Cô bé bị nhiễ.m trùn.g rất lạ, sau 3 năm mới chẩn đoán đúng bệnh
Từ 9 tháng tuổ.i, cô bé liên tục bị nhiễ.m trùn.g từ móng chân đến nhiều cơ quan khác trên cơ thể.
Ảnh minh họa
Bệnh này rất hiếm, thậm chí nhiều bác sĩ còn không biết đến nên mất rất nhiều năm bệnh nhân mới được chẩn đoán ra bệnh.
Cha mẹ và em trai đều không có gien bị biến đổi nhưng Lucy Wiese (10 tuổ.i, ở Virginia, Mỹ) lại có và dẫn đến một hội chứng hiếm gặp gọi là “ hội chứng của Job” (hay còn gọi là hội chứng Hyper IgE), gây nhiễ.m trùn.g da nghiêm trọng.
Bệnh này rất hiếm trên thế giới nên thậm chí nhiều bác sĩ còn không biết đến. Đó là lí do phải mất rất nhiều năm Lucy mới được chẩn đoán ra bệnh.
Lucy sinh ra vào tháng 6.2008 tại một bệnh viện ở Richmond (Virginia). Sau khi sinh ra, bác sĩ cũng chú ý đến những vết nổi ban trên cơ thể của cô bé nhưng họ lại nghĩ điều này bình thường với trẻ sơ sinh, theo Independent.
Trong những năm đầu tiên sau khi sinh ra, cha mẹ của Lucy cũng không cảm thấy quá lo lắng khi con gái hay bị phát ban và nhiễ.m trùn.g liên tục. Lúc đó, họ không hề nghĩ Lucy bị một hội chứng hiếm gặp mà tỉ lệ chỉ có một trong một triệu người mắc phải.
Cho đến khi, nghe được các khuyến cáo về tình trạng không bình thường này từ các bác sĩ nhi khoa ở Washington, cha mẹ của Lucy mới bắt đầu lo lắng. Họ đã tìm các bác sĩ chuyên khoa để khám và điều trị cho bé, theo Independent.
Khi được 9 tháng, cô bé bị nhiễ.m trùn.g và sưng phồng ở móng chân, nhưng không đau. Vết nhiễ.m trùn.g này đã được trị khỏi. Từ đó, cô bé cứ bị nhiễ.m trùn.g ở nhiều cơ quan khác trên cơ thể từ ngón tay, mặt, thân và đến phổi.
Cô bé cũng bị dị tật hẹp hộp sọ. C.ô b.é được chuyển đến bác sĩ phẫu thuật nhi của Đại học Virginia nhưng ông cho biết dị tật nhẹ và khuyên không nên phẫu thuật vì rất nguy hiểm.
Vài tuần trước sinh nhật 3 tuổ.i, Lucy lại bị nhiễm khuẩn ở miệng quá nặng đến nỗi không nuốt được. Vì vậy, bé đã đến Bệnh viện Đại học MedStar Georgetown (Mỹ) để điều trị.
Bác sĩ ở đó cho biết nhiễ.m trùn.g này là một trong những nhiễ.m trùn.g cơ hội mà chỉ có bệnh nhân HIV mới mắc phải. Lúc này, các bác sĩ nhận ra sự cực kỳ không bình thường ở bé và nghi ngờ hệ miễn dịch của Lucy bị suy giảm, theo Independent.
Video đang HOT
Chưa đầy một tháng sau, cô bé lại nhập viện với nhiễ.m trùn.g ở miệng. Lần này, c.ô b.é được Trưởng khoa Nhiễm nhi của Bệnh viện Đại học MedStar Georgetown, Charlotte Barbey-Morel, khám và đã chẩn đoán bị hội chứng Hyper IgE.
Hội chứng này làm thiếu hụt hệ miễn dịch do biến đổi gien STAT 3 gây ra. Vì vậy, Lucy hay bị nhiễ.m trùn.g.
Ngoài ra, người bệnh còn bị nhiễ.m trùn.g phổi, gãy xương, có vấn đề về cột sống như vẹo cột sống, và răng cũng có vấn đề, theo Independent.
Hội chứng này thường di truyền từ ba hoặc mẹ. Nếu một trong hai người có rối loạn thì nguy cơ con bị sẽ là 50%. Tuy nhiên, trường hợp của Lucy rất lạ vì ba mẹ và em trai của bé không có gien biến đổi này.
Hiện tại, vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hội chứng này. Các bác sĩ chỉ kê đơn thuố.c kháng sinh và kháng nấm để phòng ngừa và điều trị nhiễ.m trùn.g.
Trường hợp mắc rối loạn hiếm gặp này được ghi nhận đầu tiên vào năm 1966. Tính đến nay, toàn thế giới chỉ có 130 bệnh nhân được ghi nhận bị hội chứng trên.
Theo thanhnien.vn
Bí ẩn về ca sinh nở kỳ lạ nhất thế giới, làm mẹ khi 5 tuổ.i
Năm 1939, một cô bé mới 5 tuổ.i tên Lina Medina đã thành công sinh ra một b.é tra.i khỏe mạnh khiến cả thế giới chấn động.
Lina Medina tên đầy đủ là Lina Marcela Medina de Jurado, sinh ngày 23/9/1933 tại Ticrapo, Peru và có 8 anh chị em. Cha của cô bé là một người thợ bạc tên Tiburelo Medina, và mẹ là Losea, một phụ nữ nội trợ.
Năm Lina lên 5 tuổ.i, cha mẹ cô bé nhận thấy bụng con gái có dấu hiệu to bất thường. Vì lo sợ đó có thể là một khối u nên gia đình vội vàng đưa con gái đi khám. Tuy nhiên kết quả chẩn đoán của các bác sĩ khiến tất cả mọi người đều sững sờ.
Lina được chuẩn đoán có thai khi mới 5 tuổ.i
Ban đầu, bác sĩ Gerardo Lozada chẩn đoán Lina mang thai 7 tháng. Tuy nhiên chính bác sĩ cũng cảm thấy mơ hồ về kết quả của mình nên đã đưa cô bé tới gặp các chuyên gia khác nhưng tất cả đều chung một kết luận: Lina có thai. Nhận thấy có nhiều điểm bất thường, bác sĩ Lozada đã báo cảnh sát.
Ngay lập tức cha của Lina bị bắt giữ vì nghi ngờ loạ.n luâ.n và ngược đãi tr.ẻ e.m nhưng sau đó cảnh sát phải thả ông ra vì không có bằng chứng. Một trong những người anh chị em của Lina cũng bị giám sát nhưng không có bất cứ dấu hiệu nào chứng tỏ cậu là cha của đứ.a tr.ẻ.
Lina là trường hợp mang thai và sinh con sớm nhất thế giới
Vì muốn bảo vệ con gái nên cha mẹ của Lina đã kiến quyết từ chối tất cả những ai muốn phỏng vấn, quay phim hay lợi dụng bất cứ điều gì từ con gái họ.
Ngày 14/5/1939, Lina sinh con bằng phương pháp mổ lấy thai vì xương chậu và khung xương của cô bé chưa phát triển đầy đủ để chịu đựng được việc đẻ thường. Một b.é tra.i chào đời với cân nặng 2,7kg và được đặt tên là Gerardo Medina dựa theo tên của bác sĩ Gerardo Lozada - người đã khám và giúp đỡ cô bé suốt thời gian mang bầu.
Cô được chỉ định mổ lấy thai vì vóc dáng quá nhỏ
Lina được xem là người mẹ trẻ nhất trong lịch sử y học. Một số tổ chức và cơ sở nghiên cứu đã cố gắng tiếp cận để nghiên cứu về trường hợp của Lina và con trai cô, nhưng cha mẹ cô bé không muốn con gái và cháu trai của họ phải dành thời thơ ấu trong các phòng thí nghiệm nghiên cứu nên luôn từ chối.
Mang thai khi 5 tuổ.i - kết quả của quá trình dậy thì sớm
Trường hợp của Lina Medina là một điều khó tin đối với hầu hết mọi người, nhưng với các bác sĩ khoa nội tiết, điều này có thể lý giải được.
Được biết, cứ khoảng 10.000 tr.ẻ e.m thì có một trẻ phát triển tình trạng được gọi là "dậy thì sớm". Trẻ mắc tình trạng này có thể dậy thì trước khi lên 8. Các b.é gá.i dễ bị dậy thì sớm hơn các b.é tra.i.
Phân tích sau đó cho thấy Lina có thể đã bắt đầu rụng trứng sớm nhất kể từ khi c.ô b.é được 8 tháng tuổ.i và bắt đầu có kin.h nguyệ.t đều đặn khi 3 tuổ.i. Cô bé cũng có dấu hiệu phát triển ngực và mở rộng xương chậu khi 5 tuổ.i. Vào thời điểm Lina Medina mang thai, cơ thể của c.ô b.é đã phát triển gần như là một người phụ nữ trong một thân hình hết sức nhỏ bé.
Mặc dù dậy thì sớm có thể lý giải được phần nào lý do Lina mang thai nhưng trường hợp của cô bé vẫn hết sức đặc biệt bởi tỷ lệ để một người có kin.h nguyệ.t lúc 3 tuổ.i và mang thai khi 5 tuổ.i gần như là khó có thể xảy ra.
Dù vậy, Lina Medina và gia đình cô bé không bao giờ tiết lộ cha của đứ.a tr.ẻ là ai. Báo chí, truyền thông ở cả trong và ngoài nước sẵn sàng chi hàng ngàn đô la để có thể phỏng vấn và quay phim cô bé nhưng tất cả đều không thành công.
Những gì ghi nhận được chỉ là hồ sơ bệnh án của cô bé với bức ảnh chụp lại Lina khi đang mang thai cùng tấm phim chụp khá rõ nét về một bào thai đang phát triển trong cơ thể cô bé với sự chứng thực của rất nhiều y bác sĩ.
Cuộc sống sau này của mẹ con Lina Medina
Sau khi cậu con trai Gerardo chào đời, cậu bé được nuôi dạy như em trai của Lina và luôn cho rằng cô bé là chị gái của mình. Mãi cho đến năm 10 tuổ.i, Gerardo mới biết Lina thực ra là mẹ của cậu bé.
Còn Lina sau này khi trưởng thành đã làm việc tại phòng khám của bác sĩ Lozada. Cô cũng cố gắng tạo điều kiện cho Gerardo được đi học đầy đủ.
Cô cùng con trai sau khi đã lớn lên
Năm 33 tuổ.i, cô đã kết hôn với Raul Jurado và sinh con trai Raul Jurado Jr. vào năm 1972. Cô từ chối một số cuộc phỏng vấn và đề nghị xuất hiện trên các chương trình, thay vào đó sống một cuộc sống bình thường.
Năm 1979, Gerardo qua đời vì bệnh tủy xương ở tuổ.i 40, báo cáo cho thấy Gerardo đã sống một cuộc đời khỏe mạnh và sinh ra mà không có bất cứ khiếm khuyết nào.
Còn Lina vẫn tiếp tục sống cùng chồng và có cuộc sống khá khó khăn tại Little Chicago, một huyện nghèo ở Peru. Lina luôn từ chối bán thông tin về cuộc đời mình để kiế.m tiề.n và ôm trọn bí mật về người cha của con trai tới cuối đời.
Theo emdep.vn
Lý do khẳng định bác sĩ chuẩn đoán sai Một ông lão đến phòng khám than vãn với bác sĩ về cái chân bị đau của mình. Sau khi khám cho ông lão, bác sĩ lắc đầu nói: - Bệnh của ông là bệnh của tuổ.i già thôi. Cố gắng chịu chứ không có cách nào chữa khỏi đâu! Ông lão tđùng đùng nổi giận: - Ông đừng có khẳng định bừa...