Hội chứng khiến khuôn mặt ‘héo như trái táo khô’

Trên thế giới, cứ 250.000 người mới có 1 người mắc chứng rối loạn này. Đến nay, Parry-Romberg vẫn là một bí ẩn của y học, chưa có cách điều trị.

Parry-Romberg hay hội chứng lép nửa mặt là căn bệnh hiếm gặp chưa rõ nguyên nhân. Những người không may mắc phải chứng rối loạn này đều phải sống chung với khuôn mặt lạ thường và nhiều hạn chế về sức khỏe.

Bé gái 11 tuổi biến dạng một bên mặt vì chứng bệnh lạ

Alesha Wilcock (sinh năm 2009 tại Anh) được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da hiếm gặp khiến khuôn mặt bị biến dạng từ khi 4 tuổi. Chứng bệnh kỳ lạ gây ra tình trạng da, mô mềm của một bên mặt co rút.

Lisa (sinh năm 1989), mẹ của cô bé chia sẻ với Real-fix rằng khi còn nhỏ, Alesha đã có khuôn mặt khác thường. “Khuôn mặt của con bé dường như xoắn lại, lộ rõ xương gò má và xương sọ”, bà mẹ nói.

Theo lời của Darren Wilcock, bố cô bé, ngay khi phát hiện ra hiện tượng lạ trên khuôn mặt con gái, họ đã đưa đi khám. Tuy nhiên, phải mất một thời gian dài các bác sĩ mới tìm ra chứng bệnh mà cô bé mắc phải. “Bác sĩ giảng giải về hội chứng hiếm gặp này, nhưng chúng tôi không biết đó là bệnh gì”, anh Darren cho hay.

Khuôn mặt Alesha Wilcock bị biến dạng vì hội chứng lép nửa mặt Parry-Romberg. Ảnh: Real-lix.

Các triệu chứng của hội chứng kỳ lạ bắt đầu rõ nét trên khuôn mặt của Alesha cũng là lúc bà mẹ Lisa lo lắng khi con gái đến trường. Rất nhiều phụ huynh tò mò về tình trạng của cô bé. Và Lisa không ngại ngần chia sẻ về căn bệnh con gái gặp phải.

Alesha là con thứ 2 trong gia đình có 3 anh em và em là người duy nhất mắc phải bệnh này. Anh trai Kieron (14 tuổi) và em gái Maddison (7 tuổi) đều hoàn toàn bình thường.

Vì chứng bệnh chưa có lời giải, hàng tháng, cô bé 11 tuổi phải làm xét nghiệm máu một lần để kiểm tra tình trạng của gan, thận. Còn rất nhỏ nhưng Alesha đã phải sử dụng thuốc liều mạnh để điều trị và đối mặt với nhiều cuộc phẫu thuật chỉnh hình.

Chị Lisa và anh Darren rất đau lòng khi chứng kiến khuôn mặt con gái bé bỏng xuất hiện nhiều vết thâm tím và chịu hàng loạt cơn đau đớn. Về phía mình, Alesha không tự ti về khuôn mặt khác thường. Phải dành phần lớn thời gian ở bệnh viện và điều trị bệnh nhưng cô bé vẫn chăm chỉ học và đứng đầu lớp. Bé gái 11 tuổi cũng chưa từng phàn nàn hay buồn bã về ngoại hình bởi em chấp nhận điều đó và luôn lạc quan.

Cũng như Alesha, Lucy Hancocks (sinh năm 2008) ở Nam Australia cũng gặp tình trạng tương tự. Khi mới 8 tuổi, Lucy đã phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật đau đớn để ngăn ảnh hưởng của bệnh tới não trái và cơ thể.

Lucy Hancocks (ở Nam Australia) cũng là một bệnh nhân của hội chứng Parry-Romberg. Ảnh: Daily Mail.

Hai má hõm sâu, tróc da đầu

Trong một báo cáo khoa học năm 2019 trên Thư viện Y khoa Quốc gia, thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NCBI) ghi nhận trường hợp hiếm gặp của hội chứng Parry-Romberg. Đó là một phụ nữ 59 tuổi bị teo mặt cùng lúc hai bên.

20 năm trước, người này bắt đầu ngứa ở má trái. Dần dần, phần thịt và mô cơ bên mặt trái mắt đầu teo đi, lõm sâu. Bệnh nhân chưa từng bị chấn thương hay tiêm vào khu vực này nên không xác định được yếu tố gây nên hiện tượng lép nửa mặt trái.

Nhưng chưa dừng lại ở đó, suốt 2 thập kỷ, khuôn mặt người phụ nữ dần mất đi các mô cơ, mỡ dưới hai hốc má và bắt đầu chịu những cơn đau đầu, chóng mặt nghiêm trọng.

Khi kiểm tra lâm sàng, chất béo hồi phục và periorbital ở hai bên mặt đã không còn. Hội chứng hiếm gặp còn gây rụng tóc, lông mày và khiến khuôn mặt nữ bệnh nhân đen sạm, tróc da đầu. Tuy nhiên, lưỡi, răng và nướu hoàn toàn bình thường.

Ảnh hưởng nghiêm trọng của hội chứng Parry-Romberg tới một bệnh nhân tại Mỹ. Người này bị teo cùng lúc hai bên mặt khiến các mô, cơ dưới má biến mất, rụng tóc, lông mày và tróc da đầu. Ảnh: NCBI.

Căn bệnh chưa có lời giải

Hội chứng mà Alesha Wilcock và người phụ nữ trên mắc phải có tên gọi là Parry-Romberg hay lép nửa mặt. Đây là một rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi sự suy giảm (teo) các da, mô mềm ở một nửa mặt, thường là bên trái. Parry-Romberg phổ biến ở nữ giới nhiều hơn nam giới.

Ban đầu, khuôn mặt sẽ thay đổi ở mô hàm trên hoặc giữa mũi hay góc trên của môi. Sau đó lan xuống tới góc miệng, vùng quanh mắt, trán, tai và cổ. Ảnh hưởng của bệnh có thể gây tác động tiêu cực đến lưỡi, vòm miệng và nướu. Mắt, má của bên mặt bị lép cũng có thể trũng xuống, tóc chuyển sang màu trắng và rụng dần.

Ngoài ra, vùng da bị ảnh hưởng nặng có thể biến thành sắc tố đen hoặc không có sắc tố (bạch biến). Những bệnh nhân mắc Parry-Homberg còn đi kèm với các triệu chứng bất thường như co giật, đau dây thần kinh sinh ba…

Nghiêm trọng hơn, thần kinh thị giác và võng mạc ở bên bị lép có thể dần teo lại, gây ra các bệnh quanh mắt hoặc giảm thị lực.

Đến nay các nhà khoa học vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng Parry-Homberg. Y học mới xác định được một số yếu tố gây bệnh như nhiễm virus hoặc vi khuẩn, bệnh tự miễn, tổn thương hệ thần kinh, viêm màng não hoặc viêm não, chấn thương sọ não…

Bệnh nhân chỉ có thể sống chung với nó và dùng một số cách hỗ trợ như ghép cơ, xương, phẫu thuật tái tạo mô bị teo…Tuy nhiên, sau nhiều nỗ lực nhưng hội chứng lép nửa mặt vẫn là một ẩn số khiến nhiều bác sĩ đau đầu bởi chưa tìm ra cách chữa trị và không có phương pháp điều trị ngăn chặn sự tiến triển của nó.