“Cậu nhỏ” bị nữ hóa

Không ít trường hợp thế hệ trước không phải chịu bất cứ trách nhiệm nào về những căn bệnh của thế hệ sau. Cho dù những gene họ cho con cháu thừa hưởng đã bị con bệnh tạc dấu ấn.

Trong khi đó, hoàn thiện chất lượng của các thế hệ tương lai, cả về mặt thể chất lẫn tâm trí đang được xã hội đặc biệt quan tâm. Trong loạt bài viết này, chúng tôi sẽ đề cập đến những căn bệnh di truyền nguy hiểm ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi tương lai.

Túi hạt” bị nữ hóa là một dị tật trong hội chứng lưỡng giới hay giới tính không phân định. Bệnh nhân là nam thực sự nhưng có biểu hiện nửa nam nửa nữ. Đây là căn bệnh di truyền gây nên nỗi đau khổ truyền khiếp cho không ít người trong một số dòng họ.

Phát hoảng vì mắc bệnh thừa kế

Nam giới chẳng may bị thừa kế căn bệnh nữ hoá này thường có biểu hiện ở hai tâm trạng hoàn toàn khác nhau. Với những người sống ở vùng nông thôn đã ở độ tuổi 40- 50 nhận thức thấp kém thường lặng lẽ chấp nhận số phận. Nhưng với thế hệ trẻ khi biết mình bị thừa hưởng căn bệnh này thường mang tâm trí nổi loạn.

Anh Tạ Thiển Ninh, xã Thanh Nghị, huyện Thanh Liêm, tỉnh Hà Nam tâm sự: “18 tuổi tôi phát điên khi biết mình thừa hưởng căn bệnh quái dị, chẳng phải nam cũng không phải nữ, có cả “nhũ hoa” lẫn “thằng nhỏ” nhưng hình thù chẳng ra gì. Tệ một nỗi ông trời không lấy nốt cảm xúc giới tính mà để lại nó lạc lõng trong tôi. Tôi vẫn biết thích bạn gái, một cô hàng xóm khá xinh xắn và cô ấy cũng quý tôi vì trông mặt mũi tôi chẳng đến nỗi nào nhưng tôi không bao giờ dám nghĩ tới. Tôi biết mình không có phúc được sống trong mái ấm gia đình riêng”. Vẫn trong cơn xúc động anh Ninh tiếp lời: “Từ khi còn học tiểu học tôi đã ý thức được là mình thiệt thòi hơn các bạn không dám đi vệ sinh chung, lúc nào cũng lủi thủi một mình vì luôn thấy mất tự tin”…

Anh Trần Thái Phiên, xã Lạc Đạo, huyện Văn Lâm, tỉnh Hưng Yên khi hỏi đến còn nặng nề rằng: “Cứ nghĩ đến là tôi không muốn sống nữa, giá như tôi không được sinh ra. Học hết lớp 7 tôi vẫn luôn là học sinh giỏi nhưng đến năm lên lớp 8 một lần đi vệ sinh ở trường, một bạn trong lớp biết được. Tin đó loan rộng, tôi đã nghỉ học không muốn đến lớp nữa. Nhưng sau đó bố mẹ động viên, cô giáo đến nhà động viên và hứa sẽ không có bạn nào trêu chọc nữa tôi mới đến lớp. Nhưng từ một cán bộ lớp học giỏi, tôi sút dần và đến năm lên cấp III tôi xin bố mẹ cho chuyển đến trường trung học của một huyện khác cách nhà 30 cây số để học tiếp”.

Còn với ông Trịnh Văn Bảo, xã Liên Trung, huyện Tân Yên, tỉnh Bắc Giang thì chua chát: “Một căn bệnh chết tiệt. Chẳng biết kiếp trước tôi làm gì nên tội hay là phải trả nợ cho ai đó trong nhà, trong họ mà không chỉ tôi, cháu tôi cũng mắc phải bệnh này. Có đôi lúc tôi cũng định sống lạc quan, cưới vợ để có một mái ấm cho riêng mình nhưng thỉnh thoảng trong làng có đám cưới các bà, các cô lại nói lại một câu chuyện cũ ở trong làng về một cô dâu bỏ trốn đêm tân hôn là ý nghĩ liều lĩnh của tôi lại tan biến”.

Thủ phạm là có thêm nhiễm sắc thể

Các bác sĩ chuyên khoa cho rằng nam giới bị loại dị tật trên là do cả hai “túi hạt” chế tiết testosteron một cách bình thường nhưng các cơ quan cảm thụ với androgen (tuyến quy định đặc tính sinh dục) không nhạy cảm nên cơ quan sinh dục không nam hóa được. Tùy theo mức độ, nguyên nhân mà tạo thành hai thể bệnh: Thể hoàn toàn là bệnh di truyền lặn do mẹ truyền cho con trai qua nhiễm sắc thể X. Thể không hoàn toàn gồm loại di truyền lặn gắn với nhiễm sắc thể X gây khuyết tật về cảm thụ androgen ở mức tế bào và loại bệnh di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thường. Thiếu hụt men 5a – reductase là nguyên nhân gây bệnh. Men này có tác dụng chuyển testosteron để biệt hóa cơ quan sinh dục ngoài theo giới tính nam.

Theo TS. Trần Ngọc Bích, Khoa phẫu thuật nhi, Bệnh viện Việt Đức tùy theo nguyên nhân mà người bệnh có biểu hiện biến dạng cơ quan sinh dục và thay đổi cơ thể khác nhau. Với thể không hoàn toàn, bộ phận sinh dục ngoài ở trạng thái nửa nam nửa nữ, có thể trông gần như trẻ trai bị dị tật lỗ đái lệch thấp thể bìu nhưng lại có thêm âm đạo. Với thể “túi hạt” nữ hóa hoàn toàn, hình thái cấu tạo thiên hẳn về nữ giới nhưng thường không có tử cung. Hai “túi hạt” thường nằm trong ổ bụng và hay tụt xuống ống phúc tinh mạc ở nữ gây thoát vị bẹn. Với những người này ở tuổi dậy thì bộ phận sinh dục thường không có “cỏ vùng đồi” hay “5 ngày mỗi tháng”.

Cũng theo TS. Trần Ngọc Bích, với trường hợp nam giới có “nhũ hoa” phát triển là do suy tinh hoàn nguyên phát. Thiếu hụt tuyến quy định đặc tính sinh dục nam nên gây tỉ lệ các phần trên cơ thể giống người bị hoạn; giảm khoái cảm tình dục; phân bố mô mỡ theo kiểu phụ nữ; giảm sức chịu đựng thực thể; loãng xương…

Phát hiện sớm, nỗi bất hạnh sẽ ít đi

Trên thực tế, rất nhiều nam giới không quan tâm nhiều đến sự ảnh hưởng của các bệnh di truyền. Hoặc khi đến các cơ sở y tế thì đã vào tuổi trưởng thành. Điều này đồng nghĩa với việc những người mang hội chứng này sẽ phải chịu bất hạnh suốt đời. Lý do bệnh nhân đi khám thường nhất là vô sinh và “hai quả đào” ngày càng to. Các than phiền khác bao gồm mệt mỏi, yếu, rối loạn cương, loãng xương, rối loạn ngôn ngữ, khó khăn trong học hành, khoái cảm tình dục dưới mức bình thường tính tự trọng kém và các rối loạn hành vi.

TS. Lê Vương Văn Vệ, GĐ Trung tâm Nam học và Hiếm muộn Hà Nội khẳng định: “Nỗi bất hạnh này sẽ giảm thiểu nếu những gia đình có tiền sử về bệnh lý này, khi có con từ 2-3 tuổi nên đưa đến các bác sĩ chuyên khoa để khám bệnh. Bệnh lý này nếu được phát hiện và can thiệp sớm nỗi bất hạnh này có thể được loại bỏ. Việc điều trị thường hướng đến 3 mặt của bệnh; thiểu năng sinh dục, “nhũ hoa” to và các vấn đề tâm lý xã hội”.

Việc thay thế testosterone nên bắt đầu vào lúc dậy thì để chữa sự thiếu hụt androgen, mang lại nam tính thích hợp và cải thiện tình trạng tâm lý xã hội. Tiêm testosterone đều đặn giúp tăng cường sức mạnh và mọc lông mặt, tạo dáng vẻ cơ bắp cho cơ thể, tăng ham muốn tính dục, tăng kích thước “túi hạt”, cải thiện tính khí, hình ảnh bản thân và hành vi và bảo vệ chống lại loãng xương sớm.

Theo Gia đình