Căn bệnh lạ bé gái đầu tiên ở Việt Nam mắc phải nguy hiểm thế nào?

Ngay từ khi chào đời, cơ thể của bệnh nhân đã mọc lông dày, rậm. Hội chứng bệnh này không thể chữa khỏi và có thể gây nhiều biến chứng nghiêm trọng.

Mới đây, Bệnh viện Da liễu TP.HCM vừa tiếp nhận điều trị cho trường hợp bệnh nhi 6 tuổi mắc chứng rậm lông toàn thân hiếm gặp có tên Cantú. Y văn thế giới hiện chỉ ghi nhận 74 ca, bệnh nhân tại Việt Nam là ca thứ 75.

Nhiều nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra hội chứng Cantú không thể chữa trị, người bệnh phải sống chung đến suốt đời, thậm chí có thể gặp nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe.

Hội chứng Cantú là gì?

Rậm lông toàn thân hay hội chứng Cantú là một trong những căn bệnh hiếm gặp trên thế giới. Lần đầu tiên hội chứng này được miêu tả là vào năm 1982.

Cantú đặc trưng bởi sự tăng trưởng tóc, lông quá mức (hypertrichosis). Bệnh còn liên quan đến các rối loạn xuất hiện trên khuôn mặt (AFA) và tăng sắc tố các đặc điểm trên khuôn mặt (HAFF).

Lông mọc dày, rậm, đặc biệt là mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… là một trong những biểu hiện đặc trưng của hội chứng Cantú. Ảnh chụp là hình ghi lại trường hợp một bệnh nhân tại Ai Cập. Ảnh: Sciencedirect.

Dấu hiệu bệnh

Những người mắc hội chứng Cantú có tóc da đầu dày kéo dài đến trán và mọc xuống má trước tai. Lông trên cơ thể người bệnh cũng tăng lên đáng kể, mọc rậm rạp nhất là ở lưng, cánh tay và chân.

Hầu hết bệnh nhân bị ảnh hưởng đều có khuôn mặt khác thường về kích thước, đặc trưng bởi đầu lớn, sống mũi rộng, miệng rộng, có nếp gấp vùng thượng vị và đôi môi dày. Khi bệnh nhân già đi, khuôn mặt dài ra, cằm bạnh và mắt sâu hơn.

Bệnh nhân mắc hội chứng Cantú sẽ phát triển trí tuệ bình thường nhưng có thể kèm một số vấn đề như lo lắng, thay đổi tâm trạng và rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

Biến chứng nguy hiểm

Theo National Library of Medicine (NLM), nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Cantú khi chào đời mang theo khuyết tật tim như tim to hơn bình thường hay chứng còn ống động mạch (PDA). Ngoài ra, bệnh nhân có thể gặp các vấn đề tim mạch khác như tràn dịch màng tim, cao huyết áp, tăng huyết áp phổi.

Do bất thường về xương và kích thước cơ thể lớn, từ khi sinh ra, các bệnh nhân đã bị giảm mỡ dưới da và tạo thành các nếp nhăn ngang sâu ở lòng bàn tay, bàn chân. Bệnh nhân cũng nhạy cảm với nhiễm trùng đường hô hấp, dễ mắc phù bạch huyết và vẹo cột sống hay loãng xương.

Một số trẻ bị ảnh hưởng còn gặp tình trạng chậm phát triển các kỹ năng vận động như ngồi, đứng, đi lại. Hầu hết trẻ mắc Cantú đều chậm nói, số ít bị thiểu năng trí tuệ hoặc trí nhớ kém.

Năm 2018, theo Sciencedirect, bé gái 3 tháng tuổi tại Ai Cập mắc hội chứng Cantú. Bệnh nhi khi mới sinh bị vàng da, phải nhập viện điều trị. Ngoài ra, em còn bị tim bẩm sinh và phải nhập viện khi mới 2 tháng tuổi vì viêm phổi.

Mẹ của bệnh nhi cũng có đặc điểm ngoại hình tương tự bao gồm trán có lông, sống mũi rộng, tai nhỏ, thấp, vòm miệng cao, tóc, lông mọc từ má xuống cổ.

Cantú là hội chứng không thể điều trị dứt điểm. Bệnh nhân chỉ có thể cải thiện bằng cách cạo râu và sử dụng thuốc rụng lông hoặc tẩy lông bằng laser. Do bệnh hiếm gặp và không có biến chứng điển hình, tùy từng bệnh nhân, các bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể.