Gia đình có 4 sơ sinh cứ bú mẹ là t.ử v.ong
Bác sĩ Vũ Tề Đăng – Phó trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Từ Dũ kể, một em bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng đã may mắn sống sót. Tuy nhiên, gia đình bé cũng phải trả một giá khá đắt trước đó: 4 anh chị em của bé đều t.ử v.ong chỉ sau khi sinh vài ngày…
Bốn được một: cái giá quá đắt
Tại Bệnh viện Từ Dũ, mỗi năm có khoảng 60.000 ca sinh. Với tỉ lệ mắc bệnh lý về chuyển hoá nói chung là khoảng 1/1000 đến 1/2500, trong đó có cả ngàn loại bệnh khác nhau.
Như vậy, mỗi năm có khoảng 50-60 trẻ sơ sinh có khả năng bị các bệnh lý về chuyển hoá nói chung từ nặng đến nhẹ tại Bệnh viện Từ Dũ.
Riêng từ năm 2012 tới nay đã có tới 4 bé được phát hiện bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng tại đây.
Thăm khám cho một trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. ảnh: báo Đât Việt
Trong số đó, chỉ có một bé may mắn sống sót, 3 bé còn lại đều không qua khỏi.
2 trường hợp t.ử v.ong đầu tiên được ghi nhận trong năm 2012 đều phát hiện bệnh muộn. Các bé là con đầu lòng và trở nặng khoảng vào ngày thứ 3 sau bú mẹ.
Bệnh nhi nhập khoa sơ sinh trong tình trạng tím tái, hôn mê, nhịp tim rời rạc. Sau khi được các bác sỹ hồi sức tích cực và điều trị vài ngày thì các bé yếu dần và qua đời.
Một bé đã được xác định bị rối loạn chuyển hóa lipid, bé còn lại bị bệnh lý về chuyển hoá không nằm trong nhóm 48 bệnh được tầm soát.
Video đang HOT
Ngoài ra, một trường hợp t.ử v.ong vừa xảy ra vào đầu tháng 3 tại Bệnh viện Từ Dũ.
Bé là con thứ 2. Bé đầu lòng cũng chỉ mất sau khi sinh vài ngày, được bệnh viện địa phương chẩn đoán là n.hiễm t.rùng sơ sinh.
Do t.iền sử đứa con đầu đã có điều bất thường, gia đình đã quyết định sinh bé tại Bệnh viện Từ Dũ.
Khi sinh ra bé hoàn toàn bình thường nhưng tới ngày thứ 3 bé bỏ bú, lừ đừ và nhập viện khẩn cấp vào khoa sơ sinh trong tình trạng tím tái toàn thân, hôn mê, tim rời rạc.
Dù các bác sĩ đã hồi sức tích cực, gửi ngay mẫu xét nghiệm ra nước ngoài nhưng rất tiếc, chưa có kết quả xét nghiệm thì bé đã t.ử v.ong sau vài ngày điều trị hồi sức tích cực.
Sau này, kết quả xét nghiệm đã cho thấy bệnh nhi có nhiều vấn đề về chuyển hóa lipid gây ra suy hô hấp và suy tim nặng.
Riêng về em bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng may mắn sống sót, gia đình bé cũng phải trả một giá khá đắt trước đó.
4 anh chị em của bé đều t.ử v.ong chỉ sau khi sinh vài ngày. Tới lượt bé là lần mang thai thứ 5 của mẹ.
Rút kinh nghiệm từ những đứa con trước, khi mang thai lần thứ năm, mẹ bé đã đến khám và được tư vấn kỹ tại phòng chẩn đoán t.iền sản Bệnh viện Từ Dũ cùng đầy đủ các giấy tờ của Bệnh viện Phụ sản Trung ương với chẩn đoán theo dõi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Nhờ thế, khi bé được sinh ra ở Bệnh viện Từ Dũ, các bác sĩ đã cho cách ly với sữa mẹ ngay từ những ngày đầu và có hướng điều trị tích cực riêng cho bé.
Kết quả xét nghiệm sau 10 ngày cho thấy bé không thể chuyển hóa được đường galactose.
Tới nay, nhờ các biện pháp hỗ trợ, phòng tránh, bé đã được hơn 1 t.uổi, khỏe mạnh.
R ất phức tạp
Bác sĩ Đăng cho biết bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có cả ngàn loại. Ở Mỹ, hay Ả rập Xê Út cũng chỉ tầm soát được chừng trên dưới 50 loại bệnh lý rối loạn chuyển hóa.
Có những bệnh rối loạn chuyển hóa thể nhẹ, không ảnh hưởng đến sinh mạng em bé ngay khi mới sinh mà bắt đầu phát bệnh sau khi sinh vài tháng đến vài năm.
Cũng có bệnh rối loạn chuyển hóa thể nặng, cấp tính, ảnh hưởng tới sinh mạng trẻ sau khi ra đời vài ngày sau khi được uống sữa.
Hiện, Bệnh viện Từ Dũ đang tầm soát được 3 loại bệnh lý về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thiếu men G6PD, suy tuyến giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Những bệnh này thường không có triệu chứng lâm sàng vào thời điểm trẻ mới sinh ra. Để phát hiện bệnh phải thông qua đợt tầm soát hàng loạt của bệnh viện.
Bằng kết quả xét nghiệm m.áu, bác sĩ mới biết em bé nào bị bất thường về chuyển hóa để có hướng xử trí thích hợp.
Ở nước ngoài, các cặp vợ chồng có nguy cơ cao (gia đình có người mắc bệnh lý di truyền) trước khi kết hôn thường được làm các kiểm tra về di truyền để phát hiện các bất thường về gen có thể gây ảnh hưởng cho con cái.
Việt Nam hiện chưa có dịch vụ này. Nếu người dân có nhu cầu làm, các bác sĩ sẽ phải gửi xét nghiệm ra nước ngoài với chi phí khá cao.
“Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó chẩn đoán, là bệnh lý chuyên khoa sâu. Nói chung để điều trị bệnh lý này thường sử dụng hai cách chính. Một là tránh cho bệnh nhi ăn các chất mà cơ thể không thể chuyển hóa được. Hai là cho bệnh nhi dùng thuốc kích thích hỗ trợ tạo enzym để giúp cơ thể chuyển hóa chất đó”, bác sĩ Đăng nói.
Theo vietbao
B.é t.rai bị đẻ non trên máy bay
Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM mới đây đã cấp cứu thành công một trẻ chào đời trên máy bay khi mẹ chỉ mang thai ở tháng thứ 7. Sản phụ sinh non khi đang trên đường bay từ Philippines đến Dubai.
Sản phụ 32 t.uổi, người Philippines, đi trên chuyến bay ngày 22/8. Vì sự cố sinh non của chị mà chiếc máy bay phải hạ cánh ở TP HCM để đưa hai mẹ con vào bệnh viện Từ Dũ.
Tiến sĩ Ngô Minh Xuân, Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Từ Dũ, cho biết, bé nặng 1,2kg, nhập viện trong tình trạng suy hô hấp. "Lúc đầu bố của của bé có ý định thuê chuyên cơ chuyển bé về nước chăm sóc. Tuy nhiên sau khi chúng tôi tư vấn anh đã đồng ý để bé lại Từ Dũ", bác sĩ Xuân nói.
Cũng theo bác sĩ Xuân, sau hơn một tuần được chăm sóc đặc biệt, hiện sức khỏe bé đã ổn định, hiện tượng suy hô hấp cải thiện, không cần trợ thở bằng ôxy, sắc diện hồng hào hơn và đã có thể bú được.
Theo các bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ, thai phụ mang thai từ 30 đến 32 tuần t.uổi trở lên đã có thể trở dạ bất cứ lúc nào. Tuy nhiên một số trường hợp thai nhỏ t.uổi hơn nhưng khi lên máy bay do thay đổi áp suất vẫn có thể gây cơn gò tử cung khiến thai phụ chuyển dạ.
Để an toàn cho thai phụ, các hãng hàng không đều có những quy định cho hành khách là phụ nữ mang thai. Thai phụ dưới 32 tuần phải ký cam kết miễn trừ trách nhiệm trong làm thủ tục đi máy bay.
Thai phụ mang thai từ 32 tuần trở lên phải có ý kiến của bác sĩ chuyên khoa sản chứng nhận đủ an toàn để đi máy bay. Chứng nhận này được điền vào mẫu của hãng hàng không đưa ra. Ngoài ra thai phụ cũng phải ký cam kết miễn trừ trách nhiệm nếu có sự cố xảy ra.
Theo VNE
Ca sinh 5 hiếm gặp tại bệnh viện Từ Dũ Bệnh việnTừ Dũ TP.HCM vừa mổ bắt con một ca sinh năm hiếm gặp lúc 19h10 tối 17/3. Sản phụ L.H A.T. (28 t.uổi, ngụ tại quận 5, TP.HCM) đã sinh năm em bé vào lúc 19h10 tối 17/3. Năm em bé gồm ba trai, hai gái lần lượt có cân nặng 2kg, 1,8kg,1,5kg và hai bé 1,3kg. Năm em bé đã chào...
