Bệnh lạ: Cô bé không thể khóc và hội chứng bệnh khó gọi tên
Cô bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải hội chứng đe dọa đến tính mạng một cách đáng sợ như thế này.
Có những căn bệnh có thể gọi thành tên. Tuy nhiên, hiện nay trên thế giới vẫn còn không ít những căn bệnh lạ không thể “vạch mặt chỉ tên” cụ thể bởi chúng quá kỳ lạ.
Khóc là một biểu hiện bình thường của cảm xúc, thế nhưng Isla Kilpatrick-Screaton (2 tuổi) hiện đang sinh sống ở Leicester, Anh lại không thể khóc.
Trong trường hợp của Isla, cô bé gần như nghẹt thở sau khi sinh ra ở tuần 36 tại Bệnh viện Hoàng gia Leicester, vào ngày 2/2/2017, nặng 2,5 kg.
Cha mẹ của cô bé, Kyle và Stacey phải liên tục đấu tranh để giúp con gái mình sống sót.
Một tháng sau đó, vợ chồng anh Screaton mới có thể đưa Isla về nhà lần đầu, nhưng họ phải đưa cô bé trở lại bệnh viện ngay sau khi cơ thể em chuyển sang màu xanh.
Chưa đầy 3 tháng tuổi, Isla lại trải qua ca phẫu thuật vì lưỡi chặn đường thở.
Một cuộc phẫu thuật mở khí quản được thực hiện để đảm bảo cô bé không còn nguy cơ bị ngạt thở, nhưng điều này lại khiến cô bé không thể khóc được.
Cha của cô bé, Stacey nói: “Chúng tôi từng có một cô con gái khóc suốt ngày nhưng bây giờ không còn ai có thể nghe được tiếng khóc ấy nữa. Thật đau lòng”.
Vào tháng 10/2017, cô bé được chẩn đoán mắc chứng loạn sản mandibuloacral, một tình trạng gây ra vấn đề với sự phát triển của xương và màu da. Cô bé cũng bị bệnh tim và có đường thở rất hẹp.
Hiện tại Isla cần đặt ống rộng 2,5mm xuống cổ họng để giúp bé uống sữa với hàm lượng calo cao.
Mặc dù bây giờ tính mạng của Isla được đảm bảo, nhưng cô bé không thể phát triển như một đứa trẻ bình thường. Hàng ngày, hình thức giao tiếp chính của Isla là ngôn ngữ ký hiệu Makaton.
Video đang HOT
2 tuổi nhưng cô bé chỉ nặng 6,8kg, không thể nói chuyện rõ ràng, Isla phải giao tiếp qua ngôn ngữ ký hiệu và hình dạng xương của bé bị biến dạng do rối loạn.
Chuyên gia tư vấn di truyền nói với Stacey và Kyle rằng Isla là đứa trẻ duy nhất trên thế giới được ghi nhận với tình trạng này.
Không chỉ vậy, Isla Kilpatrick-Screaton còn mắc một hội chứng bệnh khác có tên Benjamin Button – một hội chứng bẩm sinh khiến các tế bào lão hóa nhanh chóng.
Tên gọi của bệnh xuất phát từ một nhân vật trong truyện ngắn phát hành năm 1922 và dựng thành phim năm 2008, trong đó nhân vật chính Benjamin sinh ra là một ông lão và dần lão hóa ngược thành đứa trẻ.
Anh Screaton cho biết gia đình chấp nhận tình trạng của con gái và gọi Isla là “bà” như một trò đùa.
Hiểu được tình trạng bệnh của Isla, cha mẹ cô bé đã cố gắng khiến cho con gái mình vui vẻ, hạnh phúc mỗi ngày. Chị gái của cô bé, Paige rất thương em của mình, cả gia đình thường đưa nhau đến nhà thờ để cầu nguyện.
“Chúng tôi không biết tương lai của Isla như thế nào, không ai có thể nói cho chúng tôi bất cứ điều gì vì họ chưa từng gặp tình trạng này trước đây. Tất cả mọi thứ chỉ là có thể. Những gì mà gia đình có thể làm được cho con bé là tận dụng tối đa những khoảnh khắc”, mẹ Isla chia sẻ.
Minh Anh
Nguồn New England Journal of Medicine/nguoiduatin
Bệnh lạ: Cô gái chỉ thích ăn tóc đến mức suýt nguy hiểm tính mạng
Không thích ăn gì ngoài tóc của mình, với cái đầu trọc lóc, Jasmine Beever đã khiến gia đình bàng hoàng, sửng sốt.
Nếu một ngày thức ăn chính trong thực đơn của bạn chỉ là tóc và tóc thì lúc ấy bạn sẽ biến thành Jasmine Beever!
Đó là một câu chuyện buồn!
Khi đang ngồi học trong lớp, Jasmine Beever, 16 tuổi, có biểu hiện mệt mỏi và không tỉnh táo, cô bé ngất ngay sau đó và được đưa thẳng vào phòng cấp cứu.
Mọi nỗ lực của đội ngũ y bác sĩ đã không được như ý muốn, Jasmine đã qua đời trong sự bàng hoàng và ngỡ ngàng của người thân.
Các bác sĩ đã tiến hành khám nghiệm tử thi và phát hiện Jasmine bị viêm phúc mạc, xảy ra khi lớp mô mỏng bao phủ quanh ổ bụng, thường do nhiễm nấm hoặc vi khuẩn.
Họ vô cùng shock khi thấy trong dạ dày của cô bé là những búi tóc to bị nhiễm trùng, dẫn đến vỡ vết loét, khiến các cơ quan nội tạng ngừng hoạt động.
Các chuyên gia cho biết cái chết của Jasmine có liên quan đến hội chứng Rapunzel, nguyên nhân gây ra bởi rối loạn tâm thần gọi là trichophagia.
Theo Live Science, bác sĩ Cathy Burnweit, Trưởng khoa Nhi tại Bệnh viện Nicklaus (Mỹ), cho biết, được đặt theo tên của "nàng công chúa tóc mây" trong truyện cổ tích, hội chứng Rapunzel là tình trạng rất hiếm gặp 1/15.000.000 người.
Khác với cái kết có hậu, đây là tình trạng bệnh lý rất hiếm gặp.
Tiến sĩ Suzanne Mouton-Odum, giáo sư trợ lý lâm sàng tại Đại học Y Baylor (Mỹ), cũng từng gặp trường hợp mắc hội chứng này.
Amanda, 16 tuổi, thường xuyên nhổ và ăn tóc vào ban đêm. Cha mẹ cô bé nhận thấy mái tóc của cô đã biến mất nhưng không thể tìm thấy sợi nào ở bất cứ đâu.
Ảnh minh họa.
Sau đó, gia đình đã đưa cô bé tới bệnh viện để xét nghiệm tiêu hóa. Tiến sĩ Suzanne khẳng định cô bé đã nhổ và ăn tóc như một cách để thư giãn, ngủ ngon hơn.
Tạp chí BMJ từng công bố hội chứng Rapunzel là tình trạng rất hiếm gặp, người bệnh thường có biểu hiện ăn chính tóc của mình.
Người mắc bệnh thường nuốt tóc, khiến chúng bị rối và mắc kẹt trong dạ dày của họ. Điều này tạo thành búi tóc, có phần đuôi kéo dài đến ruột non gây nên tình trạng hoại tử do tắc ruột.
85-95% bệnh nhân bị mắc hội chứng này thường có biểu hiện đau bụng, buồn nôn, sưng tấy dạ dày, giảm cân nhanh, táo bón, tiêu chảy. Một số trường hợp còn bị thủng ruột dẫn đến nhiễm trùng máu và tử vong.
Hội chứng này thường xuất hiện ở nữ giới dưới 20 tuổi (70%).
Đây là một phần của chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Người bệnh không biết rằng họ đang ăn tóc. Hội chứng này có thể tác động đến cuộc sống hàng ngày. Những người mắc bệnh thường xấu hổ vì họ không thể ngừng nhổ tóc để cảm thấy thư giãn hoặc họ cảm thấy cần phải giấu đi mái tóc bị hói do hội chứng này gây ra.
Một số người bị thiểu năng trí tuệ và rối loạn tâm lý đã ăn tóc của chính mình. Hành vi này gọi là trichophagia. Những nhóm này được cho là có nguy cơ cao phát triển hội chứng Rapunzel.
Các nhà khoa học đã đưa ra rất nhiều giả thuyết gây ra hội chứng Rapunzel như bị bỏ đói trong một khoảng thời gian dài, chấn động tâm lý từ thơ ấu, căng thẳng quá mức.
Tuy nhiên, tất cả bệnh nhân đều có một điểm chung là thiếu sắt hoặc mắc bệnh celiac. Nhiều trường hợp ghi lại sau khi được điều trị thiếu sắt và celiac, bệnh nhân đã trở về bình thường.
Minh Anh
Nguồn Medical News Today/nguoiduatin
Một cô giáo bị nấm lạ "ăn" dần mắt, mũi Sắp tới, các bác sĩ sẽ mổ bắt con, đồng thời điều trị bằng thuốc kháng nấm trong thời gian dài đối với cô giáo người Chăm mắc bệnh lạ nấm "ăn" dần mắt, mũi. Chiều 30-12, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM cho hay đang chữa trị cho một giáo viên mầm non vừa mang thai vừa bị một loại...