Không cảm nhận được đau đớn: “Siêu năng lực’ tưởng chỉ có trên phim, nhưng thực chất lại là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp
Trên thế giới thực sự tồn tại những con người không biết đau đớn về mặt thể xác, những câu chuyện của họ sẽ giúp mọi người hiểu phần nào về hội chứng kỳ lạ này.
Không biết đau đớn, hay không cảm nhận được sự đau đớn, là siêu năng lực của những ‘dị nhân’ trong các bộ truyện tranh siêu anh hùng. Khi đọc các bộ truyện tranh này, không ít người từng ước mơ mình có được khả năng đặc biệt trên. Nhưng rốt cuộc, đây là là một ‘món quà’ hay một lời nguyền? Hãy cùng nghe câu chuyện về 2 trường hợp đặc biệt dưới đây trước khi đến với câu trả lời.
Câu chuyện của Ashlyn Blocker
Ashlyn Blocker (16 tuổi) hiện đang sống tại Patterson, Georgia, nước Mỹ. Thoạt nhìn, Ashlyn hoàn toàn giống các cô bé tuổi teen khác. Tuy nhiên, cô là một trong những trường hợp hiếm hoi mắc chứng CIPA (Congenital insensitivity to pain) – vô cảm bẩm sinh với cơn đau.
Ashlyn Blocker (bên phải hình) lúc còn nhỏ.
Ashlyn hoàn toàn không thể cảm nhận được bất kỳ nỗi đau thể xác nào kể từ ngày được sinh ra. Khi còn là một trẻ sơ sinh với những chiếc răng sữa đầu tiên, cô bắt đầu nhai nát một phần lưỡi của chính mình.
Lớn lên, Ashlyn vô tình làm vỡ mắt cá chân do đùa nghịch xung quanh vườn nhà. Cô từng bị cắn bởi hàng trăm con kiến lửa. Thấy tay bị nổi nốt, cô nhúng tay vào nước sôi để giúp tay mình trông bình thường trở lại.
Tất cả những hành động trên chỉ là một vài trong số những lần Ashlyn tự làm thương chính mình. Cha mẹ Ashlyn đã vô cùng hoảng hốt khi tình cờ phát hiện ra những vết thương nghiêm trọng trên cơ thể con gái. Trước đó, họ chưa bao giờ nghe thấy Ashlyn mở miệng kêu đau.
Một bức ảnh kỷ niệm vết thương vỡ mắt cá chân của Ashlyn Blocker lúc nhỏ.
Câu chuyện của Jo Cameron
Video đang HOT
Jo Cameron là một phụ nữ 72 tuổi sống tại Scotland. Vài năm trước, bà gặp tai nạn xe hơi nhưng vẫn bình tĩnh trèo ra khỏi xe mà không cảm nhận được bất cứ cơn đau nào.
Bản thân Cameron cũng mắc chứng viêm xương khớp bàn tay, đã chuyển sang mức độ nghiêm trọng. Người bình thường nếu không sử dụng thuốc giảm đau, sẽ không chịu nổi cơn đau do chứng bệnh gây ra. Tuy vậy, Cameron đã sống chung với nó hàng năm trời. Khi Cameron tới bệnh viện sau vụ tai nạn xe hơi, các bác sĩ mới giật mình nhận ra tình trạng bất thường của bà.
Ảnh chụp bà Jo Cameron cùng gia đình. Lúc sinh 2 người con trong ảnh, bà cũng không cảm thấy bất cứ đau đớn nào.
Cameron đã trải qua 2 cuộc phẫu thuật, thay khớp háng và chữa trị bàn tay. Đây là 2 ca phẫu thuật được miêu tả rất phức tạp nhưng Cameron không hề cảm thấy bất kỳ sự đau đớn nào trong quá trình phẫu thuật. Qua xét nghiệm cho thấy Cameron đã bị đột biến gen khiến bà mắc chứng vô cảm với cơn đau.
‘Siêu năng lực’ hay lời nguyền?
Trong trường hợp của Jo Cameron, bà luôn có cảm giác lạc quan với cuộc sống. Trong các bài kiểm tra căng thẳng và trầm cảm, bà đã đạt điểm 0, điều làm các nhà khoa học phải sửng sốt.
“ Nhìn lại, tôi vẫn có một cuộc sống bình thường và chẳng thấy khác biệt nhiều so với người khác” – Bà Jo Cameron cho biết. Đối với những người cùng tuổi phải hàng ngày đối mặt với các cơn đau mãn tính, chứng vô cảm cơn đau rõ ràng là một món quà đối với Cameron.
Bà Jo Cameron với nụ cười lạc quan.
Tuy nhiên, câu chuyện về Ashlyn Blocker lại gợi lên những lo ngại. Theo thống kê, những người mắc chứng vô cảm bẩm sinh với chứng đau thường có tuổi thọ ngắn và qua đời ngay khi còn bé nếu không được điều trị kịp thời.
Những đứa trẻ ít tuổi không đủ nhận thức sẽ tự gây tổn thương cho bản thân. Độ cảnh giác và sự nhận thức của chúng về môi trường xung quanh cũng đặc biệt non nớt. Trẻ mắc chứng vô cảm cơn đau khi bước sang đường thường không hề chú ý quan sát xe cộ đi tới như những đứa trẻ bình thường khác.
Nếu không được điều trị đúng cách, ngay cả khi lớn, những người mắc chứng vô cảm bẩm sinh với chứng đau sẽ thường vô thức gây nên các vết sẹo hoặc tự làm gãy xương nhiều lần. Chỉ những vết bỏng hoặc bầm tím ngoài da mới khiến họ chú ý. Trong khi đó, các vấn đề sức khỏe liên quan tới bên trong cơ thể lại hoàn toàn không được nhận diện. Do đó, nhiều người đã qua đời lúc còn trẻ do không ý thức được tình hình sức khỏe của bản thân.
Cha mẹ của những trẻ em mắc chứng vô cảm cơn đau sẽ phải trải qua hành trình rất vất vả trong việc điều trị cho con cái.
Theo nghiên cứu , vô cảm bẩm sinh với chứng đau là một triệu chứng hiếm gặp. Cho đến nay, y học thế giới mới ghi nhận khoảng vài chục trường hợp người mắc bệnh này.
Khi mô tả về triệu chứng này, giới nghiên cứu y học đã chú thích rõ ràng: “ Đây là một tình trạng cực kỳ nguy hiểm!“. Người có tuổi thọ cao và cảm thấy lạc quan như bà Jo Cameron là một trường hợp cực kỳ hiếm gặp.
Đối với trẻ em có triệu chứng vô cảm cơn đau, bố mẹ chúng cũng thường xuyên phải căng thẳng lo âu gấp nhiều lần. Họ luôn phải chú ý trông chừng những đứa con để chúng không vô tình gây nên những thương tổn cho chính mình.
Bên cạnh đó, họ phải cùng con nhỏ tham gia vào các đợt điều trị chuyên môn. Về căn bản, phương pháp phổ biến nằm ở việc tăng cường nhận thức cho trẻ đối với môi trường xung quanh. Đây là một hành trình vất vả đòi hỏi nhiều kiên nhẫn của các bậc cha mẹ.
Anh Việt
Thai phụ 32 tuổi ở Cần Thơ mang thai mắc hội chứng người cá rất hiếm gặp
Trường hợp thai nhi mắc hội chứng người cá vừa được các bác sĩ tại khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ phát hiện rất hiếm gặp, có tỉ lệ 1/100.000 trẻ sơ sinh.
Thai phụ 32 tuổi đến thăm khám thai định kỳ với tuổi thai 11 tuần 5 ngày. Qua kết quả hình ảnh siêu âm cho thấy thai nhi 2 chân dính vào nhau giống như đuôi cá, bất thường bàng quang và hệ tiết niệu, dây rốn 1 động mạch.
Sau khi phát hiện, các bác sĩ tiếp tục thực hiện các xét nghiệm tầm soát bất thường nhiễm sắc thể, đồng thời tư vấn cho thai phụ về tình trạng dị tật của thai nhi và tiến hành chấm dứt thai kỳ.
Bác sĩ Lương Kim Phượng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh cho biết, trẻ bị hội chứng người cá (Mermaid Syndrome) chỉ sống được từ vài giờ đến vài ngày do biến chứng liên quan đến sự phát triển và chức năng của thận.
Hình ảnh thai nhi mắc hội chứng người cá trên siêu âm.
Vì vậy, trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa, đặc biệt vào tuần thứ 8, 12, 22 và 32 của thai kỳ để được sàng lọc tầm soát trước sinh nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh và các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Từ đó sẽ có biện pháp điều trị và can thiệp kịp thời mang đến sức khỏe cho cả mẹ và bé.
Hiện tại, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ đã có các trang thiết bị xét nghiệm tầm soát phát hiện các dị tật thai nhi và các bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Vào năm 2019, trung tâm đã triển khai kỹ thuật Prenantal Bobs giúp chẩn đoán thêm 9 hội chứng vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể và 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
Hội chứng người cá là một rối loạn phát triển bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp làm cho hai chi dưới hợp nhất với nhau trong tử cung.
Người phụ nữ được chấm dứt thai kỳ sau đó.
Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng sinh ra với hai chân hợp lại một phần hoặc toàn bộ. Các dị tật khác kèm theo cũng có thể xảy ra bao gồm các bất thường ở đường sinh dục tiết niệu, các bất thường ở đường tiêu hóa, dị tật cột sống thắt lưng, xương chậu và không có hoặc kém phát triển (bất sản) của một hoặc cả hai thận.
Một số tình trạng khác có thể xảy ra với hội chứng người cá như hậu môn bị tịt, nứt đốt sống và các dị tật tim.
Hội chứng này rất hiếm gặp, tỉ lệ 1/100.000 trẻ sơ sinh.
Hoàng Lê
10 quan niệm sai lầm về bệnh đột quỵ có thể đe dọa tính mạng Đột quỵ hay còn gọi là tai biến mạch máu não xảy ra khi mạch máu não bị tắc nghẽn (thể nhồi máu) hoặc bị vỡ (thể chảy máu), khiến cho 1 phần não bị tổn thương hoặc chết đi. Hậu quả của quá trình này là tổn thương não kéo dài, tàn phế vĩnh viễn hoặc thậm chí tử vong. Do sự...