Di truyền liên quan đến thuyên tắc huyết khối ở người bệnh viêm ruột

Một nghiên cứu mới đây cho biết, các biến thể di truyền ở một số bệnh nhân bị bệnh viêm ruột (IBD) có liên quan đến việc tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh huyết khối tắc mạch (TED).

TS Takeo Naito, Trung tâm Y tế Cedars-Sinai ở Los Angeles, và các đồng nghiệp đã sử dụng giải trình tự toàn bộ exome (chuỗi DNA của các gene được dịch mã thành protein) và định dạng gen của 792 bệnh nhân IBD có nguy cơ mắc TED về mặt di truyền và điều tra ảnh hưởng rủi ro của di truyền đối với TED trong IBD.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng 122 trong số 792 bệnh nhân IBD (15,4%) có nguy cơ cao mắc TED về mặt di truyền. Trong số 715 bệnh nhân có tình trạng TED được ghi nhận, 8,8% có các biến cố TED. Có một mối liên hệ đáng kể giữa nguy cơ TED di truyền và các biến cố TED gia tăng (tỷ lệ chênh lệch 2,5). Các nhà điều tra cũng quan sát thấy tác động cộng gộp của nguy cơ đơn gen và đa gen đối với TED. Có nhiều huyết khối thường xuyên hơn ở nhiều vị trí được thấy ở những bệnh nhân có nguy cơ di truyền TED cao (78% so với 42%; tỷ lệ chênh lệch, 3,96).

Kết quả này cho thấy rằng các đặc điểm di truyền xác định khoảng một trong bảy bệnh nhân IBD sẽ có nguy cơ TED gấp 2,5 lần hoặc cao hơn.