Cơ thể b.é g.ái 6 t.uổi lão hóa như người già
Khi mắc bệnh, dù còn nhỏ, trẻ đã có biểu hiện lão hóa tại một số cơ quan như người già.
Tại Bệnh viện Da liễu Trung ương (Hà Nội), b.é g.ái được xác định mắc căn bệnh hiếm trên thế giới.
Trước đó, bệnh nhi ra đời và phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, khi lên 2 t.uổi, bé bắt đầu xuất hiện những tổn thương cứng trên da, có dấu hiệu chậm lớn, răng mọc bất thường. Ngay lập tức, bé được mẹ đưa tới Bệnh viện Da liễu Trung ương.
Theo bác sĩ chuyên khoa II Hoàng Thị Phượng, Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày, Linh Nhi ban đầu được chẩn đoán mắc xơ cứng bì ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, bệnh nhi không lớn theo thời gian và có thêm những biểu hiện bất thường như đầu to, tóc rụng, mặt nhỏ, mũi tẹt…
Sau khi nhận thấy những biểu hiện này, cuộc hội chẩn toàn viện đã diễn ra. Cuối cùng, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm. Hiện bệnh nhi 6 t.uổi và đang được theo dõi, điều trị xơ cứng bì tại khoa Điều trị nội trú ban ngày.
Bé Linh Nhi bị lão hóa sớm với hàm răng rụng gần hết. Ảnh: BSCC.
Về trí tuệ, b.é g.ái phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, bé có chiều cao khá thấp so với t.uổi, răng đã rụng gần hết, da xơ cứng, biến dạng ở khớp tay chân, chân tay co, ăn uống khó, chỉ ăn được đồ loãng và phải phụ thuộc vào người khác.
Theo bác sĩ Phượng, hội chứng lão hóa sớm (lão nhi) là một loại bệnh di truyền rất hiếm gặp. Khi mắc bệnh, trẻ còn nhỏ nhưng đã có các biểu hiện lão hóa tại một số cơ quan như người già.
“Thế giới đến nay chỉ có hơn 100 ca mắc hội chứng này. Một thống kê chưa đầy đủ cũng chỉ ra tỷ lệ mắc lão nhi chỉ là 1/8 triệu trẻ. Tại Việt Nam, chúng ta mới ghi nhận một trường hợp duy nhất”, bác sĩ Phượng cho biết.
Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày cũng nhận định bệnh nhân mắc lão hóa sớm có nguy cơ t.ử v.ong cao. T.uổi thọ trung bình của các bệnh nhân lão nhi chỉ khoảng 12-13 t.uổi. Ngoài ra, các bệnh nhân này còn có nguy cơ t.ử v.ong do đột quỵ và bệnh mạch m.áu.
T.rẻ e.m bị bệnh lão nhi thường phát triển xơ vữa động mạch nghiêm trọng. Đây là tình trạng các bức thành của động mạch cứng và dày lên, gây hạn chế lưu lượng m.áu. Hầu hết t.rẻ e.m bị bệnh lão nhi t.ử v.ong vì biến chứng liên quan xơ vữa động mạch.
Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do đột biến gene A lamin (LMNA). Protein lamin A có vai trò kết nối nhân của các tế bào với nhau. Tuy nhiên, ở những người mắc lão nhi, protein lamin A bị khiếm khuyết, dẫn đến nhân tế bào không ổn định và gây ra các triệu chứng nêu trên.
Theo các chuyên gia, đây là một dạng đột biến thể khảm, bố mẹ có gene đột biến nhưng không biểu hiện thành bệnh.
“Bệnh lão nhi hiện chưa có thuốc điều trị. Việc chữa cho bệnh nhân chủ yếu vẫn là điều trị triệu chứng. Trẻ tổn thương tim, chúng tôi sẽ điều trị tim hay nếu bé tổn thương ngoài da, các bác sĩ phải điều trị da”, bác sĩ Phượng nói.
B.é t.rai sinh ra toàn thân nhăn nheo đáng sợ, đến bố mẹ cũng sốc, thu hút sự chú ý của cả thế giới gây bất ngờ với diện mạo hiện tại
Tomm sinh ra với bệnh lý hiếm, chưa từng có trường hợp nào tương tự trên thế giới. Các bác sĩ cũng phải đau đầu tìm lý do vì sao.
Năm 1993, y học thế giới xôn xao trước một trường hợp bé sơ sinh sinh ra với tình trạng lớp da toàn thân khác lạ chưa từng thấy t.iền lệ trước đây. Đó là bé Tomm Tennent, đến từ Đông Nam nước Úc. Tomm được sinh ra với làn da thừa nhăn nheo hơn cả các cụ già, cơ thể toàn những nếp gấp khiến cha mẹ em cũng phải hốt hoảng khi lần đầu thấy con. Được biết, thời điểm đó, lượng da trên người Tomm bằng với lượng da của một em bé 5 t.uổi. Chân tay em đều trở nên to bản trông như bị phù nề.
Kết quả siêu âm khi mẹ Tomm còn thai nghén em lại không không như vậy. Không ai có thể tưởng tượng được tình trạng của Tomm khi sinh ra lại nghiêm trọng đến mức như thế. "Khi thằng bé chào đời, tôi đã rất sốc. Tôi không nghĩ rằng một người bình thường hay một em bé nhỏ lại có thể trông như vậy" , Geoff Tennent, cha của Tomm cực sốc khi được gặp con mình.
Tomm sinh ra vơi làn da toàn thân nhăn nheo, khiến nhiều người sợ hãi
Lớp da thừa trên người của Tomm khiến y học cũng đau đầu tìm lời giải
Chân tay của bé đều rất lớn trông như bị phù nề
Đối với các nhà nghiên cứu y học, Tomm là một điều bí ẩn. Họ không thể tìm ra nguyên nhân gây ra tình trạng da thừa này. Chính vì vậy, lúc bấy giờ, không có cách điều trị và cũng không có thuốc chữa cho em. Tia sáng hy vọng duy nhất cho cậu bé chính là tình trạng này sẽ được cải thiện khi cậu bé lớn dần theo thời gian.
Cũng chính vì là trường hợp đầu tiên trên thế giới, bệnh lý hiếm thấy của Tomm được giới y học rất quan tâm. Ngay sau khi sinh ra, Tomm bé bỏng đã phải ở trong trung tâm y tế tận hai tháng rưỡi, trải qua các cuộc kiểm tra và phân tích chuyên sâu. Cuối cùng, sau khi nghiên cứu đào sâu hơn, họ đã phát hiện ra điều kỳ lạ đến từ những điểm tương đồng giữa cậu bé và giống chó Shar Pei của Trung Quốc. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra mức độ axit Hyaluronic trong da của Tomm cao hơn 100 lần so với bình thường, giống với chó Shar Pei.
Cậu bé Tomm sinh ra với da thừa khắp cơ thể là trường hợp đầu tiên trên thế giới
Hình ảnh trước đây của Tomm
Theo đó, tin vui cho gia đình họ là lượng axit Hyaluronic trên da chó Shar Peis sẽ giảm khi chúng lớn lên - giúp chúng có một làn da bình thường trở lại. Tất các bác sĩ đều đã hy vọng và cầu nguyện rằng, đó chính xác sẽ những gì sẽ xảy ra với trường hợp của Tomm.
Và kì diệu thay, nó đúng. Tình trạng của Tomm hiện đã được cải thiện, làn da của cậu bé từ nhăn nheo già cỗi thì theo thời gian lại được "hồi xuân". Mặc dù không may mắn có được làn da phẳng lì như người bình thường, nhưng có thể thấy trên cơ thể cậu bé có nhiều phần da đã trở nên bớt dày và nhăn đi.
Tuy nhiên, vì diện mạo khác biệt của mình, cậu bé phải lớn lên trong nhiều lời gièm pha, nhận xét của những người xung quanh. Cậu chàng đã từng chia sẻ trên chương trình 60MinutesAustralia rằng, đôi khi cảm thấy buồn vì một số bạn bè không muốn chơi cùng mình khi bắt đầu đến trường đi học. Tuy nhiên, giờ đây, cậu chàng đã hoàn toàn hòa nhập và có một nhóm bạn thân thiết.
Gương mặt của Tomm ở t.uổi thiếu niên
Video Tomm xuất hiện trên phóng sự 60minnuteAustralia cho thấy những hình ảnh mới cận cảnh cơ thể của cậu bé nhăn nheo năm nào
Tomm vẫn luôn là cậu bé vui vẻ và mạnh mẽ
Khi được hỏi liệu có lo lắng về việc bạn bè nhìn thấy mình như thế nào, Tomm trả lời: "Không hẳn. Vì họ là bạn của cháu và họ không thực sự quan tâm cháu trông như thế nào". Tomm nói rằng khi nhìn mình trong gương, anh ấy thấy "một người tốt bụng". Đúng là vậy, dù sinh ra với ngoại hình đặc biệt hơn những người xung quanh, Tomm vẫn mạnh mẽ vượt qua được rào cản khó khăn đó để trở thành cậu thiếu nên vui vẻ, hoà đồng và tốt bụng hơn bất kỳ ai.
Bố mẹ của Tomm rất tự hào về cậu chàng. Tomm là một cậu bé ngoan, có thành tích học tập tốt ở trường và hầu như có thể độc lập làm được mọi chuyện.
Bố mẹ của Tomm rất tự hào về con mình
Anh thanh niên luôn ngửa mặt lên trời do bệnh hiếm Người đàn ông 37 t.uổi, bị vẹo cổ, đầu luôn ở tư thế xoay phải và ngửa bất thường, hạn chế vận động đầu cổ và đi lại rất khó khăn. Anh đến bệnh viện Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức khám, được chẩn đoán loạn trương lực cơ cổ mức độ nặng với thang điểm 24/35. Loạn trương lực là bệnh rối...
