Một cô gái không thể cảm nhận sự đa.u đớ.n, đã thôi thúc các nhà khoa học tìm hiểu về một đột biến gen ảnh hưởng đến cách chúng ta nhận biết về cơn đau.
Các nhà nghiên cứu Đức đã so sánh chuỗi gen của cô gái mắc chứng “vô cảm bẩm sinh với sự đa.u đớ.n” với các chuỗi gen của bố mẹ cô, những người không hề bị bệnh này.
Do mắc bệnh hiếm gặp, nữ bệnh nhân (hiện vẫn được giữ kín danh tính) có thể cảm nhận những đụng chạm, nhưng không nhận biết được sự đa.u đớ.n. Vì vậy, cô dễ tự làm bỏng mình, do không nhận biết thứ gì quá nóng, không nên chạm vào và thường xuyên bị tổn thương.
Theo báo New Scientist, việc so sánh chuỗi gen đã giúp tiến sĩ Ingo Kurth thuộc Bệnh viện Đại học Jena (Đức) phát hiện một đột biến ở gen SCN11A, vốn có ảnh hưởng đến việc xây dựng các kênh truyền dẫn tín hiệu trên những tế bào thần kinh cảm nhận sự đa.u đớ.n. Đột biến ở gen SCN11A đồng nghĩa, phương tiện truyền tải xung điện cần thiết của các tế bào thần kinh không thể hình thành, khiến cơ thể không thể phát hiện ra sự đa.u đớ.n.
Cô gái mắc chứng “vô cảm bẩm sinh với sự đa.u đớ.n” (CIP) dễ tự làm tổn thương bản thân, đặc biệt là bỏng, hoặc không nhận biết được việc mình đang bị viêm nhiễm hoặc thương tổn.
Để đảm bảo những hoài nghi của mình là chính xác, ông Kurth và các cộng sự đã gây giống chuột bị đột biến gen SCN11A và thử nghiệm khả năng phát hiện cơn đau của chúng. Họ nhận thấy, những con chuột này nhiều khả năng bị thương hơn các cá thể cùng loài bình thường. Chúng cũng có phản ứng chậm hơn nhiều với cơn đau khi đuôi bị cho tiếp xúc với nguồn sáng nón.g bỏn.g. Tất cả ám chỉ, những con vật này không có khả năng nhận biết sự đa.u đớ.n.
Các nhà khoa học hy vọng, khám phá trên có thể dẫn tới sự ra đời của những loại thuộc giảm đau mới, phát huy tác dụng bằng cách ngăn chặn mọi tín hiệu của sự đa.u đớ.n. Họ hiện đã bắt đầu nghiên cứu về một loại dược phẩm vô hiệu hóa đột biến gen SCN11A.
Chứng “vô cảm bẩm sinh với sự đa.u đớ.n” (CIP) là một căn bệnh vô cùng hiếm gặp, cho đến nay y học thế giới mới ghi nhận khoảng 20 trường hợp người mắc bệnh này.
CIP khiến người mắc phải không thể cảm nhận được sự đa.u đớ.n, dù vẫn nhận biết được các đụng chạm. Điều này trên thực tế rất nguy hiểm, do đôi khi bệnh nhân tự làm tổn thương bản thân như cắn vào lợi, dao cứa vào tay hay bị sốt quá nóng mà không cảm thấy gì. Họ có thể không phát hiện bản thân bị các viêm nhiễm hoặc thương tổn, khiến tình trạng trở nên nghiêm trọng nếu không được chữa trị kịp thời.
Bệnh CIP có thể do một đột biến gen gây ra, nhưng cũng có thể bắt nguồn từ việc bộ não sản sinh quá nhiều hoóc môn gây hưng phấn endorphin.
Theo VNE
Tin mới nhất
Chú chó Chopper gây sốt vì chinh phục 7 đỉnh núi khó trèo ở Việt Nam
19:34:02 29/09/2024
Nguyễn Thị Hà Mai là người đam mê leo núi. Mỗi lần đi leo núi, chị phải mang Chopper đi gửi. Lúc về, chị Mai thấy cún cưng của mình có dấu hiệu stress và đôi lần còn bị nhiễm chéo bệnh từ các bạn chó khác.
TP.Thủ Đức: Đang bơi, tá hỏa phát hiện kỳ đà quý hiếm lặn dưới đáy hồ
11:07:03 29/09/2024
Một người đàn ông nước ngoài đang bơi thì tá hỏa phát hiện một con kỳ đà 8 kg lặn dưới đáy hồ bơi ở P.Thảo Điền, TP.Thủ Đức (TP.HCM).
Radar ghi lại vật thể kỳ lạ bay sượt qua Trái Đất
07:30:30 28/09/2024
Theo thông tin từ NASA, tiểu hành tinh có tên 2024 ON đã bay lướt qua Trái Đất vào ngày 17/9 với vận tốc 31.933 km/giờ, gấp khoảng 26 lần tốc độ âm thanh.
Cá sấu bạch tạng quý hiếm đến mức nào?
06:21:03 28/09/2024
Những con cá sấu bạch tạng được đán.h giá là cực kỳ quý hiếm và các nhà khoa học ước tính chỉ có khoảng từ 100 đến 200 con cá sấu bạch tạng trên toàn thế giới.
Nhặt được khối lạ khi đi tham quan, nghi vật quý giá hơn 27 tỷ đồng
18:20:24 27/09/2024
Khối lạ được bà Vương (người Trung Quốc) tìm thấy khi đi tham quan tại một khu thắng cảnh ven biển, nếu đây là khối long diên hương có thể bán với giá 8 triệu tệ (hơn 27 tỷ đồng).
Người Việt Nam đầu tiên chinh phục thành công "đỉnh núi chế.t chóc" ở Nepal
13:32:26 27/09/2024
Theo thông tin từ ông Rajendra Dhakal, cán bộ liên lạc của chính phủ Nepal, anh Nguyễn Mạnh Duy đã trở thành nhà leo núi Việt Nam đầu tiên chinh phục thành công đỉnh Manaslu có độ cao 8.163m vào 14h51 ngày 22/9 (theo giờ địa phương).
Phi hành gia Nga lập kỷ lục với 1.111 ngày ngoài không gian
10:22:27 27/09/2024
Phi hành gia Oleg Kononenko vừa trở về Trái Đất an toàn sau khoảng thời gian làm việc kỷ lục trên Trạm vũ trụ quốc tế (ISS).
Pho mát lâu đời nhất thế giới được chôn cùng xá.c ướ.p ở sa mạc Tân Cương
10:18:17 27/09/2024
Các nhà khoa học Trung Quốc vừa công bố phát hiện về loại pho mát lâu đời nhất thế giới, được chôn cùng xá.c ướ.p trong lưu vực Tarim, thuộc sa mạc Tân Cương ở phía tây Trung Quốc.
Độc lạ đôi sao la được làm từ 5.000 dây bẫy thú rừng
20:39:22 23/09/2024
Từ 5.000 dây bẫy thú thu được trong rừng, cán bộ Khu Bảo tồn thiên nhiên ở Quảng Trị phối hợp với các nghệ nhân, tạo ra mô hình 2 con sao la nhằm truyền tải thông điệp bảo vệ động vật hoang dã.
Hàng trăm con cá nhảy lên mặt nước ở hồ Linh Đàm (Hà Nội), báo hiệu điềm gì?
14:09:08 19/09/2024
Trên mạng xã hội mới đây, mọi người lan truyền một đoạn clip ghi lại cảnh hàng trăm concá nhảy tanh tách khỏi mặt nước ở hồ Linh Đàm (quận Hoàng Mai, Hà Nội). Đoạn clip được người dân ghi lại vào tối ngày 18/9.
Sao Hỏa đã đán.h mất mặt trăng của mình ra sao và hậu quả sau đó thế nào?
01:18:53 16/09/2024
Ngày nay, sao Hỏa có hai mặt trăng nhỏ. Nhưng Michael Efroimsky, một nhà thiên văn học tại Đài quan sát Hải quân Mỹ ở Washington cho rằng vào giai đoạn đầu lịch sử, Hành tinh Đỏ có thể sở hữu một mặt trăng lớn hơn nhiều.
Cúng giải hạn... sao kê
23:39:57 15/09/2024
Thầy có nhận giải hạn sao xấu có tên là sao kê không thầy?Những hình ảnh hài hước sau giúp bạn đọc giảm bớt căng thẳng và mệt mỏi sau ngày làm việc vất vả.