Cuộc đời kỳ lạ của cô bé sinh ra không có xương chân

Mai Thị Diễm21:38 11/08/2019

Cô bé 3 tuổi ở Nam Phi mắc căn bệnh hiếm gặp khiến bé sinh ra mà không có xương chân. Các bác sĩ đã cân nhắc rất nhiều phương pháp điều trị, trong đó có cả cắt cụt cả 2 chân của bé.

Bé Zayaan mắc chứng rối loạn di truyền ngay từ trong bụng mẹ khiến bé sinh ra không có xương chân – Ảnh minh họa: Shutterstock

Cô bé Zayaan Oostendorp (3 tuổi) sống với bố mẹ ở thành phố Cape Town, Nam Phi. Zayaan bị chẩn đoán mắc chứng loạn sản xương, theo Health24.

Khi bệnh này xuất hiện ở chân, nó sẽ khiến người mắc thiếu mất xương chân. Trong trường hợp của của Zayaan, cô bé không có xương đùi và ống quyển. Điều này khiến bé không thể đi lại và di chuyển như người bình thường.

Mẹ của bé là bà Lemeza. Ban đầu, bác sĩ chẩn đoán bà mắc hội chứng buồng trứng đa nang. Tình trạng này khiến Lemeza sẽ đối mặt nhiều nguy cơ khi mang thai.

Sau một lần kiểm tra thai kỳ, các bác sĩ phát hiện những bất thường ở thai nhi. Bà Lemeza và chồng là ông Shafiek được yêu cầu đến Trung tâm đánh giá thai nhi ở thành phố Cape Town kiểm tra.

Cặp vợ chồng được tin sét đánh. Đứa con trong bụng của họ bị mắc hội chứng Roberts, một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp làm cản trở quá trình phân bào ở thai nhi. Bệnh có thể dẫn đến dị tật xương ở hộp so, mặt, tay và chân.

Video đang HOT

Khuyến cáo duy nhất của bác sĩ là phải chấm dứt thai kỳ vì sẽ không an toàn nếu để bà Lemeza sinh đứa bé ra đời. Tuy nhiên, Lemeza vẫn quyết định tiếp tục mang thai và sinh Zayaan vào ngày 18.11.2016.

Toàn bộ cơ thể cô bé hoàn toàn bình thường, ngoại trừ đôi chân. Những chẩn đoán sau đó kết luận bé mắc chứng loạn sản xương. Các bác sĩ cho biết giải pháp duy nhất là phải cắt cụt 2 chân cô bé và dùng chân giả, theo Health24.

Tuy nhiên, bà Lemeza không chấp nhận. Gia đình đã tìm đến nhiều bác sĩ và cuối cùng tìm đã liên lạc được với bác sĩ Dror Paley tại Viện Paley (Mỹ). Ông cho biết có thể tái tạo mắt cá chân cho Zayaan mà không cần phải cắt cụt chân. Điều này có thể giúp cô bé bước đi được.

Hiện tại, gia đình đang gây quỹ khoản tiền 2,1 triệu rand Nam Phi (hơn 3,2 tỉ đồng) để phẫu thuật cho Zayaan. Đến nay, họ đã nhận được 30.000 rand.

Bà Lemeza và chồng sau đó cũng có thêm một bé trai. Cậu bé đã 9 tháng tuổi và may mắn là hoàn toàn khỏe mạnh, theo Health24.

Theo thanhnien

Người phụ nữ mắc căn bệnh hiếm gặp khiến "cô bé" phồng rộp, sưng to

Hai lần đi khám nhưng đều được chẩn đoán sai khiến căn bệnh của người phụ nữ ngày càng nghiêm trọng. Sau cùng, bác sĩ chẩn đoán cô đang mắc một căn bệnh hiếm gặp.

Mới đây, tạp chí BMJ Case đã công bố một trường hợp người phụ nữ 46 tuổi bị phồng rộp ở bộ phận sinh dục. Tuy nhiên, kết quả chẩn đoán từ bác sĩ cho thấy đây là một căn bệnh hiếm gặp mà không phải ai cũng biết.

Ban đầu, người phụ nữ này nhận thấy vùng âm hộ của mình bị sưng, tiết dịch màu vàng và đau rát mỗi khi di chuyển. Do không thể chịu nổi cơn đau này nên cô đã đi khám ở hai nơi nhưng kết quả chẩn đoán đều sai. Một nơi chẩn đoán cô bị nhiễm trùng nấm men, còn nơi khác lại cho rằng cô bị viêm nang lông.

Sau 6 tháng điều trị, các triệu chứng của người phụ nữ này vẫn không được cải thiện. Cuối cùng, cô phải vào bệnh viện kiểm tra. Tại đây, cô được bác sĩ phụ khoa và bác sĩ da liễu kết hợp khám. Cuối cùng, bác sĩ đã kết luận cô đang mắc bệnh Pemphigus Vulgaris (một dạng rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp, gây phồng rộp nguy hiểm và đau rát ở bộ phận sinh dục cũng như các bộ phận khác trên cơ thể).

Pemphigus Vulgaris là chứng bệnh như thế nào?

Đây là chứng bệnh thường bắt đầu ở khu vực miệng và sau đó lan sang các vùng khác trên da, bao gồm cả bộ phận sinh dục. Theo Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm (GARD), Pemphigus Vulgaris ảnh hưởng đến hầu hết người trung niên và người cao tuổi. Tình trạng rối loạn có thể gây ra mụn nước mềm lúc đầu, có thể xuất hiện trên da khỏe mạnh hoặc bị kích thích. Những mụn nước này thường chứa đầy chất lỏng trong suốt và khi chúng vỡ ra có thể gây đau đớn, nguy hiểm, khiến cơ thể mất chất lỏng và protein, từ đó gây ra những biến chứng do nhiễm trùng.

Nguyên nhân từ đâu dẫn đến căn bệnh này?

Theo GARD, nguyên nhân chung dẫn đến Pemphigus Vulgaris vẫn chưa được xác định nhưng các chuyên gia dự đoán là do cơ thể tưởng nhầm các protein Desmoglein như chất gây hại. Desmoglein đóng vai trò như một chất gắn kết các tế bào da lại với nhau. Khi Desmoglein bị loại bỏ, tế bào sẽ trở nên lỏng lẻo và thúc đẩy quá trình tích tụ nhiều chất lỏng trên da, nhằm hình thành mụn nước.

Một số trường hợp hiếm gặp, Desmoglein còn có thể bắt nguồn từ việc dùng các loại thuốc bao gồm cả kháng sinh và thuốc huyết áp, hay còn gọi là thuốc ức chế men chuyển angiotensin.

Phương pháp điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị Pemphigus Vulgaris dứt điểm nên bác sĩ chỉ có thể làm giảm các triệu chứng và ngăn chặn biến chứng. Theo Betty Diamond (chuyên gia y khoa kiêm giáo sư tại Viện Nghiên cứu Feinstein trực thuộc trường Y Zucker ở Manhasset, New York) đã chỉ ra rằng, người bệnh cần sử dụng corticosteroid nhằm giảm viêm, hoặc thuốc ức chế miễn dịch và áp dụng liệu pháp miễn dịch để điều chỉnh hàng rào bảo vệ bên trong cơ thể.

Thật may là người mắc bệnh này vẫn có thể tiếp tục sinh hoạt bình thường sau khi được chẩn đoán và điều trị đúng cách.

Source (Nguồn): Health

Theo Helino

Cố gắng suốt 2 năm mà chẳng có con, cặp vợ chồng chuẩn bị làm thụ tinh trong ống nghiệm thì vợ phát hiện một sự thật "chấn động" Chuyện đến quá đỗi bất ngờ khiến cặp vợ chồng không khỏi bối rối, bởi không ai nghĩ chuyện này có thể xảy ra được. Cô Stephanie Latcham, 27 tuổi, đến từ Ferryhill, Durham (Anh) đã từng bị sảy thai 2 lần, cô và chồng mình, anh Michael Gough, 30 tuổi, đã cố gắng để có thai trong suốt 2 năm liền nhưng...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Sự cố chấn động điền kinh: VĐV bị đối thủ vụt gậy vào đầu, nghi vỡ hộp sọ02:05

TP.HCM: Xôn xao clip nhóm người ngang nhiên chặn xe kiểm tra giấy tờ06:11

Nhân viên y tế bị đánh hội đồng ngay tại nơi làm việc00:17

Kế hoạch bắt cóc người đàn ông Trung Quốc, tống tiền 10 tỷ đồng ở TPHCM13:48

Israel vận động Mỹ giữ căn cứ Nga ở Syria?08:52

Ông Tập Cận Bình nói kinh tế Trung Quốc đang đối mặt nhiều thách thức08:09

Ông Trump gợi ý ông Zelensky có thể ra đi vì từ chối thỏa thuận08:44

Ông Trump muốn đàm phán lại biên giới Mỹ - Canada07:42

Trung Quốc gửi thông điệp cứng rắn đến Đài Loan08:38

Ông Zelensky nói gì về chuyện tổ chức bầu cử ở Ukraine?10:13

Ông Trump phát biểu tại quốc hội, một nghị sĩ bị mời ra ngoài09:32

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Stress và bệnh đái tháo đường

20:01:06 10/03/2025

Bệnh nhân đái tháo đường cần có suy nghĩ tích cực, không trầm trọng hóa bệnh tật của bản thân, cũng không quá chủ quan trong sử dụng thực phẩm, trong lối sống, sinh hoạt.

Uống rượu có diệt được virus cúm?

19:56:33 10/03/2025

Khi uống rượu, mọi người cảm thấy nóng do bị kích thích thần kinh, tạo cảm giác ấm nóng tạm thời, không làm tăng thân nhiệt. Lạm dụng rượu có thể gây rối loạn cơ thể, mất kiểm soát và ảnh hưởng xấu đến sức khỏe.

Vì sao đàn ông giảm tuổi thọ khi độc thân?

19:53:56 10/03/2025

Hầu hết các nghiên cứu đều ghi nhận không có khác biệt giữa hai giới, nhưng, trong một số ít nghiên cứu cho thấy có khác biệt, hầu hết đều phát hiện đàn ông độc thân có nguy cơ chết sớm cao hơn phụ nữ độc thân.

Khắc phục bất lợi của thuốc tránh thai

19:48:42 10/03/2025

Mặc dù thuốc tránh thai có thể có nhiều tác dụng khác nhau đối với sức khỏe, nhưng điều quan trọng cần nhớ là chúng mang lại nhiều lợi ích hơn là tác dụng phụ.

Dinh dưỡng cải thiện các triệu chứng của hội chứng Sjgren

14:21:30 10/03/2025

Các khuyến nghị khác bao gồm tăng lượng acid béo omega-3 hấp thụ bằng cách ăn cá béo như cá hồi nhiều lần mỗi tuần và kết hợp các loại dầu lành mạnh như dầu ô liu và dầu hạt lanh.

Chủ động phòng, chống bệnh dại

13:21:27 10/03/2025

Có mặt tại phòng tiêm vắc xin dịch vụ, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Bắc Kạn, chúng tôi gặp anh Hoàng Văn C, ở xã Lục Bình, huyện Bạch Thông, đến đây để được các bác sĩ tư vấn và đề nghị tiêm vắc xin phòng dại.

Trầm cảm sau sinh có liên quan đến những thay đổi trong não khi mang thai

13:18:12 10/03/2025

Những phụ nữ coi việc sinh con là căng thẳng cho thấy sự gia tăng thể tích ở hồi hải mã, một phần não kiểm soát nỗi sợ hãi, cảm xúc và trí nhớ.

Ngày càng nhiều người trẻ mất ngủ mãn tính

11:14:06 10/03/2025

Theo các chuyên gia y tế, mất ngủ kéo dài gây rối loạn nhịp tim, tăng huyết áp, nguy cơ nhồi máu cơ tim cao; nguy cơ béo phì, đái tháo đường, thậm chí còn tăng nguy cơ bị ung thư

Mang chó dại đi cho, người chủ nuôi bị phơi nhiễm bệnh

11:07:58 10/03/2025

Sau đó, người bệnh khẩn trương đến các cơ sở y tế gần nhất để được đánh giá vết thương, tư vấn tiêm chủng vắc xin và huyết thanh kháng dại theo từng trường hợp cụ thể.

Chế phẩm probiotic an toàn dùng cho người

10:46:37 10/03/2025

Xây dựng công nghệ sản xuất chế phẩm probiotic với mật độ tế bào sống cao (1.010 CFU/g), ổn định và tạo được chế phẩm probiotic an toàn dùng cho người với mật độ trên 109 CFU/lọ, tỷ lệ sống trên 90% sau 12 tháng bảo quản.

Triglyceride máu cao cũng làm tăng nguy cơ đột quỵ và bệnh tim

10:07:38 10/03/2025

Tất cả các bệnh nhân này đều được xét nghiệm lipid sau khi nhập viện. Các nhà nghiên cứu nhận thấy những bệnh nhân có mức triglyceride cao gấp 2,7 lần bị đột quỵ so với những người có mức triglyceride bình thường.

Bật báo động đỏ cứu sống nhiều ca bệnh nguy kịch

10:02:49 10/03/2025

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Đình Thái, Trưởng khoa Nội thần kinh, cho hay một vấn đề rất nghiêm trọng đã bất ngờ xảy ra với bệnh nhân sau 2 ngày được can thiệp lấy huyết khối. Đó là bệnh nhân đột ngột bị ngưng hô hấp tuần hoàn.