Lý do các cặp vợ chồng cần xét nghiệm bệnh lặn đơn gen trước khi sinh con

Bất thường đơn gen gây ra các bệnh đơn gen phổ biến như alpha va beta thalassemia, rôi loan chuyên hóa đường galactosemia, phenylketon niêu và thiêu men G6PD.

Đây la cac bênh phổ biên tai Việt Nam nhưng vẫn đang là một “mảng tối” vì chưa được nhận thức đầy đủ về mức độ nghiêm trọng và chưa được tầm soát đúng mức.

Đó là cảnh báo được các chuyên gia đầu ngành về di truyền đưa ra trong buổi tọa đàm với chủ đề: “Câp nhât kiên thưc vê cac xet nghiêm di truyên quan trong chăm soc sưc khỏe sinh san phu nư”, do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions tài trợ thực hiện.

Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đang phối hợp với nhiều bệnh viện triển khai mô hình kết hợp 2 xét nghiệm di truyền trong 1 lần thu máu người mẹ

Theo thống kê, cứ 30 người thì có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ galactosemia; riêng tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh.

TS-BS Trần Nhật Thăng – Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM, cho rằng nên tư vấn cho các cặp vợ chồng sắp có kế hoạch sinh con cân nhắc việc xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, để chẩn đoán trước rủi ro cho em bé, nhằm chủ động lựa chọn cách thức để sinh con khỏe mạnh. Vì nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian.

Theo TS-BS Bùi Chí Thương, Giảng viên Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP HCM, phát hiện sớm các bệnh này sẽ giúp can thiệp kịp thời trước sinh hoặc tăng hiệu quả điều trị tích cực sau sinh.

TS Nguyễn Hoài Nghĩa – Trưởng nhóm Di truyền tại Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP HCM; Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions – cho biết để góp phần nâng cao nhận thức về xét nghiệm di truyền, đặc biệt là xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đa nghiên cứu mô hinh kêt hơp NIPT triSure sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen thông qua xét nghiệm triSure Carrier.