Bệnh lặn đơn gen – nỗi ám ảnh với người trong cuộc
Bệnh lặn đơn gen vô hình vẫn đang gieo rắc nỗi lo sợ và cả nỗi đau cho rất nhiều gia đình Việt Nam.
Dù vậy, thông tin về bệnh hầu như vẫn là con số không tròn trĩnh.
Các bác sĩ đang điều trị cho một bệnh nhi mắc Thalassemia – Ảnh: L.ANH
Các bệnh lặn đơn gen phổ biến và nguy hiểm
Theo thống kê và công bố quốc tế của Viện Di truyền Y học TP.HCM trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8), một số bệnh lặn đơn gen phổ biến nhất ở người Việt Nam gồm: tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu); vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe. Các bệnh này có tỉ lệ người lành mang gen bệnh khá cao:> 1/100 người bình thường.
Đa phần các bệnh lặn đơn gen ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời. Nhưng thực tế đáng buồn là rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này.
TS. Giang Hoa – phó viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions – cho biết: “Các bệnh lặn này nguy hiểm vì những người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì bất thường về sức khỏe nên dễ bỏ qua, đến khi kết hôn với người cũng mang chung gen bệnh thì có 25% nguy cơ sinh con có biểu hiện bệnh. Hậu quả của việc phát hiện bệnh muộn thường rất nặng nề, có thể gây tổn thương não, tử vong cho trẻ”.
Chị L. – một người mẹ trẻ ở TP.HCM – như còn nguyên nỗi ám ảnh khi kể lại câu chuyện gia đình chị đối mặt với bệnh lặn đơn gen lúc chị làm các xét nghiệm di truyền trong thai kỳ. Kết quả xét nghiệm gen sàng lọc người lành mang gen bệnh triSure Carrier do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phát triển cho thấy chị L. có mang gen bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose, sau đó chồng chị được tư vấn làm xét nghiệm tương tự thì cũng phát hiện mang cùng gen bệnh với chị L.
Kết quả này cho thấy em bé sắp chào đời có 25% nguy cơ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose hay còn gọi là dị ứng sữa, chị L. rất lo lắng khi biết rằng trẻ sơ sinh dị ứng sữa có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ tiêu hóa và sức khỏe nếu không phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.
Nhờ xét nghiệm triSure Carrier, chị L. đã có cách dự phòng tốt nhất cho con sau sinh – Ảnh minh họa.
Rất may mắn, nhờ xét nghiệm sớm nên chị L. đã được các bác sĩ tư vấn cặn kẽ về những giải pháp tốt nhất cho bé sau sinh. Chỉ cần điều chỉnh chế độ ăn uống của trẻ và tuân thủ nghiêm ngặt theo chỉ dẫn từ bác sĩ, con chị L. có thể có một cuộc sống hoàn toàn bình thường sau khi chào đời.
Dù vậy, không phải thai phụ nào cũng may mắn như chị L. Nhiều trường hợp đáng tiếc đã xảy ra chỉ vì cha mẹ không biết rõ được nguyên nhân căn bệnh của con. Nhiều bé bị dị ứng sữa nhưng gia đình tưởng con biếng ăn, lại cố tìm cách để con uống nhiều sữa hơn. Hậu quả là những ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa và sức khỏe của trẻ càng nặng nề, đôi khi dẫn tới những hệ lụy đau lòng khác.
Video đang HOT
Không biết con tôi sống được bao lâu nữa
Chị L. tự nhận mình đã may mắn khi thực hiện xét nghiệm gen từ giai đoạn đầu của thai kỳ để biết cách ứng phó phù hợp. Nhưng trên thực tế, không phải thai phụ nào cũng có đủ thông tin về xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, đặc biệt là với những bệnh nguy hiểm như Thalassemia (Tan máu bẩm sinh).
Chuyện của chị B. ở Con Cuông (Nghệ An) có hai con trai đều mắc bệnh Thalassemia là một trường hợp ám ảnh người nghe. Cả đời quanh quẩn bên ruộng đồng, nơi đi xa nhất chỉ là phố huyện, nên thời gian đầu, chị B. vẫn không hình dung nổi rốt cuộc hai con trai của chị mắc bệnh gì, thậm chí ngay cả tên gọi chị cũng không đọc được. Nhưng biểu hiện, triệu chứng bệnh ra sao thì chị nắm rất rõ.
“Thằng anh 2 tuổi phát bệnh, thằng em từ bé đã ốm đau liên miên. Đi khám thì bác sĩ nói bị suy dinh dưỡng độ 2 độ 3 gì đó, tôi cũng cố gắng bồi bổ cho con nhưng không được, sau đó lên tỉnh khám kỹ thì mới biết các con tôi bị bệnh tan máu bẩm sinh từ lúc mới sinh ra rồi!”, chị B. tâm sự.
Mỗi tháng, hai con chị B. sẽ nhập viện tỉnh điều trị khoảng 10-12 ngày tùy theo điều kiện sức khỏe, khoảng 3-4 tháng chị lại dành dụm tiền đưa con lên Hà Nội chữa trị một lần. Nhiều năm trời như thế, nhà chị có thứ gì giá trị đều đã bán sạch, nhưng cũng chỉ đủ để duy trì sự sống cho các con mà thôi.
Chị nghẹn lời: “Thôi thì có bệnh tật cũng là con mình, khổ tôi cũng chịu được nhưng không biết con tôi sống được bao lâu”. Câu hỏi xé lòng của chị B. cũng là nỗi niềm chung của rất nhiều cha mẹ các bé mắc tan máu bẩm sinh thể nặng, vốn gần như cả đời gắn liền với truyền máu và thải sắt trong bệnh viện.
Cần xét nghiệm di truyền sớm để sàng lọc bệnh lặn đơn gen
Các chuyên gia cho biết hiện tại xét nghiệm di truyền là phương pháp hữu hiệu và tiện lợi để phát hiện, sàng lọc sớm người mang bệnh lặn. Xét nghiệm ngay trước hoặc trong thai kỳ giúp cha mẹ được tư vấn can thiệp kịp thời hoặc chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau, góp phần sinh con khỏe mạnh.
Riêng với các bệnh có tiên lượng tốt như rối loạn chuyển hóa galactose hay thiếu men G6PD, nếu phát hiện sớm, cha mẹ có thể can thiệp vào chế độ dinh dưỡng hợp lý nhất, nhằm hạn chế tối đa biểu hiện của bệnh, giúp trẻ sống bình thường như những trẻ khác.
Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu phát triển nhiều xét nghiệm giúp ích cho thai phụ Việt như triSure Carrier, triSure NIPT…
TS. BS. Trần Nhật Thăng – trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM – cho biết: “Với sự phát triển của y học hiện nay, nhiều bệnh lặn đơn gen đã có thể được điều trị, giúp các bé mắc bệnh có thể phát triển bình thường hoặc ít chịu ảnh hưởng nhất. Ví dụ như trường hợp dị ứng sữa, chỉ cần điều chỉnh chế độ ăn và tránh xa các thực phẩm gây dị ứng, bé sẽ hoàn toàn khỏe mạnh. Nhưng ngược lại, nếu không nắm được tình trạng của con và liên tục cho uống sữa thì hậu quả rất nghiêm trọng. Chính bởi vậy, chúng tôi luôn khuyên các cặp đôi nên xét nghiệm trước khi kết hôn; thai phụ thì xét nghiệm cẩn thận trước sinh, để góp phần giúp bé chào đời thật an toàn, mạnh khỏe”.
Để giảm thiểu tỉ lệ mắc bệnh lặn đơn gen cho trẻ em Việt Nam, thời gian qua, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions áp dụng mô hình tích hợp xét nghiệm triSure NIPT và triSure Carrier. Cụ thể, khi chọn sàng lọc các dị tật di truyền như Down, Edwards, Patau, Turner với triSure NIPT, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc miễn phí 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần một lần lấy máu ở mẹ.
Những thai phụ bỏ qua xét nghiệm NIPT cũng có thể chủ động thực hiện riêng xét nghiệm triSure Carrier. Ngoài ra, triSure Carrier cũng đặc biệt hữu ích với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hay mang thai.
Chỉ trong năm 2020, đã có hơn 30.000 thai phụ được sàng lọc bệnh lặn đơn gen với xét nghiệm triSure Carrier, qua đó giúp hạn chế đáng kể số lượng trẻ sơ sinh mắc Thalassemia và các bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm khác.
Bệnh lặn đơn gen là gì, vì sao thai phụ cần xét nghiệm?
Mỗi năm có hàng ngàn em bé mang bệnh lặn đơn gen chào đời và gắn liền với tương lai bất định, dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.
Vòng lặp đáng sợ về bệnh lặn đơn gen
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra nhưng trong đó có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút sẽ có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời.
Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc bệnh Down, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều trường hợp mắc bệnh lý di truyền khác.
Mỗi năm có hàng ngàn bé sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia tại Việt Nam. Ảnh: PV
Theo công bố quốc tế của Viện Di truyền Y học TP.HCM trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8), 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến gồm tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe có tỷ lệ người lành mang gen bệnh khá cao, 1/100 người bình thường.
Đa phần các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Nhiều chuyên gia về sản khoa, di truyền đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn là "vùng tối" tại Việt Nam.
Riêng với bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.
Song song đó, các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen.
Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể sẽ tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo. Đáng sợ hơn, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn.
TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học chia sẻ: "Tỷ lệ 25% mắc bệnh là rất lớn và không thể nào dự đoán được. Có những gia đình vừa sinh bé đầu lòng thì bé tử vong vì mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng do hai vợ chồng đều mang gen bệnh. Đến bé thứ 2, câu chuyện buồn tương tự vẫn lặp lại như cũ".
Thai phụ đừng quên tầm soát bệnh lặn đơn gen
Chị T., một người mẹ sống tại TP.HCM vẫn chưa hết ám ảnh khi nhớ lại giai đoạn bất an liên quan đến bệnh lặn đơn gen. Khi đứa con đầu bị thiếu máu và được xác định mắc Thalassemia, hai vợ chồng chị được chỉ định làm công thức máu và điện di hemoglobin cho thấy có mang gen bệnh nhưng chưa rõ đột biến gen vì chưa có xét nghiệm gen.
Đến bé thứ hai, lo sợ con lại mắc Thalassemia, chị T. được các bác sĩ tư vấn nên làm xét nghiệm gen và biết rằng mình có gen bệnh Thalassemia thể Alpha, còn chồng mang gen Thalassemia thể Beta. Cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh nên chị T. càng lo lắng về nguy cơ con sinh thứ hai có thể bị bệnh.
Tìm hiểu kỹ hơn về Thalassemia, chị T. mới sợ hãi khi biết rằng những bé không may mắc thể nặng sẽ phải gắn cả cuộc đời trong bệnh viện để truyền máu và thải sắt. Lo lắng, căng thẳng khiến vợ chồng chị T. và người thân vô cùng bất an.
Viện Di truyền Y học - Gene Solutions nghiên cứu phát triển xét nghiệm triSure Carrier giúp sàng lọc hiệu quả 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến ở người Việt Nam.
May mắn là nhờ thực hiện xét nghiệm gen sàng lọc bệnh lặn đơn gen triSure Carrier do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions nghiên cứu và được sự tư vấn tận tình của đội ngũ bác sĩ di truyền, chị T. đã hiểu rõ nguy cơ mắc bệnh lặn của con từ tuần thai thứ 9-10. Kết quả xét nghiệm cho thấy, con thứ hai của chị T. vẫn an toàn.
Tần suất mắc bệnh hầu như không có vì cha và mẹ tuy mang gen bệnh lặn nhưng lại không cùng một bệnh. Cuối cùng, em bé được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, không cần trải qua bước chọc ối để chẩn đoán. Xét nghiệm này đã giúp chị T. và gia đình giảm bớt không ít nỗi lo đè nặng trong lòng.
"Từ kinh nghiệm thực tế của mình, tôi thấy bất kỳ chị em nào trước khi sinh nở cũng cần phải xét nghiệm bệnh lặn đơn gen và các bệnh về di truyền nói chung để an tâm hơn trong thai kỳ và giúp ích trong việc sinh con khỏe mạnh", chị T. chia sẻ.
Nói về lợi ích của việc tầm soát các bệnh lặn đơn gen, TS Giang Hoa khẳng định: "Với sự tiến bộ của y học, chúng ta hoàn toàn có thể chuẩn bị những giải pháp tối ưu để can thiệp sớm, giúp bé có cuộc sống ít bị ảnh hưởng nhất có thể. Đơn cử như rối loạn chuyển hóa đường galactose (không hấp thu sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa), chúng ta chỉ cần thay đổi chế độ dinh dưỡng từ khi bé chào đời là có thể hạn chế tối đa ảnh hưởng. Tuy nhiên, điều kiện tiên quyết vẫn là phát hiện bệnh từ sớm để có hướng điều trị và chăm sóc phù hợp nhất".
Thai phụ chỉ cần lấy 5ml máu khi chọn xét nghiệm triSure NIPT để được thực hiện miễn phí xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh di truyền lặn triSure Carrier.
Theo TS Giang Hoa, làm sao để không còn những "bệnh nhân từ trong bụng mẹ" vẫn là một trăn trở lớn của đội ngũ nghiên cứu di truyền y học và sản khoa. TS Giang Hoa nhấn mạnh: "Mỗi chúng ta đều nên biết rõ mình có mang gen bệnh hay không trước khi quyết định kết hôn và sinh con. Hãy để đứa bé sinh ra lành lặn, khỏe mạnh nhờ sự chuẩn bị kỹ càng từ cha mẹ!".
Phân tích thêm về tính thiết thực của xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) chia sẻ: "Xét nghiệm này giúp cha mẹ là những người lành mang cùng gen bệnh có thể chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau và sinh con khỏe mạnh, từ đó góp phần cải thiện chất lượng dân số. Xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen không chỉ cần thiết cho thai phụ, mà cho cả những cặp đôi sắp kết hôn hoặc làm thụ tinh IVF".
Kết hợp sàng lọc dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen
Hiện tại, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions áp dụng mô hình sàng lọc tích hợp xét nghiệm triSure NIPT và triSure Carrier. Cụ thể, khi chọn sàng lọc các dị tật di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, Turner... với triSure NIPT, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc miễn phí 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần một lần lấy 5ml máu ở mặt trong cánh tay mẹ. Những thai phụ bỏ qua xét nghiệm triSure NIPT cũng có thể chủ động thực hiện riêng xét nghiệm triSure Carrier.
Nỗi đau từ những căn bệnh vô hình "lặn trong gen" Bệnh lặn đơn gen là cái tên không mấy quen thuộc với nhiều người. Nhưng nỗi đau mà chúng mang đến lại không hề xa lạ, đặc biệt với những cha mẹ có con không may mắc bệnh. Những bệnh nhân không có ngày ra viện Trường hợp của sinh viên H.T.N. (Bắc Kạn) có lẽ là một trong những trường hợp thương...