Cái chết của 4 đứa trẻ thách thức cộng đồng khoa học suốt 15 năm

Khoảng 15 năm trước, một gia đình người Amish ở miền đông nước Mỹ đã trải qua một thảm kịch không thể lý giải nổi.

Người Amish là một cộng đồng người đi theo lối sống xưa, từ chối những tiến bộ của khoa học hiện đại. Họ sống hoà mình vào thiên nhiên, tự cung tự cấp là chính.

Một trong số những đứa con của họ đột ngột tử vong khi đang chơi đùa. Chỉ vài tháng sau, một đứa khác lại ra đi theo cách tương tự. Rồi 6 năm sau, họ lại mất một người con nữa. 2 năm sau đó, thêm một đứa lại ra đi.

Các khám nghiệm tử thi không phát hiện ra bất cứ manh mối nào cho cái chết của những đứa trẻ. Tim chúng không có gì bất thường.

Sau cái chết của 2 đứa đầu tiên, một giám định viên y khoa đã liên lạc với các nhà nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm gien tử vong đột ngột Mayo vào năm 2004. Các nhà nghiên cứu ở phòng thí nghiệm này là những người đi tiên phong trong lĩnh vực khám nghiệm tử thi phân tử, sử dụng xét nghiệm gien để tìm hiểu nguyên nhân của những trường hợp tử vong đột ngột. Giám định viên muốn biết xem liệu họ có thể làm sáng tỏ bí ẩn trong cộng đồng người Amish này hay không.

Nhóm nghiên cứu nghi ngờ có một gien tên là RYR2 là nguyên nhân. Đây là một gien đột biến gây ra chứng rối loạn nhịp tim, có thể dẫn đến ngất xỉu khi tập thể dục, co giật, thậm chí là tử vong đột ngột. Nhưng khi phân tích gien để kiểm tra đột biến này thì họ không phát hiện được gì.

Trường hợp của gia đình người Amish vẫn trở thành một bí ẩn trong suốt hơn một thập kỷ qua. Nhiều năm trôi qua, các bác sĩ tim mạch nhi và các chuyên gia về gien trên khắp nước Mỹ đã tìm đến phòng thí nghiệm này để tìm câu trả lời.

Và chỉ cho đến cách đây vài tuần, các nhà nghiên cứu ở phòng thí nghiệm Mayo mới công bố một phát hiện đột phá trên tạp chí tim mạch JAMA. Với sự hỗ trợ của các công nghệ mới mà trước đây chưa có, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng những đứa trẻ người Amish đều thừa hưởng cùng một đột biến gien từ cả bố và mẹ chúng. Trong số 23 người trẻ từng nhận gien di truyền này, có 18 đứa trẻ đã chết đột ngột.

‘Khi chúng tôi bắt đầu xây dựng bộ gien của gia đình họ, chúng tôi thấy rõ ràng rằng đây rất có thể là một rối loạn lặn’ – David Tester, nhà khoa học chính của nghiên cứu chia sẻ với tờ CNN.

Với nhiều thông tin và những tiến bộ hơn về công nghệ trong việc phân tích gien, nhóm nghiên cứu đã đi đến kết luận, gien RYR2 có liên quan đến nguyên nhân cái chết. Nhưng không chỉ có một lỗi trong gien này, mà có hơn 300.000 cặp bazơ trong bộ gien đã được nhân đôi.

‘Cuối cùng, chúng tôi phát hiện ra rằng đó là trường hợp lặn tự phát, trong đó cả bố và mẹ đều có gien xấu này, và những đứa trẻ đã không may nhận di truyền di truyền của cả hai’ – ông Michael Ackerman, giám đốc phòng thí nghiệm cho hay.

Mặc dù xác suất xảy ra trường hợp này là rất thấp nhưng ông Tester cho rằng những người Amish có thể dễ gặp trường hợp này hơn do họ là một cộng đồng nhỏ, có nguồn gốc từ một số ít tổ tiên và có xu hướng kết hôn với người trong cộng đồng mình. Chính khám phá này giúp các nhà khoa học tìm ra cách để ngăn chặn những trường hợp tương tự xảy ra.

Ông Ackerman cho biết, những người biết mình mang đột biến gien này có thể đưa ra quyết định sáng suốt hơn về việc họ có nên kết hôn với một người cũng mang đột biến gien này hay không.

Với những người mang đột biến đã kết hôn và có con với nhau, giải pháp ngăn chặn tử vong đột ngột cho bọn trẻ là máy ICD, tuy nhiên thiết bị này khá đắt đỏ. Nhóm của Ackerman cũng đang nghiên cứu sâu hơn về nguyên nhân dẫn đến sự sao chép trong bộ gien để phát triển một loại thuốc ngăn chặn nó – một biện pháp dễ tiếp cận hơn với người bệnh.

Tuy nhiên, trước mắt, ông Ackerman hi vọng rằng phát hiện này sẽ giúp gia đình người Amish kia bớt băn khoăn về nguyên nhân khiến 4 người con của họ đột ngột tử vong.

‘Cuối cùng chúng tôi đã tìm ra nguyên nhân cái chết của những đứa trẻ trong cộng đồng Amish mà người ta vẫn đồn đại là do một lời nguyền nào đó. Bây giờ, họ đã có thể nhẹ lòng’ – ông nói.

Nguyễn Thảo

Theo vietnamnet.vn/CNN