Khô da sắc tố – Thủ phạm gây bệnh ngứa “điên” ở Hòa Bình
Sau khi vào cuộc nghiên cứu một cách tỉ mỉ, các chuyên gia của viện Da liễu quốc gia đã xác nhận thủ phạm gây ra bệnh “quỷ ám” cho 8 bệnh nhân ở Hòa Bình chính là bệnh khô da sắc tố. Vậy đây là bệnh gì và có lây không?
Khô da sắc tố là một chứng bệnh rất hiếm gặp. Dưới 40% bệnh nhân sống sót sau 20 t.uổi.
Bệnh di truyền
Bệnh khô da sắc tố là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền, khiến cho khả năng bảo vệ cơ thể và chữa lành những tổn thương gây ra do tia cực tím bị mất đi. Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Ở một số trường hợp, bệnh còn gây ra những tổn thương tới hệ thần kinh.
Những biểu hiện của bệnh khô da sắc tố thường bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trong những năm đầu đời. Nhiều t.rẻ e.m mắc bệnh hình thành những vết bỏng da nghiêm trọng do cháy nắng chỉ sau vài phút tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng. Các vết cháy nắng tấy đỏ và phồng rộp lên có khi tới hàng tuần.
Ở một số trẻ khác, da không bị cháy nắng, mà chỉ rám và sậm màu hơn bình thường. Tới 2 t.uổi, hầu hết tất cả trẻ mắc bệnh đều xuất hiện các vết tàn nhang nhiều trên da, đặc biệt ở những vùng da không được che chắn (mặt, cánh tay, môi) những vết tàn nhang dạng này hiếm khi xuất hiện ở trẻ nhỏ không mắc bệnh.
Người bị khô da sắc tố có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư da. Ở những bệnh nhân nhỏ t.uổi, bệnh thường gây ra ung thư biểu mô tế bào đáy và các dạng u ác tính khác trên da (khoảng một nửa số trẻ dưới 10 t.uổi mắc chứng khô da sắc tố bị ung thư da). Các dấu hiệu ung thư xuất hiện trên mặt, môi, mí mắt, trên da đầu, trong mắt, thậm chí đầu lưỡi. Ngoài ung thư da, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, bệnh nhân bị khô da sắc tố còn có nguy cơ mắc các chứng ung thư khác, bao gồm cả u não ác tính. Bệnh nhân hút thuốc dễ mắc thêm bệnh ung thư phổi.
Đôi mắt của người bị khô da sắc tố thường rất nhạy cảm trước tia cực tím. Nếu không được bảo vệ khỏi ánh nắng, mắt sẽ bị kích thích, đỏ ngầu lên, giác mạc mờ đục. Ở một số người, lông mi rụng gần hết, mí mắt mỏng đi, lộn ngược bất thường vào trong hay ra ngoài. Ngoài việc tăng khả năng gây ung thư mắt, chứng khô da sắc tố còn gây giảm thị lực ở người mắc bệnh.
Khoảng 30% số người mắc bệnh có dấu hiệu bị ảnh hưởng về mặt thần kinh. Những biểu hiện này bao gồm: mất khả năng nghe, khả năng tiếp nhận thông tin kém, khó đi lại di chuyển, mất khả năng tư duy, nuốt thức ăn và nói chuyện khó khăn, co giật. Một khi những dấu hiệu trên xuất hiện, chúng sẽ ngày một tồi tệ theo thời gian.
Video đang HOT
Khô da sắc tố là một bệnh rất hiếm gặp với tần số xuất hiện thấp: ở châu Âu và Mỹ khoảng 1/250.000 dân ở Nhật cao hơn: khoảng 1/40.000 dân. Bệnh có thể gặp ở tất cả các chủng tộc, không phân biệt nam nữ, thường biểu hiện rất sớm (1 – 2 t.uổi). Dưới 40% bệnh nhân sống sót sau 20 t.uổi. Những trường hợp nhẹ có thể sống tới t.uổi trung niên.
Cơ hội nào cho những bệnh nhân bị “quỷ ám” ở Hòa Bình?
Theo các bác sĩ Viện Da liễu, bệnh khô da sắc tố có thể được điều trị. việc điều trị bệnh là suốt đời, và phải tuân thủ những nguyên tắc cơ bản sau:
- Tuyệt đối hạn chế tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. Khi ra ngoài cần mặc quần áo dài tay, mũ rộng vành, kính ngăn tia tử ngoại, bôi kem chống nắng thường xuyên.
- Thường xuyên tới bác sĩ da liễu để thăm khám và chẩn đoán những diễn tiến mới nhất của bệnh.
Ngoài ra, trên thế giới, một số biện pháp đã được khoa học chứng minh là có khả năng làm giảm biểu hiện bệnh và duy trì sự sống cho người mắc chứng viêm da sắc tố:
- Sử dụng retinoids đường uống làm giảm tỷ lệ mắc ung thư da ở những bệnh nhân bị khô da sắc tố.
- Trị liệu với 5-fluorouracil cũng có thể phát huy tác dụng. Imiquimod dạng kem bôi 5% sử dụng 3 lần mỗi tuần kết hợp với thuốc uống acitretin (20 mg/ngày) từ 4-6 tuần giúp giải quyết các khối u.
- Liệu pháp DNA và liệu pháp gen.
- Cắt bỏ hoàn toàn các khối u ác tính do chứng viêm da sắc tố gây ra.
Theo Dân Trí
Bệnh “lạ” ở Mường Chiềng, có lạ?
Theo Viện Da liễu Quốc gia: Căn bệnh là khô da sắc tố, bệnh di truyền rất hiếm gặp. Nguyên nhân là do đột biến hoặc do di truyền hiếm gặp lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên. Người bệnh rất cần sự cảm thông và chia sẻ của cộng đồng.Gần đây, dư luận bàn tán nhiều đến việc một số người dân ở xã Mường Chiềng, huyện Đà Bắc, tỉnh Hòa Bình mắc một căn bệnh quái ác h.ành h.ạ. Sự thực thế nào?
Đến với các số phận
Trong số 7 trường hợp mắc căn bệnh quái ác ở xã Mường Chiềng thì có lẽ Xa Văn Tâm là trường hợp nặng nhất. Nhà Tâm nằm dưới xóm Chiềng Cam. Cha Tâm, anh Xa Văn Quan suốt mười mấy năm nay đã quá mệt mỏi với căn bệnh của con mình. Khắp người Tâm loang lổ nhìn không khác gì củ khoai lang nướng cháy. Có cảm giác chỉ cần đưa tay vuốt nhẹ lên những vết thương là cả mảng da l.ở l.oét sẽ tuột thẳng ra ngoài. Nghe chúng tôi hỏi về con mình, anh Quan vừa nói vừa thở hắt ra bằng thứ tiếng Kinh lơ lớ: "Nó là đứa đầu của tôi đấy, bị bệnh từ nhỏ, nuôi mãi không thấy lớn. Càng ngày nó càng lầm lì, cạy răng không nói nửa câu. Nó chẳng chơi với ai, cứ loáng một cái là lủi khỏi nhà đi mất. Mình nói mãi nó không nghe nên phải đóng cũi nhốt lại, nhưng chỉ được vài bữa nó lại cạy cũi rồi bỏ đi lang thang ngoài chợ, đêm cũng không về".
Không giống như Thành và Hiệp bị mắc chứng bệnh lạ này từ khi mới chào đời, phải tới 2 t.uổi Tâm mới bắt đầu xuất hiện những "dấu vết lạ" trên cơ thể. Để chữa cho con mình, anh Quan đã tìm đủ các biện pháp từ Đông Tây y, kết hợp thêm cả cúng mo mà con cũng không khỏi. Có một điểm chung của những mảnh đời khốn khổ này là họ nghèo, rất nghèo. Nghèo đến mức có bệnh cũng không dám chữa vì không có t.iền. Thế nên, bệnh càng ngày càng nặng và cái vòng luẩn quẩn ấy khiến họ đành mặc kệ, buông xuôi.
Người bệnh ở Mường Chiềng cần sự cảm thông, chia sẻ của cộng đồng.
Giải pháp nào?
Năm 2008, sau khi một số phương tiện truyền thông đăng tải về căn bệnh này của những người dân ở Mường Chiềng, các cơ quan y tế cũng đã vào cuộc. Lúc đó gần như tất cả các gia đình có người mắc bệnh đã từng hy vọng vào các y bác sĩ sẽ giúp họ tìm ra nguyên nhân căn bệnh và có phương thuốc chữa trị kịp thời. Đã có kết luận được đưa ra, đây là bệnh khô da sắc tố bẩm sinh nhưng nguyên nhân từ đâu và cách chữa trị thế nào cho triệt để thì vẫn còn bỏ lửng. Theo nhận định của các cơ quan y tế thì 100% bệnh nhân mắc chứng bệnh này có tổn thương mắt và 25% có tổn thương tới thần kinh. Điều đó dẫn tới hầu hết bệnh nhân đều chậm chạp, khó tiếp xúc và không hòa đồng. BS. Bùi Thị Mậu - Phó Giám đốc Trung tâm Phòng chống bệnh xã hội, Trưởng Khoa Da liễu tỉnh Hòa Bình kể: Trước đây, Sở Y tế tỉnh Hòa Bình cũng đã từng phối hợp với Viện Da liễu Quốc gia tiến hành nghiên cứu và vạch phác đồ điều trị cho những bệnh nhân này của Mường Chiềng. Tất cả những bệnh nhân thuộc diện theo dõi nói trên đều là đồng bào dân tộc Tày.
Là bệnh di truyền hiếm gặp
Theo báo cáo xét nghiệm của Viện Da liễu Quốc gia thì căn bệnh mà 8 người dân ở xã Mường Chiềng, huyện Đà Bắc, Hòa Bình mắc phải là bệnh khô da sắc tố (có tên khoa học là Xeroderma pigmentosum), là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Những người mắc bệnh có tỷ lệ bị ung thư da rất cao, nguy cơ mù mắt cũng cao; tâm sinh lý, trí tuệ kém phát triển. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến hoặc do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên. Bệnh biểu hiện chủ yếu ở các vùng da hở như mắt, gáy, cổ, cánh tay... Đối với người mắc bệnh khô da sắc tố thì nguy cơ nặng nhất là tình trạng thoái hóa da do ánh nắng và ung thư da.
Biểu hiện của bệnh khô da sắc tố.
Trong thời gian qua, căn bệnh này ở xã Mường Chiềng, huyện Đà Bắc, Hòa Bình là vấn đề được nhiều người quan tâm, bởi đây là một căn bệnh kỳ quái chưa có thuốc nào điều trị được. Cả xã có 8 bệnh nhân mắc phải căn bệnh này, trong đó 1 người đã c.hết vì bệnh gan.
Dấu hiệu của bệnh xuất hiện rất sớm, thường là sau khi sinh từ 2 - 5 tháng t.uổi. Ban đầu, bệnh xuất hiện những vết xước, mụn nước màu hồng trên vùng đầu, mặt, sau đó loét rỉ m.áu, rồi tự liền. Bệnh tái đi tái lại nhiều lần, mùa hè bệnh nặng hơn. Bệnh thường lan từ đầu xuống má, miệng, mũi, cổ vai, lưng, quanh hốc mắt, gây ngứa ngáy, đau đớn cho người mắc bệnh.
Một vấn đề đáng lưu tâm là trong số 8 người mắc bệnh thì có hai cặp vợ chồng có mẹ là chị em ruột và hai cặp vợ chồng là con chú con bác; 4 người còn lại có bố tham gia chiến trường và bị nhiễm chất độc da cam/dioxin.
Về phía chính quyền xã Mường Chiềng cho rằng, trong quá trình thực hiện các điều tra dịch tễ, xét nghiệm, nghiên cứu đã loại trừ những yếu tố gây bệnh như: môi trường sống, nguồn nước, nguồn thức ăn và cả yếu tố liên quan đến chất độc da cam/dioxin.
Hiện đời sống của những người mắc bệnh này đang gặp rất nhiều khó khăn cả về vật chất lẫn tinh thần. Nhiều người mê tín cho đây là căn bệnh "ma ám" nên họ xa lánh, kỳ thị, phân biệt đối xử người bệnh như những người mắc bệnh hủi. Thiết nghĩ, ngành y tế địa phương trong khi chờ đợi những giải pháp giải quyết cần tuyên truyền cho nhân dân trong xã Mường Chiềng hiểu rõ về căn bệnh khô da sắc tố này để mọi người cùng hiểu và giúp đỡ các bệnh nhân.
Theo SKĐS
28 năm mới chuyển giới thành công Adele Markham, ở thành phố London, Anh, phải mất tới 28 năm mới được phẫu thuật chuyển giới và được mọi người công nhận là một cô gái bình thường. Cô đã đổi từ tên Mathew thành Adele để nữ tính hơn. Ảnh: News Portal. Trong khi những cậu bé khác mang nhiễm sắc thể XY và các cô bé có nhiễm sắc...
