B.é t.rai sinh ra toàn thân nhăn nheo đáng sợ, đến bố mẹ cũng sốc, thu hút sự chú ý của cả thế giới gây bất ngờ với diện mạo hiện tại
Tomm sinh ra với bệnh lý hiếm, chưa từng có trường hợp nào tương tự trên thế giới. Các bác sĩ cũng phải đau đầu tìm lý do vì sao.
Năm 1993, y học thế giới xôn xao trước một trường hợp bé sơ sinh sinh ra với tình trạng lớp da toàn thân khác lạ chưa từng thấy t.iền lệ trước đây. Đó là bé Tomm Tennent, đến từ Đông Nam nước Úc. Tomm được sinh ra với làn da thừa nhăn nheo hơn cả các cụ già, cơ thể toàn những nếp gấp khiến cha mẹ em cũng phải hốt hoảng khi lần đầu thấy con. Được biết, thời điểm đó, lượng da trên người Tomm bằng với lượng da của một em bé 5 t.uổi. Chân tay em đều trở nên to bản trông như bị phù nề.
Kết quả siêu âm khi mẹ Tomm còn thai nghén em lại không không như vậy. Không ai có thể tưởng tượng được tình trạng của Tomm khi sinh ra lại nghiêm trọng đến mức như thế. “Khi thằng bé chào đời, tôi đã rất sốc. Tôi không nghĩ rằng một người bình thường hay một em bé nhỏ lại có thể trông như vậy” , Geoff Tennent, cha của Tomm cực sốc khi được gặp con mình.
Tomm sinh ra vơi làn da toàn thân nhăn nheo, khiến nhiều người sợ hãi
Lớp da thừa trên người của Tomm khiến y học cũng đau đầu tìm lời giải
Chân tay của bé đều rất lớn trông như bị phù nề
Đối với các nhà nghiên cứu y học, Tomm là một điều bí ẩn. Họ không thể tìm ra nguyên nhân gây ra tình trạng da thừa này. Chính vì vậy, lúc bấy giờ, không có cách điều trị và cũng không có thuốc chữa cho em. Tia sáng hy vọng duy nhất cho cậu bé chính là tình trạng này sẽ được cải thiện khi cậu bé lớn dần theo thời gian.
Cũng chính vì là trường hợp đầu tiên trên thế giới, bệnh lý hiếm thấy của Tomm được giới y học rất quan tâm. Ngay sau khi sinh ra, Tomm bé bỏng đã phải ở trong trung tâm y tế tận hai tháng rưỡi, trải qua các cuộc kiểm tra và phân tích chuyên sâu. Cuối cùng, sau khi nghiên cứu đào sâu hơn, họ đã phát hiện ra điều kỳ lạ đến từ những điểm tương đồng giữa cậu bé và giống chó Shar Pei của Trung Quốc. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra mức độ axit Hyaluronic trong da của Tomm cao hơn 100 lần so với bình thường, giống với chó Shar Pei.
Cậu bé Tomm sinh ra với da thừa khắp cơ thể là trường hợp đầu tiên trên thế giới
Hình ảnh trước đây của Tomm
Theo đó, tin vui cho gia đình họ là lượng axit Hyaluronic trên da chó Shar Peis sẽ giảm khi chúng lớn lên – giúp chúng có một làn da bình thường trở lại. Tất các bác sĩ đều đã hy vọng và cầu nguyện rằng, đó chính xác sẽ những gì sẽ xảy ra với trường hợp của Tomm.
Và kì diệu thay, nó đúng. Tình trạng của Tomm hiện đã được cải thiện, làn da của cậu bé từ nhăn nheo già cỗi thì theo thời gian lại được “hồi xuân”. Mặc dù không may mắn có được làn da phẳng lì như người bình thường, nhưng có thể thấy trên cơ thể cậu bé có nhiều phần da đã trở nên bớt dày và nhăn đi.
Tuy nhiên, vì diện mạo khác biệt của mình, cậu bé phải lớn lên trong nhiều lời gièm pha, nhận xét của những người xung quanh. Cậu chàng đã từng chia sẻ trên chương trình 60MinutesAustralia rằng, đôi khi cảm thấy buồn vì một số bạn bè không muốn chơi cùng mình khi bắt đầu đến trường đi học. Tuy nhiên, giờ đây, cậu chàng đã hoàn toàn hòa nhập và có một nhóm bạn thân thiết.
Gương mặt của Tomm ở t.uổi thiếu niên
Video Tomm xuất hiện trên phóng sự 60minnuteAustralia cho thấy những hình ảnh mới cận cảnh cơ thể của cậu bé nhăn nheo năm nào
Tomm vẫn luôn là cậu bé vui vẻ và mạnh mẽ
Khi được hỏi liệu có lo lắng về việc bạn bè nhìn thấy mình như thế nào, Tomm trả lời: “Không hẳn. Vì họ là bạn của cháu và họ không thực sự quan tâm cháu trông như thế nào”. Tomm nói rằng khi nhìn mình trong gương, anh ấy thấy “một người tốt bụng”. Đúng là vậy, dù sinh ra với ngoại hình đặc biệt hơn những người xung quanh, Tomm vẫn mạnh mẽ vượt qua được rào cản khó khăn đó để trở thành cậu thiếu nên vui vẻ, hoà đồng và tốt bụng hơn bất kỳ ai.
Bố mẹ của Tomm rất tự hào về cậu chàng. Tomm là một cậu bé ngoan, có thành tích học tập tốt ở trường và hầu như có thể độc lập làm được mọi chuyện.
Bố mẹ của Tomm rất tự hào về con mình
Anh thanh niên luôn ngửa mặt lên trời do bệnh hiếm
Người đàn ông 37 t.uổi, bị vẹo cổ, đầu luôn ở tư thế xoay phải và ngửa bất thường, hạn chế vận động đầu cổ và đi lại rất khó khăn.
Anh đến bệnh viện Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức khám, được chẩn đoán loạn trương lực cơ cổ mức độ nặng với thang điểm 24/35.
Loạn trương lực là bệnh rối loạn vận động của hệ thần kinh, biểu hiện co cơ liên tục hoặc lặp đi lặp lại ngoài ý muốn, tạo tư thế bất thường của một vùng hay nhiều vùng khác nhau của cơ thể. Tỷ lệ mắc loạn trương lực khoảng một trong 2.000 dân.
Phương pháp điều trị tốt nhất là tiêm botulinum toxin A. Các bác sĩ tiêm thuốc dưới hướng dẫn của máy điện cơ (làm tăng mức độ chính xác). Sau một tuần, bệnh nhân cải thiện 40% cơ cổ, đã thực hiện sinh hoạt cá nhân dễ dàng.
Bác sĩ Ngô Thị Huyền, khoa Nội Hồi sức thần kinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, cho biết loạn trương lực có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào trên cơ thể. Có nhiều thể lâm sàng loạn trương lực.
Ví dụ, co thắt mi mắt, loạn trương lực hàm miệng, tức co thắt các cơ vùng hàm miệng làm cho khi bệnh nhân nói miệng bị co thắt lại hoặc bị cắn hàm tự nhiên. Loạn trương lực cổ làm cho cổ bệnh nhân bị xoay/gập/ngửa thường xuyên về một bên. Loạn trương lực tay là khi người bệnh viết/chơi nhạc cụ thì cổ tay hoặc ngón tay bị gập lại làm cho động tác viết khó khăn, thường bị nhận định nhầm thành bệnh lý của khớp hoặc hội chứng chèn ép ống cổ tay... Loạn trương lực phát âm, người bệnh phát âm ngắt quãng khó nghe. Có người bị loạn trương lực toàn thể.
Nguyên nhân loạn trương lực là do rối loạn chức năng của các nhân xám trong não. Các tình trạng bệnh có thể gây ra tổn thương nhân xám trung ương gồm: viêm nhiễm hệ thần kinh, u não, đột quỵ, bệnh não thoái hóa, bệnh di truyền. Các trường hợp loạn trương lực không tìm thấy căn nguyên được coi là loạn trương lực vô căn (loạn trương lực nguyên phát).
Các bác sĩ tiến hành làm các xét nghiệm tìm kiếm nguyên nhân, điều trị căn nguyên bệnh để làm giảm triệu chứng và chấm dứt quá trình bệnh. Trong trường hợp đã điều trị nguyên nhân mà vẫn không hết triệu chứng, thì điều trị để làm giảm các triệu chứng cho bệnh nhân, bao gồm: thuốc uống, tiêm botulinum toxin, phẫu thuật và điều trị hỗ trợ.
Bệnh nhân bị loạn trương lực cơ cổ trước và sau khi điều trị. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
Bác sĩ Huyền cho biết thuốc uống làm giảm triệu chứng trong khoảng 10-30% các trường hợp. Tùy theo từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chọn thuốc anticholinergic, baclofen, benzodiazepin (seduxen, rivotril), hoặc levodopa, tetrabenazine. Hoặc, phối hợp các thuốc này để điều trị, tuy nhiên hiệu quả chung khi dùng thuốc khá thấp.
Tiêm botulinum toxin thường áp dụng ở những trường hợp loạn trương lực khu trú. Hiệu quả khoảng 60-90% trường hợp tùy loại loạn trương lực, hiệu quả kéo dài trung bình 3-4 tháng cho mỗi lần tiêm thuốc, hoặc có thể lâu hơn.
10-30% bệnh nhân không đáp ứng với các phương pháp trên, tàn phế nặng nề thì có thể phẫu thuật. Có nhiều phương pháp phẫu thuật như: phẫu thuật cắt cơ, cắt dây thần kinh; phẫu thuật đốt nhân trong não; phẫu thuật đặt điện cực kích thích não sâu; phẫu thuật đặt máy bơm thuốc baclofen. Trong đó kích thích não sâu là phương pháp phẫu thuật được áp dụng nhiều nhất cho loạn trương lực, hiệu quả lên đến 60-80%.
Ngoài ra, người bệnh tập vật lý trị liệu, tập phục hồi chức năng, điều trị đau, hỗ trợ tâm lý xã hội và tư vấn di truyền. Các phương pháp điều trị khác như đông y, châm cứu, xoa bóp, ít hiệu quả điều trị.
"Đây là bệnh mạn tính, 80-90% không khỏi bệnh mà điều trị suốt đời", bác sĩ Huyền nói.
Uốn ván là bệnh hiếm gặp, vì sao vẫn phải tiêm chủng? Mặc dù hiếm gặp nhưng vi khuẩn uốn ván vẫn sẵn có trong môi trường sống, dễ dàng gây bệnh cho trẻ sơ sinh và bà mẹ. Phụ nữ mang thai tiêm vắc xin uốn ván - NGỌC THẮNG Vi khuẩn gây độc mạnh hệ thần kinh Theo Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế), uốn ván là bệnh cấp tính do...
