Mắc bệnh hiếm gặp, cô bé quên tất cả những gì vừa học

Thanh Bình20:43 04/09/2020

Daily Mail đưa tin, một bé gái đến từ thị trấn Salibridge hạt Cheshire của Anh, bị mất thị lực, khả năng nói và khả năng vận động do một căn bệnh hiếm gặp đó là chứng mất trí nhớ thời thơ ấu.

Theo đó, cô bé bị quên tất cả những gì mình đã học được trước đó. Molly Ingham, năm nay 11 tuổi là một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh cho đến khi 6 tuổi cô bé bắt đầu lên cơn co giật, mất thị lực, trí nhớ và khả năng di chuyển.

Cô bé quên tất cả những gì học được do một căn bệnh hiếm gặp. (Ảnh: justgiving.com)

Adele Ingham, 39 tuổi, mẹ của Molly cho biết: “Thật khủng khiếp khi chứng kiến một cô bé không thể làm mọi thứ mà những đứa trẻ 6 tuổi khác có khả năng làm”. Các giáo viên bắt đầu nhận thấy sự kỳ quặc trong hành vi của Molly. Khi bọn trẻ nhảy qua vòng, Molly là người cuối cùng trong hàng. Cô bé không biết phải làm thế nào, mặc dù vừa xem 20 bạn cùng lớp nhảy qua.

Cô bé được đưa đến bác sĩ nhi khoa, bác sĩ cho rằng cô bé mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý hoặc chỉ số thông minh thấp. Một bác sĩ khác chẩn đoán cô bé mắc chứng động kinh. Theo thời gian, tình trạng của Molly bắt đầu nặng hơn và các cơn co giật ngày càng thường xuyên.

Vào tháng 5/2019, Molly được chẩn đoán mắc bệnh Batten. Bệnh Batten là một nhóm rối loạn thần kinh hiếm gặp, tự biểu hiện trong thời thơ ấu từ 5 đến 10 tuổi. Mặc dù có nhiều dạng bệnh khác nhau nhưng tất cả đều gây tử vong và thường là ở tuổi vị thành niên hoặc lúc 20 tuổi. Đây là một bệnh di truyền và để truyền sang con thì cả cha và mẹ đều phải là người mang mầm bệnh. Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng như co giật, thay đổi tính cách, mất trí nhớ, và các vấn đề về kỹ năng nói, vận động.

“Tháng 2 năm ngoái, chúng tôi phải gọi xe cấp cứu vì Molly bắt đầu bị ảo giác. Cô bé nhìn thấy những con nhện bò khắp các bức tường và tôi không thể giúp Molly bình tĩnh. Vì vậy, chúng tôi đã dành 3 ngày trong bệnh viện, các bác sĩ đã thực hiện rất nhiều xét nghiệm”, Adele cho biết.

Mẹ của bé gái cho biết căn bệnh này cũng ảnh hưởng đến trí nhớ ngắn hạn nên Molly không học thêm được điều gì mới. “Cha tôi đã mất cách đây hai năm rưỡi và cô bé vẫn muốn đến thăm ông ấy khi chúng tôi lái xe qua căn hộ của ông. Tháng 9 năm ngoái, Molly đã đến một trường học đặc biệt, nơi cô bé có nhiều bạn bè. Bây giờ Molly không thể nhớ tên của họ.

Ngoài ra, Molly còn bị mất thị lực và phải di chuyển trên xe lăn, vì cô bé không thể giữ thăng bằng. Adele lo lắng rằng cô không còn nhiều thời gian với Molly và hy vọng sẽ đem đến cho cô bé những liệu pháp điều trị tốt nhất.

Video đang HOT

“Có lẽ tôi chỉ còn vài năm Molly với. Việc điều trị sẽ không phục hồi thị lực, nhưng ít nhất tôi có thể giúp con bé học cách ghép từ thành câu. Do đó, vẫn còn một chút hy vọng và chúng tôi phải chiến đấu. Tôi sẽ không dừng lại”, Adele chia sẻ.

Loại thuốc chỉ chữa cho một người trên thế giới

Đây là biệt dược đầu tiên điều chỉnh để chữa trị cho một bệnh nhân. Milasen cũng vì thế mà được đặt theo tên của người từng dùng nó: Mila Makovec ở Longmont, Colorado, Mỹ.

Julia Vitarello vẫn nhớ như in khoảnh khắc cô biết về loại thuốc chỉ chữa trị cho duy nhất một bệnh nhân trên thế giới. Đó là Milasen - biệt dược chữa trị cho Mila - con gái cô.

Loại thuốc điều chế để chữa cho duy nhất một người

Milasen được xem là ví dụ đầu tiên của phương pháp điều trị riêng biệt dành cho một bệnh nhân duy nhất. Loại thuốc này được công bố trên Tạp chí Y học New England vào năm ngoái.

Nó được đặt tên theo bệnh nhân đầu tiên và cũng là duy nhất sử dụng thuốc: Mila Makovec, sống với mẹ là Julia Vitarello, ở Longmont, Colorado, Mỹ.

Theo bài báo, Mialen có tác dụng làm giảm hoặc ức chế các triệu chứng của bệnh rối loạn thần kinh hiếm gặp ở trẻ em. Căn bệnh này có tỷ lệ tử vong là 100%.

Mila Makovec - bệnh nhân tiếp nhận thuốc chữa trị được điều chế riêng dành cho mình. Ảnh: Đài phát thanh WBUR-FM.

Mila, 9 tuổi, mắc chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp Batten với tốc độ tiến triển nhanh chóng có thể khiến cô bé tử vong bất cứ khi nào. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện khi Mila lên 3 tuổi.

Bệnh Batten rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 2-4 trong số 100.000 trẻ em ở Mỹ mắc chứng bệnh này. Các triệu chứng sẽ bắt đầu khi bệnh nhân 3 tuổi. Trẻ mắc bệnh phải thừa hưởng hai bản sao gene bị hỏng từ cha và mẹ.

Chỉ trong vài năm, từ một bé gái nhanh nhẹn, hoạt bát, năm 2019, Mila không thể đứng hoặc ngẩng đầu. Cô bé luôn phải ăn uống qua ống và mỗi ngày trải qua hơn 30 cơn co giật, mỗi cơn kéo dài khoảng 1-2 phút.

Cuộc thử nghiệm mạo hiểm cứu lấy bệnh nhi nguy kịch

Quá trình sản xuất thuốc Milasen xuất phát từ năm 2017, khi TS Timothy Yu và các đồng nghiệp của ông tại Bệnh viện Boston Children phát hiện ra vấn đề cốt lõi. Đó là có một gene nguyên vẹn nằm trên đoạn DNA ngoại lai trong quá trình sản xuất protein quan trọng.

Điều đó đã khiến TS Yu nảy ra ý tưởng: "Tại sao không tạo một đoạn RNA tùy chỉnh để ngăn tác động của DNA ngoại lai?". Phát triển một loại thuốc như vậy sẽ tốn kém, nhưng các bác sĩ không có lựa chọn nào khác.

Mẹ của Mila, Julia Vitarello, đã thực hiện một chiến dịch kêu gọi giúp đỡ trên mạng và nhận được 3 triệu USD từ các mạnh thường quân. Số tiền này cũng được dùng để nhóm bác sĩ của TS Yu phát triển thuốc, thực hiện các thử nghiệm cần thiết trên động vật.

Mila kiên cường chiến đấu với bệnh hiểm nghèo. Ảnh: Science Magazine.

Sau khi xin giấy phép từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ, ngày 31/1/2018, Mila được tiêm mũi đầu tiên của loại thuốc dành riêng cho mình.

Vào thời điểm đó, Mila đã mất khả năng nhìn và nói. Cô bé cũng không thể đi và thường xuyên phải chịu những cơn co giật đau đớn đến mức bầm tím chân tay vì đá vào bàn, ghế.

Trong vòng một tháng sử dụng thuốc, Vitarello nhận thấy một số khác biệt đáng kể ở con gái. Đó là các cơn động kinh của Mila ít hơn nhiều và không còn kéo dài như trước. Chỉ 6 tháng sau khi tiêm mũi thuốc đầu tiên, tình trạng bệnh của Mila cải thiện tích cực.

Chia sẻ với New York Times, Julia Vitarello cho biết họ không còn thấy hiện tượng động kinh tái phát. Mila cũng đã có thể ăn thức ăn xay nhuyễn. Cô bé không thể đứng vững nhưng đã có thể đứng thẳng lưng, cổ.

Sau khi điều trị bằng Milasen, bệnh nhi 9 tuổi đã bớt dần các cơn động kinh và có một số tiến triển tích cực. Ảnh: Science Magazine.

Những câu hỏi bỏ ngỏ

Tuy nhiên, Milasen không phải là phương pháp chữa bệnh mà nó chỉ giúp giảm tình trạng của cô bé. Sau khi điều trị, Mila không thể quay trở lại trạng thái sức khỏe như trước đó. Em phản xạ chậm và không còn hứng thú với các bài hát, câu chuyện mà em từng yêu thích. Thậm chí, cô bé còn quên mất nhiều từ vựng.

Bác sĩ Don Cleveland, nhà di truyền học tại Đại học California, San Diego, cũng phải thừa nhận rằng Milasen không phải là một loại thuốc tối ưu. Phòng thí nghiệm của ông là tác giả đầu tiên tạo ra một loại thuốc oligonucleotide antisense - tương tự cơ chế của Milasen - thành công.

Rất nhiều điều cần phải nghiên cứu cũng như chứng minh hiệu quả của nó. Nhóm nghiên cứu cũng đứng trước nhiều câu hỏi băn khoăn về việc nếu sử dụng lâu dài, kết quả mà Milasen hay những thuốc oligonucleotide antisense có thể mang lại là gì? Liệu rằng có tác dụng phụ nào không?

Đến nay, thực tế loại thuốc này vẫn chưa được thử nghiệm trên người - ngoại trừ trường hợp bệnh nhân 9 tuổi Mila Makovec. Điều đó khiến các quy trình trong việc sản xuất một loại thuốc trở thành câu hỏi lớn với nhóm nghiên cứu ra nó.

Mila sẽ chết nếu không được truyền thuốc thường xuyên. Và ngay cả khi dùng nó, cô bé cũng không thể lấy lại nhiều khả năng của cơ thể, chẳng hạn như tầm nhìn.

Vitarello không biết điều gì sẽ xảy ra với con gái mình trong tương lai. Nhưng bà mẹ này vẫn luôn hy vọng về một loại thuốc giải đáp được những câu hỏi trên. Nếu họ thành công, Milasen sẽ là một chế phẩm sinh học đầy hứa hẹn trong ngành y.

"Tôi nghĩ đó sẽ là món quà của Mila dành cho thế giới", đài phát thanh WBUR-FM của Mỹ trích lời Vitarello.

Chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân đa xơ cứng Đa xơ cứng (MS) là một bệnh mãn tính ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh trung ương. Bệnh gây phá vỡ màng bọc myelin của các tế bào não và tủy sống, đồng thời làm gián đoạn quá trình trao đổi tín hiệu giữa não và các bộ phận khác trong cơ thể. Bệnh nhân đa xơ cứng cần dung nạp...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tổng thống Zelensky chơi 'tất tay' với Nga ?09:59

Vụ người đàn ông đánh tới tấp một bé trai ở Bình Định: Vì bênh con?08:28

Khách Tây sốc khi lần đầu "đi bão" mừng đội tuyển Việt Nam vô địch AFF Cup01:33

Người đàn ông trùm kín mít, bấm đèn đỏ khiến xe dừng không kịp ở TPHCM00:54

Leo vỉa hè, người phụ nữ bật khóc khi bị cảnh sát bắt gặp13:03

Linh cữu cố Tổng thống Jimmy Carter về dưới mái vòm Điện Capitol10:02

Người đàn ông chặn đầu ô tô, cầm đá đập nát kính chắn gió ở TPHCM08:15

Những con số "khủng" từ chuyên án mua bán hóa đơn và trốn thuế01:19

TP.HCM "thất thủ": Phạt "kịch khung" vẫn không ngăn được "quái xế" lộng hành?03:09

Rùng mình hiện trường Jeju Air: Vật thể lạ xuất hiện, nỗ lực cuối của phi công?02:43

Bắt nhanh hai đối tượng cướp giật điện thoại01:07

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Chàng trai 25 tuổi gãy dương vật

09:20:34 11/01/2025

Ngày 10/1, Bệnh viện Việt Đức cho biết, nam thanh niên được xác định vỡ vật hang, một chấn thương nghiêm trọng ở dương vật. Đây là hậu quả của hành động tác động lực mạnh và sai tư thế, khiến cấu trúc bên trong dương vật bị tổn thương n...

Những loại thuốc nào không nên uống cùng giấm táo?

08:04:16 11/01/2025

Các triệu chứng hạ kali máu bao gồm: Lú lẫn, mệt mỏi, chuột rút cơ bắp, tim đập nhanh/nhịp tim bất thường, yếu cơ hoặc tê liệt. Điều trị hạ kali máu phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và biến chứng.

Dịch vụ y tá online giúp nhiều bệnh nhân và gia đình thoát khổ

07:25:31 11/01/2025

Trong những năm gần đây, khi dân số Trung Quốc ngày càng già đi và nhu cầu chăm sóc người cao tuổi tại nhà tăng cao, dịch vụ y tá online được nhiều gia đình lựa chọn vì sự tiện lợi.

Những tổn thương tiềm ẩn do đi bộ quá nhiều

07:22:53 11/01/2025

Đi bộ chủ yếu tác động đến phần thân dưới nên có thể gây mất cân bằng sức mạnh cơ và tư thế xấu, tăng nguy cơ chấn thương do cơ thân trên yếu hoặc bị bỏ bê.

Dấu hiệu cảnh báo buồng trứng đa nang ở phụ nữ

07:19:29 11/01/2025

Phụ nữ mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) thường có nhiều biểu hiện như kinh nguyệt không đều, mệt mỏi, rậm lông, da mụn, đặc biệt là khó có thai.

Thừa vitamin E có gây hại cho sức khỏe không?

07:18:53 11/01/2025

Vitamin E rất quan trọng đối với sức khỏe nhưng việc bổ sung quá nhiều vitamin E lại có thể gây ra những tác dụng phụ không mong muốn.

Việt Nam có loại rễ cây phơi khô, là 'thần dược' bổ máu lại cực tốt cho tim mạch

07:17:40 11/01/2025

Các hoạt chất trong đương quy có khả năng chống viêm, giảm sưng tấy, đặc biệt hiệu quả đối với những người bị viêm loét dạ dày, tá tràng.

Mắt nhức mỏi là biểu hiện của bệnh gì?

07:15:15 11/01/2025

Ánh sáng nguy hiểm khi tác động vào đáy mắt (võng mạc) sẽ gây tổn thương và làm chết các tế bào võng mạc, khiến mắt bị tổn thương và suy yếu sẽ dẫn đến thoái hóa hoàng điểm.

Cảnh báo đột quỵ khi thức giấc trong thời tiết lạnh

07:13:34 11/01/2025

Trời về sáng, tim đập nhiều hơn, huyết áp tăng cao hơn, nếu bệnh nhân thay đổi tư thế đột ngột, đi vệ sinh trong tình trạng chưa tỉnh táo hoàn toàn rất có nguy cơ xảy ra đột quỵ.

Thói quen sai lầm khiến bệnh đái tháo đường nặng hơn

07:12:57 11/01/2025

Vì vậy, người bệnh cần theo dõi cả đường huyết lúc đói và sau ăn, và không chỉ thử một lần mỗi tuần mà phải kiểm tra nhiều lần trong ngày cho đến khi đường huyết ổn định. Mức đường huyết lý tưởng sau ăn (1-2 giờ) là dưới 10 mmol/L.

Gà và trứng: Loại nào có nhiều protein tốt hơn?

07:11:56 11/01/2025

Như vậy, thịt gà và trứng chứa hàm lượng vitamin và khoáng chất khác nhau nhưng cả hai đều rất tốt cho sức khỏe và có thể được đưa vào nhiều chế độ ăn kể cả chế độ ăn paleo hay chế độ ăn keto.

Thời điểm uống cà phê ngăn ngừa nguy cơ tử vong do bệnh tim mạch

21:11:55 10/01/2025

Trong thời gian theo dõi gần 10 năm, các nhà nghiên cứu từ Đại học Tulane ghi nhận nhóm uống cà phê buổi sáng có nguy cơ tử vong chung thấp hơn 16% so với những người không uống; nguy cơ tử vong do bệnh tim mạch giảm 31%.