Loại thuốc được bào chế dành riêng cho một bệnh nhân
MỸ – Thuốc Milasen, được đặt theo tên của bệnh nhân duy nhất trên thế giới mắc bệnh di truyền Batten – Mila Malcovec, 8 tuổi.
Thuốc Milasen được mô tả trong tạp chí y học New England, được cho là phương pháp điều trị tùy chỉnh đầu tiên đối với một bệnh di truyền. Bé Mila khi 3 tuổi bắt đầu trở thành một người khiếm thị, không thể đứng và ngẩng đầu được. Cô bé ăn qua ống thông dạ dày và mỗi ngày trải qua hơn 30 cơn co giật, mỗi cơn kéo dài một đến hai phút.
Các bác sĩ chẩn đoán Mila mắc bệnh Batten – một bệnh rối loạn di truyền tính trạng lặn. Bệnh nhân mắc bệnh này có một đến hai gene gây bệnh bị đột biến là MFSD9. Năm 2017, bác sĩ Timothy Yu và cộng sự tại bệnh viên nhi Boston phát hiện trong đoạn DNA ngoại lai có một gene làm xáo trộn quá trình sản xuất một loại protein quan trọng. Bác sĩ Yu nảy ra ý tưởng rằng tại sao không tạo ra một đoạn RNA tùy chỉnh ngăn chặn những ảnh hưởng của đoạn DNA ngoại lai này.
Nghiên cứu một loại thuốc mới sẽ rất tốn kém, nhưng không còn cách nào khác. Julia, mẹ của Mila đã thành lập “Quỹ Phép màu Mila” để kêu gọi quyên góp. Cuối cùng, người mẹ quyên góp được 3 triệu USD để chi trả cho cuộc nghiên cứu.
Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến Mila bị khiếm thị, co giật và gặp hàng loạt vấn đề sức khỏe khác. Ảnh: New York Times.
Nhóm bác sĩ Timothy Yu thử nghiệm thuốc trên động vật và thành công. Tháng 1/2018, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ cấp giấy phép sử dụng thuốc cho Mila, đặt tên là thuốc Milasen. Ngày 31/01/2018, Mila lần đầu tiên sử dụng thuốc. Thuốc được truyền vào tủy sống dẫn lên não. Chỉ trong một tháng, cơ thể cô bé có những chuyển biến tích cực, ít co giật và các cơn co giật không còn kéo dài. Sau khi liên tục điều trị, các cơn co giật giảm đáng kể, chỉ còn dưới sáu lần một ngày, mỗi lần chỉ kéo dài dưới một phút.
Hiện tại, Mila không cần sử dụng ống thông dạ dày nữa và có thể ăn đồ ăn xay nhuyễn. Cô bé chưa thể tự đứng dậy nhưng cổ và lưng đã thẳng hơn, không còn bị gục xuống như trước. Mila cũng bị mất một vốn từ vựng khá lớn nên phải tập nói từ đầu.
Mẹ đang bón thức ăn cho Mila. Ảnh: New York Times.
Video đang HOT
Milasen là loại thuốc đầu tiên thế giới được bào chế dành riêng cho một bệnh nhân. Theo Rachel Sher – Phó chủ tịch phụ trách các vấn đề chính phủ và quản lý của Tổ chức Quốc gia về Bệnh hiếm lạ, tính riêng ở Mỹ có hơn 7.000 căn bệnh hiếm gặp và 90% trong số đó chưa có phương pháp chữa trị. Hàng chục nghìn bệnh nhân trong tình trạng giống Mila, nhưng các nhà khoa học không thể đủ điều kiện chế thuốc cho riêng từng người được.
Bác sĩ Steven Joffe, giáo sư bộ môn Đạo đức Y học và Chính sác Sức khỏe tại Đại học Pennsylvania, cho biết nếu nghiên cứu sáng tạo ra loại thuốc cho từng bệnh nhân, chính phủ, công ty bảo hiểm, công ty dược phẩm sẽ không chi trả phần tiền này. Thay vào đó, người trả chính là gia đình bệnh nhân. Điều này có nghĩa thuốc cá nhân chỉ dành cho người có điều kiện kinh tế, khả năng huy động lượng tiền lớn hoặc người nhận được hỗ trợ từ các tổ chức. Thuốc của Mila được chi trả từ Quỹ do mẹ cô bé kêu gọi quyên góp nhưng mẹ của Mila và bác sĩ Yu từ chối tiết lộ kinh phí là bao nhiêu.
Thư Lương
Theo New York Times/VNE
Bệnh lạ: Ngôi làng có các bé gái tự mọc bộ phận nhạy cảm của nam giới ở tuổi 12
Căn bệnh kì lạ này đang khiến giới y khoa đau đầu tìm lời giải đáp.
Một ngôi làng nhỏ rất đặc biệt Salinas ở Cộng hòa Dominica gây xôn xao thế giới vì khả năng tự chuyển đổi giới tính một cách kì lạ của các bé gái!
Nghĩa là phụ nữ nơi đây tự mọc bộ phận nhạy cảm của nam giới ở tuổi 12! Điều đáng sợ là phần lớn các bé gái ở ngôi làng này đều xảy ra trường hợp tương tự.
Người ta cho rằng, đây là kết quả của sự đột biến gene đã khiến những đứa trẻ ở đây trở nên như vậy.
Johny một chàng trai đầy nam tính 24 tuổi, khi chào đời Johnny mang hình hài một bé gái có một cái tên đầy nữ tính là Felecitia.
Những đứa trẻ được sinh ra là con gái....
Và dần trở thành đàn ông...
Thế nhưng mọi chuyện dần thay đổi khi "cô gái" dậy thì. Từ khi lên 7 tuổi, Felecitia xuất hiện quá trình chuyển thành đàn ông một cách tự nhiên.
Cậu nói thêm: "Tôi tới trường và thường mặc váy. Tôi chưa bao giờ thích mặc váy như các bé gái. Khi cha mẹ mua cho tôi món đồ chơi con gái, tôi không thích chút nào. Tôi chỉ muốn chơi với con trai, và hiện tại tôi cảm thấy vui vẻ, hạnh phúc với sự thay đổi này của bản thân mình".
Trường hợp của Carla cũng tương tự như John.
Mẹ của Carla cho hay: "Khi con bé được 5 tuổi, tôi nhận ra điều gì đó lạ lùng khi nó chơi với bạn trai nhiều hơn. Đến khi lên 7, con bé bắt đầu phát triển những đặc tính nghiêng về con trai nhiều hơn. Lúc đó, tôi có thể biết rằng nó sẽ trở thành con trai".
Các trường hợp chuyển đổi giới từ nữ sang nam ở đây diễn ra rất tự nhiên, hoàn toàn không có sự can thiệp từ bên ngoài.
Các nhà khoa học giải thích rằng đây là một hội chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp, theo thống kê, tỷ lệ xuất hiện liên giới tính trung bình vào khoảng 1/2.000 ca sinh.
Nhưng tại ngôi làng Salina, Dominica thì cứ 90 trẻ sinh thì có một em đổi giới tính lạ kỳ như vậy khi bước vào tuổi 12, đồng nghĩa với đó là bộ phận nhạy cảm của các em tự chuyển từ nữ sang nam!
Hiện tượng trên vẫn chưa thể khẳng định, đây có phải một dạng của lưỡng tính (intersex) hay không. Từ năm 1970, các nhà nghiên cứu từ Trường Đại học Cornell, New York, Mỹ phát hiện thấy, tất cả các bào thai, dù là trai hay gái đều có một tuyến bên trong gọi là tuyến sinh dục và một đoạn trồi nhỏ giữa hai chân gọi là "nốt sần".
Vào thời điểm 8 tuần, thai nam mang nhiễm sắc thể Y sẽ bắt đầu sản sinh kích thích tố sinh dục nam với số lượng lớn và biến "nốt sần" thành dương vật. Với nữ, "nốt sần" trở thành âm vật.
Thế nhưng trong trường hợp rối loạn di truyền, vì một lý do nào đó xảy ra hiện tượng rối loạn gene do một enzyme thiếu vắng, làm ngăn chặn việc tạo ra một dạng đặc biệt của hormone tình dục nam ở trong tử cung.
Điều đó có nghĩa là bào thai được sinh ra nhìn giống bé gái, không có tinh hoàn mà dường như chỉ có âm đạo. Và quá trình biến đổi tiếp tục xảy ra ở độ tuổi trưởng thành. Lúc đó, cơ thể bắt đầu phát triển cơ bắp, bộ phận sinh dục ngoài".
Được biết, trong hầu hết trường hợp chuyển đổi giới tính này đều sống cuộc đời của một đàn ông thực thụ, cả về tính cách và quan hệ tình dục. Một số người thì chọn phẫu thuật để trở thành nữ giới như khi được sinh ra.
Đứng dưới góc nhìn y học, những trường hợp này được gọi là người lưỡng tính giả (pseudohermaphrodite) hay còn được gọi bằng thuật ngữ liên giới tính (intersex).
Đó có thể là những đặc điểm bất thường cả ở bên ngoài và bên trong bộ phận sinh dục như buồng trứng, tử cung, tinh hoàn, nhiễm sắc thể giới tính, tuyến nội tiết hoặc các hormone giới tính.
Guevedoces đôi khi còn được gọi là machihembras có nghĩa là trở thành phụ nữ trước, sau đó trở thành một người đàn ông!
Minh Anh
Theo nguoiduatin
Alibaba ngừng bán các sản phẩm liên quan đến thuốc lá điện tử tại Mỹ Theo Alibaba, các sản phẩm về thuốc lá điện tử như như hộp đựng, điếu thuốc, hơi thảo dược, thiết bị không đốt nhiệt và lõi thuốc rỗng sẽ không còn được bán cho người dùng ở Mỹ. Alibaba sẽ ngừng bán các nguyên liệu và phụ kiện thuốc lá điện tử tại Mỹ. (Nguồn: Reuters) Hãng thương mại điện tử Alibaba Group...