Biến thể gen khiến người Peru nằm trong danh sách thấp nhất thế giới

Các nhà nghiên cứu vừa tìm ra một biến thể gen được cho là nguyên nhân khiến người Peru nằm trong top 10 quốc gia có chiều cao trung bình thấp nhất thế giới.

Gần 4.000 biến thể gen phổ biến được biết có ảnh hưởng đến chiều cao, với mỗi người có tầm vóc lên hoặc xuống 1 milimet. Nhưng một biến thể gen mới được tìm thấy ở gần 5% người Peru giảm trung bình đến 2,2 cm.

Điều đó ảnh hưởng lớn nhất đến tầm vóc được ghi nhận cho đến nay đối với một phiên bản phổ biến của gen. Một số biến thể hiếm gặp trong DNA có tác động lớn hơn nhiều đến chiều cao, nhưng chúng có xu hướng được tìm thấy ở dưới 1% số người.

Báo cáo trên tạp chí Nature cho biết, những người mang hai bản sao của biến thể gene – một bản được thừa hưởng từ mỗi bố mẹ – trung bình thấp hơn khoảng 4,4 cm so với chiều cao trung bình của những người không mang gen biến thể. Phát hiện này giải thích một phần lý do tại sao người dân Peru nằm trong số những người thấp nhất trên thế giới. Đàn ông ở quốc gia này chỉ cao trung bình 165,3 cm và phụ nữ cao 152,9 cm.

Các nhà khoa học đã xác định biến thể nằm trong gen được gọi là fibrillin 1, hoặc FBN1, tạo ra một loại protein liên quan đến việc hình thành xương, mô liên kết, da và các mô khác. Một số biến thể FBN1 hiếm gặp dẫn đến hội chứng Marfan, một rối loạn khiến con người cao, gầy và dễ bị vỡ mạch máu và gặp và các vấn đề sức khỏe khác.

Nhà nghiên cứu di truyền thống kê Samira Asgari thuộc Bệnh viện Brigham and Women và Trường Y khoa Harvard cho biết, 5% người Peru mang biến thể phổ biến này không bị bệnh theo bất kỳ định nghĩa bệnh lý nào.

Asgari và các đồng nghiệp đã tìm thấy bằng chứng cho thấy chọn lọc tự nhiên đã ủng hộ biến thể tầm vóc ngắn, mặc dù chính xác lợi thế về mặt tiến hóa mà nó mang lại cho người Peru mang nó đến nay vẫn là một câu hỏi lớn.