Cô gái bị nhầm là chàng trai vì bộ phận sinh dục nửa nam nửa nữ
Bệnh nhân 20 tuổi ( Hà Giang) giới tính nữ nhưng lại có tính cách và hình thể nam, âm vật bị phì đại trông như dương vật.
Ảnh minh họa
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) đã đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang thăm khám, làm xét nghiệm cho 5 bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính. Trong đó có hai bệnh nhân được chẩn đoán bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Đặc biệt, một người giới tính là nữ vì có buồng trứng, siêu âm có hình ảnh tử cung, có hai môi lớn nhưng dính nhau, không có tinh hoàn nhưng hình dáng bên ngoài là con trai. Âm vật bị phì đại nên trông giống như dương vật, chiều dài 6 cm (trung bình chỉ dài 2,5 cm).
Các bác sĩ phải giúp bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, chuẩn bị tâm lý để phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục. Bệnh nhân cũng được chuẩn bị tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng và phải sử dụng hormone thay thế suốt đời.
Trường hợp khác là một bệnh nhi 9 tuổi. Theo gia đình, từ khi chào đời trẻ đã có bộ phận sinh dục bất thường, nửa nam nửa nữ; từng khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hóa Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương. Lần này bé được các bác sĩ ngoại tiết niệu làm nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo.
Video đang HOT
Tuyến thượng thận là cơ quan nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone; sản xuất các hormone giúp điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp… Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Bệnh xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận bị rối loạn.
Bệnh có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng. Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Androgen (trong đó có testosterone) là nhóm hormone sinh dục nam có vai trò kích thích sự phát triển của tuyến sinh dục ở nam giới.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh khiến bé trai dậy thì sớm. Với bé gái, hậu quả nghiêm trọng hơn vì hormone gây nam hóa. Khi ấy âm vật phát triển như dương vật, lớn lên sẽ có vẻ ngoài giống con trai như cơ bắp vạm vỡ, nhiều lông, ria mép… Thậm chí có những trẻ được nuôi dạy như con trai và không nhận ra giới tính thật của mình đến khi có nhu cầu lấy vợ và sinh con.
Những bé gái bị nam hóa thường có hai điểm bất thường là âm vật to và dài, âm đạo đổ chung vào lỗ tiểu hoặc riêng nhưng có lỗ mở ra ngoài nhỏ. Sau 1-2 lần phẫu thuật, các bác sĩ sẽ giải quyết hai dị tật này. Âm vật sẽ được phẫu thuật có kích thước gần như bình thường bằng cách cắt bỏ một phần nhưng giữ nguyên khả năng tiếp nhận cảm giác; tách rời âm đạo khỏi niệu đạo và làm cho nó có kích thích bình thường, đáp ứng được nhu cầu sinh hoạt tình dục.
Trẻ nên được mổ trước khi nhận thức được về bộ phận sinh dục của mình (2-3 tuổi, thậm chí một tuổi). Phẫu thuật chỉ giải quyết các bất thường về hình dáng bên ngoài chứ không chữa được bệnh. Bệnh nhân sẽ phải dùng thuốc điều trị suốt đời.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Tình trạng hôn nhân cận huyết thống là nguyên nhân dẫn đến các bệnh lý di truyền hiếm gặp. Kết hôn cận huyết làm xuất huyết các gene lặn xấu.
Dương Vũ
Theo vnexpress.net
Đã tìm ra nguyên nhân bệnh lạ khiến trẻ em có 2 bộ phận sinh dục
Sau khi thăm khám cho 5 bệnh nhân (chủ yếu là trẻ em) ở xã Yên Cường, huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, các chuyên gia y tế của Bệnh viện Nhi trung ương đã tìm ra căn bệnh là mà các em mắc phải. Bệnh mà các em mắc phải được gọi là Bệnh nữ hóa có tinh hoàn.
Từ ngày 8-10.06 đoàn Bệnh viện Nhi trung ương do PGS. TS Trần Minh Điển, PGĐ bệnh viện làm trưởng đoàn đã có chuyến công tác tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang.
Sau khi thăm khám và điều trị các bác sĩ kết luận cả 5 bệnh nhân này mắc Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome), còn gọi là hội chứng kháng androgen. Đây là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. Nó xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là "bệnh nữ hóa có tinh hoàn" (testicular feminization).
5 bệnh nhân ở Hà Giang đã được Bệnh viện Nhi trung ương khám và điều trị căn bệnh lạ.
Theo PGS. TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh.
Bản Ký Thì, xã Yên Cương - nơi có nhiều trẻ em mắc bệnh lạ. Nguyên nhân trực tiếp là do kết hôn cận huyết.
Sau quá trình thăm khám, Đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu trong khuôn khổ đề án 1816 giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang.
Theo Dân Việt
3 anh em trong một gia đình bị rối loạn phát triển giới tính PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, trong 5 bệnh nhân mắc bệnh lý hiếm tại Hà Giang, có 3 anh em ruột trong cùng một gia đình cùng bị rối loạn phát triển giới tính. Trong chuyến làm việc, hỗ trợ chuyên môn tại Hà Giang vừa qua, đoàn Bệnh viện Nhi Trung ương với sự...