Bệnh tự kỷ: Yếu tố di truyền chỉ ảnh hưởng 50%
Trung tâm nghiên cứu bệnh tự kỷ New York, Mỹ vừa phối hợp với Viện Karolinska, Thụy Điển công bố kết quả nghiên cứu về bệnh tự kỷ.
Ảnh minh họa: internet
Theo đó, đối với căn bệnh này, yếu tố di truyền chỉ ảnh hưởng khoảng 50%, còn lại là do yếu tố môi trường. Kết quả này khác biệt với các nghiên cứu công bố trước đây: yếu tố di truyền ảnh hưởng trên 80%. Cụ thể, những yếu tố môi trường có thể là nguyên nhân của bệnh tự kỷ gồm: điều kiện kinh tế gia đình, các biến chứng sau sinh, các bệnh nhiễm trùng từ mẹ sang con, tác dụng phụ của thuốc mà mẹ uống trước và trong quá trình mang thai…
Tự kỷ là bệnh rối loạn phát triển hệ thần kinh, khiến trẻ em chậm phát triển khả năng giao tiếp, khó khăn trong sử dụng ngôn ngữ, không hiểu các ký hiệu và ít có khả năng tưởng tượng. Trẻ mới sinh không thể hiện rõ bệnh, nhưng từ tháng 18 trở đi, có thể nhận thấy rõ các triệu chứng như: trẻ tỏ ra thờ ơ, không chú ý tới các hoạt động xung quanh, không đáp lại sự săn sóc của người lớn bằng nét mặt, ánh nhìn hay nụ cười… Nghiên cứu này được tiến hành trên hai triệu người.
Theo Phunuonline
Cảnh giác khi trẻ hay ốm
Suy giảm miễn dịch là một bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn. Vì vậy, trẻ thường mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt.
Video đang HOT
Cháu Nguyễn D.H khỏe mạnh nhờ được truyền chế phẩm miễn dịch đều đặn. Ảnh do bệnh viện cung cấp.
Theo tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, cậu bé 6 tuổi Nguyễn D.H (ở Hải Phòng) là "gương mặt thân quen" của buồng bệnh 403 khoa Miễn dịch-Dị ứng-Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương.
Theo gia đình kể, từ lúc 14 tháng H. đã ốm "như cơm bữa", hết thủy đậu, viêm phổi, viêm mũi họng lại viêm tai giữa. Đỉnh điểm là từ năm 2013 đến nay, bé đã 3 lần nhập viện vì viêm màng não mủ. Cha mẹ H. tá hỏa khi được các bác sĩ tại khoa giải thích bé mắc hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh, một căn bệnh hiếm "nghìn người có một" (tỉ lệ mắc 1/1200 trẻ sinh sống).
Cùng phòng với H. là bé Vũ N.M (6 tuổi, ở Hà Nội), hiện cũng đang dùng các thuốc hỗ trợ để điều trị suy giảm miễn dịch. Cách đây nửa năm, chị Bích, mẹ cháu M, hết sức bất ngờ khi biết con mình mắc căn bệnh này. Kể từ khi phát hiện bệnh, tháng nào chị cũng đưa con đến bệnh viện để truyền chế phẩm miễn dịch và mua thuốc uống. Chị Bích tâm sự: "Trước đây, người khác mắc bệnh gì là cháu lại lây bệnh đó, gia đình vất vả vô cùng. Từ ngày được dùng thuốc đều đặn, sức khỏe cháu ổn định hơn nhiều".
Theo các bác sĩ, H. và M. chỉ là 2 trường hợp mắc bệnh thể nhẹ, có tiên lượng tốt trong gần 80 bệnh nhi được chẩn đoán mắc suy giảm miễn dịch tại BV Nhi Trung Ương. Theo PGS.TS Lê Thị Minh Hương, trưởng khoa Miễn dịch-Dị ứng-Khớp, suy giảm miễn dịch là một bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn. Vì vậy, trẻ thường mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt. Tùy theo bản chất loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau.
Suy giảm miễn dịch được chia thành 2 loại: dạng tiên phát bẩm sinh (do gen) và dạng thứ phát do mắc phải (nhiễm HIV, suy dinh dưỡng nặng, dùng thuốc ức chế miễn dịch, xạ trị...). Hiện trên thế giới có hàng chục ngàn bệnh nhân đang phải sống "chung thân" với căn bệnh này.
Cần phát hiện sớm bệnh suy giảm miễn dịch
BS Lê Thị Minh Hương cho biết, để điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiện nay chỉ có 2 phương pháp hiệu quả nhất là ghép tủy và truyền chế phẩm miễn dịch. Tại nhiều quốc gia trên thế giới như Hà Lan, Hồng Kông, Pháp... trẻ được phát hiện bệnh trước 6 tháng tuổi và tiến hành ghép tủy thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 95%. Trẻ bị bệnh ở thể nhẹ, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch đều đặn, vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.
Tuy nhiên, ở Việt Nam, do hiểu biết về căn bệnh này của các gia đình còn hạn chế, việc chẩn đoán sớm gặp rất nhiều khó khăn. Mới công tác tại khoa Miễn dịch hơn 3 năm, bác sĩ Vân Anh đã chứng kiến nhiều trường hợp đau lòng về trẻ mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Bác sĩ còn nhớ rõ trường hợp bé gái 11 tháng tuổi Tạ L.D. (Hoài Đức, Hà Nội), nhập viện cách đây 1 tháng. D. được gia đình đưa đến khoa trong tình trạng nguy kịch do viêm phổi tái phát nhiều lần, tiêu chảy kéo dài. Các bác sĩ đã tích cực cấp cứu bằng nhiều biện pháp như thở máy, truyền dịch, truyền chế phẩm tăng cường miễn dịch IVIG nhưng bé không đáp ứng với bất kỳ biện pháp can thiệp nào và đã tử vong.
Các chuyên gia y tế khuyến cáo chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố quan trọng nhất giúp việc điều trị hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh đạt hiệu quả cao. Hãy đưa trẻ đến khám tại cơ sở chuyên khoa ngay khi thấy bé có một trong những dấu hiệu của bệnh lý suy giảm miễn dịch sau đây:
- Mắc từ 4 đợt viêm tai trở lên trong vòng 1 năm
- Mắc từ 2 đợt viêm xoang nặng trở lên trong vòng 1 năm
- Mắc từ 2 đợt viêm phổi trở lên trong vòng 1 năm
- Sử dụng kháng sinh trong vòng 2 tháng trở lên nhưng không hiệu quả
- Trẻ chậm lớn, chậm tăng cân nhiều hơn bình thường
- Áp xe da hoặc nội tạng tái diễn
- Nấm miệng hoặc nấm da dai dẳng
- Phải truyền kháng sinh điều trị các bệnh nhiễm trùng
- Mắc từ 2 đợt nhiễm khuẩn sâu hoặc nhiễm khuẩn huyết trở lên
- Gia đình có tiền sử suy giảm miễn dịch
Hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ tránh được những kết cục thương tâm, trả lại cho các bé và người thân cuộc sống yên bình.
Theo Vnmedia
Bệnh tự kỷ: Một nửa nguy cơ là do môi trường Một nghiên cứu lớn ở Thụy Điển đã cho thấy gen chỉ có vai trò ngang với các yếu tố môi trường trong đánh giá nguyên nhân gây bệnh tự kỷ. Các nhà nghiên cứu đã rất ngạc nhiên khi phát hiện ra rằng khả năng di truyền rối loạn phát triển thần kinh này chỉ là khoảng 50% - thấp hơn nhiều...