Công nghệ chỉnh sửa gene mới có thể giúp điều trị bệnh Huntington

Mai Thị Diễm17:49 02/09/2019

Một công cụ chỉnh sửa gene mới có thể mang lại hy vọng cho những người mắc bệnh Huntington và Progeria gây ra lão hóa sớm.

Nghiên cứu cho biết, các nhà nghiên cứu tại Viện Salk (Mỹ) đã tạo ra một công cụ mới, được gọi là SATI, cho phép họ chỉnh sửa bộ gene của chuột và nhắm vào một lượng lớn các đột biến gene và các loại tế bào.

Nghiên cứu này đã chỉ ra rằng SATI là một công cụ mạnh mẽ để chỉnh sửa bộ gene, giáo sư Juan Carlos Izpisua Belmonte, tác giả chính của nghiên cứu cho biết.

Nó có thể chứng minh các chiến lược hiệu quả để thay thế gene mục tiêu của nhiều loại đột biến khác nhau và mở ra cơ hội sử dụng các công cụ chỉnh sửa bộ gene để có thể chữa một loạt các bệnh di truyền.

Thay vì thay thế hoàn toàn các gene rắc rối, các nhà nghiên cứu đã sử dụng SATI để đưa một bản sao tốt của một trong các gene vào một phần nhất định trong DNA của chuột. Gene này sau đó được đưa vào bộ gene và về cơ bản sửa chữa đột biến mà không thay thế toàn bộ gene.

Trong thử nghiệm, các nhà khoa học đã sử dụng SATI để điều chỉnh gene chịu trách nhiệm cho bệnh progeria ở chuột. Họ quan sát thấy sự lão hóa giảm dần ở một số cơ quan, bao gồm cả da và lá lách, cũng như tăng 45% tuổi thọ của những con chuột mắc bệnh.

“Chúng tôi đã tìm cách tạo ra một công cụ linh hoạt để nhắm mục tiêu vào các vùng không mã hóa này của DNA, điều này sẽ không ảnh hưởng đến chức năng của gene và cho phép nhắm mục tiêu vào một loạt các đột biến và loại tế bào”, Mitch Mako Yamamoto, một trong những đồng tác giả nghiên cứu cho biết thêm.

Video đang HOT

Giống như Progeria, bệnh Huntington được coi là có thể gây tử vong, theo Hiệp hội Bệnh Huntington Hoa Kỳ. Rối loạn di truyền gây ra sự phân rã dần dần của các tế bào thần kinh trong não và làm suy giảm khả năng thể chất và tinh thần của một người trong những năm làm việc chính.

Phát ngôn viên của Viện Salk nói: “Huntington được nhắc đến như một ví dụ về loại đột biến mà phương pháp này có thể được áp dụng, nhưng những con chuột có bệnh Huntington không được đưa vào thử nghiệm trực tiếp nên cần nghiên cứu thêm về ứng dụng công nghệ SATI cho điều đó bệnh cụ thể”.

Khôi Nguyên

Theo Fox News/Dân trí

Bí ẩn căn bệnh khiến trẻ chưa trưởng thành đã già nua

Ngay từ khi bước sang tuổi thứ 2, những bệnh nhi đã có dấu hiệu lão hóa và thường ra đi khi vừa mới 13 tuổi.

Năm 2004, các bác sĩ phát hiện một căn bệnh có thể gây tử vong 100% cho những người mắc phải. Đó là căn bệnh lão hóa ở trẻ, hay còn gọi là Progeria, hội chứng già trước tuổi Hutchinson-Gilford.

Bé 3 tuổi như bà lão 80 tuổi

ABC đưa tin, thế giới hiện nay mới chỉ phát hiện 144 trường hợp mắc Progeria. Đặc biệt, những bệnh nhân hoàn toàn không biết mình mắc bệnh cho đến khi cơ thể bắt đầu có những biểu hiện lão hóa.

Trường hợp nhỏ tuổi nhất được chẩn đoán mắc Progeria là Zoey Penny (sinh năm 2010, ở New Jersey, Mỹ). Khi mới chào đời, Zoey không có biểu hiện nào bất thường. Cô bé phát triển khỏe mạnh với các chỉ số ở mức an toàn. Nhưng đến khi 5 tháng tuổi, cân nặng của Zoey không tăng lên khiến cha mẹ em lo lắng, cứ nghĩ con mình bị còi xương.

Zoey Penny mới 3 tuổi nhưng cơ thể và ngoại hình như bà lão 80 tuổi. Ảnh: Youtube.

Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy chân tay Zoey trở nên cứng kỳ lạ, bụng sưng lên nhưng không phát hiện chính xác căn bệnh mà cô bé mắc phải. Khi lên 3 tuổi, Zoey trông không khác gì một bà cụ già nua gầy còm. Bên trong cơ thể cô bé cũng xuất hiện các chứng bệnh của tuổi già như viêm khớp, tắc tĩnh mạch, suy giảm trí nhớ...

Trung Quốc cũng ghi nhận trường hợp hai anh em trai Sang Zixuan (7 tuổi) và Sang Ziheng (6 tuổi) mắc chứng bệnh tương tự. Khi lên hai, cơ thể của họ bắt đầu có sự thay đổi lớn như xương yếu ớt, làn da nhăn nheo, nói năng khó khăn.

Đến nay, những trường hợp mắc Progeria đều qua đời ở tuổi 13, ít có đứa trẻ nào sống sót được đến khi trưởng thành. Tiến sĩ Francis Collins, nhà khoa học đầu tiên phát hiện ra nguyên nhân gây ra chứng bệnh nguy hiểm này, cho biết: "Những đứa trẻ bị Progeria đều phát hiện bệnh rất bất ngờ. Không tiền sử gia đình, không cảnh báo, không dấu hiệu nào cho thấy giai đoạn của bệnh. Tất cả đều xảy đến và có chung một kết cục".

Chưa tìm ra cách chữa Progeria

Progeria được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi TS Jonathan Hutchinson. Đến năm 1897, TS Hastings Gilford bổ sung thêm những trường hợp liên quan. Vì thế, tên của bệnh được đặt theo hai nhà nghiên cứu này.

Progeria trong tiếng Hi Lạp có nghĩa là "lão hóa sớm". Kết quả nghiên cứu của TS Hennekam RC cho thấy tại Hà Lan, 4 triệu trẻ em mới có một trường hợp mắc hội chứng này. Tính đến tháng 1/2017, trên thế giới mới chỉ ghi nhận 144 trường hợp ở 46 quốc gia. Tuy nhiên, con số này đang tăng lên sau mỗi năm.

Cơ thể của một bệnh nhân mắc Progeria. Ảnh: NBS Sciences.

Những đứa trẻ mắc Progeria có tốc độ lão hóa gấp 8-10 lần so với một người bình thường. Vì vậy, khi vừa mới 10 tuổi, cơ thể của họ như đang 70 và xuất hiện loạt chứng bệnh của người già như các bệnh về hô hấp, tim mạch và xương khớp. Bệnh nhân thường mất ở độ tuổi trung bình là 12,6. Hầu hết không sống qua tuổi vị thành niên, chỉ một hoặc hai trường hợp sống qua 20 tuổi.

Năm 2003, TS Nicolas Levy (Marseille) và những nhà nghiên cứu của NIH (National Institutes of Health) đã tìm ra nguyên nhân gây nên hội chứng lão hóa sớm ở trẻ là do đột biến gen LMNA. Đây là gen đóng vai trò sản xuất protein Lamin A - một loại protein nhằm duy trì hình dạng và sự ổn định của nhân tế bào.

Đột biến gen làm mất đi 50 amino acid ở đầu carboxy của prelamin A tạo thành protein progerin. Progerin tích lũy dần dần trong nhân tế bào HGPS gây nên thay đổi về chức năng và hình thái dẫn tới hiện tượng lão hóa sớm.

Hội chứng Progeria bắt đầu có biểu hiện vào khoảng 18-24 tháng tuổi. Khi mới sinh, các bệnh nhân thường nặng khoảng 3 kg, cao xấp xỉ 50 cm.

Khi mắc Progeria, tóc và lông mày của trẻ phát triển rất chậm hoặc hầu như không có. Da mỏng, nhạt màu, đặc biệt ở đầu thường có thể nhìn thấy rõ các mạch máu. Từ 6 tuổi trở đi, lớp mỡ dưới da bắt đầu biến mất. Ban đầu là tay, chân sau đó đến ngực, eo và cuối cùng là khuôn mặt.

Tỷ lệ tử vong của Progeria gần như là 100%. Hiện nay, giới y học chưa tìm ra phương pháp điều trị cho Progeria đạt hiệu quả cao. Hầu hết biện pháp đưa ra đều chỉ có thể giảm tác dụng của biến chứng và làm giảm tác hại của các bệnh liên quan đến lão hóa.

Theo Zing

Những tác hại khi ngồi quá lâu khiến dân văn phòng không thể phớt lờ Thời gian ngồi một chỗ của dân văn phòng thường chiếm tới 70% thời gian làm việc và điều này gây hại cho sức khỏe không kém gì hút thuốc lá. Ngồi nhiều có thể dẫn đến tụ máu cục ở đùi, hay còn gọi là chứng huyết khối. Sẽ rất nguy hiểm khi các cục máu này vỡ ra và di chuyển...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Sự thật ngỡ ngàng người đàn ông chui qua cửa kính taxi kêu cứu trên cao tốc00:46

Ý tưởng gây sốc của Tổng thống Trump về Dải Gaza08:59

Tiết lộ về nữ doanh nhân ở Hải Dương nhảy xuống hồ cứu 3 cháu bé02:38

Công an bắt giữ một số đối tượng đánh người, cướp giật tài sản ở chùa Kim Tiên01:18

Hé lộ kế hoạch mới của ông Trump về xung đột Nga-Ukraine08:31

Bộ Công an đề nghị mở rộng điều tra đường dây lừa đảo hơn 13.000 người03:26

Lọ Lem diện áo nhỏ xíu, nhún nhảy hút triệu view, còn được bố ruột làm điều này!03:16

Nga sắp cho chạy thử 'chiến hạm mạnh nhất thế giới' sau cuộc đại tu?10:04

Ông Trump cấm người chuyển giới tham gia các môn thể thao dành cho nữ08:45

Iran công bố tên lửa đạn đạo mới nhất08:23

Ông Trump được tặng máy nhắn tin bằng vàng, ca ngợi 'chiến dịch tuyệt vời' của Israel08:58

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Điều gì xảy ra với cơ thể khi ăn quả chanh thường xuyên?

11:46:37 08/02/2025

Giống như hầu hết các loại thực phẩm khác, việc tiêu thụ chanh ở mức độ vừa phải là rất quan trọng. Hàm lượng axit citric cao trong chanh có thể làm mòn men răng và dẫn đến sức khỏe răng miệng kém theo thời gian nếu tiêu thụ quá nhiều v...

Loại quả đầy lông nhưng được ví như 'vị thuốc mùa xuân', ở Việt Nam có cực nhiều

10:33:14 08/02/2025

Hàm lượng chất xơ cao trong quả mơ giúp tăng cường nhu động ruột, giảm táo bón. Chất xơ trong quả mơ còn giúp duy trì hệ vi sinh vật đường ruột khỏe mạnh, giảm nguy cơ mắc các bệnh đường ruột như viêm đại tràng, ung thư đại tràng.

6 loại hạt giúp sống khỏe, kéo dài tuổi thọ

10:25:06 08/02/2025

Các chuyên gia dinh dưỡng cho biết, các loại hạt rất quan trọng cho một chế độ ăn uống lành mạnh, đặc biệt đối với những người trên 50 tuổi. Các loại hạt tốt cho sức khỏe tổng thể với các lợi ích phòng ngừa bệnh tật.

Tăng cường đốt cháy calo nhờ các gia vị trong nhà bếp

10:19:19 08/02/2025

Bạn có thể rắc gia vị quế lên bột yến mạch, pha trà, hoặc kết hợp trong các món sinh tố và món tráng miệng để tận hưởng hương vị đặc trưng cùng những lợi ích sức khỏe tuyệt vời.

Nên ăn gì, tránh gì khi dùng thuốc trị gout colchicine?

07:25:59 08/02/2025

Để ngăn ngừa các đợt bùng phát bệnh gout có thể dùng liệu pháp hạ axit uric (ULT) như allopurinol và febuxostat... Các loại thuốc này giúp ngăn ngừa nồng độ axit uric tăng quá cao.

Triệu chứng, cách chăm sóc và phòng ngừa cúm A ở trẻ nhỏ

06:14:51 08/02/2025

Việc chăm sóc trẻ mắc cúm A cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ. Cha mẹ nên cho trẻ uống nhiều nước, ăn các loại thức ăn lỏng, dễ tiêu hóa và bổ sung vitamin, đặc biệt là vitamin C để tăng sức đề kháng.

Những điều cha mẹ cần biết để phòng tránh cúm A cho trẻ

06:12:53 08/02/2025

Theo bác sĩ Thúy, cúm mùa thường tiến triển lành tính, nhưng bệnh cũng có thể có biến chứng nặng và nguy hiểm thường gặp ở những người có bệnh lý mạn tính về tim mạch và hô hấp.

Cụ ông ở Hà Nội mắc cúm mùa phải thở máy, 3 nhóm người cần đặc biệt lưu ý

06:11:04 08/02/2025

Ngoài trường hợp này, Trung tâm hiện đang điều trị cho nhiều bệnh nhân cúm có dấu hiệu trở nặng, trong đó đa phần là người cao tuổi, người có hệ miễn dịch yếu và một số trường hợp là phụ nữ mang thai.

Gia tăng bệnh nhân nhập viện do giá rét

05:50:15 08/02/2025

Người cao tuổi và những người có bệnh nền như tim mạch, huyết áp cần tránh ra ngoài khi trời quá lạnh. Trẻ em cần được tiêm phòng đầy đủ và được đưa đi khám ngay khi có các triệu chứng như ho, sốt, khó thở, không nên tự ý dùng thuốc.

6 yếu tố rủi ro có thể gây tăng huyết áp

21:00:27 07/02/2025

Hầu hết trường hợp tăng huyết áp không có triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ qua đo huyết áp tại nhà hay khám sức khỏe tổng quát định kỳ.

Bấm huyệt nào giúp giảm đau nửa đầu?

09:25:15 07/02/2025

Trong đa phần các trường hợp người bệnh hoàn toàn có thể sử dụng bấm huyệt làm phương pháp hỗ trợ điều trị, vừa an toàn lại hiệu quả trong việc làm dịu cơn đau.

Các dấu hiệu cảnh báo trẻ mắc cúm cần nhập viện khẩn cấp

09:02:10 07/02/2025

Các biến chứng chủ yếu là suy hô hấp, viêm phổi, viêm thanh khí phế quản, viêm tai giữa, viêm não, viêm cơ tim, nhiễm khuẩn thứ phát..., thậm chí làm trầm trọng hơn tình trạng của bệnh nhi mắc bệnh nền, gia tăng nguy cơ tử vong.