Cứu sống trẻ sơ sinh mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng ngay từ trong bụng mẹ, nếu không điều trị kịp thời 90% trẻ tử vong trong năm đầu tiên

Mới đây Trung tâm Sàng lọc-Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã phát hiện kịp thời trường hợp thai nhi bị chuyển vị đại động mạch (một bệnh lý tim bẩm sinh nặng) ngay từ trong bụng mẹ.

Đó trường hợp sản phụ N.T.P.T. (34 tuổi) mang thai lần thứ 2. Trước đó, bé đầu của chị T. phát triển khỏe mạnh bình thường, tiền sử gia đình không ai mắc bệnh tim bẩm sinh.

Lần mang thai này, dự kiến sinh của sản phụ là 13/5/2021. Trong suốt quá trình mang thai, sản phụ chủ động theo dõi thai kỳ tại phòng khám tư nhân. Lịch sử khám thai của sản phụ cho thấy không phát hiện bất thường. Đến lúc 24 tuần, sản phụ phát hiện đái tháo đường thai kỳ và được điều trị điều chỉnh chế độ ăn uống. Quá trình khám thai, siêu âm theo dõi tại phòng khám tư nhân đến tuần 36 không phát hiện bất thường.

Đến tuần thai 36, để chuẩn bị cho cuộc “vượt cạn”, sản phụ T. đến Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An khám thai và bất ngờ được thông báo hình ảnh siêu âm phát hiện chuyển vị đại động mạch hoàn toàn với vách liên thất nguyên vẹn – một bệnh lý tim bẩm sinh nguy hiểm thai nhi đã mắc phải.

Sản phụ được hội chẩn liên khoa: Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh và Tim mạch. Kết luận cuối cùng, tiên lượng tổn thương bẩm sinh tim của trẻ nặng nề, bé cần can thiệp cấp cứu ngay sau sinh tại đơn vị tim mạch nhi chuyên sâu. Gia đình sản phụ xin chuyển tuyến ra Hà Nội để chủ động thời gian và địa điểm sinh, đồng thời với việc thực hiện được các can thiệp cấp cứu ngay sau sinh cho bé.

Sản phụ sinh bé gái 3000gr tại BV Phụ sản Hà Nội lúc thai 39 tuần. Bé được chuyển khoa sơ sinh theo dõi. Sau sinh 2 tiếng, sức khỏe của bé diễn biến xấu, phải đặt nội khí quản, thở máy và được chuyển đến Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung Ương.

Trẻ sơ sinh đã ổn định.

Tại Bệnh viện Nhi Trung Ương, các bác sĩ siêu âm tim cấp cứu cho bé chẩn đoán chuyển vị đại động mạch hoàn toàn với vách liên thất nguyên vẹn, ống động mạch lớn, shunt qua vách liên nhĩ hạn chế. Bé xuất hiện phù phổi cấp, được làm thủ thuật phá vách (mở thông liển nhĩ bằng bóng qua thông tim) cấp cứu và chạy hệ thống tuần hoàn ngoài cơ thể (ECMO). Sau 1 ngày hết phù phổi bé được phẫu thuật cấp cứu chuyển vị trí động mạch 1 thì (ASO). Sau phẫu thuật bé ổn định, được nằm ghép với mẹ sau 8 ngày hồi sức.

Theo các bác sĩ chuyển vị đại động mạch hoàn toàn (D-TGA) là 1 dị tật tim phổ biến với sự kết nối bất thường của các mạch máu lớn với tâm thất, xảy ra khoảng 5-7% tất cả các dị tật tim bẩm sinh với tỷ lệ 0,315:1000 ca sinh sống, là một trong các nguyên nhân tử vong sơ sinh nếu không được phát hiện trước sinh. Đây là bệnh tim bẩm sinh nặng, thường phải phẫu thuật sớm trong những tuần đầu sau sinh, nếu không tỷ lệ tử vong của trẻ là rất cao, 90% tử vong trong năm đầu tiên.

Với trường hợp sản phụ T., bệnh lý đái tháo đường thai kỳ là một trong các nguy cơ cao gây bất thường tim bẩm sinh và cần thiết siêu âm tim thai chi tiết tại các trung tâm chuyên khoa. Thật may mắn khi sản phụ đã phát hiện kịp thời trước sinh và được can thiệp ngay sau sinh.