Điều trị cho bệnh nhân bị đa polyp đại trực tràng di truyền hiếm gặp

Các bác sĩ Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Bãi Cháy vừa thực hiện phẫu thuật nội soi điều trị cho một bệnh nhân nữ bị đa polyp đại trực tràng.

Thực hiện phẫu thuật nội soi điều trị đa polyp đại trực tràng cho người bệnh.

Bệnh nhân nữ H.T.H (sinh năm 1988, trú tại Quảng Yên, Quảng Ninh) nhập viện trong tình trạng đau bụng âm ỉ quanh rốn, có lúc quặn thành cơn.

Cuối năm 2020, bệnh nhân đã đến khám sức khỏe tại Bệnh viện Bãi Cháy và được chẩn đoán đa polyp đại trực tràng. Kết quả nội soi gây mê đại trực tràng phát hiện manh tràng, trực tràng có nhiều polyp (trên 100 polyp) có hình dáng, kích thước khác nhau.

Kết quả giải phẫu bệnh của bệnh nhân là u tuyến ống loạn soạn độ thấp. Điều đáng chú ý là bố và chị gái của bệnh nhân đã mắc căn bệnh đa polyp đại trực tràng và trải qua phẫu thuật điều trị.

Hình ảnh nội soi đại trực tràng của người bệnh.

Các bác sĩ đã hội chẩn chuyên khoa kết luận chẩn đoán: Đa polyp đại trực tràng và chỉ định phẫu thuật nội soi cắt toàn bộ đại tràng, nối đoạn cuối ruột non với ống hậu môn cho người bệnh.

3 ngày sau phẫu thuật, bệnh nhân tỉnh táo, sức khỏe ổn định, có thể đi lại và ăn uống bình thường.

BSCKI. Nguyễn Thái Bình, Phó Trưởng Khoa Ngoại tổng hợp cho biết: Bệnh đa polyp gia đình là một tình trạng hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen ức chế khối u đa chức năng. Đa số người mắc thừa hưởng gen này từ cha mẹ. Nhưng có khoảng 25 – 30% ca bệnh là do sự đột biến trong gen xảy ra tự phát.

Bác sĩ thăm khám cho người bệnh sau phẫu thuật.

Polyp và ung thư đại trực tràng có xu hướng gặp nhiều người trong gia đình, cho thấy các yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển polyp. Vì vậy, để phòng tránh, tầm soát bệnh, các bác sĩ khuyến cáo:

Người dân, đặc biệt là những người bệnh có tiền sử bệnh lý polyp đại trực tràng nội soi đại trực tràng nên thăm khám sức khỏe định kỳ, thực hiện nội soi đại trực tràng tầm soát ung thư tại các cơ sở y tế chuyên khoa uy tín.

Do tính chất di truyền bệnh, khi một người trong gia đình mắc đa polyp đại tràng, ung thư đại tràng thì người thân như bố/mẹ/con phải đi khám sàng lọc ung thư càng sớm càng tốt.

Để nâng cao sức khỏe, phòng tránh nguy cơ ung thư đại tràng, mỗi người nên chú ý tới các biện pháp như: Ăn thực phẩm đảm bảo vệ sinh, ăn chín uống sôi, hạn chế đồ chiên dầu mỡ, giữ thói quen ăn uống, sinh hoạt, ngủ nghỉ đúng giờ, tránh áp lực, stress trong công việc…

Chẩn đoán đa polyp gia đình dựa các triệu chứng lâm sàng: rối loạn tiêu hóa (tiêu chảy) kéo dài, đại tiện phân có máu, gầy sút cân. Người bệnh gặp phải những dấu hiệu này cần đến cơ sở y tế chuyên khoa để được bác sĩ thăm khám, tư vấn, điều trị kịp thời.

Hầu hết những người mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình cần phải phẫu thuật cắt bỏ đại tràng để ngăn ngừa ung thư.