Mắc bệnh hiếm gặp, cô bé quên tất cả những gì vừa học

Thanh Bình20:43 04/09/2020

Daily Mail đưa tin, một bé gái đến từ thị trấn Salibridge hạt Cheshire của Anh, bị mất thị lực , khả năng nói và khả năng vận động do một căn bệnh hiếm gặp đó là chứng mất trí nhớ thời thơ ấu.

Theo đó, cô bé bị quên tất cả những gì mình đã học được trước đó. Molly Ingham, năm nay 11 tuổi là một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh cho đến khi 6 tuổi cô bé bắt đầu lên cơn co giật , mất thị lực, trí nhớ và khả năng di chuyển.

Cô bé quên tất cả những gì học được do một căn bệnh hiếm gặp. (Ảnh: justgiving.com)

Adele Ingham, 39 tuổi, mẹ của Molly cho biết: “Thật khủng khiếp khi chứng kiến một cô bé không thể làm mọi thứ mà những đứa trẻ 6 tuổi khác có khả năng làm”. Các giáo viên bắt đầu nhận thấy sự kỳ quặc trong hành vi của Molly. Khi bọn trẻ nhảy qua vòng, Molly là người cuối cùng trong hàng. Cô bé không biết phải làm thế nào, mặc dù vừa xem 20 bạn cùng lớp nhảy qua.

Cô bé được đưa đến bác sĩ nhi khoa, bác sĩ cho rằng cô bé mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý hoặc chỉ số thông minh thấp. Một bác sĩ khác chẩn đoán cô bé mắc chứng động kinh . Theo thời gian, tình trạng của Molly bắt đầu nặng hơn và các cơn co giật ngày càng thường xuyên.

Vào tháng 5/2019, Molly được chẩn đoán mắc bệnh Batten . Bệnh Batten là một nhóm rối loạn thần kinh hiếm gặp, tự biểu hiện trong thời thơ ấu từ 5 đến 10 tuổi. Mặc dù có nhiều dạng bệnh khác nhau nhưng tất cả đều gây tử vong và thường là ở tuổi vị thành niên hoặc lúc 20 tuổi. Đây là một bệnh di truyền và để truyền sang con thì cả cha và mẹ đều phải là người mang mầm bệnh. Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng như co giật, thay đổi tính cách, mất trí nhớ, và các vấn đề về kỹ năng nói, vận động.

“Tháng 2 năm ngoái, chúng tôi phải gọi xe cấp cứu vì Molly bắt đầu bị ảo giác. Cô bé nhìn thấy những con nhện bò khắp các bức tường và tôi không thể giúp Molly bình tĩnh. Vì vậy, chúng tôi đã dành 3 ngày trong bệnh viện, các bác sĩ đã thực hiện rất nhiều xét nghiệm”, Adele cho biết.

Mẹ của bé gái cho biết căn bệnh này cũng ảnh hưởng đến trí nhớ ngắn hạn nên Molly không học thêm được điều gì mới. “Cha tôi đã mất cách đây hai năm rưỡi và cô bé vẫn muốn đến thăm ông ấy khi chúng tôi lái xe qua căn hộ của ông. Tháng 9 năm ngoái, Molly đã đến một trường học đặc biệt, nơi cô bé có nhiều bạn bè. Bây giờ Molly không thể nhớ tên của họ.

Ngoài ra, Molly còn bị mất thị lực và phải di chuyển trên xe lăn, vì cô bé không thể giữ thăng bằng. Adele lo lắng rằng cô không còn nhiều thời gian với Molly và hy vọng sẽ đem đến cho cô bé những liệu pháp điều trị tốt nhất.

Video đang HOT

“Có lẽ tôi chỉ còn vài năm Molly với. Việc điều trị sẽ không phục hồi thị lực, nhưng ít nhất tôi có thể giúp con bé học cách ghép từ thành câu. Do đó, vẫn còn một chút hy vọng và chúng tôi phải chiến đấu. Tôi sẽ không dừng lại”, Adele chia sẻ.

Loại thuốc chỉ chữa cho một người trên thế giới

Đây là biệt dược đầu tiên điều chỉnh để chữa trị cho một bệnh nhân. Milasen cũng vì thế mà được đặt theo tên của người từng dùng nó: Mila Makovec ở Longmont, Colorado, Mỹ.

Julia Vitarello vẫn nhớ như in khoảnh khắc cô biết về loại thuốc chỉ chữa trị cho duy nhất một bệnh nhân trên thế giới. Đó là Milasen - biệt dược chữa trị cho Mila - con gái cô.

Loại thuốc điều chế để chữa cho duy nhất một người

Milasen được xem là ví dụ đầu tiên của phương pháp điều trị riêng biệt dành cho một bệnh nhân duy nhất. Loại thuốc này được công bố trên Tạp chí Y học New England vào năm ngoái.

Nó được đặt tên theo bệnh nhân đầu tiên và cũng là duy nhất sử dụng thuốc: Mila Makovec, sống với mẹ là Julia Vitarello, ở Longmont, Colorado, Mỹ.

Theo bài báo, Mialen có tác dụng làm giảm hoặc ức chế các triệu chứng của bệnh rối loạn thần kinh hiếm gặp ở trẻ em. Căn bệnh này có tỷ lệ tử vong là 100%.

Mila Makovec - bệnh nhân tiếp nhận thuốc chữa trị được điều chế riêng dành cho mình. Ảnh: Đài phát thanh WBUR-FM.

Mila, 9 tuổi, mắc chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp Batten với tốc độ tiến triển nhanh chóng có thể khiến cô bé tử vong bất cứ khi nào. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện khi Mila lên 3 tuổi.

Bệnh Batten rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 2-4 trong số 100.000 trẻ em ở Mỹ mắc chứng bệnh này. Các triệu chứng sẽ bắt đầu khi bệnh nhân 3 tuổi. Trẻ mắc bệnh phải thừa hưởng hai bản sao gene bị hỏng từ cha và mẹ.

Chỉ trong vài năm, từ một bé gái nhanh nhẹn, hoạt bát, năm 2019, Mila không thể đứng hoặc ngẩng đầu. Cô bé luôn phải ăn uống qua ống và mỗi ngày trải qua hơn 30 cơn co giật, mỗi cơn kéo dài khoảng 1-2 phút.

Cuộc thử nghiệm mạo hiểm cứu lấy bệnh nhi nguy kịch

Quá trình sản xuất thuốc Milasen xuất phát từ năm 2017, khi TS Timothy Yu và các đồng nghiệp của ông tại Bệnh viện Boston Children phát hiện ra vấn đề cốt lõi. Đó là có một gene nguyên vẹn nằm trên đoạn DNA ngoại lai trong quá trình sản xuất protein quan trọng.

Điều đó đã khiến TS Yu nảy ra ý tưởng: "Tại sao không tạo một đoạn RNA tùy chỉnh để ngăn tác động của DNA ngoại lai?". Phát triển một loại thuốc như vậy sẽ tốn kém, nhưng các bác sĩ không có lựa chọn nào khác.

Mẹ của Mila, Julia Vitarello, đã thực hiện một chiến dịch kêu gọi giúp đỡ trên mạng và nhận được 3 triệu USD từ các mạnh thường quân. Số tiền này cũng được dùng để nhóm bác sĩ của TS Yu phát triển thuốc, thực hiện các thử nghiệm cần thiết trên động vật.

Mila kiên cường chiến đấu với bệnh hiểm nghèo. Ảnh: Science Magazine.

Sau khi xin giấy phép từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ, ngày 31/1/2018, Mila được tiêm mũi đầu tiên của loại thuốc dành riêng cho mình.

Vào thời điểm đó, Mila đã mất khả năng nhìn và nói. Cô bé cũng không thể đi và thường xuyên phải chịu những cơn co giật đau đớn đến mức bầm tím chân tay vì đá vào bàn, ghế.

Trong vòng một tháng sử dụng thuốc, Vitarello nhận thấy một số khác biệt đáng kể ở con gái. Đó là các cơn động kinh của Mila ít hơn nhiều và không còn kéo dài như trước. Chỉ 6 tháng sau khi tiêm mũi thuốc đầu tiên, tình trạng bệnh của Mila cải thiện tích cực.

Chia sẻ với New York Times, Julia Vitarello cho biết họ không còn thấy hiện tượng động kinh tái phát. Mila cũng đã có thể ăn thức ăn xay nhuyễn. Cô bé không thể đứng vững nhưng đã có thể đứng thẳng lưng, cổ.

Sau khi điều trị bằng Milasen, bệnh nhi 9 tuổi đã bớt dần các cơn động kinh và có một số tiến triển tích cực. Ảnh: Science Magazine.

Những câu hỏi bỏ ngỏ

Tuy nhiên, Milasen không phải là phương pháp chữa bệnh mà nó chỉ giúp giảm tình trạng của cô bé. Sau khi điều trị, Mila không thể quay trở lại trạng thái sức khỏe như trước đó. Em phản xạ chậm và không còn hứng thú với các bài hát, câu chuyện mà em từng yêu thích. Thậm chí, cô bé còn quên mất nhiều từ vựng.

Bác sĩ Don Cleveland, nhà di truyền học tại Đại học California, San Diego, cũng phải thừa nhận rằng Milasen không phải là một loại thuốc tối ưu. Phòng thí nghiệm của ông là tác giả đầu tiên tạo ra một loại thuốc oligonucleotide antisense - tương tự cơ chế của Milasen - thành công.

Rất nhiều điều cần phải nghiên cứu cũng như chứng minh hiệu quả của nó. Nhóm nghiên cứu cũng đứng trước nhiều câu hỏi băn khoăn về việc nếu sử dụng lâu dài, kết quả mà Milasen hay những thuốc oligonucleotide antisense có thể mang lại là gì? Liệu rằng có tác dụng phụ nào không?

Đến nay, thực tế loại thuốc này vẫn chưa được thử nghiệm trên người - ngoại trừ trường hợp bệnh nhân 9 tuổi Mila Makovec. Điều đó khiến các quy trình trong việc sản xuất một loại thuốc trở thành câu hỏi lớn với nhóm nghiên cứu ra nó.

Mila sẽ chết nếu không được truyền thuốc thường xuyên. Và ngay cả khi dùng nó, cô bé cũng không thể lấy lại nhiều khả năng của cơ thể, chẳng hạn như tầm nhìn.

Vitarello không biết điều gì sẽ xảy ra với con gái mình trong tương lai. Nhưng bà mẹ này vẫn luôn hy vọng về một loại thuốc giải đáp được những câu hỏi trên. Nếu họ thành công, Milasen sẽ là một chế phẩm sinh học đầy hứa hẹn trong ngành y.

"Tôi nghĩ đó sẽ là món quà của Mila dành cho thế giới", đài phát thanh WBUR-FM của Mỹ trích lời Vitarello.

Chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân đa xơ cứng Đa xơ cứng (MS) là một bệnh mãn tính ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh trung ương. Bệnh gây phá vỡ màng bọc myelin của các tế bào não và tủy sống, đồng thời làm gián đoạn quá trình trao đổi tín hiệu giữa não và các bộ phận khác trong cơ thể. Bệnh nhân đa xơ cứng cần dung nạp...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tình huống pháp lý vụ cô gái hạ gục thanh niên xăm trổ xôn xao dư luận16:36

Tướng công an thông tin bất ngờ về quốc tịch kẻ cướp tiệm vàng PNJ tại Đà Nẵng00:55

Bảo vệ kể lý do cô gái Hà Nội phản đòn, khống chế nam thanh niên xăm trổ12:06

Thêm một vụ thanh niên phóng xe máy 'thông chốt' đường sắt, 2 người bị thương00:59

Chế tài xử lý người nước ngoài cướp trang sức hơn 800 triệu tại Đà Nẵng00:53

Nữ chủ trại nói sự thật về thông tin cả chục người nhảy xuống bể 'hôi của' cá tầm00:49

Công an Quảng Trị khởi tố 39 đối tượng về tội "Tổ chức sử dụng trái phép chất ma túy"01:59

Lời khai của nghi phạm bắn chết thanh niên gặp bên đường ở Quảng Trị08:01

Ấn Độ thử lửa mạng lưới "Vòm sắt": Đòn đánh hạ gục tên lửa, UAV03:03

Thót tim cảnh cứu vớt một người dân bị lũ cuốn trôi ở Thanh Hóa01:10

'Lá bài' của Nhà Trắng với Trung Quốc08:33

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

6 nhóm người không nên ăn nghệ hàng ngày

16:23:21 31/08/2025

Đặc tính kháng viêm và chống oxy hóa của nghệ giúp hệ tiêu hóa hoạt động khỏe mạnh hơn. Tuy nhiên, khi dùng nghệ liều cao và kéo dài có thể gặp tác dụng phụ đáng chú ý của củ nghệ là gây kích ứng đường tiêu hóa, gây đau bụng.

6 nhóm thực phẩm giúp trẻ vị thành niên phát triển chiều cao

16:19:18 31/08/2025

Chế độ dinh dưỡng cho trẻ vị thành niên rất quan trọng, vì lứa tuổi này tốc độ phát triển nhanh cả về chiều cao và cân nặng. Cân nặng trung bình giai đoạn này tăng từ 3-5 kg/năm, chiều cao có thể tăng từ 10-15 cm/năm và trẻ trai phát tr...

Thịt chim bồ câu - Món ăn bổ dưỡng, nhiều công dụng cho sức khỏe

16:17:30 31/08/2025

Chim bồ câu thuộc họ chim gáy, được nuôi phổ biến ở nhiều nơi. Theo Đông y, thịt bồ câu có tính bình, vị mặn, mùi thơm ngon, giàu dưỡng chất và thích hợp cho người già, trẻ nhỏ cũng như người cần phục hồi sức khỏe.

Bí quyết dinh dưỡng cho đôi mắt sáng khỏe

16:16:14 31/08/2025

Trong bối cảnh tỷ lệ các bệnh về mắt ngày càng gia tăng do môi trường ô nhiễm, thói quen làm việc nhiều giờ trước màn hình, việc chăm sóc và bảo vệ thị lực trở nên quan trọng.

Tại sao phụ nữ mang thai nên tiêm vaccine cúm?

07:10:58 31/08/2025

Phụ nữ mang thai bị cúm có nguy cơ cao sẩy thai, thai lưu hoặc đẻ non. Thai phụ bị cúm còn dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hở hàm ếch, rối loạn phát triển, nhẹ cân, tim bẩm sinh.

Dấu hiệu cảnh báo bạn đang ăn quá nhiều đường

07:06:32 31/08/2025

Nghiên cứu cho thấy, nếu bạn đang tiêu thụ nhiều calo hơn thông qua đường bổ sung, dấu hiệu đầu tiên là cảm giác đói ngày càng tăng. Nguyên nhân là đường có thể thỏa mãn vị giác nhưng nó không thực sự làm chúng ta no.

Phát hiện sớm bệnh ngoài da mùa mưa lũ

06:55:08 31/08/2025

Thường xuyên rửa tay bằng xà phòng trước/sau khi chế biến thực phẩm, trước khi ăn và sau khi đi vệ sinh. Vệ sinh cá nhân hàng ngày; rửa sạch, lau khô chân, đặc biệt kẽ ngón sau khi tiếp xúc với nước lũ/nước bẩn.

Vaccine phòng bệnh zona thần kinh có thể giảm nguy cơ đau tim và đột quỵ

06:50:31 31/08/2025

Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra mối liên hệ giữa nguy cơ đột quỵ và đau tim tạm thời sau khi mắc zona thần kinh. Tuy nhiên, lợi ích trực tiếp về bảo vệ tim mạch từ việc tiêm vaccine phòng ngừa zona thần kinh lại chưa được khẳng định.

Dấu hiệu sớm cảnh báo bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính

06:49:45 31/08/2025

Một trong những điểm đặc trưng của bệnh này là phát triển rất chậm, quá trình này có thể kéo dài vài năm. Do sự khởi phát từ từ, nhiều người không nhận ra rằng mình bị COPD trong một thời gian dài.

Phát hiện ung thư muộn vì chủ quan với dấu hiệu lạ khi tiểu

06:46:41 31/08/2025

Một phụ nữ 61 tuổi nhập viện trong tình trạng tiểu buốt, tiểu ra máu. Kết quả siêu âm phát hiện khối u bàng quang lớn, đã xâm lấn niệu quản.

6 tác dụng và 5 không khi dùng hoa đu đủ đực

06:45:04 31/08/2025

Nếu sử dụng hoa đu đủ đực đúng cách, bạn có thể tận dụng được các lợi ích tuyệt vời để nâng cao sức khỏe.

Biện pháp kiểm soát đau nửa đầu thời kỳ mãn kinh

13:11:11 30/08/2025

Ghi lại thời điểm đau nửa đầu xảy ra, cường độ và bất kỳ tác nhân tiềm ẩn nào có thể giúp bạn xác định các kiểu đau và tránh một số loại thực phẩm hoặc hoạt động có thể làm khởi phát hoặc trầm trọng thêm tình trạng này.