Bố đột tử mới phát hiện ra bệnh hiếm của con gái
Sau khi anh Tyson (Mỹ) c.hết đột ngột đột ở t.uổi 30, các bác sĩ mới phát hiện anh mắc một hội chứng di truyền hiếm gặp, và điều này đã giúp hai cô con gái 10 tháng t.uổi được chẩn đoán đúng bệnh, tránh các nguy cơ rình rập.
Như thường lệ, một sáng đầu năm 2012, chị Kristin, 30 t.uổi ở thành phố Houston (bang Texas, Mỹ) Anh) vội vàng làm điểm tâm rồi đi làm, không quên nói yêu chồng và nhờ anh cho hai cô con gái sinh đôi ăn. Thế nhưng, vừa đến cơ quan được vài phút, chị nhận được điện thoại của mẹ, nói anh Tyson Wallis, chồng chị, vừa đột quỵ tại nhà. Chị lao về thì thấy xe cấp cứu đã đợi trước cửa. Anh Tyson được đưa tới bệnh viện ngay nhưng các bác sĩ cho biết đã quá muộn và anh mất sau đó không lâu.
“Anh ấy luôn là người rất khỏe mạnh và hoàn hảo”, chị Kristin kể lại. Bị sốc và suy sụp bởi cái c.hết của anh, gia đình đã đề nghị khám nghiệm t.ử t.hi và biết Tyson qua đời vì phình động mạch chủ.
Anh Tyson Wallis và hai con gái sinh đôi. Ảnh: Abcnews.
Lo sợ bệnh này có thể di truyền, chị Kristin đã đưa cặp sinh đôi 10 tháng t.uổi – Eleanor và Olivia – tới gặp bác sĩ Shannon Rivenes – một chuyên gia về tim mạch nhi ở Bệnh viện nhi Texas. Kết quả cho thấy các b.é g.ái mắc hội chứng Loeys-Dietz – một rối loạn di truyền hiếm gặp có ảnh hưởng tới mô liên kết trong cơ thể, có thể gây ra phình động mạch chủ. Bác sĩ cho biết, anh Tyson đến khi c.hết cũng không biết được mình mắc căn bệnh này. Bố mẹ mắc hội chứng này thì 50% khả năng có thể di truyền cho con.
“Đối với cặp sinh đôi này, t.iền sử gia đình với cái c.hết đột ngột do phình động mạch chủ của ông bố là yếu tố quan trọng để chẩn đoán bệnh”, tiến sĩ Shaine A. Morris, một chuyên gia tim mạch tại Trung tâm tim mạch nhi Texas cho biết.
Theo tiến sĩ Harry Dietz, một chuyên gia tim mạch nhi tại Trung tâm Y tế Đại học Johns Hopkins, bệnh nhân mắc hội chứng này biểu hiện một loạt các triệu chứng bệnh của hệ thống da, cơ xương và hệ tim mạch. Hội chứng Loeys-Dietz thể hiện theo nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau, và cho tới nay, giới y khoa còn rất nhiều điều phải tìm hiểu về bệnh này vì nó mới chỉ được xác định và mô tả cách đây 7 năm.
“Chúng tôi biết nhiều người ở độ t.uổi 60, 70 vẫn có cuộc sống chất lượng tốt, nhưng cũng có người lại bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi mắc bệnh này. Điều quan trọng nhất là phải phát hiện được khả năng phình mạch m.áu – có thể gây c.hết sớm ở các bệnh nhân”, ông Dietz nói.
Video đang HOT
Hiện nay, các nhà nghiên cứu nhận thấy áp lực tác động lên động mạch chủ (động mạch lớn nhất xuất phát từ tim) có thể được kiểm soát bởi các loại thuốc trị tăng huyết áp.
“Chúng tôi đã đưa ra các hướng dẫn mới đi kèm với những loại thuốc này, hy vọng nó có thể giúp những trẻ bị bệnh có một cuộc sống bình thường”, ông Dietz phát biểu trên Abcnews.
Các bé Eleanor và Olivia có thể sẽ cần phẫu thuật tim trong tương lai nhưng nhiều khả năng, các em sẽ có một t.uổi thơ bình thường, các chuyên gia cho biết.
“Việc chẩn đoán sớm có ý nghĩa rất quan trọng. Nó giúp theo dõi cẩn thận sự phát triển của động mạch chủ, và khi cơ quan này đạt đến kích thước có thể vỡ, các bé sẽ được phẫu thuật để thay thế động mạch chủ”, ông Morris nói.
Các bé sẽ bị giới hạn một số hoạt động, gồm các môn thể thao hay những bài thể dục quá mạnh có thể làm tăng áp lực mạch m.áu như cử tạ hay thể dục dụng cụ.
“Bất cứ ai có người thân bị đột tử hay cần phẫu thuật tim, đặc biệt là trẻ nhỏ hay thanh thiếu niên, nên tìm tới bác sĩ chuyên khoa tim mạch để được tư vấn và đ.ánh giá tình trạng sức khỏe”, các chuyên gia nói.
Theo VNE
Phát hiện bệnh 'ma cà rồng' tại Việt Nam
Lần đầu tiên các bác sĩ Bệnh viện Da liễu TƯ đã phát hiện và điều trị cho một b.é g.ái mắc bệnh "ma cà rồng". Đến nay trên thế giới, đây vẫn được coi là một căn bệnh hiếm gặp. Những người mắc bệnh vĩnh viễn không được tiếp xúc với ánh nắng.
Bệnh nhân Tr. với những tổn thương do bệnh "ma cà rồng" gây ra.
Cách ly ánh nắng mặt trời
Bác sĩ Nguyễn Tiến Thành, Khoa bệnh về da của phụ nữ và t.rẻ e.m (Bệnh viện Da liễu TƯ) cho biết, khoa tiếp nhận b.é g.ái Nguyễn Thu Tr, 5 t.uổi ở huyện Sóc Sơn (Hà Nội) với chi chít những vết tổn thương cấp tính trên da.
Đó là các bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong, dịch hồng, có những vết trầy tiết dịch, có vảy tiết và sẹo bọng nước trên vùng da hở, từ mặt đến tay và chân. Ngoài những mụn nước xuất hiện khá sâu dưới vùng da thượng bì, cháu bé còn bị sẹo lồi với mật độ dày đặc xuất hiện trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân, những vùng da hở tiếp xúc ánh nắng. Do cơ địa sẹo lồi nên các vết sẹo này đã làm cho khuôn mặt, tay, chân cháu biến dạng kỳ dị.
Các đầu ngón tay, chân bị teo do sẹo. Bệnh nhân còn mắc chứng rậm lông và phát triển thể chất không bình thường, chỉ nặng 13kg và có hội chứng thiếu m.áu. Tuy nhiên những vùng da kín được quần áo che phủ, ít tiếp xúc ánh nắng như lưng, bụng và phần trên ở cánh tay, ở đùi, mông da hoàn toàn bình thường.
Theo người nhà của Tr, cháu là con út trong gia đình có 4 người con. Cháu Tr. và người anh thứ 2 có những triệu chứng lâm sàng tương tự nhưng anh trai bé Tr. đã mất khi 7 t.uổi, không rõ nguyên nhân. Từ khi sinh ra, cháu Tr có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân - hè. Gia đình cho cháu đi chạy chữa nhiều nơi và được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.
"Đây là lần đầu tiên Bệnh viện Da liễu TƯ tiếp nhận một trường hợp mắc bệnh lạ như vậy nên ban đầu các bác sĩ đưa ra những chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên sau khi làm các xét nghiệm và định lượng porphyrin trong m.áu, nước tiểu, các bác sĩ đã chẩn đoán cháu Tr. mắc căn bệnh Porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền gene lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân Heme ", bác sĩ Thành nói.
Theo TS Nguyễn Duy Hưng, Tổng thư ký Hội Da liễu Việt Nam, Porphyrin là căn bệnh hiếm gặp của cả nhân loại. Đến nay mới chỉ phát hiện khoảng 200 trường hợp từ nhẹ đến nặng. Nhiều người gọi đây là "bệnh ma cà rồng" bởi đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và hậu quả để lại những vết sẹo gây biến dạng khủng khiếp trên mặt, tay, chân bệnh nhân, thậm chí gây co quắp, rụt các chi.
Thêm vào đó, lớp da quanh môi mỏng hơn và co lại khiến răng lộ ra. Khi da và lợi tổn thương nên người bệnh dễ c.hảy m.áu ở khóe miệng, nước tiểu và răng bệnh nhân chuyển sang màu nâu đỏ.
Chưa có phương pháp điều trị tận gốc
Bác sĩ Thành cho biết, với Tr, sau hơn 1 tháng điều trị, bệnh có dấu hiệu khả quan, các tổn thương trên da giảm dần. Trên da bệnh nhân không xuất hiện những tổn thương mới, các mụn nước cũng đã xẹp và đóng vảy, sức khỏe bệnh nhân được cải thiện rõ rệt. Bệnh nhân đã được xuất viện.
Tuy nhiên, TS Nguyễn Duy Hưng cho rằng, bệnh nhân vẫn phải thăm khám định kỳ bởi phương pháp điều trị hiện nay mới chỉ là điều trị triệu chứng, chưa phải là điều trị nguyên nhân.
Phía gia đình phải chăm sóc bệnh nhân theo một chế độ nghiêm ngặt và mọi sự tiếp xúc ánh nắng đều bị cấm. "Cháu bé phải được theo dõi lâu dài, đặc biệt kiểm tra thị lực thường xuyên vì có thể biến chứng viêm kết mạc giác mạc, lộn mi, dính mi thậm chí bị mù", TS Hưng nói.
Do chưa có phương thuốc đặc trị bệnh "ma cà rồng" nên để hạn chế mức độ trầm trọng, bác sĩ Thành lưu ý, phải bảo vệ da cho bệnh nhân khỏi ánh nắng bằng những biện pháp thông thường như mặc áo chống nắng, đội mũ rộng vành, bôi kem chống nắng có độ SPF>30, đeo kính bảo vệ mắt...
Bởi chỉ một nguồn sáng trực tiếp lên vùng da hở sẽ kích thích sự xuất hiện trở lại những vết cháy nắng, bỏng rộp, sẽ dẫn đến n.hiễm t.rùng, rối loạn chuyển hóa, ung thư da. Ngoài ra, bệnh nhân cũng được chỉ định sử dụng các loại thuốc bôi kháng sinh dạng mỡ, kem giữ ẩm da điều trị hằng ngày.
Thế giới chưa có phương pháp điều trị tận gốc bệnh Porphyrin ngoài cách điều cắt lá lách để giảm tình trạng thiếu m.áu, điều trị vùng da nhiễm khuẩn và một số trường hợp được cấy ghép tủy xương.
Theo Thái Hà
T.iền phong
