Bố đột tử mới phát hiện ra bệnh hiếm của con gái

Sau khi anh Tyson (Mỹ) chết đột ngột đột ở tuổi 30, các bác sĩ mới phát hiện anh mắc một hội chứng di truyền hiếm gặp, và điều này đã giúp hai cô con gái 10 tháng tuổi được chẩn đoán đúng bệnh, tránh các nguy cơ rình rập.

Như thường lệ, một sáng đầu năm 2012, chị Kristin, 30 tuổi ở thành phố Houston (bang Texas, Mỹ) Anh) vội vàng làm điểm tâm rồi đi làm, không quên nói yêu chồng và nhờ anh cho hai cô con gái sinh đôi ăn. Thế nhưng, vừa đến cơ quan được vài phút, chị nhận được điện thoại của mẹ, nói anh Tyson Wallis, chồng chị, vừa đột quỵ tại nhà. Chị lao về thì thấy xe cấp cứu đã đợi trước cửa. Anh Tyson được đưa tới bệnh viện ngay nhưng các bác sĩ cho biết đã quá muộn và anh mất sau đó không lâu.

“Anh ấy luôn là người rất khỏe mạnh và hoàn hảo”, chị Kristin kể lại. Bị sốc và suy sụp bởi cái chết của anh, gia đình đã đề nghị khám nghiệm tử thi và biết Tyson qua đời vì phình động mạch chủ.

Anh Tyson Wallis và hai con gái sinh đôi. Ảnh: Abcnews.

Lo sợ bệnh này có thể di truyền, chị Kristin đã đưa cặp sinh đôi 10 tháng tuổi – Eleanor và Olivia – tới gặp bác sĩ Shannon Rivenes – một chuyên gia về tim mạch nhi ở Bệnh viện nhi Texas. Kết quả cho thấy các bé gái mắc hội chứng Loeys-Dietz – một rối loạn di truyền hiếm gặp có ảnh hưởng tới mô liên kết trong cơ thể, có thể gây ra phình động mạch chủ. Bác sĩ cho biết, anh Tyson đến khi chết cũng không biết được mình mắc căn bệnh này. Bố mẹ mắc hội chứng này thì 50% khả năng có thể di truyền cho con.

“Đối với cặp sinh đôi này, tiền sử gia đình với cái chết đột ngột do phình động mạch chủ của ông bố là yếu tố quan trọng để chẩn đoán bệnh”, tiến sĩ Shaine A. Morris, một chuyên gia tim mạch tại Trung tâm tim mạch nhi Texas cho biết.

Theo tiến sĩ Harry Dietz, một chuyên gia tim mạch nhi tại Trung tâm Y tế Đại học Johns Hopkins, bệnh nhân mắc hội chứng này biểu hiện một loạt các triệu chứng bệnh của hệ thống da, cơ xương và hệ tim mạch. Hội chứng Loeys-Dietz thể hiện theo nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau, và cho tới nay, giới y khoa còn rất nhiều điều phải tìm hiểu về bệnh này vì nó mới chỉ được xác định và mô tả cách đây 7 năm.

“Chúng tôi biết nhiều người ở độ tuổi 60, 70 vẫn có cuộc sống chất lượng tốt, nhưng cũng có người lại bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi mắc bệnh này. Điều quan trọng nhất là phải phát hiện được khả năng phình mạch máu – có thể gây chết sớm ở các bệnh nhân”, ông Dietz nói.

Hiện nay, các nhà nghiên cứu nhận thấy áp lực tác động lên động mạch chủ (động mạch lớn nhất xuất phát từ tim) có thể được kiểm soát bởi các loại thuốc trị tăng huyết áp.

“Chúng tôi đã đưa ra các hướng dẫn mới đi kèm với những loại thuốc này, hy vọng nó có thể giúp những trẻ bị bệnh có một cuộc sống bình thường”, ông Dietz phát biểu trên Abcnews.

Các bé Eleanor và Olivia có thể sẽ cần phẫu thuật tim trong tương lai nhưng nhiều khả năng, các em sẽ có một tuổi thơ bình thường, các chuyên gia cho biết.

“Việc chẩn đoán sớm có ý nghĩa rất quan trọng. Nó giúp theo dõi cẩn thận sự phát triển của động mạch chủ, và khi cơ quan này đạt đến kích thước có thể vỡ, các bé sẽ được phẫu thuật để thay thế động mạch chủ”, ông Morris nói.

Các bé sẽ bị giới hạn một số hoạt động, gồm các môn thể thao hay những bài thể dục quá mạnh có thể làm tăng áp lực mạch máu như cử tạ hay thể dục dụng cụ.

“Bất cứ ai có người thân bị đột tử hay cần phẫu thuật tim, đặc biệt là trẻ nhỏ hay thanh thiếu niên, nên tìm tới bác sĩ chuyên khoa tim mạch để được tư vấn và đánh giá tình trạng sức khỏe”, các chuyên gia nói.

Theo VNE