Cái chết của 4 đứa trẻ thách thức cộng đồng khoa học suốt 15 năm
Khoảng 15 năm trước, một gia đình người Amish ở miền đông nước Mỹ đã trải qua một thảm kịch không thể lý giải nổi.
Người Amish là một cộng đồng người đi theo lối sống xưa, từ chối những tiến bộ của khoa học hiện đại. Họ sống hoà mình vào thiên nhiên, tự cung tự cấp là chính.
Một trong số những đứa con của họ đột ngột tử vong khi đang chơi đùa. Chỉ vài tháng sau, một đứa khác lại ra đi theo cách tương tự. Rồi 6 năm sau, họ lại mất một người con nữa. 2 năm sau đó, thêm một đứa lại ra đi.
Các khám nghiệm tử thi không phát hiện ra bất cứ manh mối nào cho cái chết của những đứa trẻ. Tim chúng không có gì bất thường.
Sau cái chết của 2 đứa đầu tiên, một giám định viên y khoa đã liên lạc với các nhà nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm gien tử vong đột ngột Mayo vào năm 2004. Các nhà nghiên cứu ở phòng thí nghiệm này là những người đi tiên phong trong lĩnh vực khám nghiệm tử thi phân tử, sử dụng xét nghiệm gien để tìm hiểu nguyên nhân của những trường hợp tử vong đột ngột. Giám định viên muốn biết xem liệu họ có thể làm sáng tỏ bí ẩn trong cộng đồng người Amish này hay không.
Nhóm nghiên cứu nghi ngờ có một gien tên là RYR2 là nguyên nhân. Đây là một gien đột biến gây ra chứng rối loạn nhịp tim, có thể dẫn đến ngất xỉu khi tập thể dục, co giật, thậm chí là tử vong đột ngột. Nhưng khi phân tích gien để kiểm tra đột biến này thì họ không phát hiện được gì.
Trường hợp của gia đình người Amish vẫn trở thành một bí ẩn trong suốt hơn một thập kỷ qua. Nhiều năm trôi qua, các bác sĩ tim mạch nhi và các chuyên gia về gien trên khắp nước Mỹ đã tìm đến phòng thí nghiệm này để tìm câu trả lời.
Và chỉ cho đến cách đây vài tuần, các nhà nghiên cứu ở phòng thí nghiệm Mayo mới công bố một phát hiện đột phá trên tạp chí tim mạch JAMA. Với sự hỗ trợ của các công nghệ mới mà trước đây chưa có, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng những đứa trẻ người Amish đều thừa hưởng cùng một đột biến gien từ cả bố và mẹ chúng. Trong số 23 người trẻ từng nhận gien di truyền này, có 18 đứa trẻ đã chết đột ngột.
Video đang HOT
‘Khi chúng tôi bắt đầu xây dựng bộ gien của gia đình họ, chúng tôi thấy rõ ràng rằng đây rất có thể là một rối loạn lặn’ – David Tester, nhà khoa học chính của nghiên cứu chia sẻ với tờ CNN.
Với nhiều thông tin và những tiến bộ hơn về công nghệ trong việc phân tích gien, nhóm nghiên cứu đã đi đến kết luận, gien RYR2 có liên quan đến nguyên nhân cái chết. Nhưng không chỉ có một lỗi trong gien này, mà có hơn 300.000 cặp bazơ trong bộ gien đã được nhân đôi.
‘Cuối cùng, chúng tôi phát hiện ra rằng đó là trường hợp lặn tự phát, trong đó cả bố và mẹ đều có gien xấu này, và những đứa trẻ đã không may nhận di truyền di truyền của cả hai’ – ông Michael Ackerman, giám đốc phòng thí nghiệm cho hay.
Mặc dù xác suất xảy ra trường hợp này là rất thấp nhưng ông Tester cho rằng những người Amish có thể dễ gặp trường hợp này hơn do họ là một cộng đồng nhỏ, có nguồn gốc từ một số ít tổ tiên và có xu hướng kết hôn với người trong cộng đồng mình. Chính khám phá này giúp các nhà khoa học tìm ra cách để ngăn chặn những trường hợp tương tự xảy ra.
Ông Ackerman cho biết, những người biết mình mang đột biến gien này có thể đưa ra quyết định sáng suốt hơn về việc họ có nên kết hôn với một người cũng mang đột biến gien này hay không.
Với những người mang đột biến đã kết hôn và có con với nhau, giải pháp ngăn chặn tử vong đột ngột cho bọn trẻ là máy ICD, tuy nhiên thiết bị này khá đắt đỏ. Nhóm của Ackerman cũng đang nghiên cứu sâu hơn về nguyên nhân dẫn đến sự sao chép trong bộ gien để phát triển một loại thuốc ngăn chặn nó – một biện pháp dễ tiếp cận hơn với người bệnh.
Tuy nhiên, trước mắt, ông Ackerman hi vọng rằng phát hiện này sẽ giúp gia đình người Amish kia bớt băn khoăn về nguyên nhân khiến 4 người con của họ đột ngột tử vong.
‘Cuối cùng chúng tôi đã tìm ra nguyên nhân cái chết của những đứa trẻ trong cộng đồng Amish mà người ta vẫn đồn đại là do một lời nguyền nào đó. Bây giờ, họ đã có thể nhẹ lòng’ – ông nói.
Nguyễn Thảo
Theo vietnamnet.vn/CNN
Chủng vi khuẩn ăn thịt kết hợp với nhau gây nhiễm trùng chết người
Theo một nghiên cứu được công bố trong Proceedings của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia Mỹ (PNAS), hai chủng vi khuẩn ăn thịt có thể phối hợp với nhau để gây ra thiệt hại tối đa cho cơ thể con người.
Quá trình này được phát hiện sau khi một bệnh nhân bị nhiễm trùng, người phải trải qua bốn lần cắt bỏ một bộ phận trong quá trình chữa trị sau khi căn bệnh trở nên nguy hiểm.
"Bây giờ chúng tôi có khả năng xác định các chủng của một loài vi khuẩn, và rất có khả năng chúng tôi sẽ thấy rằng nhiễm trùng đa bào là rất phổ biến", đồng tác giả Rita Colwell, Giáo sư Đại học tại Đại học Maryland nói.
Bệnh nhân được mô tả trong bài báo được chẩn đoán bị viêm cân mạc hoại tử, một bệnh nhiễm trùng hiếm gặp nhưng có khả năng gây tử vong đòi hỏi phải điều trị và phẫu thuật, dùng kháng sinh nhanh. Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC), cứ ba người được điều trị căn bệnh này sẽ có một người chết. Những người khác có thể bị khuyết tật suốt đời.
Trong trường hợp này, các bác sĩ đã sử dụng phương pháp chẩn đoán truyền thống để xác định vi khuẩn gây ra bệnh nhiễm trùng Aeromonas hydrophila, và đã rất ngạc nhiên khi tình trạng của bệnh nhân phải thực hiện các biện pháp cắt cụt để cứu sống.
Chỉ đến khi các tác giả của nghiên cứu hoàn thành phân tích di truyền về nuôi cấy vi khuẩn của bệnh nhân thì họ mới xác định được các chủng khác nhau trong môi trường nuôi cấy.
"Nghiên cứu này cung cấp bằng chứng rõ ràng rằng một bệnh nhiễm trùng rất nghiêm trọng được coi là do một loài vi khuẩn tự nhiên thực sự có hai chủng", Colwell nói trong một tuyên bố.
"Một trong số chúng tạo ra độc tố phá vỡ mô cơ và cho phép chủng vi khuẩn kia di chuyển vào hệ thống máu và lây nhiễm các cơ quan."
Nghiên cứu mô tả cách hai chủng vi khuẩn ăn thịt phối hợp với nhau để gây ra thiệt hại tối đa.
Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng không chỉ có một mà là hai chủng Aeromonas hydrophila có thể gây nhiễm trùng hoại tử da- cân cơ 1 (NF1) và viêm cân mạc hoại tử 2 (NF2). Khi một trong hai chủng tương tác với cơ thể người theo những cách khác nhau, chúng dường như không gây ra nhiễm trùng chết người. Chỉ khi cả hai chủng có mặt và hợp tác thì nhiễm trùng nguy hiểm nhất mới xảy ra.
Colwell và các đồng nghiệp đã sử dụng mô hình chuột để xác định cách điều chỉnh gen đối với NF1 và NF2 có thể ảnh hưởng đến khả năng gây nhiễm trùng và tương tác với từng chủng đối nghịch.
Kết quả cho thấy, bản thân NF1 sẽ được dồn về một vị trí cho đến khi được xử lý bởi hệ thống miễn dịch của cơ thể. Khi NF2 tự giải phóng độc tố làm suy yếu mô cơ, có nghĩa là nó có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Nhưng khi cả hai được kết hợp, NF2 sẽ phá vỡ mô cơ và NF1 sẽ lan rộng. NF1 giết chết NF2 vì vậy chủng sau đó vẫn được hạn định một nơi. Ngược lại, NF1 trở nên nguy hiểm hơn và có thể đe dọa tính mạng ở vật chủ của con người.
Điều này có thể giải thích tại sao kháng sinh trong những trường hợp này sẽ không hiệu quả. "Khi chúng tôi điều trị bằng một loại kháng sinh nhất định, chúng tôi sẽ loại bỏ một chủng vi khuẩn ra khỏi cơ thể", Colwell nói. "Nhưng nếu có một sinh vật khác tham gia vào nhiễm trùng và gây bệnh, thì bất kỳ phương pháp điều trị bằng kháng sinh nào cũng không nhắm mục tiêu đó có thể sẽ làm cho nó phát triển như vậy." Thay vào đó, Colwell nói rằng sự kết hợp giữa kháng sinh và các loại thuốc khác có thể sẽ hiệu quả.
Kết quả của nghiên cứu đã bác bỏ các giả định truyền thống rằng các bệnh nhiễm trùng là do đơn bào gây ra bởi một chủng vi khuẩn đơn lẻ. Các nghiên cứu cho thấy rằng các bệnh nhiễm trùng khó điều trị và tiến triển nhanh chóng là do các chủng vi khuẩn tương tác với nhau thay vì một chủng duy nhất.
Một ví dụ khác, được báo cáo: Campylobacter jejuni - một loại vi khuẩn có thể gây ngộ độc thực phẩm, và Pseudomonas putida - một loại vi khuẩn quản lý nồng độ oxy kết hợp với nhau gây ra một loại bệnh dạ dày khó chịu.
Phương Huyền
Theo dantri.com.vn/Neweek
Giật mình thuốc "trường sinh bất tử" linh nghiệm trong mộ cổ Trung Quốc Các nhà khảo cổ học mới thông báo thông tin gây bất ngờ là tìm thấy một loại nước được cho là thuốc trường sinh bất tử trong ngôi mộ cổ của một gia đình quý tộc thời đại Tây Hán. Theo đó, đây là lần đầu tiên thuốc "trường sinh bất tử" được tìm thấy ở Trung Quốc. Trong quá trình khai...