Gánh nặng bệnh thalassemia
Ba chị em bị bệnh thalassemia (một dạng bệnh thiếu má.u) thể nặng, hằng tháng phải đi bệnh viện truyền má.u để kéo dài sự sống.
Cuộc sống, học tập, công việc bị ảnh hưởng nặng nề.
Giữa tháng 6 qua, PV Thanh Niên gặp bệnh nhân Nguyễn Thị Thùy D. (35 tuổ.i, ở Q.12, TP.HCM) cùng em gái truyền má.u tại Bệnh viện (BV) Truyền má.u huyết học TP.HCM ở H.Bình Chánh (TP.HCM). Chị D. chia sẻ rằng đều đặn mỗi tháng, chị em đến BV 1 lần (mỗi lần 2 ngày), tần suất lặp đi lặp lại đã hàng chục năm qua.
D. là chị đầu trong gia đình có 3 chị em gái và cả ba đều mắc bệnh thalassemia thể nặng do có cả cha và mẹ đều bị bệnh thalassemia thể ẩn, nhưng trước đó họ không hay biết.
30 năm đi truyền má.u
Mỗi lần truyền má.u, chị D. mất thời gian 3 giờ và cũng không thể đếm nổi có bao nhiêu giọt má.u chả.y vào nuôi cơ thể vốn gầy gò ốm yếu.
Để kéo dài sự sống và có sức khỏe, chị em D. phải truyền má.u và tuân thủ điều trị. ẢNH: THANH CHIÊU
“Khi tôi mới 5 tuổ.i, cơ thể tôi xanh xao, mệt mỏi, gia đình nghi mắc bệnh gan và đưa đi khám ở một BV nhi thì phát hiện bệnh thalassemia thể nặng và từ đó buộc phải truyền má.u thường xuyên. Đến tuổ.i lên tiểu học, tôi cũng đi học như bạn bè cùng trang lứa, nhưng có những ngày mệt quá, học không nổi nữa thì ở nhà. Đến khi học lớp 3, tôi nghỉ học hẳn. Gia cảnh nghèo khó, thời gian đi truyền má.u không đều, cơ thể cũng bị ảnh hưởng vì thiếu má.u”, nói một lúc thì chị D. nghỉ và thở mệt.
“Quá trình truyền má.u đã qua 30 năm, tôi gặp quá nhiều khó khăn, không chỉ là thời gian, tiề.n bạc mà còn sức khỏe không tốt nên khó mong để kiếm được một công việc ổn định để có thể phụ giúp mẹ nuôi các em”, chị D. tâm sự.
Thời gian trước, chị D. đi vẽ heo đất, nhưng sau công việc này ế ẩm nên chị nghỉ. Chị cũng không thể làm công việc gì khác, đến giờ chỉ phụ quán ăn, mà thu nhập mỗi tháng cũng chỉ 4 – 5 triệu đồng. Những lúc cơ thể thiếu má.u mệt mỏi và khi đi khám bệnh thì chủ quán thương cho D. nghỉ làm.
Nói đến đây, khóe mắt chị D. nhòe lệ, tâm sự: Nhà có 3 chị em gái đều mắc cùng căn bệnh, cùng phải bỏ tiề.n bạc, thời gian để đến BV truyền má.u, lấy thuố.c về uống duy trì sự sống. Trong khi đó, em gái thứ hai (30 tuổ.i) thì ở nhà hẳn phụ mẹ bán hủ tiếu, rồi đến ngày thì lên BV truyền má.u, lấy thuố.c. Em gái thứ 3 (cùng đi BV với chị D. lần này) vừa tốt nghiệp ĐH sư phạm và chờ việc làm. Phần lớn chi tiêu trong gia đình đè nặng lên vai của người mẹ, trông chờ vào thu nhập từ quán hủ tiếu, mỗi ngày kiếm được chỉ 200.000 – 300.000 đồng.
Chị D. nói mình chỉ mong truyền má.u để có sức khỏe ổn định, để có thể đi làm nhiều hơn, kiếm được nhiều tiề.n phụ mẹ nuôi các em. Nhưng nếu theo thời gian lâu dài như hiện nay, chắc là không gồng nổi. Mẹ cũng đã lớn tuổ.i rồi, cũng bệnh tật, đâu thể đi hết cuộc đời với chị em D. được.
Phấn đấu học giỏi
Nằm giường kế bên là Nguyễn Thanh Tr. (22 tuổ.i), em gái chị D., nhưng cũng đã có 16 năm sống nhờ nguồn má.u truyền từ bên ngoài vào vì mắc căn bệnh như chị gái. Ý thức được bệnh nan y là theo mình suốt đời và nhận thấy gia đình nghèo khó, từ nhỏ Tr. quyết chí học tập. Nhưng bệnh này mỗi tháng phải nghỉ học 1 – 2 ngày để khám bệnh, truyền má.u, rồi những cơn mệt mỏi khi thiếu má.u thì Tr. buộc phải nghỉ học. Bài vở Tr. nhờ bạn bè ghi chép giùm.
Video đang HOT
PV Thanh Niên và chị D. tại Bệnh viện Truyền má.u huyết học TP.HCM. ẢNH: THANH CHIÊU
“Có những ngày hơi chóng mặt, nhức đầu, nhưng tôi phải cố gắng học. Nếu mệt quá thì nghỉ ngơi một xíu, chứ nếu cứ mệt, nhức đầu mà nghỉ học thì một tháng chỉ đi học được vài buổi. Tôi nhủ lòng, mình phải ráng cố gắng. Từ cấp 1 đến cấp 3, năm nào tôi cũng đạt học sinh giỏi và đều nằm trong top 10 học sinh giỏi của lớp”, Tr. chia sẻ và kể thêm hồi đi học cấp 1, cấp 2 thì mẹ đưa đi, từ cấp 3 thì mình lớn rồi nên đi học bằng xe buýt để mẹ bớt vất vả.
Nói về quyết định học ngành sư phạm, Tr. nói một phần là do yêu thích môn vật lý, một phần học sư phạm cũng được miễn học phí, vì vậy giảm một phần gánh nặng cho mẹ.
Khi nhắc đến chuyện lập gia đình và sinh con, hai chị em D. nói cũng không mong đợi. Họ sợ lỡ có con thì sau này cũng giống như mình và trở thành gánh nặng của gia đình, xã hội. “Tôi nghĩ, hiện nay trước khi kết hôn thì nên đi tầm soát tiề.n hôn nhân. Với sự phát triển của y tế như bây giờ thì cũng sẽ phát hiện bệnh sớm hơn để lựa chọn phương pháp điều trị, để con em sau này sinh ra có đủ sức khỏe để học tập và làm việc”, chị D. chia sẻ.
“Đèo” con đi chữa bệnh
Chiều 17.9, trong cơn mưa tầm tã, PV tìm đến nhà của bà Th. (57 tuổ.i, ngụ Q.12, TP.HCM, là mẹ của chị em D.). Lúc này, bà Th. cũng đang dắt xe ra để đi chữa đau lưng. Bà nói mình còn đủ thứ bệnh như bệnh tim, cao huyết áp…
Bệnh nhân Tr. mong muốn có một nơi dạy học để tự nuôi mình. ẢNH: THANH CHIÊU
“Khi 3 đứa con bị bệnh thalassemia thì tôi mới đi khám và phát hiện ra mình cũng bị bệnh này nhưng thể nhẹ, cha của các con không đi khám nhưng có thể cũng bị. Hồi đó, chúng tôi có biết tầm soát bệnh gì đâu”, bà Th. chia sẻ.
Bà Th. nói, với căn bệnh thalassemia, 3 chị em D. không thể tự mình đi xe đến BV. Vì vậy, nhiều năm qua, một mình bà Th. vừa bán hủ tiếu, cháo lòng, vừa đưa con đến BV rồi đón về. Mỗi lần đến BV là phải đi 2 hôm, hôm trước khám, đăng ký má.u và tìm má.u phù hợp; hôm sau thì truyền. Có những hôm thì xe ôm chở chị em D. lên BV, sau khi truyền má.u xong bà Th. lên đón về. Tiề.n xe ôm một lượt cho 30 km lên đến 200.000 đồng – bằng tiề.n lời bà bán hàng cả buổi sáng. Vì cả ba đứa con đều truyền má.u mỗi tháng 1 lần nên phải chia ra 2 đợt đi (khác ngày) để bà có thể xoay xở đưa đón.
Cơn mưa chiều càng nặng hạt. Bà Th. nhìn ra cửa, thở dài và nói bệnh của các con tới đâu hay tới đó, bà vẫn cố gắng làm kiế.m tiề.n để các con có điều kiện trị bệnh. Nhưng thu nhập thì eo hẹp, có hôm ế quá phải đổ nửa nồi cháo lòng. Tuổ.i ngày càng lớn, lại mang nhiều bệnh, bà mong cho con gái út (bệnh nhân Tr.) được một ngôi trường nào đó nhận vào làm giáo viên để có thu nhập nuôi bản thân… (còn tiếp)
Thalassemia là bệnh thiếu má.u tán huyết di truyền hay thiếu má.u tán huyết bẩm sinh di truyền. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu má.u. Nguyên nhân là do thiếu chuỗi alpha hoặc chuỗi beta trong cấu tạo chuỗi globin của hồng cầu, làm cho hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường (bình thường là 120 ngày).
Khi cả vợ và chồng cùng mang gien bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gien bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh thalassemia mức độ nặng do nhận được cả gien bệnh của bố và gien bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gien do nhận được một gien bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.
TS-BS Phù Chí Dũng (Giám đốc BV Truyền má.u huyết học TP.HCM)
Tan má.u bẩm sinh điều trị thế nào?
Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan má.u bẩm sinh hiện nay là truyền má.u và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.
Tan má.u bẩm sinh (thalassemia) là một trong những căn bệnh đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng đến giống nòi và chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh. Bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.
Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan má.u bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 tr.ẻ e.m sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.
1. Các phương pháp điều trị tan má.u bẩm sinh
Có hai biện pháp chính điều trị bệnh tan má.u bẩm sinh hiện nay là truyền má.u và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.
Các trẻ nhỏ đang được điều trị tại Trung tâm huyết học truyền má.u Nghệ An.
Truyền má.u:
Do bị thiếu má.u mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền má.u định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền má.u là 2 - 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.
Thải sắt:
Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuố.c thải sắt trong suốt cuộc đời.
Cắt lách:
Được chỉ định khi có tăng nhu cầu truyền má.u hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; Lách quá to gây đau; Giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).
Ghép tế bào gốc:
Là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan má.u bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổ.i, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.
Chăm sóc toàn diện:
Để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Điều trị biến chứng: Tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông má.u...
2. Biện pháp tầm soát và phòng ngừa
Bệnh tan má.u bẩm sinh gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình. Căn bệnh này còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan má.u bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.
Các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan má.u bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời.
Cụ thể, ở các cơ sở tuyến huyện chỉ cần máy xét nghiệm công thức má.u 10 chỉ số là có thể sàng lọc được căn bệnh này khi có 2 chỉ số MCH, MCV thấp. Khi 2 chỉ số này thấp nên thực hiện bước tiếp theo đó là điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán: alpha thalassemia hay beta thalassemia. Tiếp đến là xét nghiệm gen Thalassemia để xác định cụ thể người bệnh mang đột biến gen Thalassemia nào. Giải trình tự gen cần thiết cho chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền.
Vì vậy, các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan má.u bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổ.i sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động trong việc lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.
Bên cạnh đó, việc lấy má.u và sàng lọc sớm sau sinh cũng vô cùng quan trọng bởi có những trường hợp gia đình không có tiề.n sử mắc bệnh vẫn có thể sinh con bị bệnh. Riêng với những huyện miền núi cao, việc sàng lọc và dự phòng là điều quan trọng và quyết định để có thể tránh được bệnh tan má.u bẩm sinh ở trẻ, một căn bệnh xuất hiện khá nhiều và gây nguy hiểm lâu dài.
Việc lấy má.u và sàng lọc sớm sau sinh cũng vô cùng quan trọng.
Các bạn trẻ và những người trong độ tuổ.i sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan má.u bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng. Biến chứng nguy hiểm từ bệnh thalassemia
3. Biến chứng nếu không được điều trị bệnh tan má.u bẩm sinh
Quá tải sắt: Người bệnh có quá nhiều sắt trong cơ thể gây nên những tổn thương hệ thống nội tiết, gan, tim cũng như các tuyến sản xuất hormone để điều hòa các quá trình trong cơ thể.
Biến dạng xương: Tủy xương của người bị thalassemia có thể mở rộng khiến cho xương to ra và dẫn đến bất thường về cấu trúc xương, nhất là hộp sọ và mặt. Ngoài ra, điều này còn kéo theo hệ lụy là xương mỏng và giòn nên dễ gãy, nặng nề nhất là đốt sống bị xẹp.
Kích thước lá lách to: Nhiệm vụ của lá lách là chống lại nhiễ.m trùn.g và lọc các chất không mong muốn. Tuy nhiên, sự xuất hiện của bệnh thalassemia sẽ phá hủy đi một lượng lớn tế bào hồng cầu nên lá lách khó làm việc hơn bình thường, tăng về kích thước. Tình trạng này khiến cho việc thiếu má.u trở nên trầm trọng hơn, tuổ.i thọ của tế bào hồng cầu giảm. Trường hợp lá lách quá to sẽ phải loại bỏ.
Tăng trưởng kém: Trẻ bị thiếu má.u có thể tăng trưởng chậm, khi trưởng thành khó đạt chiều cao bình thường, dậy thì cũng chậm hơn.
Vấn đề về tim: Bệnh thalassemia nghiêm trọng có thể khiến cho nhịp tim trở nên bất thường, suy tim sung huyết.
4.Chi phí điều trị bệnh tan má.u bẩm sinh
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổ.i hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổ.i cần truyền khoảng 470 đơn vị má.u để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị má.u an toàn.
Nâng cao năng lực cấp cứu cho y, bác sĩ Bệnh viện Đà Nẵng và các trung tâm y tế Trong 2 ngày ngày 23 và 24/9, Bệnh viện Đà Nẵng phối hợp với Đoàn công tác Mayo Clinic (Hoa Kỳ) tổ chức Hội nghị quốc tế nâng cao năng lực cấp cứu tại Bệnh viện Đà Nẵng năm 2024. Hội nghị này góp phần nâng cao năng lực cấp cứu cho đội ngũ y, bác sĩ Bệnh viện Đà Nẵng và trung...