Giải mã bộ gen người, đẩy nhanh thực hành y học chính xác
“Thông tin về bộ gen phản ánh tình trạng sức khỏe, bệnh tật, sự lão hóa, phát triển thần kinh- trí tuệ… của con người. Xét nghiệm gen tới đây sẽ mang lại một lượng thông tin chưa từng có về bệnh và bệnh nhân, ảnh hưởng to lớn đến chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh tật”, GS Trương Đình Kiệt nói.
Hiểu biết về hệ gen người giúp tạo nên các công cụ chẩn đoán mới, phát hiện sớm hơn các bệnh như ung thư, đái tháo đường, tăng cholesterol.
GS.TS Trương Đình Kiệt, Viện trưởng Viện Di truyền Y học Hồ Chí Minh, Chủ tịch Hội tế bào gốc cho biết, những tiến bộ phi thường trong công nghệ giải trình tự gen cùng những cơ sở vững chức của hạ tầng công nghệ thông tin hỗ trợ các nghiên cứu ứng dụng hệ gen trong y khoa đã nhanh chóng làm hình thành và phát triển nền y học chính xác.
Y học chính xác hay y học cá thể hóa (Personalized Medicine – PM) được hiểu một cách đơn giản là điều trị đúng bệnh nhân với đúng thuốc, đúng liều, và vào đúng thời điểm. Theo đó, y học chính xác đang gõ cửa các bệnh viên, không chỉ ở các nước phát triển.
“Chúng ta theo đuổi y học chính xác tức là phải thực hành chẩn đoán chính xác, điều trị chính xác cũng như dự phòng chính xác. Nói một cách đơn giản là phải thực hành “Right drug, Right dose, Right time, for Right patient” (đúng thuốc, đúng liều, đúng thời gian, cho đúng bệnh nhân; phải chuyển từ “one- size- fits- for- all”(một loại thuốc có thể dùng cho mọi bệnh nhân) thành “one- size- not- fits- for- all” (một loại thuốc không dùng cho vừa tất cả)”, GS Kiệt nói.
GS Trương Đình Kiệt: Genomics cùng với công nghệ giải trình tự gen thế hệ thứ ba ứng dụng đại trà trong lâm sàng có vai trò quyết định đẩy nhanh thực hành y học chính xác, sẽ làm cho “y học phản ứng” dần trở thành nền “y học chủ động”.
GS Trương Đình Kiệt cũng giải thích thêm, các thành tố tạo nên y học chính xác bao gồm: Hồ sơ y khoa của bệnh nhân, yếu tố môi trường, lối sống, thông tin di truyền và số hóa toàn bộ các dữ liệu. Trong đó, thông tin di truyền chiếm trọng số lớn trong “chính xác hóa” nền y học nói chung, đặc biệt là trong ung thư…
“Y học chính xác cho mọi chuyên ngành, cho mọi người: y tế công cộng chính xác, dự phòng chính xác, giáo dục chính xác. Hiện nhiều nước đã và đang triển khai các chương trình phát triển “Y học chính xác” cho nước mình. Đó là “100.000 genomes project” của Anh (2012), “Precision medicine initiative” của Mỹ (2015)… Đến nay đã có hơn 40 nước đang đẩy nhanh quá trình “chính xác hóa” nền y học của nước mình”, PGS. Trương Đình Kiệt nhấn mạnh.
Các chuyên gia cũng lưu ý, thông tin về bộ gen phản ánh tình trạng sức khỏe, b ệnh tật, sự lão hóa, phát triển thần kinh-trí tuệ… của con người. Chính vì vậy, hệ gen ngày càng được ứng dụng trong y khoa, nhiều xét nghiệm gen đang được ứng dụng thường quy trong các cơ sở khám chữa bệnh.
Video đang HOT
“Giải trình tự gen thế hệ mới là công cụ không thể thiếu trong tầm soát trước sinh, tầm soát và chẩn đoán ung thư, bệnh hiếm, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ…”, GS Kiệt nhấn mạnh.
Ví dụ như, đối với bệnh ung thư, trong ung thư, khác với hóa trị liệu truyền thống là dùng các thuốc gây độc tế bào với một số phác đồ nhất định, y học chính xác sẽ lựa chọn phương pháp điều trị “trúng đích phân tử” sử dụng những chẩn đoán phức tạp và tinh tế để đưa ra phác đồ điều trị chính xác, phù hợp với đặc điểm di truyền của từng người ở cấp độ phân tử.
Chính vì vậy, cốt tử của y học chính xác trong điều trị ung thư là các xét nghiệm dược di truyền (pharmaco – genetic testing) nhằm xác định gen đích của người bị ung thư có mang các đột biến nào, có các thụ thể đặc hiệu cho điều trị nhắm đích hay không. Từ đó, bác sĩ điều trị đưa ra phác đồ phù hợp với từng bệnh nhân.
Trước giá trị to lớn của nền y học chính xác, PGS Kiến kiến nghị, “hệ gen lâm sàng phải trở thành một chuyên khoa hoặc một xu thế dịch vụ không thể thiếu của bệnh viện. Bởi xét nghiệm gen rồi đây sẽ mang lại một lượng thông tin chưa từng có về bệnh và bệnh nhân, có ảnh hưởng to lớn đến chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh tật”.
Bác sĩ Collins, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen người của Mỹ cho rằng, bản đồ gen người như quyển sách giáo khoa về y học, đưa ra vô số phương cách mới hỗ trợ điều trị và phòng bệnh cho từng cá thể. Hiểu biết về hệ gen người giúp tạo nên các công cụ chẩn đoán mới, phát hiện sớm hơn các bệnh như ung thư, đái tháo đường, tăng cholesterol… Các bác sĩ đã có thể xác định đặc điểm hệ gen của tế bào ác tính, từ đó đưa ra liệu pháp điều trị dựa trên các đột biến gen. Cách tiếp cận này hứa hẹn mang lại hiệu quả điều trị cao và hạn chế tối đa tác dụng phụ. Với trình tự gen có được, cùng với các kỹ thuật di truyền hiện đại, hoàn toàn có thể xác định nguy cơ mắc bệnh ngay khi cơ thể đang khỏe mạnh.
Theo infonet
Kết hôn 8 năm không có con, đi khám người vợ ngỡ ngàng vì chồng là "phụ nữ"
Bác sĩ chẩn đoán người chồng của nữ bệnh nhân thực ra là con gái và mắc hội chứng nam XX. Khi nghe kết quả, người phụ nữ gần như ngã khuỵu và nín lặng mất một lúc lâu.
Bác sĩ điều trị vô sinh Cai Fengbo đã gặp một cặp vợ chồng khoảng 40 tuổi. Người vợ đến để kiểm tra xem tại sao cả hai đã kết hôn 8 năm nhưng không có con. Khi người vợ kiểm tra chức năng buồng trứng, ống dẫn trứng, kết quả cho thấy cô hoàn toàn bình thường.
Tuy nhiên phía người chồng lại cho kết quả khiến người vợ vô cùng bất ngờ. Mặc dù người chồng có vẻ ngoài của nam giới, các đặc điểm của nam giới rất không rõ ràng. Không có thanh quản và râu, kích thước của cơ quan sinh sản không giống như nam giới bình thường, dương vật ngắn như ngón chân cái, chỉ khoảng 1cm, tinh hoàn cũng nhỏ như hạt đậu, nhưng ngực lại có D cup, thậm chí lông mu là hình tam giác ngược của người phụ nữ.
Người vợ đau khổ khi biết chồng không phải đàn ông thực thụ. (Ảnh minh họa)
Bác sĩ chẩn đoán người chồng của nữ bệnh nhân thực ra là con gái và mắc hội chứng nam XX. Khi nghe kết quả, người phụ nữ gần như ngã khuỵu và nín lặng mất một lúc lâu.
"Nhóm hội chứng nam XX rất hiếm!" Bác sĩ Cai Fengbo chỉ ra rằng tỷ lệ mắc hội chứng nam XX là khoảng 20.000 đến 40.000. Trong 20 năm kể từ khi làm việc trong ngành y, bác sĩ Cai Fengbo mới gặp 3 trường hợp tương tự như vậy.
Hội chứng nam XX là gì?
Bệnh nhân mắc hội chứng này là nam nhưng có bộ nhiễm sắc thể của nữ giới là 46,XX, có chuyển dịch một đoạn của nhiễm sắc thể Y vào nhiễm sắc thể X (nên vẫn có tinh hoàn). Biểu hiện thường thấy của bệnh nhân này giống với hội chứng Klinefelter, tức người bệnh, không có cơ quan sinh dục nữ, xu hướng giới tính thường hướng về người nam, có tinh hoàn nhỏ, ngực to, không có tinh trùng, bệnh nhân không thể có con.
Đa phần các trường hợp này do sự chuyển đoạn của nhiễm sắc thể Y sang nhiễm sắc thể X, xảy ra sau sự tái tổ hợp nhánh ngắn của X và nhiễm sắc thể Y trong quá trình giảm phân ở cha (có gen SRY). Các trường hợp này thường chậm phát triển chiều cao, phát triển tâm thần bình thường và kèm dị tật bẩm sinh hệ niệu như lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn ẩn.
Các bác sĩ khuyến cáo, tất cả trường hợp bất thường cơ quan sinh dục nên đi thăm khám sớm để được can thiệp và có hướng cải thiện kịp thời.
Bệnh nhân mắc hội chứng nam XX là nam nhưng có bộ nhiễm sắc thể của nữ giới là 46,XX. (Ảnh minh họa)
Tại sao đàn ông lại biến thành phụ nữ
Ngoài hội chứng nam XX, còn có nhiều tình trạng nam giới biến thành phụ nữ do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính xảy ra khi số lượng hay hình dạng nhiễm sắc thể X hoặc Y bị bất thường. Sự bất thường dẫn đến một số hội chứng như Klinefelter, loạn sản hỗn hợp tuyến sinh dục và lưỡng tính thật.
Hội chứng Klinefelter
Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất, với tỷ lệ 1/500 người của phái nam. Người mắc hội chứng này sở hữu bộ nhiễm sắc thể giới tính là XXY, tức là thừa một nhiễm sắc thể X. Người bị bệnh sẽ bị vô sinh hoặc giảm ham muốn "chăn gối", một số người còn bị rối loạn tâm thần, trí tuệ sa sút, bệnh nhân còn có khuynh hướng nữ hóa.
Loạn sản hỗn hợp tuyến sinh dục
Rối loạn dạng này khiến người bệnh có hình thái nam hoặc nữ, có tinh hoàn một bên và có cả tuyến sinh dục nữ. Đây là nguyên nhân thường gặp nhất cho tình trạng mơ hồ giới tính sau khi sinh và chủ yếu xảy ra ở nữ giới (khoảng 2/3 trường hợp bệnh nhân). Trong đa số trường hợp, tinh hoàn nằm trong ổ bụng, người bệnh có cả tử cung, âm đạo, tai vòi. Các dị dạng khác thường thấy là bệnh nhân có lồng ngực to, cổ bạnh, chân vòng kiềng chữ X. Khoảng 25% mắc bướu tuyến sinh dục.
Lưỡng giới thật
Đây là tình trạng bệnh nhân có cả tinh hoàn và buồng trứng hoặc tuyến sinh dục chứa cả hai tính chất nam nữ. Các thống kê cho thấy có khoảng 3/4 bệnh nhân có nam hóa đầy đủ, tức lớn lên thành con trai, đa số bệnh nhân trong trường hợp này có lỗ tiểu thấp, 50% có bìu không hoàn toàn. Một số bệnh nhân có hình thái nữ thì có âm vật phì đại, tử cung teo, 75% trường hợp có vú phát triển bình thường và 50% trường hợp không có kinh nguyệt.
Minh Thùy (Dịch từ ETToday)
(*) Tít bài đã được Dân Việt đặt lại.
Theo Dân Việt
Những câu hỏi thường gặp về ung thư buồng trứng được chuyên gia trả lời Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), ung thư buồng trứng là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới các ca tử vong về bệnh phụ khoa ở Mỹ. Dù vậy, hiện nay vẫn có rất nhiều người không hiểu hiểu biết về căn bệnh nguy hiểm này. Dưới đây là tổng hợp những điều cơ bản về...