Dị tật bẩm sinh ở trẻ: Nỗi trăn trở của bậc làm cha mẹ

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%, tức mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ em chào đời bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh.

Hiện nay, dị tật bẩm sinh đang là nỗi lo lắng của tất thảy những bậc làm cha làm mẹ, bởi thực tế những trường hợp thai nhi mắc dị tật đang có dấu hiệu gia tăng và diễn biến phức tạp hơn. Trước nỗi trăn trở đó, các bác sĩ đã chỉ ra các loại dị tật trẻ có thể mắc phải và đưa ra nhiều lời khuyên giúp các mẹ bầu nhận thức được tầm quan trọng của việc thăm khám định kì, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh… để tránh những trường hợp hi hữu.

Hội chứng Patau: Dị tật quái ác ở trẻ

Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Nhưng, ở những trẻ mắc hội chứng Patau, trong tế bào của cơ thể sẽ có thêm một bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13).

Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau là 1/16000 thai kỳ, bé gái sẽ mắc nhiều hơn bé trai.

Bệnh nhân mắc hội chứng Patau

Một số triệu chứng của hội chứng Patau: Sứt môi, hở hàm ếch; Mắt nhỏ, hai mắt trẻ có thể ở gần nhau hoặc chỉ có một mắt; Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, có trường hợp ở một số trẻ mất một mảng da đầu; Tai thấp, có thể điếc; Mũi phình to bất thường; Bàn chân hoặc bàn tay có nhiều ngón; Dị tật ở tim, ống tiêu hóa; Cơ quan sinh dục: Ở bé gái, tử cung biến dạng có hai sừng, ở bé trai, tinh hoàn ẩn.

Do những triệu chứng trên nên 95% trẻ chết ngay khi còn nằm trong bào thai, 80% trẻ được sinh ra chết trong năm đầu tiên. Trường hợp cá biệt trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên, nhưng sẽ gặp cản trở về nhận thức.

Nguyên nhân dẫn tới việc trẻ mắc hội chứng Patau, đa phần là bởi tuổi sinh đẻ của mẹ đã cao. Ngoài ra còn do yếu tố di truyền, chế độ ăn uống,…

Dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ và hội chứng Apert

Dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ (hay còn gọi là tật hẹp sọ – Craniosynostosis) là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi các đường khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm). Việc dính sớm này làm em bé có hình dạng hộp sọ bất thường vì xương không mở rộng bình thường theo sự phát triển của não bộ. Dị tật thường biểu hiện trong giai đoạn bào thai.

Bệnh nhân dị tật dính khớp sọ có thể cải thiện bằng hình thức phẫu thuật

Có các loại dính khớp sọ như: Dính đường khớp dọc, khớp trán, khớp vành hai bên… Nhưng nguy hiểm nhất vẫn là dị dạng sọ hình cỏ ba lá (Cloverleaf skull), xảy ra do sự dính tất cả các đường khớp sọ (với khoảng 130 trường hợp được báo cáo trên thế giới). Triệu chứng của dị dạng, điển hình nhất là đôi mắt lồi. Do toàn bộ các khớp dính lại, buộc não phải phát triển ra phía thóp trước và hai bên thái dương (tạo hình dáng đầu giống cỏ ba lá). Do đó, làm tăng áp lực nội sọ dẫn tới tình trạng lồi mắt.

Liên quan tới các dị tật sọ khác thì đặc biệt phải kể tới hội chứng Apert.

Bôm – con trai NSƯT Quốc Tuấn lạc quan dù mang trong mình căn bệnh Apert hiếm gặp.

Hội chứng Apert là tật hiếm gặp, ảnh hưởng đến chỉ 1/100.000 – 160.000 trẻ sơ sinh. Bệnh nhân bị hội chứng Apert có mặt rất riêng biệt, bao gồm một hộp sọ hình bất thường từ tật dính khớp sọ sớm. Điều này có thể do hộp sọ ngắn, quá cao hoặc rộng bất thường. Khuôn mặt có vẻ hõm vào, mũi to hoặc nhọn và hai mắt lồi ra. Xương hàm trên thường bị hẹp, miệng không khép kín được và có rất nhiều răng. Vấn đề lâm sàng khác có thể bao gồm não úng thủy, mất thính lực, nói khó, và mụn trứng cá. Có thể có khuyết tật phát triển, mặc dù một số bệnh nhân mắc hội chứng Apert có trí thông minh bình thường.

Hội chứng Edwards: Dị tật do hôn nhân cận huyết

Y học đã chứng minh hôn nhân cận huyết tạo chonhững gen lặn bệnh lý ở chồng vàvợ kết hợp với nhau sinh ra con có bệnh di truyền như mùmàu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh Thalas - semia (Thal) hoặc có khả năng dị dạng do mắc hội chứng Edwards.

Hội chứng Edwards cũng giống như hội chứng Tatau với việc thêm một bản sao của nhiễm sắc thể, ở đây là nhiễm sắc thế thứ 18 (trisomy 18).

80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4.000 đến 6.000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.

Triệu chứng tay co quắp của trẻ mắc hội chứng Edwards

Đối với những trẻ may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp phải những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe như: đầu nhỏ, cằm nhỏ, tai đóng thấp, hở hàm ếch, sứt môi, xương ức ngắn, mắc một số bệnh tim bẩm sinh, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, hoàn ẩn, bàn tay co quắp, lòng bàn chân dày…

Ngoài ra, các chức năng não của trẻ bị trisomy 18 cũng không được phát triển toàn diện, khiến cho các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, thở, nuốt gặp khó khăn và gây thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

Giảm nỗi lo cho những bậc làm cha, làm mẹ

Nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; Các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; Các bệnh nhiễm trùng; Chế độ sinh hoạt của mẹ…

Để giảm thiểu những trường hợp hi hữu có thể xảy ra, bộ Y tế khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện thăm khám định kì ít nhất 8 lần trong giai đoạn thai kỳ và siêu âm 5 lần.

Các mốc thai khám quan trọng như:

1. Thử que 2 vạch (chậm kinh từ 7-10 ngày là chính xác nhất) để đến bệnh viện siêu âm, xét nghiệm việc chắc chắn có thai.

2. Từ tuần 1- 6: Siêu âm tim thai, mốc này sau 2 tuần là kiểm tra tim thai 1 lần.

3. Tuần 12: Đo độ mờ da gáy (biết được các dị tật bẩm sinh) và làm doupletest sàng lọc dị tật

4. Tuần 16 : Kiểm tra thai nhi xem có bất thường hay không và làm Tripletest.

5. Tuần 22: Siêu âm 4D, kiểm tra dị tật tim bẩm sinh.

6. Tuần 26: Tiêm phòng uốn ván mũi 1.

7. Tuần 28: Xét nghiệm tiểu đường thai kỳ (lấy máu 3 lần), tiêm uốn ván mũi 2.

8. Tuần 32: Đều đặn kiểm tra 2 tuần 1 lần

9. Từ tuần 36-38: Đi siêu âm 1 tuần 1 lần.

10. Từ tuần 38-40: Siêu âm tuần 5-7 ngày để kiểm tra tim thai, lượng nước ối. Nếu trong thời gian này có dấu hiệu đau bụng, đi tiểu buốt cần đi khám ngay. Đây là giai đoạn mẹ bầu chuẩn bị tâm lý đón chào bé ra đời.

Ngoài ra, các mẹ bầu nên tránh ăn: Đồ cay nóng, nước có ga, cà phê, rượu, bia, rau ngót, ngải cứu, dứa, nhãn, đu đu xanh… và bổ sung các thực phẩm giàu sắt, caxi…

Thực hiện những bài tập yoga nhẹ nhàng và nghe nhạc, đọc sách là cách để cả mẹ và bé được nghỉ ngơi.

Tránh sử sụng mỹ phẩm, hóa chất trong thời gian mang thai.

Đối với trường hợp phát hiện dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ đưa ra những tư vấn cần thiết, tuy thế quyền quyết định vẫn thuộc về cha mẹ đứa trẻ. Lợi ích của con cái sẽ luôn được đặt lên hàng đầu để người làm cha mẹ có thể đưa ra những lựa chọn sáng suốt.

Theo anninhthudo