Công nghệ chỉnh sửa gene mới có thể giúp điều trị bệnh Huntington

Mai Thị Diễm17:49 02/09/2019

Một công cụ chỉnh sửa gene mới có thể mang lại hy vọng cho những người mắc bệnh Huntington và Progeria gây ra lão hóa sớm.

Nghiên cứu cho biết, các nhà nghiên cứu tại Viện Salk (Mỹ) đã tạo ra một công cụ mới, được gọi là SATI, cho phép họ chỉnh sửa bộ gene của chuột và nhắm vào một lượng lớn các đột biến gene và các loại tế bào.

Nghiên cứu này đã chỉ ra rằng SATI là một công cụ mạnh mẽ để chỉnh sửa bộ gene, giáo sư Juan Carlos Izpisua Belmonte, tác giả chính của nghiên cứu cho biết.

Nó có thể chứng minh các chiến lược hiệu quả để thay thế gene mục tiêu của nhiều loại đột biến khác nhau và mở ra cơ hội sử dụng các công cụ chỉnh sửa bộ gene để có thể chữa một loạt các bệnh di truyền.

Thay vì thay thế hoàn toàn các gene rắc rối, các nhà nghiên cứu đã sử dụng SATI để đưa một bản sao tốt của một trong các gene vào một phần nhất định trong DNA của chuột. Gene này sau đó được đưa vào bộ gene và về cơ bản sửa chữa đột biến mà không thay thế toàn bộ gene.

Trong thử nghiệm, các nhà khoa học đã sử dụng SATI để điều chỉnh gene chịu trách nhiệm cho bệnh progeria ở chuột. Họ quan sát thấy sự lão hóa giảm dần ở một số cơ quan, bao gồm cả da và lá lách, cũng như tăng 45% tuổi thọ của những con chuột mắc bệnh.

“Chúng tôi đã tìm cách tạo ra một công cụ linh hoạt để nhắm mục tiêu vào các vùng không mã hóa này của DNA, điều này sẽ không ảnh hưởng đến chức năng của gene và cho phép nhắm mục tiêu vào một loạt các đột biến và loại tế bào”, Mitch Mako Yamamoto, một trong những đồng tác giả nghiên cứu cho biết thêm.

Video đang HOT

Giống như Progeria, bệnh Huntington được coi là có thể gây tử vong, theo Hiệp hội Bệnh Huntington Hoa Kỳ. Rối loạn di truyền gây ra sự phân rã dần dần của các tế bào thần kinh trong não và làm suy giảm khả năng thể chất và tinh thần của một người trong những năm làm việc chính.

Phát ngôn viên của Viện Salk nói: “Huntington được nhắc đến như một ví dụ về loại đột biến mà phương pháp này có thể được áp dụng, nhưng những con chuột có bệnh Huntington không được đưa vào thử nghiệm trực tiếp nên cần nghiên cứu thêm về ứng dụng công nghệ SATI cho điều đó bệnh cụ thể”.

Khôi Nguyên

Theo Fox News/Dân trí

Bí ẩn căn bệnh khiến trẻ chưa trưởng thành đã già nua

Ngay từ khi bước sang tuổi thứ 2, những bệnh nhi đã có dấu hiệu lão hóa và thường ra đi khi vừa mới 13 tuổi.

Năm 2004, các bác sĩ phát hiện một căn bệnh có thể gây tử vong 100% cho những người mắc phải. Đó là căn bệnh lão hóa ở trẻ, hay còn gọi là Progeria, hội chứng già trước tuổi Hutchinson-Gilford.

Bé 3 tuổi như bà lão 80 tuổi

ABC đưa tin, thế giới hiện nay mới chỉ phát hiện 144 trường hợp mắc Progeria. Đặc biệt, những bệnh nhân hoàn toàn không biết mình mắc bệnh cho đến khi cơ thể bắt đầu có những biểu hiện lão hóa.

Trường hợp nhỏ tuổi nhất được chẩn đoán mắc Progeria là Zoey Penny (sinh năm 2010, ở New Jersey, Mỹ). Khi mới chào đời, Zoey không có biểu hiện nào bất thường. Cô bé phát triển khỏe mạnh với các chỉ số ở mức an toàn. Nhưng đến khi 5 tháng tuổi, cân nặng của Zoey không tăng lên khiến cha mẹ em lo lắng, cứ nghĩ con mình bị còi xương.

Zoey Penny mới 3 tuổi nhưng cơ thể và ngoại hình như bà lão 80 tuổi. Ảnh: Youtube.

Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy chân tay Zoey trở nên cứng kỳ lạ, bụng sưng lên nhưng không phát hiện chính xác căn bệnh mà cô bé mắc phải. Khi lên 3 tuổi, Zoey trông không khác gì một bà cụ già nua gầy còm. Bên trong cơ thể cô bé cũng xuất hiện các chứng bệnh của tuổi già như viêm khớp, tắc tĩnh mạch, suy giảm trí nhớ...

Trung Quốc cũng ghi nhận trường hợp hai anh em trai Sang Zixuan (7 tuổi) và Sang Ziheng (6 tuổi) mắc chứng bệnh tương tự. Khi lên hai, cơ thể của họ bắt đầu có sự thay đổi lớn như xương yếu ớt, làn da nhăn nheo, nói năng khó khăn.

Đến nay, những trường hợp mắc Progeria đều qua đời ở tuổi 13, ít có đứa trẻ nào sống sót được đến khi trưởng thành. Tiến sĩ Francis Collins, nhà khoa học đầu tiên phát hiện ra nguyên nhân gây ra chứng bệnh nguy hiểm này, cho biết: "Những đứa trẻ bị Progeria đều phát hiện bệnh rất bất ngờ. Không tiền sử gia đình, không cảnh báo, không dấu hiệu nào cho thấy giai đoạn của bệnh. Tất cả đều xảy đến và có chung một kết cục".

Chưa tìm ra cách chữa Progeria

Progeria được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi TS Jonathan Hutchinson. Đến năm 1897, TS Hastings Gilford bổ sung thêm những trường hợp liên quan. Vì thế, tên của bệnh được đặt theo hai nhà nghiên cứu này.

Progeria trong tiếng Hi Lạp có nghĩa là "lão hóa sớm". Kết quả nghiên cứu của TS Hennekam RC cho thấy tại Hà Lan, 4 triệu trẻ em mới có một trường hợp mắc hội chứng này. Tính đến tháng 1/2017, trên thế giới mới chỉ ghi nhận 144 trường hợp ở 46 quốc gia. Tuy nhiên, con số này đang tăng lên sau mỗi năm.

Cơ thể của một bệnh nhân mắc Progeria. Ảnh: NBS Sciences.

Những đứa trẻ mắc Progeria có tốc độ lão hóa gấp 8-10 lần so với một người bình thường. Vì vậy, khi vừa mới 10 tuổi, cơ thể của họ như đang 70 và xuất hiện loạt chứng bệnh của người già như các bệnh về hô hấp, tim mạch và xương khớp. Bệnh nhân thường mất ở độ tuổi trung bình là 12,6. Hầu hết không sống qua tuổi vị thành niên, chỉ một hoặc hai trường hợp sống qua 20 tuổi.

Năm 2003, TS Nicolas Levy (Marseille) và những nhà nghiên cứu của NIH (National Institutes of Health) đã tìm ra nguyên nhân gây nên hội chứng lão hóa sớm ở trẻ là do đột biến gen LMNA. Đây là gen đóng vai trò sản xuất protein Lamin A - một loại protein nhằm duy trì hình dạng và sự ổn định của nhân tế bào.

Đột biến gen làm mất đi 50 amino acid ở đầu carboxy của prelamin A tạo thành protein progerin. Progerin tích lũy dần dần trong nhân tế bào HGPS gây nên thay đổi về chức năng và hình thái dẫn tới hiện tượng lão hóa sớm.

Hội chứng Progeria bắt đầu có biểu hiện vào khoảng 18-24 tháng tuổi. Khi mới sinh, các bệnh nhân thường nặng khoảng 3 kg, cao xấp xỉ 50 cm.

Khi mắc Progeria, tóc và lông mày của trẻ phát triển rất chậm hoặc hầu như không có. Da mỏng, nhạt màu, đặc biệt ở đầu thường có thể nhìn thấy rõ các mạch máu. Từ 6 tuổi trở đi, lớp mỡ dưới da bắt đầu biến mất. Ban đầu là tay, chân sau đó đến ngực, eo và cuối cùng là khuôn mặt.

Tỷ lệ tử vong của Progeria gần như là 100%. Hiện nay, giới y học chưa tìm ra phương pháp điều trị cho Progeria đạt hiệu quả cao. Hầu hết biện pháp đưa ra đều chỉ có thể giảm tác dụng của biến chứng và làm giảm tác hại của các bệnh liên quan đến lão hóa.

Theo Zing

Những tác hại khi ngồi quá lâu khiến dân văn phòng không thể phớt lờ Thời gian ngồi một chỗ của dân văn phòng thường chiếm tới 70% thời gian làm việc và điều này gây hại cho sức khỏe không kém gì hút thuốc lá. Ngồi nhiều có thể dẫn đến tụ máu cục ở đùi, hay còn gọi là chứng huyết khối. Sẽ rất nguy hiểm khi các cục máu này vỡ ra và di chuyển...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Sự cố chấn động điền kinh: VĐV bị đối thủ vụt gậy vào đầu, nghi vỡ hộp sọ02:05

TP.HCM: Xôn xao clip nhóm người ngang nhiên chặn xe kiểm tra giấy tờ06:11

Nhân viên y tế bị đánh hội đồng ngay tại nơi làm việc00:17

Kế hoạch bắt cóc người đàn ông Trung Quốc, tống tiền 10 tỷ đồng ở TPHCM13:48

Ông Trump gợi ý ông Zelensky có thể ra đi vì từ chối thỏa thuận08:44

Ông Trump muốn đàm phán lại biên giới Mỹ - Canada07:42

Trung Quốc gửi thông điệp cứng rắn đến Đài Loan08:38

Ông Zelensky nói gì về chuyện tổ chức bầu cử ở Ukraine?10:13

Ông Trump phát biểu tại quốc hội, một nghị sĩ bị mời ra ngoài09:32

Dải Gaza rơi vào vòng xoáy căng thẳng mới08:52

Sức khỏe Giáo hoàng Francis có chuyển biến tốt08:35

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

8 thói quen sau bữa tối giúp tiêu hóa nhanh hơn

09:08:56 11/03/2025

Uống các loại trà thảo mộc như bạc hà, gừng hoặc hoa cúc có tác dụng làm dịu đường tiêu hóa, ngăn ngừa đầy hơi và làm giảm đau dạ dày, giúp tiêu hóa dễ dàng hơn và cải thiện hiệu quả.

Quảng Nam: Hàng trăm trẻ bị sốt, huyện Nam Trà My thông tin kết quả xét nghiệm

09:06:21 11/03/2025

Để đảm bảo điều trị cho bệnh nhân, Trung tâm y tế huyện đã sẵn sàng cơ số thuốc, tổ chức khám bệnh và cấp phát thuốc theo dõi điều trị cho các trẻ đang điều trị; đảm bảo đủ giường bệnh để tiếp nhận cách ly điều trị các ca bệnh nặng chuy...

Trẻ sốt cao co giật khi bị cúm, cha mẹ lưu ý điều gì?

09:04:22 11/03/2025

Hãy cho trẻ uống đủ nước và bù điện giải cho trẻ theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc nhà sản xuất. Cha mẹ hãy cố gắng khuyến khích trẻ uống nước, nước ép trái cây, nước dừa, nước rau, sữa... để tránh tình trạng mất nước do sốt cao.

Stress và bệnh đái tháo đường

20:01:06 10/03/2025

Bệnh nhân đái tháo đường cần có suy nghĩ tích cực, không trầm trọng hóa bệnh tật của bản thân, cũng không quá chủ quan trong sử dụng thực phẩm, trong lối sống, sinh hoạt.

Uống rượu có diệt được virus cúm?

19:56:33 10/03/2025

Khi uống rượu, mọi người cảm thấy nóng do bị kích thích thần kinh, tạo cảm giác ấm nóng tạm thời, không làm tăng thân nhiệt. Lạm dụng rượu có thể gây rối loạn cơ thể, mất kiểm soát và ảnh hưởng xấu đến sức khỏe.

Vì sao đàn ông giảm tuổi thọ khi độc thân?

19:53:56 10/03/2025

Hầu hết các nghiên cứu đều ghi nhận không có khác biệt giữa hai giới, nhưng, trong một số ít nghiên cứu cho thấy có khác biệt, hầu hết đều phát hiện đàn ông độc thân có nguy cơ chết sớm cao hơn phụ nữ độc thân.

Khắc phục bất lợi của thuốc tránh thai

19:48:42 10/03/2025

Mặc dù thuốc tránh thai có thể có nhiều tác dụng khác nhau đối với sức khỏe, nhưng điều quan trọng cần nhớ là chúng mang lại nhiều lợi ích hơn là tác dụng phụ.

Dinh dưỡng cải thiện các triệu chứng của hội chứng Sjgren

14:21:30 10/03/2025

Các khuyến nghị khác bao gồm tăng lượng acid béo omega-3 hấp thụ bằng cách ăn cá béo như cá hồi nhiều lần mỗi tuần và kết hợp các loại dầu lành mạnh như dầu ô liu và dầu hạt lanh.

Chủ động phòng, chống bệnh dại

13:21:27 10/03/2025

Có mặt tại phòng tiêm vắc xin dịch vụ, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Bắc Kạn, chúng tôi gặp anh Hoàng Văn C, ở xã Lục Bình, huyện Bạch Thông, đến đây để được các bác sĩ tư vấn và đề nghị tiêm vắc xin phòng dại.

Trầm cảm sau sinh có liên quan đến những thay đổi trong não khi mang thai

13:18:12 10/03/2025

Những phụ nữ coi việc sinh con là căng thẳng cho thấy sự gia tăng thể tích ở hồi hải mã, một phần não kiểm soát nỗi sợ hãi, cảm xúc và trí nhớ.

Ngày càng nhiều người trẻ mất ngủ mãn tính

11:14:06 10/03/2025

Theo các chuyên gia y tế, mất ngủ kéo dài gây rối loạn nhịp tim, tăng huyết áp, nguy cơ nhồi máu cơ tim cao; nguy cơ béo phì, đái tháo đường, thậm chí còn tăng nguy cơ bị ung thư

Mang chó dại đi cho, người chủ nuôi bị phơi nhiễm bệnh

11:07:58 10/03/2025

Sau đó, người bệnh khẩn trương đến các cơ sở y tế gần nhất để được đánh giá vết thương, tư vấn tiêm chủng vắc xin và huyết thanh kháng dại theo từng trường hợp cụ thể.