Bí ẩn căn bệnh khiến trẻ chưa trưởng thành đã già nua

Ngay từ khi bước sang tuổi thứ 2, những bệnh nhi đã có dấu hiệu lão hóa và thường ra đi khi vừa mới 13 tuổi.

Năm 2004, các bác sĩ phát hiện một căn bệnh có thể gây tử vong 100% cho những người mắc phải. Đó là căn bệnh lão hóa ở trẻ, hay còn gọi là Progeria, hội chứng già trước tuổi Hutchinson-Gilford.

Bé 3 tuổi như bà lão 80 tuổi

ABC đưa tin, thế giới hiện nay mới chỉ phát hiện 144 trường hợp mắc Progeria. Đặc biệt, những bệnh nhân hoàn toàn không biết mình mắc bệnh cho đến khi cơ thể bắt đầu có những biểu hiện lão hóa.

Trường hợp nhỏ tuổi nhất được chẩn đoán mắc Progeria là Zoey Penny (sinh năm 2010, ở New Jersey, Mỹ). Khi mới chào đời, Zoey không có biểu hiện nào bất thường. Cô bé phát triển khỏe mạnh với các chỉ số ở mức an toàn. Nhưng đến khi 5 tháng tuổi, cân nặng của Zoey không tăng lên khiến cha mẹ em lo lắng, cứ nghĩ con mình bị còi xương.

Zoey Penny mới 3 tuổi nhưng cơ thể và ngoại hình như bà lão 80 tuổi. Ảnh: Youtube.

Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy chân tay Zoey trở nên cứng kỳ lạ, bụng sưng lên nhưng không phát hiện chính xác căn bệnh mà cô bé mắc phải. Khi lên 3 tuổi, Zoey trông không khác gì một bà cụ già nua gầy còm. Bên trong cơ thể cô bé cũng xuất hiện các chứng bệnh của tuổi già như viêm khớp, tắc tĩnh mạch, suy giảm trí nhớ…

Trung Quốc cũng ghi nhận trường hợp hai anh em trai Sang Zixuan (7 tuổi) và Sang Ziheng (6 tuổi) mắc chứng bệnh tương tự. Khi lên hai, cơ thể của họ bắt đầu có sự thay đổi lớn như xương yếu ớt, làn da nhăn nheo, nói năng khó khăn.

Đến nay, những trường hợp mắc Progeria đều qua đời ở tuổi 13, ít có đứa trẻ nào sống sót được đến khi trưởng thành. Tiến sĩ Francis Collins, nhà khoa học đầu tiên phát hiện ra nguyên nhân gây ra chứng bệnh nguy hiểm này, cho biết: “Những đứa trẻ bị Progeria đều phát hiện bệnh rất bất ngờ. Không tiền sử gia đình, không cảnh báo, không dấu hiệu nào cho thấy giai đoạn của bệnh. Tất cả đều xảy đến và có chung một kết cục”.

Chưa tìm ra cách chữa Progeria

Progeria được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi TS Jonathan Hutchinson. Đến năm 1897, TS Hastings Gilford bổ sung thêm những trường hợp liên quan. Vì thế, tên của bệnh được đặt theo hai nhà nghiên cứu này.

Progeria trong tiếng Hi Lạp có nghĩa là “ lão hóa sớm”. Kết quả nghiên cứu của TS Hennekam RC cho thấy tại Hà Lan, 4 triệu trẻ em mới có một trường hợp mắc hội chứng này. Tính đến tháng 1/2017, trên thế giới mới chỉ ghi nhận 144 trường hợp ở 46 quốc gia. Tuy nhiên, con số này đang tăng lên sau mỗi năm.

Cơ thể của một bệnh nhân mắc Progeria. Ảnh: NBS Sciences.

Những đứa trẻ mắc Progeria có tốc độ lão hóa gấp 8-10 lần so với một người bình thường. Vì vậy, khi vừa mới 10 tuổi, cơ thể của họ như đang 70 và xuất hiện loạt chứng bệnh của người già như các bệnh về hô hấp, tim mạch và xương khớp. Bệnh nhân thường mất ở độ tuổi trung bình là 12,6. Hầu hết không sống qua tuổi vị thành niên, chỉ một hoặc hai trường hợp sống qua 20 tuổi.

Năm 2003, TS Nicolas Levy (Marseille) và những nhà nghiên cứu của NIH (National Institutes of Health) đã tìm ra nguyên nhân gây nên hội chứng lão hóa sớm ở trẻ là do đột biến gen LMNA. Đây là gen đóng vai trò sản xuất protein Lamin A – một loại protein nhằm duy trì hình dạng và sự ổn định của nhân tế bào.

Đột biến gen làm mất đi 50 amino acid ở đầu carboxy của prelamin A tạo thành protein progerin. Progerin tích lũy dần dần trong nhân tế bào HGPS gây nên thay đổi về chức năng và hình thái dẫn tới hiện tượng lão hóa sớm.

Hội chứng Progeria bắt đầu có biểu hiện vào khoảng 18-24 tháng tuổi. Khi mới sinh, các bệnh nhân thường nặng khoảng 3 kg, cao xấp xỉ 50 cm.

Khi mắc Progeria, tóc và lông mày của trẻ phát triển rất chậm hoặc hầu như không có. Da mỏng, nhạt màu, đặc biệt ở đầu thường có thể nhìn thấy rõ các mạch máu. Từ 6 tuổi trở đi, lớp mỡ dưới da bắt đầu biến mất. Ban đầu là tay, chân sau đó đến ngực, eo và cuối cùng là khuôn mặt.

Tỷ lệ tử vong của Progeria gần như là 100%. Hiện nay, giới y học chưa tìm ra phương pháp điều trị cho Progeria đạt hiệu quả cao. Hầu hết biện pháp đưa ra đều chỉ có thể giảm tác dụng của biến chứng và làm giảm tác hại của các bệnh liên quan đến lão hóa.

Theo Zing