Để bệnh di truyền không còn là điều ‘thần bí’

Cách đây 10 năm, khi nói đến bệnh di truyền, người ta chỉ biết lắc đầu bỏ qua bởi gen hay di truyền dường như là phạm trù rất ‘thần bí’ mà con người khó chạm tới.

Xét nghiệm gen đa ứng dụng trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sẽ giúp ích rất nhiều cho công tác tầm soát, điều trị bệnh trong tương lai.

Giải mã những bi kịch bệnh tật ‘từ trên trời rơi xuống’

Nhiều năm trước, gia đình chị N.T.L đang sống yên ổn thì hung tin ập đến, cả hai người trong dòng họ lần lượt qua đời vì ung thư phổi và ung thư tuyến giáp. Sau đó ngay cả chị L. và em gái mình cũng phát hiện mắc căn bệnh quái ác là ung thư vú. Đất trời như sụp đổ với chị L. vì không hiểu tại sao bi kịch bệnh tật lại truyền đời như vậy.

Trường hợp khác là bé K.A là con gái út trong gia đình. Đang khỏe mạnh thì đến năm 10 tuổi, bé có những biểu hiện lạ như đi lại, chạy nhảy khó khăn, hay vấp ngã, yếu cơ và đau cứng cơ. Mỗi lần đến trường là K.A bị bạn bè trêu chọc, khiến cho bé ngại đến trường. Gia đình K.A đã đưa bé chạy chữa khắp nơi, kể cả sang Singapore – đất nước có nền y học phát triển hàng đầu châu Á nhưng vẫn không thể xác định được bệnh.

Điều may mắn là cả hai trường hợp trên đã tìm đến Viện Di truyền Y học – Gene Solutions tại TP.HCM và được các chuyên gia ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gen để tìm ra lời giải, “chỉ mặt đặt tên” cho những căn bệnh tưởng chừng không thể biết “tông tích”. Đây là căn cứ để chị L. và bé K.A được can thiệp điều trị kịp thời và trúng đích, giúp cả hai khỏe mạnh, vui sống như trước.

TS Giang Hoa kỳ vọng sẽ mở rộng phạm vi ứng dụng của xét nghiệm giải trình tự gen vào nền y học chính xác tại Việt Nam.

“Nếu trở về thời gian cách đây 10 năm, thật khó để chẩn đoán được nguyên nhân của những căn bệnh bí hiểm nói trên. Vài năm trở lại đây, việc ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gen đã bắt đầu phát triển tại Việt Nam nên có thể góp phần giải mã những căn bệnh di truyền giấu mặt”, TS Giang Hoa – Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết.

Thời gian qua, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions trở thành một trong các đơn vị tiên phong nghiên cứu phát triển các xét nghiệm giải trình tự gen giúp giải đáp nhiều căn bệnh “từ trên trời rơi xuống”, đồng thời ứng dụng trong rất nhiều lĩnh vực khác nhau, gồm tầm soát, chẩn đoán – điều trị bệnh mạn tính và ung thư di truyền; xác định các bệnh hiếm và chăm sóc sức khỏe tiền sản, qua đó góp phần phát triển nền y học chính xác và nâng tầm chất lượng sống người Việt.

Làm chủ công nghệ giải trình tự gen, kéo giảm chi phí điều trị

Để những căn bệnh di truyền không còn là câu chuyện “thần bí”, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phải vận hành và làm chủ hoàn toàn công nghệ giải trình tự gen. Nhằm đạt được mục tiêu đó, Viện đã kêu gọi đội ngũ chuyên gia đầu ngành Di truyền học tại nước ngoài trở về nước làm việc. Nhiệm vụ của đội ngũ này là phải nghiên cứu và tìm cho ra những thuật toán riêng phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt.

Hiện nay, kỹ thuật xét nghiệm gen do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phát triển đã được ứng dụng sâu rộng tại Việt Nam, giúp nhiều người có thể tiếp cận thực hiện với chi phí rẻ hơn nhiều lần so với việc xét nghiệm và gửi mẫu ra nước ngoài như trước đây.

Là người trực tiếp nhìn thấy tính hữu dụng của giải pháp xét nghiệm giải trình tự gen những năm gần đây, bác sĩ CK1 Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Y học (Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM) lấy dẫn chứng về xét nghiệm NIPT như một ví dụ điển hình của việc ứng dụng hiệu quả công nghệ gen vào nền y học hiện đại.

“Tại bệnh viện Hùng Vương, trước đây, nếu thai phụ muốn dùng NIPT để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thì phải chi ra rất nhiều tiền và chờ đợi lâu, vì còn phải gửi mẫu ra nước ngoài để phân tích kết quả. Hiện nay thì Việt Nam đã hoàn toàn làm chủ công nghệ, nhiều thai phụ đã có thể dễ dàng ứng dụng với chi phí rẻ hơn rất nhiều và rút ngắn thời gian chờ đợi, đồng nghĩa với việc giảm lo âu trong thai kỳ”.

Bác sĩ CK1 Nguyễn Vạn Thông đánh giá cao ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gen trong sàng lọc trước sinh.

Với xét nghiệm NIPT – triSure, chỉ cần lấy 7ml máu của người mẹ đã có thể phát hiện được chính xác 99% những dị tật di truyền như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner…, giảm nguy cơ chọc ối không cần thiết cho nhiều thai phụ. Đồng thời, xét nghiệm NIPT – triSure còn tích hợp tầm soát hiệu quả 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến và nghiêm trọng nhất chỉ với một lần lấy máu của mẹ như tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha, Thalassemia thể beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose (trẻ sinh ra không uống được sữa mẹ và sản phẩm từ sữa), Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein hay thiếu hụt men G6PD tăng nguy cơ tán huyết (vỡ hồng cầu).

Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông nhận định: “Đây là 5 bệnh vốn có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh. Đã đến lúc chúng ta cần cho các thai phụ Việt biết về tầm quan trọng của việc xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen này ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ để thai phụ và gia đình cân nhắc thực hiện, nhằm có biện pháp can thiệp kịp thời sau sinh. Việc phát hiện muộn có thể gây hậu quả đáng tiếc”.

Đặc biệt những cặp vợ chồng dự định mang thai, chị em phụ nữ đang mang thai có thể chủ động thực hiện xét nghiệm tầm soát 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến và nghiêm trọng kể trên với một xét nghiệm riêng biệt tên là triSure Carrier.

Theo thông tin từ Gene Solutions, khi thực hiện xét nghiệm NIPT – triSure , triSure Carrier tại đây, nếu thai phu co kêt qua sang loc dương tinh vơi 1 trong 5 bênh khao sat, người chông sẽ được tư vân va hô trơ lam xet nhiêm gen đê xac đinh co phai la ngươi lanh mang gen cua cung một bênh không.

Nêu kêt quả cung dương tinh thi con co 25% kha năng măc bênh. Khi đo, cùng với các bệnh viện, Viên Di truyền Y học – Gene Solutions se tiêp tuc hô trơ thực hiện xet nghiêm gen cho tre sau sinh đê khăng đinh khả năng măc bênh.

“Tât ca nhưng hô trơ nay hoan toan không thu phi đê giup phat hiên sơm nhưng bênh di truyên lăn phô biên cho tre, từ đó co thê can thiêp hoăc điêu tri kip thơi hiêu qua”, TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết.

NIPT là xet nghiêm sang loc đâu tay cho các thai phụ

Mới đây, Bộ Y tế đã ra quyết định 1807 đưa xét nghiệm NIPT vào Hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn về sàng lọc trước sinh để sàng lọc các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Các chuyên gia nhận định, từ quyết định này, xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa trước đây và trở thành một bước xét nghiệm quan trọng nên được thực hiện đầu tiên cho tất cả các thai phụ khi có nhu cầu ngay tuần thứ 9-10 của thai kỳ.

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT – triSure tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, thai phụ sẽ được tầm soát miễn phí 5 bệnh di truyền đơn gen.

Tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, sau 3 năm triển khai thuật toán và kỹ thuật NIPT dành riêng cho thai phụ Việt, hơn 70.000 thai phụ đã được hưởng lợi khi thực hiện xét nghiệm NIPT có tên là triSure. Đặc biệt, tất cả thai phụ chọn thực hiện 2 gói xét nghiệm là triSure9.5 và triSure sẽ được tầm soát không thu phí 5 bệnh di truyền đơn gen phổ biến. Đây là nỗ lực của Viện nhằm “phổ thông hóa” xét nghiệm NIPT và phổ biến việc tầm soát các bệnh di truyền đơn gen cho thai phụ Việt.