Hi vọng mới cho những gia đình sinh con bất thường

Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật chẩn đoán di truyền t.iền làm tổ (PGD) làm giảm nỗi lo sinh ra những em bé không bình thường bằng cách loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành. Kỹ thuật này hứa hẹn sẽ mang lại niềm hi vọng cho những gia đình có t.iền sử sinh con bất thường, hay sảy thai hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân.

Nhân ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2, TS giới thiệu cùng bạn đọc một số thành tựu kỹ thuật y tế tiêu biểu, trong đó có kỹ thuật chẩn đoán di truyền t.iền làm tổ (PGD).

Hi vọng lớn cho các cặp vợ chồng hiếm muộn

Cả 4 lần có thai thì lần nào thai được 8 tuần t.uổi cũng bị sảy hoặc c.hết lưu không rõ lý do, điều đó khiến một cặp vợ chồng trẻ ở Hà Nội ngày một chán nản, hi vọng có con của họ ngày một xa vời.

Nhưng sau lần áp dụng kỹ thuật chẩn đoán di truyền t.iền làm tổ tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Quốc gia (Bệnh viện Phụ sản Trung ương), đến nay, em bé đã được hơn 19 tuần t.uổi và bằng các biện pháp siêu âm, chẩn đoán trước sinh, em bé được nhận định là đang phát triển hoàn toàn bình thường.

Bác sỹ Trung tâm hỗ trợ sinh sản (BV Phụ sản TW) đang triển khai một thao tác của kỹ thuật chẩn đoán di truyền t.iền làm tổ

Th.S. Nguyễn Thị Minh, Phó giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Quốc gia cho biết, với những cặp vợ chồng làm IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) không thành công thì nên thực hiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền t.iền làm tổ (như cặp vợ chồng trên đã làm thành công) để tăng khả năng thụ thai, đồng thời giảm các nguy cơ bất thường đối với thai.

Theo Th.S Minh, những lần thất bại trước của các cặp vợ chồng từng thực hiện kỹ thuật IVF có thể do phôi hoặc do chọn lọc tự nhiên, nhưng kỹ thuật này đưa ra phương chọn lọc kỹ hơn, sâu hơn: Thay vì chọn lọc dựa vào hình thái của phôi, kỹ thuật này cho phép đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi để chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền, đảm bảo khả năng thành công cao, giảm số lượng phôi chuyển do đó giảm tỷ lệ thai bất thường và đa thai.

Thực hiện từ tháng 10/2013, đến thời điểm này, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Quốc gia đã tiến hành áp dụng kỹ thuật trên cho 11 trường hợp, trong đó phát hiện 2 ca phôi hoàn toàn bất thường (có nghĩa là nếu cứ để phát triển thì cháu bé sinh ra sẽ bất thường).

Trong số 11 trường hợp, có 1 trường hợp sử dụng kỹ thuật này do người chồng tiếp xúc với thuốc trừ sâu lâu năm, còn 1 trường hợp do mẹ lớn t.uổi (43 t.uổi).

Với 9 trường hợp còn lại, đã có 7 ca có thai sinh hóa, trong đó 6 ca thai lâm sàng (phát triển tốt), 11 trường hợp với 37 phôi phát hiện 17 phôi bất thường.

Chọn lọc sâu hơn

Hiện tại, bước đầu Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Quốc gia mới phân tích, nghiên cứu trên 5 nhiễm sắc thể (13, 18, 21, X và Y) để chẩn đoán di truyền.

Trong tương lai, trung tâm sẽ tiến hành nghiên cứu đủ 24 nhiễm sắc thể và đi sâu phân tích về gen để loại trừ toàn diện hơn các nguy cơ bất thường của bào thai.

Th.S. Minh cho biết: “Lý do chúng tôi chọn 5 cặp nhiễm sắc thể nói trên để tiến hành sàng lọc vì đây là 5 cặp nhiễm sắc thể có tỷ lệ bất thường hay gặp nhất và gây ra dị dạng ở thai nhi. Hơn nữa, chi phí để phát hiện bất thường của 5 cặp nhiễm sắc thể này thấp hơn so với các xét nghiệm di truyền khác khi tiến hành trên phôi, do đó các bệnh nhân có thể chi trả”.

Tuy nhiên, do chỉ thực hiện trên 5 cặp nhiễm sắc thể nên không thể loại trừ được hết 100% nguy cơ về di truyền. Do đó, khi mang thai bệnh nhân cần theo dõi chẩn đoán trước sinh.

Ở các trung tâm hỗ trợ sinh sản lớn trên thế giới, kỹ thuật chẩn đoán di truyền t.iền làm tổ có thể được áp dụng thường quy để sàng lọc các phôi bất thường về nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi (các phôi này có thể vẫn hoàn toàn bình thường về mặt hình thái).

Đây là một kỹ thuật cao đòi hỏi nhiều trang thiết bị hiện đại và trình độ chuyên môn cao của các chuyên viên phôi học và các chuyên viên phân tích di truyền. Kỹ thuật chẩn đoán di truyền t.iền làm tổ hứa hẹn sẽ mang lại những kết quả khả quan đối với các gia đình hiếm muộn.

Bác sỹ Minh khuyến cáo với gia đình có t.iền sử bất thường, có người sinh ra bất thường thì nên làm kỹ thuật này. Đặc biệt là với những gia đình làm thụ tinh ống nghiệm nhiều lần nhưng thất bại.

Kỹ thuật có thể áp dụng cho mọi đối tượng trong cộng đồng, đặc biệt với phụ nữ trên 38 t.uổi (đối tượng mà khả năng sinh con bị bệnh down rất cao).

Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản (BV Phụ sản Trung ương) là đơn vị đầu đầu tiên ở Việt Nam thực hiện được kỹ thuật chẩn đoán di truyền t.iền làm tổ. Kỹ thuật đã thành công ngay ở ca đầu tiên và thai hiện nay đã hơn 19 tuần t.uổi, phát triển hoàn toàn bình thường. Theo Th.s Minh, để thực hiện kỹ thuật này, phôi được nuôi đến ngày thứ 3 (khi đã được 6-8 tế bào), sau đó sẽ sinh thiết 1 2 phôi bào để chẩn đoán di truyền và phôi được nuôi tiếp đến ngày 5 chờ kết quả di truyền, lựa chọn phôi nào bình thường về di truyền và hình thái phát triển tốt, đạt yêu cầu sẽ lựa chọn 1-2, tối đa 3 phôi đặt vào tử cung người mẹ. Phôi tốt nhất về hình thái và di truyền thì sẽ nâng tỉ lệ thành công, đồng thời giảm số lượng phôi chuyển, loại đi nguy cơ đa thai. Trên thực tế phôi mới có 6-8 tế bào đang ở giai đoạn phân chia, chưa biệt hóa thành các bộ phận, chức năng nên lấy đi phôi bào thì hoàn toàn không ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé.

Theo Cẩm Quyên