Kiểm soát nguy cơ ‘ung thư gia đình’ do đột biến gien

Đột biến gien gây ung thư vú, ung thư buồng trứng cảnh báo người thân của bệnh nhân cũng có nguy cơ mắc ung thư này.Ung thư vú chiếm 25,8% bệnh ung thư ở nữ giới.

Tại hội nghị khoa học cập nhật tiến bộ trong điều trị ung thư vú do Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu – Bệnh viện (BV) Bạch Mai (Hà Nội) tổ chức ngày 12.8, PGS Đào Xuân Cơ, Giám đốc BV Bạch Mai, cho biết theo thống kê mới nhất, VN mỗi năm ghi nhận khoảng 183.000 trường hợp mắc mới ung thư, trong đó ung thư vú chiếm 25,8% bệnh ung thư ở nữ giới.

Chụp X-quang tuyến vú giúp phát hiện các bất thường hoặc khối u vú ở giai đoạn sớm ngay cả khi chưa sờ thấy. Hình ảnh điển hình thường gặp trên phim X-quang vú là tổn thương vi vôi hóa và các khối. Ảnh MAI THANH

Về tiến bộ trong điều trị ung thư vú, PGS-TS-BS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, cho hay đội ngũ chẩn đoán và điều trị ung thư vú tại trung tâm hiện đã làm việc hiệu quả theo nhóm, với thành viên là các chuyên gia thuộc các chuyên ngành khác nhau như: ung thư, y học hạt nhân, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, phẫu thuật chuyên sâu bệnh lý tuyến vú, phẫu thuật viên chuyên ngành thẩm mỹ tạo hình.

Ung thư vú là bệnh có tỷ lệ mắc đứng hàng thứ nhất trong các bệnh ung thư ở nữ giới trên thế giới và tại VN. Trên thế giới mỗi năm có khoảng 2 triệu người mắc mới và khoảng 600.000 người tử vong. VN mỗi năm có khoảng 22.000 trường hợp mắc mới và hơn 9.000 ca tử vong.

“Với bệnh nhân (BN) ung thư vú trước đây chúng ta thường chẩn đoán muộn hơn, do đó tỷ lệ phẫu thuật bảo tồn thấp. Gần đây chúng ta phát hiện sớm và tiến đến thực hiện các phẫu thuật bảo tồn cho người bệnh, không phải cắt bỏ toàn bộ tuyến vú mà chỉ phẫu thuật lấy rộng khối u kèm theo nạo vét hạch nách”, PGS Phạm Cẩm Phương cho hay.

PGS Phương cho biết thêm phẫu thuật tái tạo tuyến vú đã được thực hiện sau khi cắt bỏ toàn bộ tuyến vú ở những BN không thể phẫu thuật bảo tồn. Phương pháp này giúp người bệnh ung thư vú cảm thấy tự tin hơn và thấy mình là cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh, đầy đủ, tự tin về bản thân trong cuộc sống cũng như trong đời sống tình dục.

Mắc ung thư vú đồng thời ung thư buồng trứng

Đáng lưu ý, qua thực tế điều trị, PGS Phạm Cẩm Phương cho biết: “Chúng tôi từng gặp BN mắc ung thư vú cả hai bên; cũng như có trường hợp ung thư vú đồng thời mắc ung thư buồng trứng”. Ở những BN này, theo BS Phương, cần đánh giá bệnh ở giai đoạn nào, có cần điều trị hóa chất trước, hay điều trị phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú và buồng trứng, sau đó sẽ tùy thuộc giai đoạn bệnh mà lựa chọn phương pháp điều trị bổ trợ thêm. Với những trường hợp ung thư cả hai vú, các bác sĩ cũng đánh giá giai đoạn bệnh từng vú để lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu.

PGS Phương lưu ý, đối với các trường hợp nói trên, đa số là những người mang đột biến gien BRCA1 hoặc BRCA2. Đấy là những đột biến mang tính chất di truyền, tính chất gia đình từ thế hệ này sang thế hệ sau. Do đó, các bác sĩ sẽ tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình xét nghiệm đột biến gien BRCA1 hoặc BRCA2. Những người mang gien đột biến này sẽ được tầm soát phát hiện sớm ung thư vú, ung thư buồng trứng.

Đột biến gien và nguy cơ ung thư trong gia đình

“Với trường hợp mà chúng tôi phát hiện có đột biến gien BRCA1 hoặc BRCA2, sẽ phải xác định đột biến gien đó là đột biến mắc phải hay là đột biến mang tính chất di truyền”, PGS Phương cho biết. Đột biến mắc phải trong cuộc sống là những đột biến hình thành do tác động của yếu tố vật lý, hóa học, môi trường sống, tia xạ dù khi sinh ra không có đột biến này. Đột biến mang tính chất di truyền là ngay từ khi sinh ra đã có mang gien. Người mang gien BRCA1, BRCA2 do tính chất di truyền thường mắc ung thư vú giai đoạn sớm hơn, khoảng 40 tuổi. Còn những người không mang gien đột biến này nếu mắc bệnh thì thường gặp ở lứa tuổi muộn hơn, sau 55 hoặc 60 tuổi.

Ở nữ giới, nếu mang gien đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ có nguy cơ cao mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Ở nam giới, nếu mang gien BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ gia tăng nguy cơ mắc ung thư tụy và ung thư tuyến tiền liệt, bệnh thường phát hiện ở tuổi trẻ hơn, tiến triển nhanh hơn.

Tuy nhiên, các trường hợp ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tiền liệt mang gien đột biến trên cũng có may mắn, vì hiện đã có thuốc đích để điều trị các trường hợp này. PGS-TS-BS Phạm Cẩm Phương

Do vậy, khi phát hiện những trường hợp BN có mang gien BRCA1 hoặc BRCA2 mang tính chất di truyền, mang tính chất gia đình, các bác sĩ sẽ khuyến cáo người thân của những người mắc ung thư vú đó (chị gái, em gái, mẹ, dì ruột, con) làm các xét nghiệm đột biến gien. Nếu sau tầm soát, người thân của người bệnh cũng mang đột biến gien nêu trên, các bác sĩ sẽ khuyến cáo họ thường xuyên tầm soát các bệnh liên quan gien này.