Hội chứng Progeria: Giải mã bí ẩn của những đứa trẻ “già sớm”

Hội chứng Progeria có tên đầy đủ là Hutchinson Gilford Progeria Syndrome (HGPS), thường được gọi là Progeria hay HGPS. Định nghĩa này có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp, có nghĩa là “già sớm”.

HGPS là hội chứng về di truyền rất hiếm gặp. HGPS được miêu tả đầu tiên vào năm 1886 bởi Jonathan Hutchinson và năm 1897 bởi Hastings Gilford. Theo thống kê, tỉ lệ mắc bệnh này là 1/4.000.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Y văn hiện nay mới chỉ ghi nhận vài trăm trường hợp mắc HGPS.

Kết quả nghiên cứu cho thấy, tại Hà Lan, 4 triệu trẻ em mới có một trường hợp mắc hội chứng này. Tính đến tháng 1/2017, trên thế giới mới ghi nhận 144 trường hợp ở 46 quốc gia. Tuy nhiên, con số này đang tăng lên sau mỗi năm.

Trường hợp nhỏ tuổi nhất được chẩn đoán mắc Progeria là Zoey Penny (sinh năm 2010, ở New Jersey, Mỹ). Khi mới chào đời, Zoey không có biểu hiện nào bất thường. Cô bé phát triển khỏe mạnh với các chỉ số ở mức an toàn.

Nhưng đến khi 5 tháng tuổi, cân nặng của Zoey không tăng khiến cha mẹ em lo lắng, cứ nghĩ con mình bị còi xương. Trung Quốc cũng ghi nhận trường hợp hai anh em trai Sang Zixuan (7 tuổi) vàSang Ziheng (6 tuổi) mắc chứng bệnh tương tự.

Khi lên 2 tuổi, cơ thể của chúng bắt đầu có sự thay đổi lớn như xương yếu ớt, làn da nhăn nheo, nói năng khó khăn. Đến nay, những trường hợp mắc Progeria đều qua đời ở tuổi 13, ít có đứa trẻ nào sống sót được đến khi trưởng thành. Những đứa trẻ bị HGPS đều phát hiện bệnh rất bất ngờ. Không tiền sử gia đình, không cảnh báo, không dấu hiệu nào cho thấy giai đoạn của bệnh.

Nguyên nhân gây nên hội chứng lão hóa sớm ở trẻ là do đột biến gen LMNA. Đây là gene đóng vai trò sản xuất protein Lamin A – một loại protein nhằm duy trì hình dạng và sự ổn định của nhân tế bào.

Đột biến gene làm mất đi 50 amino acid ở đầu carboxy của prelamin A tạo thành protein progerin. Progerin tích lũy dần dần trong nhân tế bào HGPS gây nên thay đổi về chức năng và hình thái dẫn tới hiện tượng lão hóa sớm. HGPS bắt đầu có biểu hiện vào khoảng 18-24 tháng tuổi.

Khi mới sinh, các bệnh nhân thường nặng khoảng 3kg, cao xấp xỉ 50cm. Khi mắc HGPS, tóc và lông mày của trẻ phát triển rất chậm hoặc hầu như không có. Da mỏng, nhạt màu, đặc biệt ở đầu thường có thể nhìn thấy rõ các mạch máu.

Từ 6 tuổi trở đi, lớp mỡ dưới da bắt đầu biến mất. Ban đầu là tay, chân sau đó đến ngực, eo và cuối cùng là khuôn mặt. Tỷ lệ tử vong của HGPS gần như 100%.

Cho tới thời điểm hiện tại, y học thế giới vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị bệnh lão hóa sớm. Các phương pháp được sử dụng hiện tại chủ yếu là theo dõi, kiểm soát tình trạng bệnh. Có những biện pháp làm trẻ thoải mái hơn. Giúp giảm bớt những khó chịu do hội chứng Hutchinson – Gilford gây ra.

Một số phương pháp, liệu pháp được sử dụng để làm giảm sự khó chịu và kiểm soát triệu chứng như: Thường xuyên tái khám và kiểm tra các thông số sức khỏe cần thiết.

Thường xuyên kiểm tra hệ thống tim mạch, làm điện tâm đồ để phát hiện sớm các vấn đề về tim mạch. Sử dụng Aspirin liều thấp hàng ngày để ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ.

Bác sỹ cũng có thể cho trẻ sử dụng thêm thuốc giảm cholesterol, thuốc chống đông, hạ huyết áp, thuốc chống co giật… tùy theo tình trạng của trẻ.

Áp dụng các biện pháp vật lý trị liệu hàng ngày để giảm cứng khớp. Các phương pháp điều trị trên được điều chỉnh và thay đổi dựa trên tình trạng bệnh thực tế của bệnh nhân. Việc sử dụng thuốc là cần thiết với bệnh nhân lão hóa sớm, tuy nhiên cần phải có sự chỉ định của bác sĩ.