Cuộc chiến với bệnh hiếm: Thuốc đặc trị và ’sữa hiếm’

Có nhiều bé vào viện cấp cứu vì những bệnh tưởng như thông thường: viêm phổi, suy hô hấp nhưng khi các bé vượt qua cơn cấp, đang khỏe và mới ăn xong thì đột ngột tím tái, trở nặng rồi tử vong.

Những câu chuyện kỳ lạ mà đau lòng ở các bệnh viện nhi trước đây, nay đã có lời giải. Nhưng với người mắc bệnh hiếm, hành trình tiếp cận thuốc đặc trị và “sữa hiếm” vẫn còn gian nan.

Những câu hỏi “Tại sao?”

Rối loạn chuyển hóa (RLCH) a xít amin là một bệnh lý di truyền do thiếu hụt các enzyme trong con đường chuyển hóa a xít amin, dẫn tới ứ đọng các chất chuyển hóa, gây độc cho cơ thể và tế bào. Đó là căn bệnh mà bé Mon, 34 tháng tuổi (TP.HCM), được phát hiện lúc mới 4 ngày tuổi. Chị Phan Thị Ngọc Nhi, mẹ của Mon cho đến rất lâu sau vẫn tự hỏi tại sao con gái mình mắc căn bệnh kỳ lạ này. “Mình bị sốc và gần như suy sụp khi tìm hiểu về căn bệnh quái ác này. Muôn vàn câu hỏi tại sao cứ vây quanh, rồi mình sẽ làm gì, con mình sẽ như thế nào đây? Con chỉ mới sinh thôi mà, tội nghiệp con lắm, sao con phải chịu đau đớn như thế này, làm sao để con được cứu đây?… Bản thân mình gần như tuyệt vọng khi cùng con đối diện với khoảnh khắc ngàn cân treo sợi tóc vào ngày đầu tiên con nhập viện cấp cứu”, chị Nhi kể lại.

Mẹ con Mon ở nhà, bé phải đặt ống sonde để ăn và khó vận động do thường xuyên bị ói. Ảnh Lê Vân

Bác sĩ (BS) Nguyễn Thị Ngọc Trắng, Phó khoa Sơ sinh 2 – RLCH di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi đồng 1, TP.HCM, chia sẻ: “Khoa mình trước đây thường gặp các ca bệnh mà dù các con sau cơn cấp đã ổn định, nhưng chỉ cần cho bé ăn hoặc uống sữa thì đột nhiên chuyển nặng, có khi tử vong không rõ nguyên nhân. Sau một thời gian tìm hiểu, chúng tôi được biết các bệnh thuộc nhóm RLCH di truyền này cần có chế độ ăn đặc biệt cho các bé. Có bé thì phải đong đo lượng đạm sao cho vừa, dư là thành chất độc, bé thì phải canh cho ăn sao để không bị mất năng lượng dẫn đến cơn cấp. Cho đến nay, không chỉ BS mà cha mẹ các bé cũng đã hiểu về bệnh của con để theo dõi sát sao cũng như tuân theo phác đồ điều trị”.

Tuy nhiên, với bệnh nhi mắc bệnh hiếm thuộc nhóm RLCH di truyền, vấn đề sống còn là tiếp cận thuốc đặc trị và sữa chuyên biệt, hay còn gọi là “sữa hiếm”. Một số bệnh hiếm thuộc nhóm RLCH di truyền đã có thuốc đặc trị nhưng rất đắt đỏ và hầu như phải dựa vào nguồn thuốc tài trợ. Bên cạnh đó là việc không có nguồn “sữa hiếm” ổn định mà mỗi nhóm bệnh phải sử dụng để thay cho sữa mẹ hoặc sữa công thức thông thường.

“Các loại sữa này chưa được nhập về VN chính thức nên hầu như các gia đình đều phải mua hàng xách tay. Bé nhà mình nếu thiếu sữa này sẽ bị mất sức, dẫn đến các cơn cấp nguy hiểm”, chị Nhi bày tỏ. Hiện tại, ở cả TP.HCM và Hà Nội, thân nhân của các bé mắc bệnh hiếm thuộc nhóm RLCH di truyền thường lập từng nhóm theo loại bệnh riêng để cùng tìm cách tự gỡ khó về sữa.

“Chúng mình tìm cách san sẻ cho nhau những lúc nhà nào chưa kịp mua sữa hoặc nguồn sữa xách tay đứt hàng. Như đợt Covid-19, sữa là nguồn sống của các con nhưng không thể mua được nên phải nhờ đến nhóm để hỗ trợ lẫn nhau. Nhìn chung thì chúng mình luôn trong tình trạng hồi hộp sợ lúc nào đó sẽ không mua được sữa cho con”, chị Nhi bộc bạch. Ngoài ra, giá của các loại sữa hiếm khá cao, vài triệu đồng/hộp trong khi mỗi tháng các bé tùy theo cân nặng phải dùng nhiều hộp.

BS Nguyễn Thị Ngọc Trắng đọc chẩn đoán hình ảnh cho bệnh nhi. Ảnh Ngọc Thạch

Mai Trang, cô bé “nở hoa”

Mắc bệnh hiếm gặp nhưng nhiều bệnh nhân (BN) và gia đình vẫn rất kiên cường, trân trọng từng phút giây của cuộc sống. Tháng 3.2020, Ngô Thị Mai Trang (19 tuổi) được chẩn đoán mắc bệnh Pompe thể thiếu niên. Đây là loại bệnh hiếm do thiếu hụt enzyme a xít alpha glucosidase (GAA). Bệnh gây nên tích lũy glycogen của lysosome trong các mô, đặc biệt là cơ, dẫn đến mất chức năng của cơ hoặc suy hô hấp.

BS Phạm Quỳnh Mai Trang (BV Nhi đồng 1, TP.HCM) cho biết một BN Pompe nếu được chẩn đoán, can thiệp điều trị bệnh sớm thì sẽ có thể giảm nhiều biến chứng về sau. Tuy nhiên, hiện nay do bệnh hiếm không được nhiều người biết đến, nhiều BN khi được chuyển đến BV thường đã rơi vào tình trạng nguy kịch, khó phục hồi.

Như hầu hết người mắc bệnh hiếm, họ đều phải sống phụ thuộc vào việc truyền thuốc định kỳ. Ngoài giá đắt đỏ, thuốc dành cho người bệnh hiếm còn có số lượng nhập rất ít trên thị trường. Tin vui là hiện thuốc điều trị nhóm bệnh hiếm RLCH như Pompe đã được đưa vào BHYT. Nhưng ngân sách chi trả cho thuốc bệnh hiếm ngày càng tăng, nên ước tính chỉ có khoảng 50% BN được BHYT chi trả một phần thuốc điều trị. Do đó, việc một số quỹ từ thiện tài trợ miễn phí thuốc đặc trị Pompe được xem là nguồn sống cho những người nằm ngoài ngân sách BHYT.

Đều đặn 2 tuần 1 lần, Trang cùng mẹ là chị Võ Thị Mai Thi (40 tuổi) dắt díu nhau từ Đồng Tháp lên BV Nhi đồng 1 để truyền thuốc. Con gái là động lực sống của chị Mai Thi, còn với “chiến binh” Mai Trang mẹ là điểm tựa vững chãi nhất, đồng hành cùng cô chiến đấu với bệnh hiếm trong hy vọng và kiên cường.

Mai Trang (phải) mang những giỏ hoa kẽm nhung đến BV tặng các BS. Ảnh Vỹ Khương

Mỗi lần vào BV truyền thuốc, Mai Trang luôn mang theo những giỏ hoa kẽm nhung tặng các BS của Khoa Sơ sinh 2 – RHCH di truyền (BV Nhi đồng 1). Mỗi bông hoa là một sắc màu khác nhau, tựa như mỗi người mắc bệnh hiếm là một câu chuyện có nỗi buồn nhưng không thiếu niềm hy vọng. Trang cũng mang những giỏ hoa ấy đến ngày hội bệnh hiếm ở BV Nhi đồng 1 (TP.HCM) vào ngày 28.2 vừa qua. Những bông hoa kẽm nhung mà Mai Trang mang tới như mang lại niềm vui tuy nhỏ bé nhưng đủ ấm áp, hy vọng với nhiều gia đình có người mắc bệnh hiếm ở VN.

Tính đến nay chỉ có khoảng 5 – 10% nhóm bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu. BN được truyền thuốc điều trị sẽ kéo dài được thời gian sống và có cơ hội hòa nhập cuộc sống. Có quan điểm cho rằng không nên đầu tư chi phí điều trị cho những căn bệnh “không có lối ra” như bệnh hiếm. BS Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc BV Nhi đồng 1 (TP.HCM), bày tỏ: “Nếu mình không đồng hành thì ai sẽ là chỗ dựa cho BN? Những bệnh chưa có phương pháp điều trị, ít nhất mình cũng phải chẩn đoán ra được bệnh. Nếu không mình cũng phải cứu BN qua được cơn cấp, mình phải làm tất cả những gì có thể”. (còn tiếp)

Theo BS Nguyễn Thị Ngọc Trắng, BV Nhi đồng 1, trong gần 3 năm (1.2021 – 10.2023) tại Khoa Sơ sinh 2 – RLCH Di truyền, BV Nhi đồng 1, ghi nhận số lượng ca nghi ngờ RLCH thuộc nhóm gây ngộ độc chuyển hóa là 144 ca. Về nhóm bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào (LSD, Lysosome Storage Diseases) là 56 ca.

Mỗi ngày trôi qua, mình luôn niệm Phật để cầu bình an, sức khỏe cho con gái, chỉ mong con gái được ngủ ngon, ăn ngon, không bị ói, vui chơi vui vẻ. Như thế là đủ rồi. Thông qua Báo Thanh Niên, mình mong sao các con nhận được nhiều sự quan tâm hơn của chính sách, cộng đồng, các nhà hảo tâm, y học phát triển hơn, bệnh của các con có cách chữa trị. Và cũng mong sao các con có thể nhận được nguồn tài trợ sữa hiếm, để giảm được bớt gánh nặng, áp lực cho gia đình.

Chị Phan Thị Ngọc Nhi, TP.HCM