Đã tìm ra phương pháp mới giúp phụ nữ sớm biết chính xác mình có bị ung thư vú hay không
Các nhà nghiên cứu khoa học đã tìm thấy một phương pháp xét nghiệm máu mới, giúp bác sĩ sớm phát hiện được ung thư vú và có cách điều trị phù hợp theo từng giai đoạn một cách chính xác.
Các nhà nghiên cứu tại viện nghiên cứu ung thư ở London đã tìm ra một loại xét nghiệm giúp nhận biết được dấu vết DNA bị bong ra bởi các khối u, điều này giúp các bác sĩ phát hiện ra ung thư của bệnh nhân có bị đột biến gen hay không. Xét nghiệm này có tên là sinh thiết lỏng.
Các chuyên gia nói rằng phát hiện này mở đường cho việc sử dụng thuốc cá nhân hóa (Personalized Medicine). Đây có thể nói rằng là một bước tiến mới trong y học. Trước đây, vì tính phức tạp trong quá trình xét nghiệm mà nhiều bác sĩ đã gặp khó khăn khi phải dựa vào đặc điểm khối u, nguyện vọng cá nhân, tác dụng thuốc… để điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân. Nói một cách dễ hiểu, nếu được điều trị bằng thuốc cá nhân hóa sẽ phù hợp với từng người, giảm thiểu những khả năng bị tác dụng phụ không mong muốn và mang lại kết quả tốt hơn.
Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm trên 1000 phụ nữ với nhiều dạng bệnh khác nhau. Trong số những người này có 142 người bị đột biến trong máu. Kết quả xét nghiệm mới này có tính chính xác cao hơn so với trước đây.
Dữ liệu từ các mẫu sinh thiết lỏng đã xác định chính xác sự hiện diện hoặc vắng mặt của các đột biến trong hơn 95% trường hợp. Điều này cho thấy xét sinh thiết lỏng giúp xác định chính xác các loại ung thư vú hiếm gặp, giúp thay thế các phương pháp truyền thống cũ.
Nghiên cứu mới đang được xem xét liệu xét nghiệm máu có thể phát hiện đột biến hiếm gặp ở 3 gen có tên HER2, ESR1 và AKT1 hay không. Khoảng 1 trong 5 phụ nữ ung thư vú bị ung thư trở lại hoặc bị lây lan thường có những đột biến này.
Một nhóm nghiên cứu khác ở Royal Marsden NHS Foundation Trust cũng muốn xem thử xét nghiệm máu có thể phát hiện ra những đột biến này hay không. Các nhà nghiên cứu tin rằng các xét nghiệm máu trên đã đủ tin cậy để các bác sĩ sử dụng thường xuyên, một khi chúng được thông qua theo quy định.
Giáo sư Nicholas Turner cho biết: “Đây là một bước tiến lớn trong việc đưa ra quyết định điều trị ung thư, đặc biệt là đối với những phụ nữ bị ung thư vú”.
Sinh thiết lỏng giúp bác sĩ nhanh chóng chẩn đoán chính xác hơn về tình trạng bệnh nhân ung thư vú, từ đó sử dụng thuốc cá nhân hóa phù hợp.
Trước đây, những phụ nữ bị ung thư quay trở lại việc điều trị thường ít thành công, bởi vì các tế bào ung thư đã kháng thuốc. Thống kê cho thấy bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn 1 thì thường chỉ 1 trong số 4 người sẽ sống được thêm 5 năm nữa.
Được biết, ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở Anh, với khoảng 55.200 trường hợp mới mỗi năm. Tại Mỹ, có 268.600 phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh hàng năm.
Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở Anh, với khoảng 55.200 trường hợp mới mỗi năm.
Các bệnh nhân đã được cho dùng thuốc thử nghiệm nhắm vào đột biến của họ. Phương pháp điều trị được áp dụng cho phụ nữ có gen đột biến cụ thể chưa được chấp thuận rộng rãi nhưng nó đã được thử nghiệm lâm sàng.
Giáo sư Turner cho biết: “Việc lựa chọn phương pháp điều trị mà chúng tôi đưa ra cho bệnh nhân thường dựa trên các đột biến được tìm thấy trong khối u vú ban đầu. Hiện tại, chúng tôi đã xác nhận rằng các xét nghiệm máu có thể nhanh chóng nhận biết được các đột biến đang xuất hiện nhiều ở đâu trên các khối u khắp cơ thể. Từ đó giúp đưa ra những chẩn đoán bệnh chính xác hơn”.
Tiến sĩ Emily Farthing, giám đốc nghiên cứu thông tin cao cấp của Stand Up To Cancer, cho biết: “ Thật thú vị khi thấy các xét nghiệm máu có tiềm năng thực sự giúp tăng tốc độ tiếp cận điều trị hiệu quả cho những người bị ung thư vú”.
Nghiên cứu này chưa được được công bố chính thức nhưng kết quả đã được trình bày tại hội nghị chuyên đề về ung thư vú San Antonio 2019, ở Texas vào ngày 12.12.
Dấu hiệu cảnh báo sớm ung thư vú
Video đang HOT
- Có cục u bên trong vú hoặc vùng nách
- Thay đổi kích thước và hình dạng vú
- Đau ở một khu vực cụ thể vùng vú nhưng không biến mất
- Tĩnh mạch nổi rõ trên bề mặt vú
- Tiết dịch núm vú đột ngột xuất hiện
- Đau hoặc nổi mẩn ở núm vú
- Vú sưng, đỏ hoặc sẫm màu.
Theo Dailymail/Helino
"Chẩn đoán ung thư của tôi đã giúp cứu mạng mẹ và chị gái tôi": Câu chuyện bất ngờ của cô gái 25 tuổi bị ung thư vú
Khi chúng tôi nghe thấy từ "dương tính", mẹ đã khóc và nói rằng, bệnh ung thư của tôi là do lỗi của mẹ.
Khi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, April Chitty, ở Horsham, Tây Sussex (Anh), mới chỉ 25 tuổi. Tuy nhiên, tin tức tồi tệ này lại dẫn tới những biến chuyển lớn lao cho toàn bộ gia đình cô. Nhờ tình trạng bệnh của mình mà mẹ và chị gái của April cũng được cứu sống. Và đây là câu chuyện được April Chitty chia sẻ.
Lần đầu tiên tôi phát hiện một khối u bên ngực trái của mình lúc đang tắm
Tôi từng thấy một số cục u trên ngực trước khi chúng được xác nhận là tuyến mồ hôi bị tắc. Nhưng lần này cảm giác thật khác. Do đó, tôi đặt luôn lịch hẹn khám với bác sĩ.
"Cô còn quá trẻ mà. Không thể là chuyện gì đáng lo đâu", bác sĩ trấn an tôi.
Nhưng thấy tôi lo lắng quá, cô ấy đã giới thiệu tôi đi làm xét nghiệm. Lúc đó, tôi mới chỉ 25 tuổi và không hề nghĩ tới viễn cảnh mình bị ung thư khi còn trẻ tới như vậy.
Vậy nên khi nhận được chẩn đoán mắc ung thư vú ngay trước sinh nhật 26 tuổi, tôi rơi vào trạng thái sốc, hoang mang, chao đảo.
Khi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, April Chitty, ở Horsham, Tây Sussex (Anh), mới chỉ 25 tuổi.
Tôi nhớ đã dồn dập hỏi nhóm các chuyên gia: "Tôi sẽ chết ư?", "Tôi sẽ bị rụng sạch tóc sao?"...
Ung thư đã di căn sang các hạch bạch huyết của tôi, tức là bệnh đã ở giai đoạn 3. Tôi cần hóa trị để thu nhỏ khối u, sau đó sẽ thực hiện phẫu thuật và xạ trị.
Ngoài ra, bác sĩ cũng chỉ định xét nghiệm di truyền cho tôi để xác định xem liệu bệnh ung thư vú của tôi có phải do tình trạng đột biến gen gây ra không.
Tôi trấn an gia đình mình rằng mọi thứ sẽ ổn thôi nhưng thẳm sâu trong lòng, tôi vô cùng sợ hãi. Điều trị được vài tuần, tôi được biết mình dương tính với BRCA2- tình trạng đột biến gen tương tự nữ diễn viên nổi tiếng thế giới Angelina Jolie.
Điều này đồng nghĩa với việc tôi cần một dạng hóa trị khác và do nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng, các bác sĩ quyết định phải "đóng" buồng trứng của tôi lại cho tới khi phẫu thuật cắt bỏ được tiến hành.
Bước tiếp theo, tôi phải tìm hiểu xem mình đã thừa hưởng tình trạng gen đột biến đó từ cha hay mẹ.
Tôi năn nỉ được đi cùng mẹ tôi để nhận kết quả xét nghiệm của bà. Khi chúng tôi nghe thấy từ "dương tính", mẹ đã khóc và nói rằng, bệnh tật của tôi là do lỗi của mẹ. Nhưng tôi nói với mẹ rằng, như thế khác nào trách mẹ vì đã cho tôi đôi mắt nâu.
Đêm giao thừa 2015, tôi được phẫu thuật cắt bỏ ngực và 5 hạch bạch huyết từ vùng nách trái. Thật tuyệt khi tỉnh giấc vào năm mới 2016 và biết rằng, tôi đã thoát khỏi bệnh ung thư.
Xạ trị chỉ là làn gió thoảng nếu so với hóa trị và tôi sung sướng phát hiện tóc bắt đầu mọc trở lại. Thời gian trôi qua, tôi cho phép bản thân hi vọng vào việc mình đã vĩnh viễn đánh bại được bệnh ung thư.
Tôi bắt đầu học khiêu vũ và gặp gỡ Richard qua một trang web mai mối. Cuộc hẹn đầu tiên, tôi nói với anh rằng, tôi không thể có con. Còn anh thổ lộ, anh chưa từng muốn kết hôn. Mọi thứ không thể nào hoàn hảo hơn thế.
April và chồng - anh Richard.
Mọi chuyện trở nên tươi sáng cho tới tận tháng 8 năm ngoái, khi tôi phát hiện một cục u nhỏ xíu ở phía bên trái cổ. Khi bác sĩ thông báo tôi bị ung thư thứ phát và không có thuốc chữa, tôi đã sốc tới độ bất tỉnh.
Nhưng chuyên gia của tôi giải thích rằng, vẫn có những cách điều trị để giữ cho bệnh ung thư không tiến triển trong thời gian càng lâu càng tốt. Và tôi được tham gia cuộc thử nghiệm dùng thuốc Olaparib.
2 tuần sau, Richard đưa tôi đi trốn ở một khách sạn tuyệt vời tại Devon. Anh khiến tôi bất ngờ khi ngỏ lời cầu hôn. Chúng tôi đã không kìm được nước mắt khi anh dịu dàng đeo chiếc nhẫn cầu hôn vào ngón áp út của tôi.
Tôi sợ hãi khi nghĩ tới viễn cảnh anh sẽ rơi vào cảnh goá vợ sớm nên đã trao cho anh cơ hội để anh tự do. Nhưng Richard nói, anh sẽ không đi đâu cả. Tôi đã tìm được cho mình một người bạn đời thật đặc biệt.
Sau 6 tháng điều trị, các khối u trong ngực tôi biến mất. Và mặc dù mới đây tôi tiếp tục trải qua một cuộc phẫu thuật cắt bỏ một hạch bạch huyết khác, sức khỏe của tôi đã ổn.
Tôi nhìn nhận căn bệnh ung thư của mình ở một khía cạnh nào đó như thể bệnh tiểu đường - phải dùng thuốc để nó không vượt tầm kiểm soát. Tôi có thể không sống lâu như người khác, nhưng tôi sẽ khỏe mạnh dù chỉ ngắn ngủi thôi.
April, bên trái, cùng với mẹ Sally và chị gái Zoe.
" Tôi cảm thấy có lỗi khi truyền gen xấu cho con", mẹ April chia sẻ
Mẹ April, bà Sally Fellingham-Huggett, 58 tuổi, hiện sống tại Brockham, Surrey với chồng, Jim, 67 tuổi.
Phát hiện mình là người đã truyền cho con gen BRCA2 khiến tôi cảm thấy cực kỳ có lỗi.
Là cha mẹ, bạn sẵn sàng làm mọi thứ để bảo vệ con mình. Dẫu biết tôi cũng thừa hưởng gen đó từ chính cha mẹ mình và bản thân tôi không thể làm gì khác vẫn không khiến cảm giác có lỗi vơi đi trong tôi.
April đúng là April của tôi, con liên tục nhắc đi nhắc lại: "Mẹ à, không phải lỗi của mẹ đâu".
Tôi được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng và hóa ra nó đã cứu mạng tôi bởi kết quả sinh thiết tiết lộ, buồng trứng phải của tôi đang tạo ra những tế bào bất thường.
Sau đó, vào tháng 3 năm nay, tôi trải qua phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên ngực sau khi chụp quang tuyến vú cho thấy dấu hiệu sớm của ung thư vú. Thật đáng kinh ngạc khi biết, nhờ có nghiên cứu tuyệt vời này, tôi đã được cứu mạng tới 2 lần và tất cả chúng tôi có thểm nhiều thời gian quý giá bên nhau hơn.
Cảm giác thật vui khi nhìn April hạnh phúc. Con là người phụ nữ tốt bụng nhất, đáng yêu nhất. Tôi biết con lo lắng về việc sẽ phải bỏ lại mọi người, đặc biệt là Richard. Nhưng chúng tôi sẽ chăm nom thằng bé và sẽ Richard sẽ luôn là cầu nối giữa chúng tôi với April.
Không ai xứng đáng với hôn lễ đẹp đẽ này hơn Richard và April. Sẽ không đôi mắt nào không nhỏ lệ trong ngày trọng đại ấy.
"Em gái thực sự là nguồn cảm hứng cho tôi", chia sẻ của chị gái April
April và chị gái khi còn nhỏ.
Zoe Davies, 33 tuổi, là chị gái April. Cô kết hôn với Lewis và hiện sống tại Dorking, Surrey, cùng 3 con.
Chẩn đoán đầu tiên về bệnh tình của April thực sự là một cú sốc với cả gia đình, nhất là bởi con bé còn quá trẻ. Họ nói, bạn phải trải qua nhiều giai đoạn khi đối mặt với ung thư và đã có khoảng thời gian tôi cảm thấy vô cùng giận dữ bởi mức độ bạo tàn của căn bệnh. Mặc dù mẹ lập tức đi kiểm tra, tôi mất tới 1 năm để cân nhắc các lựa chọn của mình.
Quyết định phẫu thuật cắt bỏ 2 bên vú với tôi không hề dễ dàng. Chuyên gia di truyền và bác sĩ phẫu thuật đã giúp tôi rất nhiều. Nhưng tôi vẫn có cảm giác thật lạ khi bàn về phẫu thuật ngăn ngừa ung thư khi mà April không bao giờ có được lựa chọn ấy.
Tôi tìm hiểu một thử nghiệm thay vì cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng, bác sĩ sẽ chỉ cắt bỏ ống dẫn trứng bởi nó để lại ít tác dụng phụ hơn cho phụ nữ giai đoạn tiền mãn kinh.
Chúng tôi cũng trao cho các con lựa chọn thăm khám để sàng lọc bệnh ung thư vú khi chúng lớn lên. Nhưng tôi sẽ không bao giờ ép buộc con. Tôi chỉ có thể ủng hộ và hỗ trợ chúng mà thôi.
Nếu April không phát hiện mình bị ung thư sớm đến vậy, chúng tôi có thể phải đối mặt với việc sẽ còn rất ít thời gian ở bên em. Em ấy có rất nhiều lựa chọn và chúng tôi vô cùng tự hào khi em đã cực kỳ kiên cường sống chung với căn bệnh.
April là nguồn cảm hứng vô tận. Em gái tôi xứng đáng được yêu thương thật nhiều.
Xét nghiệm di truyền là gì?
BRCA1 và BRCA2 là các gen bị biến đổi được thừa hưởng phổ biến nhất, có khả năng tăng nguy cơ mắc ung thư vú.
Trẻ em có 50% nguy cơ thừa hưởng những gen này nhưng cần phải đủ 18 tuổi trước khi được chỉ định xét nghiệm đánh giá nguy cơ.
Bất cứ ai cảm thấy lo ngại đều có thể tham vấn bác sĩ và có thể được giới thiệu tới trung tâm xét nghiệm gen. Tại đây, các chuyên gia sẽ xác định mức độ nguy cơ của họ.
Các lựa chọn bao gồm chụp vú định kỳ, dùng thuốc giảm nguy cơ, tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền cộng với phẫu thuật dành cho nhóm đối tượng nguy cơ cao.
Theo afamily
Phụ nữ có nguy cơ bị ung thư vú gấp 100 lần đàn ông Nguy cơ bị ung thư vú tăng lên khi con người già đi, những thay đổi bất thường trong các tế bào bắt đầu xảy ra. Nói một cách dễ hiểu thì ung thư vú xảy ra khi các tế bào trong vú phát triển một cách không kiểm soát được và tạo thành khối u. Các khối u ác tính có thể...