Ngăn chặn, từng bước đẩy lùi bệnh Thalassemia

Là một trong 5 tỉnh có số người mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cao nhất cả nước, Thanh Hóa đã chủ động xây dựng kế hoạch, tổ chức truyền thông bằng nhiều hình thức để thay đổi và nâng cao nhận thức, thái độ, hành vi trong việc thực hành sàng lọc bệnh Thalassemia.

Đồng thời, xây dựng mô hình tầm soát, nâng cao chất lượng dịch vụ y tế trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị…

Bệnh nhân Thalassemia đang điều trị tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu (Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa).

Những người cha, mẹ có con đang điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu (Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa) đang phải chia sẻ cùng con chống chọi với bệnh tật, đau đớn.

Chị Hà Thị Sao (Bá Thước) cho biết, do thiếu hiểu biết, chị không khám sàng lọc trước khi sinh. Khi con trai được 4 tuổi, thấy con hay mệt mỏi, da vàng, mắt vàng nên đưa con đi khám thì được bác sĩ chẩn đoán bị bệnh tan máu bẩm sinh. Từ đó là hành trình cùng con “chiến đấu” với bệnh tật – từ bệnh viện tuyến huyện, tuyến tỉnh rồi đến Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Cứ lúc nào con đau là vào viện, khỏe lên lại về, vô cùng mệt mỏi và tốn kém. Để có tiền điều trị cho con, 2 vợ chồng chị phải thay phiên nhau trông con, chị đưa con đi viện thì anh ở nhà làm thêm, khi anh đưa con đi viện thì chị ở nhà đi gặt, cấy thuê lấy tiền ăn uống đi lại, thuốc thang… Năm nay 13 tuổi, nhưng con trai nhỏ bé, còi cọc như trẻ lên 5. Con thường xuyên thiếu máu, tiểu cầu lại tăng cao nên rất dễ mệt mỏi và hay bị những cơn đau ở xương, khớp hành hạ. Gần 10 năm qua, con tôi hoàn toàn phải nhờ vào nguồn máu của người khác để duy trì sự sống…

Tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu (Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa), trung bình mỗi năm điều trị khoảng trên 2.000 lượt bệnh nhân tan máu bẩm sinh. BSCKII, Nguyễn Huy Thạch, Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu, cho biết: Thalassemia là căn bệnh thiếu máu do tan máu di truyền gây ra. Người mắc bệnh ở thể nhẹ thì chỉ thiếu máu ít, khó phát hiện, khi bệnh trở nặng mới phát hiện. Thể trung bình, bệnh nhân thường thiếu máu, xạm da nếu không phát hiện sớm, điều trị kịp thời có thể xuất hiện các biến chứng như lách to, gan to. Ở thể nặng, bệnh nhân sẽ rơi vào tình trạng thiếu máu nặng nề, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, rối loạn tiêu hóa, việc không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng như biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, nhiễm sắt ở tim, tuyến nội tiết… thậm chí là tử vong. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải truyền máu suốt cả cuộc đời bởi chưa có phương pháp nào có thể điều trị tận gốc căn bệnh này. Tùy thuộc vào mức độ của bệnh nhân, bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp như: truyền máu, thải sắt, cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Căn bệnh không chỉ làm héo mòn tinh thần, suy giảm kinh tế, sự tiếp cận văn hóa, giáo dục của người bệnh do thời gian điều trị bệnh kéo dài gây tốn kém, mệt mỏi cho người bệnh, mà nó còn tác động đến chất lượng dân số, suy giảm giống nòi, là gánh nặng của ngành y tế và toàn xã hội.

Theo nghiên cứu “Khảo sát tình hình mang gen Thalssemia và bệnh huyết sắc tố ở một số dân tộc ít người ở miền núi phía Bắc Việt Nam” của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương năm 2017, tại Thanh Hóa nghiên cứu được tiến hành với 817 người tham gia, thuộc dân tộc Mường và dân tộc Thái, cho kết quả tỷ lệ mang gen đột biến Thalssemia và bệnh huyết sắc tố cao nhất ở người Mường (41,4%), sau đó đến người Thái (38%).

Phó chi cục trưởng Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Thanh Hóa Lê Bá Thắng cho biết, là một trong 5 tỉnh có số người mắc bệnh Thalassemia cao nhất cả nước. Hiện nay, ngành y tế tỉnh đang tích cực triển khai nhiều giải pháp để ngăn chặn, đẩy lùi căn bệnh tan máu bẩm sinh. Từ tháng 11/2022 Thanh Hóa được triển khai thực hiện Dự án “Phòng, chống bệnh Thalassemia”. Đây là sự kiện có ý nghĩa quan trọng trong việc phòng, chống bệnh Thalassemia tại tỉnh Thanh Hóa, nhằm mục tiêu giảm số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, từng bước nâng cao chất lượng điều trị tại các cơ sở y tế cho bệnh nhân Thalassemia người dân tộc thiểu số, từng bước kéo dài tuổi thọ cho những bệnh nhân hiện tại, góp phần nâng cao sức khỏe Nhân dân và phát triển kinh tế – xã hội của tỉnh. Theo đó, trong giai đoạn I của chương trình (2021-2025) đã và đang tập trung tăng cường truyền thông, nâng cao nhận thức của người dân, cộng đồng về bệnh Thalassemia; tập huấn, nâng cao kiến thức về bệnh cho cán bộ y tế tuyến tỉnh, huyện; tổ chức các hội nghị, hội thảo chuyên đề và tiến tới xây dựng mô hình tầm soát bệnh Thalassema tại địa phương.

Để ngăn chặn, từng bước đẩy lùi bệnh Thalassemia, ngành y tế đã và đang triển khai sâu rộng các giải pháp phòng, chống bệnh tại cộng đồng. Theo đó, công tác truyền thông được tăng cường, đặc biệt cho các đối tượng là thanh niên chuẩn bị xây dựng gia đình, gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia. Ngành y tế triển khai hoạt động khám sàng lọc, nhằm phát hiện người mang gen bệnh đối với các cặp đôi trước khi đăng ký kết hôn, vợ chồng đã có 1 con mắc Thalassemia…; khám sàng lọc, tư vấn cho thai phụ mang gen bệnh để sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh. Ngành đề cao vai trò trách nhiệm của trạm y tế trong tham mưu phòng chống Thalassemia tại cơ sở; huy động sự phối hợp của các tổ chức, đoàn thể cùng vào cuộc để tuyên truyền, vận động Nhân dân tham gia các hoạt động phòng, chống bệnh Thalassemia, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, hướng tới hạn chế thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh, gia đình và cộng đồng cần nhận thức rõ tầm quan trọng của việc tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh… Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh tan máu bẩm sinh.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 – 95% bằng các biện pháp như khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai; thực hiện xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời gian thai kỳ để có quyết định sinh con để trẻ sinh ra không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là những biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.

Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà được ngành y tế xác định là bước đi lâu dài của công tác dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội, hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.