Bệnh lạ: Cô bé không thể khóc và hội chứng bệnh khó gọi tên

Mai Thị Diễm21:59 08/01/2020

Cô bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải hội chứng đe dọa đến tính mạng một cách đáng sợ như thế này.

Có những căn bệnh có thể gọi thành tên. Tuy nhiên, hiện nay trên thế giới vẫn còn không ít những căn bệnh lạ không thể “vạch mặt chỉ tên” cụ thể bởi chúng quá kỳ lạ.

Khóc là một biểu hiện bình thường của cảm xúc, thế nhưng Isla Kilpatrick-Screaton (2 tuổi) hiện đang sinh sống ở Leicester, Anh lại không thể khóc.

Trong trường hợp của Isla, cô bé gần như nghẹt thở sau khi sinh ra ở tuần 36 tại Bệnh viện Hoàng gia Leicester, vào ngày 2/2/2017, nặng 2,5 kg.

Cha mẹ của cô bé, Kyle và Stacey phải liên tục đấu tranh để giúp con gái mình sống sót.

Một tháng sau đó, vợ chồng anh Screaton mới có thể đưa Isla về nhà lần đầu, nhưng họ phải đưa cô bé trở lại bệnh viện ngay sau khi cơ thể em chuyển sang màu xanh.

Chưa đầy 3 tháng tuổi, Isla lại trải qua ca phẫu thuật vì lưỡi chặn đường thở.

Một cuộc phẫu thuật mở khí quản được thực hiện để đảm bảo cô bé không còn nguy cơ bị ngạt thở, nhưng điều này lại khiến cô bé không thể khóc được.

Cha của cô bé, Stacey nói: “Chúng tôi từng có một cô con gái khóc suốt ngày nhưng bây giờ không còn ai có thể nghe được tiếng khóc ấy nữa. Thật đau lòng”.

Vào tháng 10/2017, cô bé được chẩn đoán mắc chứng loạn sản mandibuloacral, một tình trạng gây ra vấn đề với sự phát triển của xương và màu da. Cô bé cũng bị bệnh tim và có đường thở rất hẹp.

Hiện tại Isla cần đặt ống rộng 2,5mm xuống cổ họng để giúp bé uống sữa với hàm lượng calo cao.

Mặc dù bây giờ tính mạng của Isla được đảm bảo, nhưng cô bé không thể phát triển như một đứa trẻ bình thường. Hàng ngày, hình thức giao tiếp chính của Isla là ngôn ngữ ký hiệu Makaton.

Video đang HOT

2 tuổi nhưng cô bé chỉ nặng 6,8kg, không thể nói chuyện rõ ràng, Isla phải giao tiếp qua ngôn ngữ ký hiệu và hình dạng xương của bé bị biến dạng do rối loạn.

Chuyên gia tư vấn di truyền nói với Stacey và Kyle rằng Isla là đứa trẻ duy nhất trên thế giới được ghi nhận với tình trạng này.

Không chỉ vậy, Isla Kilpatrick-Screaton còn mắc một hội chứng bệnh khác có tên Benjamin Button – một hội chứng bẩm sinh khiến các tế bào lão hóa nhanh chóng.

Tên gọi của bệnh xuất phát từ một nhân vật trong truyện ngắn phát hành năm 1922 và dựng thành phim năm 2008, trong đó nhân vật chính Benjamin sinh ra là một ông lão và dần lão hóa ngược thành đứa trẻ.

Anh Screaton cho biết gia đình chấp nhận tình trạng của con gái và gọi Isla là “bà” như một trò đùa.

Hiểu được tình trạng bệnh của Isla, cha mẹ cô bé đã cố gắng khiến cho con gái mình vui vẻ, hạnh phúc mỗi ngày. Chị gái của cô bé, Paige rất thương em của mình, cả gia đình thường đưa nhau đến nhà thờ để cầu nguyện.

“Chúng tôi không biết tương lai của Isla như thế nào, không ai có thể nói cho chúng tôi bất cứ điều gì vì họ chưa từng gặp tình trạng này trước đây. Tất cả mọi thứ chỉ là có thể. Những gì mà gia đình có thể làm được cho con bé là tận dụng tối đa những khoảnh khắc”, mẹ Isla chia sẻ.

Minh Anh

Nguồn New England Journal of Medicine/nguoiduatin

Bệnh lạ: Cô gái chỉ thích ăn tóc đến mức suýt nguy hiểm tính mạng

Không thích ăn gì ngoài tóc của mình, với cái đầu trọc lóc, Jasmine Beever đã khiến gia đình bàng hoàng, sửng sốt.

Nếu một ngày thức ăn chính trong thực đơn của bạn chỉ là tóc và tóc thì lúc ấy bạn sẽ biến thành Jasmine Beever!

Đó là một câu chuyện buồn!

Khi đang ngồi học trong lớp, Jasmine Beever, 16 tuổi, có biểu hiện mệt mỏi và không tỉnh táo, cô bé ngất ngay sau đó và được đưa thẳng vào phòng cấp cứu.

Mọi nỗ lực của đội ngũ y bác sĩ đã không được như ý muốn, Jasmine đã qua đời trong sự bàng hoàng và ngỡ ngàng của người thân.

Các bác sĩ đã tiến hành khám nghiệm tử thi và phát hiện Jasmine bị viêm phúc mạc, xảy ra khi lớp mô mỏng bao phủ quanh ổ bụng, thường do nhiễm nấm hoặc vi khuẩn.

Họ vô cùng shock khi thấy trong dạ dày của cô bé là những búi tóc to bị nhiễm trùng, dẫn đến vỡ vết loét, khiến các cơ quan nội tạng ngừng hoạt động.

Các chuyên gia cho biết cái chết của Jasmine có liên quan đến hội chứng Rapunzel, nguyên nhân gây ra bởi rối loạn tâm thần gọi là trichophagia.

Theo Live Science, bác sĩ Cathy Burnweit, Trưởng khoa Nhi tại Bệnh viện Nicklaus (Mỹ), cho biết, được đặt theo tên của "nàng công chúa tóc mây" trong truyện cổ tích, hội chứng Rapunzel là tình trạng rất hiếm gặp 1/15.000.000 người.

Khác với cái kết có hậu, đây là tình trạng bệnh lý rất hiếm gặp.

Tiến sĩ Suzanne Mouton-Odum, giáo sư trợ lý lâm sàng tại Đại học Y Baylor (Mỹ), cũng từng gặp trường hợp mắc hội chứng này.

Amanda, 16 tuổi, thường xuyên nhổ và ăn tóc vào ban đêm. Cha mẹ cô bé nhận thấy mái tóc của cô đã biến mất nhưng không thể tìm thấy sợi nào ở bất cứ đâu.

Ảnh minh họa.

Sau đó, gia đình đã đưa cô bé tới bệnh viện để xét nghiệm tiêu hóa. Tiến sĩ Suzanne khẳng định cô bé đã nhổ và ăn tóc như một cách để thư giãn, ngủ ngon hơn.

Tạp chí BMJ từng công bố hội chứng Rapunzel là tình trạng rất hiếm gặp, người bệnh thường có biểu hiện ăn chính tóc của mình.

Người mắc bệnh thường nuốt tóc, khiến chúng bị rối và mắc kẹt trong dạ dày của họ. Điều này tạo thành búi tóc, có phần đuôi kéo dài đến ruột non gây nên tình trạng hoại tử do tắc ruột.

85-95% bệnh nhân bị mắc hội chứng này thường có biểu hiện đau bụng, buồn nôn, sưng tấy dạ dày, giảm cân nhanh, táo bón, tiêu chảy. Một số trường hợp còn bị thủng ruột dẫn đến nhiễm trùng máu và tử vong.

Hội chứng này thường xuất hiện ở nữ giới dưới 20 tuổi (70%).

Đây là một phần của chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Người bệnh không biết rằng họ đang ăn tóc. Hội chứng này có thể tác động đến cuộc sống hàng ngày. Những người mắc bệnh thường xấu hổ vì họ không thể ngừng nhổ tóc để cảm thấy thư giãn hoặc họ cảm thấy cần phải giấu đi mái tóc bị hói do hội chứng này gây ra.

Một số người bị thiểu năng trí tuệ và rối loạn tâm lý đã ăn tóc của chính mình. Hành vi này gọi là trichophagia. Những nhóm này được cho là có nguy cơ cao phát triển hội chứng Rapunzel.

Các nhà khoa học đã đưa ra rất nhiều giả thuyết gây ra hội chứng Rapunzel như bị bỏ đói trong một khoảng thời gian dài, chấn động tâm lý từ thơ ấu, căng thẳng quá mức.

Tuy nhiên, tất cả bệnh nhân đều có một điểm chung là thiếu sắt hoặc mắc bệnh celiac. Nhiều trường hợp ghi lại sau khi được điều trị thiếu sắt và celiac, bệnh nhân đã trở về bình thường.

Minh Anh

Nguồn Medical News Today/nguoiduatin

Một cô giáo bị nấm lạ "ăn" dần mắt, mũi Sắp tới, các bác sĩ sẽ mổ bắt con, đồng thời điều trị bằng thuốc kháng nấm trong thời gian dài đối với cô giáo người Chăm mắc bệnh lạ nấm "ăn" dần mắt, mũi. Chiều 30-12, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM cho hay đang chữa trị cho một giáo viên mầm non vừa mang thai vừa bị một loại...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Clip nghi phạm đốt quán hát khiến 11 người chết ở Hà Nội01:29

Lý do quán 'Hát cho nhau nghe' bị phóng hỏa khiến 11 người tử vong ở Hà Nội02:17

Tìm thấy thi thể nữ tài xế, xuyên đêm trục vớt ô tô rơi sông Đồng Nai01:29

Nội bộ Mỹ mâu thuẫn về Ukraine?08:24

Nga liên lạc với 'lực lượng mạnh nhất' ở Syria14:18

Diễn biến vụ nghi phạm đốt quán 'Hát cho nhau nghe' làm 11 người tử vong01:02

Cuộc gọi vô vọng của người nhà nạn nhân tử vong trong vụ cháy ở Hà Nội09:51

Vụ cướp giả cảnh sát hình sự: Dàn dựng ly kỳ như phim hành động09:21

Nga phóng gần 300 tên lửa và UAV, Ukraine điều F-16 ứng phó?08:24

Chính phủ mới Syria muốn Nga 'xem xét lại' hiện diện quân sự08:31

Chàng trai 20 tuổi kể lại khoảnh khắc lao vào cứu hộ trong vụ cháy quán cà phê02:26

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Bệnh viện ngày càng đông người mắc loại ung thư liên quan ô nhiễm

08:56:40 20/12/2024

Ung thư phổi là một bệnh lý ác tính trong đó các tế bào bất thường trong phổi nhân lên một cách mất kiểm soát, dẫn đến hình thành một hay nhiều các khối ung thư.

Nhiều chị em hỏng mặt, vỡ mộng đẹp cấp tốc đón Tết

22:43:56 19/12/2024

Theo bác sĩ, số lượng bệnh nhân gặp biến chứng do sử dụng các dịch vụ làm đẹp cấp tốc trong thời gian qua đã tăng gấp 2-3 lần so với bình thường.

Căn bệnh hành hạ nhiều người Việt, ngày một trầm trọng vì ô nhiễm không khí

22:24:01 19/12/2024

Bác sĩ cho biết, mức độ ô nhiễm có liên quan đến sự sự trầm trọng của căn bệnh này. Nhiều trường hợp mắc bệnh bị rối loạn giấc ngủ, khó chịu, ảnh hưởng các hoạt động hàng ngày.

Chi 5 triệu đồng để được làm học sinh trong một ngày ở Nhật Bản

22:20:09 19/12/2024

Công ty Undokaiya đang mở ra dịch vụ một ngày làm học sinh tại tỉnh Chiba, Nhật Bản. Dịch vụ này đang rất thu hút sự quan tâm hứng thú của du khách nước ngoài.

Liệu pháp mới điều trị ung thư

15:42:06 19/12/2024

Kết quả, những con chuột được điều trị bằng liệu pháp này, các khối u đã bị tiêu diệt hoàn toàn, sống lâu hơn so với những con chuột chỉ được điều trị hóa trị hoặc quang nhiệt đơn, hoặc không điều trị.

Thời điểm dễ khiến bệnh tim trở nặng

15:39:51 19/12/2024

Nguyên nhân là thời tiết lạnh khiến mạch máu co lại, làm hẹp lòng mạch. Khi mạch máu co hẹp, huyết áp tăng lên, buộc tim phải co bóp mạnh hơn để bơm máu qua các mạch máu hẹp trong cơ thể.

5 thói quen ảnh hưởng xấu đến cột sống

15:37:47 19/12/2024

Ngồi nhiều, lười vận động, ngồi cúi khom người, ngồi xổm hay ngồi bắt chéo chân, rướn người về phía trước là nguyên nhân gây ra tình trạng thoái hóa cột sống, cong vẹo cột sống mà đôi khi ta không ngờ tới.

Suy giảm trí nhớ và cách khắc phục

15:35:04 19/12/2024

Tình trạng làm việc quá tải trong thời gian dài sẽ khiến não bộ bị căng thẳng, có thể dẫn đến chứng suy giảm trí nhớ, tác động tiêu cực đến khả năng học hỏi, ghi nhớ.

Mẹo hay giúp quý ông cai nghiện rượu dễ dàng hơn

15:33:09 19/12/2024

Bổ sung nhiều rau xanh, trái cây và nước lọc để làm sạch cơ thể và giảm cảm giác thèm rượu. Hãy uống nước cam, chanh hoặc nước ép rau củ để tăng khả năng thải độc.

Cảnh báo chữa bỏng bằng mẹo dân gian

15:28:37 19/12/2024

Qua thăm khám, các bác sĩ xác định bệnh nhi bị bỏng nước sôi độ II,III, nhiễm khuẩn. Bệnh nhi được làm sạch tổn thương, thay băng, đắp thuốc điều trị bỏng và sử dụng kháng sinh.

Thủng dạ dày vì lạm dụng thuốc giảm đau

15:25:57 19/12/2024

Trước đó, cụ bà bị đau cột sống thắt lưng mạn tính nên đã tự mua thuốc về điều trị. Trong số thuốc đó có thành phần giảm đau tác dụng phụ lên dạ dày tá tràng và gây loét thủng.

Người phụ nữ đi cấp cứu gấp sau khi ăn thịt lợn cuốn loại lá này

15:24:17 19/12/2024

Tuy nhiên, sau khi ăn vài tiếng, người bệnh xuất hiện đau bụng, vàng da, nước tiểu đỏ, mệt mỏi, chóng mặt... Các triệu chứng nặng dần nên được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cấp cứu.