Bệnh lạ: Cô gái phải nằm 22 giờ/ngày, chỉ cần cử động sai là chết

Ngọc Quý15:21 20/04/2021

Căn bệnh hiếm gặp khiến cô Celeste van Veenen (27 tuổi) phải nằm trên giường đến 22 giờ mỗi ngày. Vì chỉ cần một cử động sai, cô có thể tử vong ngay lập tức.

Căn bệnh hiếm gặp khiến cô Celeste van Veenen có thể bị trật cột sống và tử vong nếu có bất kỳ cử động nào sai – ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK

Cô Celeste bị chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS). Đây là căn bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết ở da, xương, mạch máu và cơ quan nội tạng, theo Mirror .

Cô sống ở thành phố Dronten (Hà Lan). Với trường hợp của cô Celeste, bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến cổ và lưng. Các bác sĩ phải cho cô đeo một thiết bị đặc biệt quanh thân để giữ cho cột sống không bị trật.

Không những vậy, cô cũng phải mang 20 chiếc vòng cố định ở các ngón tay, ngón chân. Những chiếc vòng này sẽ giúp các khớp ngón không bị trật.

Vì cơ thể cô Celeste quá yếu và các khớp có thể bị trật nếu di chuyển mạnh nên cô phải nằm liên tục trên giường đến 22 giờ/ngày. Việc ngồi dậy hay chuyển động cũng khiến áp lực đè nặng lên cột sống và gây ra những cơn đau dữ dội.

Khi ăn, hàm cô cũng không thể nhai như người bình thường. Toàn bộ thực phẩm đều được đưa vào dạ dày qua một chiếc ống. Để kiểm soát bệnh, cô Celeste cũng thường xuyên truyền dịch và thuốc vào tĩnh mạch.

“Bằng nhiều cách, tôi cố gắng giữ cho cơ thể mình được hoạt động nhưng không biết có thể duy trì được bao lâu, cả về thể chất lẫn tinh thần”, cô Celeste chia sẻ.

Cô không bao giờ biết khi nào mình sẽ thực hiện sai một động tác nào đó và hậu quả có thể gây tổn thương nghiêm trọng cột sống, cuối cùng có thể dẫn đến tử vong.

Video đang HOT

Celeste cũng cảm thấy rất buồn khi nhìn những người khác bằng tuổi mình đang đi chơi, du lịch, làm việc, hẹn hò, trong khi cô phải nằm liên tục trên giường và vật lộn với hội chứng Ehlers-Danlos (EDS).

Căn bệnh cũng khiến cô rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Do đó, hầu hết thời gian trong ngày, cô phải nằm trong nhà.

Cho dù đã dùng những loại thuốc giảm đau mạnh nhất nhưng các cơn đau vẫn liên tục hành hạ cô Celeste. May mắn là mọi thứ vẫn chưa hoàn toàn tuyệt vọng với cô gái này.

Celeste đã lập một tài khoản trên một trang gây quỹ cộng đồng. Hiện tại, số tiền cô quyên góp được đã đạt mục tiêu đề ra là 92.000 USD (khoảng 2,1 tỉ đồng).

Với số tiền này, cô có thể bay đến Tây Ban Nha để phẫu thuật, nhờ đó giúp kiểm soát bệnh và giúp cuộc sống bản thân được dễ chịu hơn, theo Mirror.

Căn bệnh khiến người mắc có thể gập đôi vai

Người mắc chứng bệnh này còn đối diện nhiều vấn đề như thấp bé, thiếu một phần hộp sọ, suy hô hấp.

Corey Bennett, sống tại Indiana, Mỹ, là cái tên nổi tiếng trên Internet thời gian gần đây. Nguyên nhân là Corey thực hiện được hàng loạt hành động đặc biệt như vỗ tay bằng hai vai, dùng vai bóp nát lon bia hay gập đôi bộ phận này.

Căn bệnh di truyền hiếm gặp

Corey mắc hội chứng di truyền hiếm gặp có tên loạn sản xương sọ (Cleidocranial Dysplasia - CCD). Theo thông tin mà anh tiết lộ trên kênh Tik Tok có hơn 500.000 người theo dõi, Corey không có xương quai xanh (xương đòn). Ngoài ra, nam thanh niên còn gặp phải tình trạng xương má kém phát triển, tầm vóc thấp, mất thính giác.

Chứng bệnh loạn sản xương sọ cũng ảnh hưởng răng, xương cột sống, hộp sọ và chân của người bệnh. Theo NY Post, Corey cũng thừa nhận răng của mình khá xấu xí.

Corey Bennett có thể gập đôi hai vai. Ảnh: NY Post.

Chia sẻ với LadBible , Corey tâm sự khi còn nhỏ, bản thân thường xuyên bị bắt nạt vì chứng bệnh lạ. Vì vậy, Corey quyết định làm điều khác biệt đó là vỗ hai vai vào nhau, lan tỏa điều này và công khai căn bệnh với nhiều người.

Ngay sau khi đăng tải các video này lên mạng xã hội, nhiều người có tình trạng tương tự đã liên hệ với Corey. Hàng trăm nghìn lượt chia sẻ và bình luận với thông điệp đồng cảm. Nhưng Corey cũng nhận được không ít lời ác ý, bình luận khiếm nhã.

Dù vậy, anh khẳng định bản thân sẽ không ngừng thực hiện các video tương tự để những người xung quanh hiểu khó khăn mà Corey phải đối mặt khi mắc phải chứng bệnh này. Anh cũng muốn lan truyền thông điệp tích cực tới bất kỳ ai gặp phải tình trạng tương tự hoặc mắc các bệnh hiểm nghèo.

Loạn sản xương sọ nguy hiểm như thế nào?

Corey không phải người đầu tiên trên thế giới mắc hội chứng này. Theo NBC News , đầu tháng 2/2020, ngôi sao của loạt phim Stranger Things Gaten Matarazzo đã phải trải qua cuộc phẫu thuật loại bỏ 14 chiếc răng thừa vì chứng loạn sản xương sọ. Tương tự Corey, bệnh khiến ngôi sao 19 tuổi chào đời không có xương quai xanh, mọc thừa răng trong nướu.

Những trường hợp mắc chứng loạn sản xương sọ đầu tiên được ghi nhận vào năm 1765. Tuy nhiên, thời điểm đó các bác sĩ chưa xác định chính xác căn bệnh là gì.

Nam diễn viên Gaten Matarazzo là một trong số ít những người mắc chứng loạn sản xương sọ trên thế giới. Ảnh: NBC News.

Theo tài liệu của Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp của Mỹ, loạn sản xương sọ là chứng bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 1/1.000.000. Y văn thế giới hiện thống kê có tổng cộng 1.000 trường hợp mắc chứng bệnh này. Bệnh biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh, khả năng ảnh hưởng ở nam và nữ giới tương đương nhau.

Đặc trưng của người mắc chứng loạn sản xương sọ là tầm vóc ngắn, đường nét trên khuôn mặt có sự bất thường (trán nhô cao, khuôn mặt rộng bất thường, hàm trên nhỏ), vai hẹp, dốc do thiếu khuyết xương quai xanh. Ngoài ra, họ cũng gặp phải tình trạng khuyết hộp sọ (thóp), nắp sọ phình, xương chậu, xương mu, vùng lồng ngực biến dạng bất thường.

Răng của bệnh nhân mọc chậm, một số trường gặp bị u nang xung quanh răng khiến nó không mọc được hoặc mọc lệch, hở hàm ếch. Họ có dáng người thấp, vòm miệng cao, khớp chậu rộng, khớp xương hàm dưới không hợp nhất và chiều dài các ngón tay không đồng đều. Chứng loạn sản xương sọ cũng dẫn đến tình trạng suy xương hàm dưới khiến hông nghiêng về bên phải, cong vẹo cột sống.

Điều nguy hiểm nhất là họ có nguy cơ cao bị nhiễm trùng tai, xoang tái phát, biến chứng đường hô hấp trên và mất thính giác.

Hình ảnh chụp X-quang xương quai xanh của một bệnh nhân bị loạn sản xương sọ. Ảnh: Charles A. Goldfarb.

Theo tài liệu của Johns Hopkins Medicine, người bệnh gặp bất thường khi bị đột biến gene RUNX2, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể thứ 6.

Đây là gene đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành nguyên bào xương, tế bào tạo xương trong cơ thể đang phát triển; góp phần định hình tế bào chondrocytes (tạo ra sụn) khi con người trưởng thành. Nguy cơ truyền gene bất thường từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái là 50% trong mỗi lần mang thai, bất kể giới tính của trẻ.

Loạn sản xương sọ không có phương pháp ngăn ngừa hay điều trị dứt điểm. Bệnh nhân buộc phải sống chung cùng nó suốt đời. Tùy từng vấn đề họ gặp phải, các bệnh nhân sẽ được điều trị chỉnh nha hoặc can thiệp phẫu thuật khi cần thiết.

Trên CCD Smiles, trang dành riêng cho những người mắc chứng này, không ít bệnh nhân chia sẻ trải nghiệm sống chung với căn bệnh hiếm gặp.

Kyle (không tiết lộ tuổi và nơi ở) bắt đầu can thiệp nha khoa khi mới 5 tuổi. Anh phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật và hơn 8 năm chỉnh nha vì những chiếc răng mọc bất hợp lý. Sau 24 năm, Kyle có được hàm răng bình thường. Người đàn ông này đã khóc khi lần đầu tiên nhìn thấy nụ cười hoàn chỉnh của mình, không có chiếc răng nào mọc sai vị trí.

Thiếu nữ Yên Bái 15 tuổi sinh con trai đóng vảy như da cá Bé trai chào đời với lớp da dày bao phủ, rạn nứt sâu thành từng mảng lớn do mắc căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Trao đổi với VietNamNet, BS Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, Yên Bái cho biết, bệnh nhi mắc căn bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Vụ dụ dỗ người dân tu tập mê tín: Một bị hại phải bán 3 căn nhà ở Hà Nội01:02

Thực hư tin Campuchia điều binh sĩ tới biên giới với Thái Lan sau vụ đối đầu08:43

Xung đột Nga - Ukraine trước bước ngoặt08:59

Lãnh đạo Mỹ - Ukraine khẩu chiến kịch liệt08:41

'Ông Trump rất thất vọng về ông Zelensky, muốn Ukraine thỏa thuận khoáng sản 500 tỉ USD'09:08

Ông Trump sẽ đích thân kiểm kê kho vàng trị giá 425 tỉ USD của Mỹ09:43

Không chỉ Mỹ, Pháp cũng đàm phán về khoáng sản quan trọng với Ukraine09:14

Mỹ sẽ điều chỉnh lệnh cấm vận Nga tùy theo thỏa thuận Ukraine08:41

Đặc phái viên Mỹ hé lộ điều Nga - Ukraine phải làm để đạt thỏa thuận hòa bình07:56

Vụ trộm bồn cầu làm bằng 98 kg vàng: nghi phạm ra tay trong 5 phút09:08

Xe mất thắng lao xuống rãnh ven đường, ít nhất 18 người thiệt mạng tại Thái Lan01:07

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Trà đen: lợi ích sức khỏe và những lưu ý khi sử dụng

12:43:09 01/03/2025

Mặc dù trà đen có nhiều lợi ích, nhưng nếu uống quá nhiều hoặc không đúng cách, nó cũng có thể gây ra một số tác hại đối với sức khỏe. Dưới đây là một số tác hại có thể gặp phải:

Thành phố Hồ Chí Minh: Cảnh báo trẻ sốc sốt xuất huyết nặng dù chưa vào mùa dịch

12:34:18 01/03/2025

Mặc dù vậy, tình trạng suy hô hấp của bệnh nhi vẫn không cải thiện, các bác sĩ phải chọc hút dịch màng bụng để giải áp. Đến nay, sau một tuần điều trị, tình trạng của bé trai mới cải thiện, được cai máy thở, ăn uống được.

Uống nước đúng cách giúp giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh lý

12:30:28 01/03/2025

Các chất ảnh hưởng đến trạng thái tinh thần của con người chính là hormone. Hiểu một cách đơn giản, hormone được phân thành hai nhóm: nhóm gắn liền với niềm vui và nhóm liên quan đến nỗi buồn.

Vỡ dạ dày do người thân sơ cứu sai cách

12:27:56 01/03/2025

Người đàn ông bị hóc khi ăn măng được gia đình sử dụng thủ thuật Heimlich sơ cứu. Tuy nhiên, quá trình thao tác quá mạnh khiến bệnh nhân vỡ dạ dày phải đi cấp cứu.

6 loại trái cây khô giúp giảm axit uric cao, ngăn ngừa bệnh gút và sỏi thận

11:11:39 01/03/2025

Hạt điều là một nguồn cung cấp magie và chất béo lành mạnh, cả hai đều hỗ trợ quá trình trao đổi chất và giảm viêm. Chúng cũng chứa ít purin nên trở thành lựa chọn an toàn để kiểm soát axit uric.

Việt Nam có loại lá tưởng không ăn được, hóa ra lại là vị thuốc 'siêu bổ dưỡng'

11:09:39 01/03/2025

Một số nghiên cứu trong ống nghiệm và trên động vật đã cho thấy rằng các hợp chất trong lá đu đủ có thể có tác dụng chống ung thư. Tuy nhiên, cần có thêm nhiều nghiên cứu trên người để xác nhận hiệu quả này.

8 thói quen đơn giản giúp làn da trẻ lâu

10:29:57 01/03/2025

Trong suốt cả ngày, làn da của chúng ta tích tụ hỗn hợp bụi bẩn, dầu, mồ hôi, tế bào da chết và các chất ô nhiễm môi trường. Nếu không được làm sạch đúng cách, các tạp chất này có thể tích tụ, dẫn đến lỗ chân lông bị tắc, nổi mụn và thậ...

70-80% bệnh hiếm liên quan tới di truyền, rất ít bệnh có thuốc điều trị

19:15:00 28/02/2025

Việc sàng lọc phát hiện bệnh rất khó khăn, tuy nhiên, nếu sàng lọc sơ sinh càng sớm thì khả năng phát hiện bệnh hiếm trong giai đoạn bệnh chưa bùng phát và chưa có triệu chứng càng cao. Phát hiện sớm thì cơ hội cứu bệnh nhi càng cao.

Hé lộ cơ chế đằng sau tình trạng sụt cân nghiêm trọng của bệnh nhân ung thư

18:56:49 28/02/2025

Cytokine là những protein nhỏ, giúp cho các tế bào của cơ thể có sự tương tác với nhau. Khi hệ thống miễn dịch phát hiện có các mối đe dọa thì những tế bào sẽ giải phóng các cytokine để phối hợp phản ứng cơ thể.

Top 5 loại quả giá rẻ giàu vitamin C nhất

17:32:24 28/02/2025

Bổ sung 100-200g dứa mỗi ngày giúp nâng cao miễn dịch, duy trì quá trình trao đổi chất, chống oxy hóa, giảm căng thẳng, lo âu, stress. Dứa có nhiều chất xơ giúp ngừa táo bón, thúc đẩy nhu động ruột.

Chinh phục phong cách tối giản dễ dàng với quần suông

10:26:16 28/02/2025

Chiếc áo sơ mi lụa xanh dương đậm với thiết kế cổ cao, điểm nhấn là hàng cúc tinh tế và phần tay bồng nhẹ. Đi cùng với áo là quần âu trắng ống suông cạp cao - một món đồ không thể thiếu trong phong cách thời trang công sở hiện đại

Ăn gan ngỗng có tốt cho sức khỏe?

09:30:32 28/02/2025

Tại Việt Nam, ngỗng nuôi cơ bản vẫn là tự nhiên, mục đích là lấy trứng và thịt, không phải lấy gan. Hơn nữa cả thịt và gan ngỗng đều không ngon bằng gà nếu nuôi ở điều kiện bình thường như ở Việt Nam.