Bệnh lạ: Cô bé không thể khóc và hội chứng bệnh khó gọi tên

Cô bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải hội chứng đe dọa đến tính mạng một cách đáng sợ như thế này.

Có những căn bệnh có thể gọi thành tên. Tuy nhiên, hiện nay trên thế giới vẫn còn không ít những căn bệnh lạ không thể “vạch mặt chỉ tên” cụ thể bởi chúng quá kỳ lạ.

Khóc là một biểu hiện bình thường của cảm xúc, thế nhưng Isla Kilpatrick-Screaton (2 tuổi) hiện đang sinh sống ở Leicester, Anh lại không thể khóc.

Trong trường hợp của Isla, cô bé gần như nghẹt thở sau khi sinh ra ở tuần 36 tại Bệnh viện Hoàng gia Leicester, vào ngày 2/2/2017, nặng 2,5 kg.

Cha mẹ của cô bé, Kyle và Stacey phải liên tục đấu tranh để giúp con gái mình sống sót.

Một tháng sau đó, vợ chồng anh Screaton mới có thể đưa Isla về nhà lần đầu, nhưng họ phải đưa cô bé trở lại bệnh viện ngay sau khi cơ thể em chuyển sang màu xanh.

Chưa đầy 3 tháng tuổi, Isla lại trải qua ca phẫu thuật vì lưỡi chặn đường thở.

Một cuộc phẫu thuật mở khí quản được thực hiện để đảm bảo cô bé không còn nguy cơ bị ngạt thở, nhưng điều này lại khiến cô bé không thể khóc được.

Cha của cô bé, Stacey nói: “Chúng tôi từng có một cô con gái khóc suốt ngày nhưng bây giờ không còn ai có thể nghe được tiếng khóc ấy nữa. Thật đau lòng”.

Vào tháng 10/2017, cô bé được chẩn đoán mắc chứng loạn sản mandibuloacral, một tình trạng gây ra vấn đề với sự phát triển của xương và màu da. Cô bé cũng bị bệnh tim và có đường thở rất hẹp.

Hiện tại Isla cần đặt ống rộng 2,5mm xuống cổ họng để giúp bé uống sữa với hàm lượng calo cao.

Mặc dù bây giờ tính mạng của Isla được đảm bảo, nhưng cô bé không thể phát triển như một đứa trẻ bình thường. Hàng ngày, hình thức giao tiếp chính của Isla là ngôn ngữ ký hiệu Makaton.

2 tuổi nhưng cô bé chỉ nặng 6,8kg, không thể nói chuyện rõ ràng, Isla phải giao tiếp qua ngôn ngữ ký hiệu và hình dạng xương của bé bị biến dạng do rối loạn.

Chuyên gia tư vấn di truyền nói với Stacey và Kyle rằng Isla là đứa trẻ duy nhất trên thế giới được ghi nhận với tình trạng này.

Không chỉ vậy, Isla Kilpatrick-Screaton còn mắc một hội chứng bệnh khác có tên Benjamin Button – một hội chứng bẩm sinh khiến các tế bào lão hóa nhanh chóng.

Tên gọi của bệnh xuất phát từ một nhân vật trong truyện ngắn phát hành năm 1922 và dựng thành phim năm 2008, trong đó nhân vật chính Benjamin sinh ra là một ông lão và dần lão hóa ngược thành đứa trẻ.

Anh Screaton cho biết gia đình chấp nhận tình trạng của con gái và gọi Isla là “bà” như một trò đùa.

Hiểu được tình trạng bệnh của Isla, cha mẹ cô bé đã cố gắng khiến cho con gái mình vui vẻ, hạnh phúc mỗi ngày. Chị gái của cô bé, Paige rất thương em của mình, cả gia đình thường đưa nhau đến nhà thờ để cầu nguyện.

“Chúng tôi không biết tương lai của Isla như thế nào, không ai có thể nói cho chúng tôi bất cứ điều gì vì họ chưa từng gặp tình trạng này trước đây. Tất cả mọi thứ chỉ là có thể. Những gì mà gia đình có thể làm được cho con bé là tận dụng tối đa những khoảnh khắc”, mẹ Isla chia sẻ.

Minh Anh

Nguồn New England Journal of Medicine/nguoiduatin