Bé mắc hội chứng Down, có phòng được không?

BS. Hương Lan21:35 06/04/2021

Tôi 36 tuổi mới mang thai lần đầu và được khuyến cáo là phải tầm soát dị tật thai nhi , trong đó có hội chứng Down . Tôi muốn biết rõ hơn về hội chứng này. Mong bác sĩ tư vấn giúp tôi.

Vũ Hà Lê (Bắc Ninh)

Ảnh minh họa

Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down để lại những hệ lụy nặng nề về sức khỏe . Là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down xảy ra khi tế bào của bé có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì thông thường là 2.

Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 bé bị bệnh này. Tuổi tác khi mang thai của người mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con bị Down sẽ càng tăng. Khoảng 85 – 90% thai bị Down chết từ giai đoạn phôi, những trẻ sinh và sống sót phần lớn mắc bệnh do bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, chỉ khoảng 5% di truyền.

Hội chứng Down thường được xác định nhờ xét nghiệm tầm soát thực hiện trong giai đoạn từ tuần 11-14 của thai kỳ. Nếu có vấn đề bất thường, bà bầu sẽ được thực hiện thêm một loạt các xét nghiệm khác nữa.

Trẻ mắc bệnh Down thường có đặc điểm như: lưỡi như bị thò ra, mắt lệch về phía góc trong, mặt có các nếp gấp. Phần ót của đầu thẳng và 2 tai không bình thường. Bé khá yếu ớt, 2 bàn tay, bàn chân ngắn và bè. Lòng bàn tay, bàn chân có nếp gấp ngang. Thêm vào đó bé có thể bị tim bẩm sinh hoặc bị tâm thần. Tuy vậy trẻ mắc hội chứng Down vẫn bình thường gần như các bé khác.

Chị nên thực hiện theo tư vấn của bác sĩ để mang thai khỏe mạnh và sinh nở mẹ tròn con vuông.

6 dị tật của thai nhi cha mẹ phải biết

Với công nghệ chẩn đoán hiện đại, các dị tật và bệnh lý bẩm sinh của trẻ có thể được phát hiện từ giai đoạn bào thai.

Video đang HOT

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ là 1,73%. Mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời. Ở Việt Nam, khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm, trong đó có khoảng 1.800 bé bị hội chứng Down, 250 em bị hội chứng Edwards, 1.500 trường hợp bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD...

Những bệnh lý di truyền, dị tật này có thể được phát hiện sớm ở giai đoạn bào thai qua siêu âm và sàng lọc trước sinh. Đây là sự chuẩn bị quan trọng với sự phát triển sức khỏe, tâm thần và chất lượng cuộc sống của trẻ trong tương lai. Từ đó, nhân viên y tế sẽ tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Hội chứng Down

Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bệnh có tần suất khoảng 1/700 trẻ sơ sinh. Hội chứng này được hình thành do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21 (thừa một nhiễm sắc thể so với bình thường).

Trẻ mắc hội chứng Down chậm phát triển về thể chất và tinh thần. Ảnh: Healthline .

Các triệu chứng của hội chứng Down có thể khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Dị tật này không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra. Thai phụ lớn tuổi (trên 35) có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao.

Dị tật ống thần kinh

Dị tật ống thần kinh là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Hậu quả là thai nhi bị các dị tật rất nặng như thai vô sọ, thoát vị não - màng não, nứt đốt sống...

Dị tật ống thần kinh gây sảy thai hoặc khiến bé sơ sinh tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé bị nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới, rối loạn tiểu tiện. Ngoài ra, khi chào đời, bé có thể bị hở thành bụng kèm theo một phần ruột nằm ở ngoài bụng.

Người mẹ có thể phòng ngừa, giảm thiểu tỷ lệ khiếm khuyết ống thần kinh ở thai nhi nếu uống 0,4 mg axit folic hàng ngày ngay từ khi chưa mang thai.

Hội chứng Edwards

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Khắc Hân Hoan, khoa Xét nghiệm di truyền y học, Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM), cho biết hội chứng Edwards được bác sĩ John H.Edwards mô tả lần đầu vào tháng 4/1960 trên tạp chí y học Lancet. Hội chứng này xuất phát từ việc thừa nhiễm sắc thể số 18, thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh, trong đó, có khoảng 80% trẻ bị Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng và 5-10% có thể sống hơn một năm tuổi.

Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm Triple test.

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác cao hơn 99%, các phương pháp này gồm phân tích bộ nhiễm sắc thể, kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).

Các bệnh lý bẩm sinh, dị tật ở trẻ có thể được phát hiện sớm từ trong bào thai. Ảnh: fronzutolaw .

Thiếu G6PD

Theo bác sĩ Phan Võ Hạnh Nguyên, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM), thiếu men G6PD là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Vì vậy, nó thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.

Men G6PD (chữ viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase) là loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu khi chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài và stress.

Khi thiếu G6PD kéo dài, trẻ có nguy cơ dẫn đến bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động. Nếu không bị biến chứng vàng da nặng, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi bệnh bộc phát. Bệnh thiếu G6PD không chữa trị được, chỉ có thể phòng ngừa để tránh bộc phát và phát hiện sớm trong giai đoạn thai kỳ.

Suy giáp bẩm sinh

Theo khoa Xét nghiệm di truyền y học, Bệnh viện Từ Dũ, suy giáp bẩm sinh là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormone (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Bệnh xuất hiện từ 1/3.000 đến 1/4.000 em bé mới sinh.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện, điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh, bé sẽ bị vàng da kéo dài, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài...

Ở giai đoạn sau sơ sinh, bé chậm phát triển về thể chất lẫn tinh thần. Lâu dần, bé sẽ gặp các di chứng phát triển tâm thần do thiếu hormone T4 kéo dài không hồi phục. Nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm, khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.

Trẻ bị biến dạng xương do Thalassemia. Ảnh: BV Sản nhi Bắc Ninh.

Thalassemia

Theo Bệnh viện Truyền máu huyết học TP.HCM, Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gene bệnh.

Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gene bệnh ở người Kinh vào khoảng 2-4%. Tỷ lệ này cao hơn ở các đồng bào thiểu số sống ở miền núi, trong đó khoảng 22% đối với dân tộc Mường, trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày, Thái, Stiêng...

Để giảm thiểu tỷ lệ trẻ mắc bệnh này, các cặp đôi nên khám và xét nghiệm Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu đã có thai, người mẹ nên được chẩn đoán trước sinh khi thai 12-18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Con mắc dị tật do sai lầm của mẹ khi mang thai Suốt thai kỳ, người mẹ ở Cà Mau không đi siêu âm hay làm bất cứ xét nghiệm nào trước sinh. Do đó, tình trạng dị tật của thai nhi không được phát hiện và can thiệp kịp thời. Với sự phát triển của hệ thống trang thiết bị siêu âm, chẩn đoán, các bác sĩ hiện nay hoàn toàn có thể phát...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tổng tài đến quán cà phê xin lỗi, mẹ nhân viên nói 1 câu phải ngậm miệng02:47

Vụ nhân viên quán cà phê bị hành hung ở Hà Nội: 'Tổng tài' đến xin lỗi và cái kết khó ngờ11:50

Bão số 8 đổ bộ Trung Quốc, gây mưa lớn ở Việt Nam08:52

Thuê người đứng tên thành lập công ty để buôn lậu00:40

Bên trong hang ổ lừa đảo trực tuyến ở Campuchia qua lời kể người trong cuộc06:39

Venezuela điều tàu chiến, máy bay tập trận rầm rộ giữa căng thẳng08:15

Bộ trưởng Israel hứa hẹn có 'sốt bất động sản' ở Gaza sau chiến sự08:11

Nhật Bản lần đầu đưa chiến đấu cơ đến châu Âu, Canada08:02

Thượng viện Mỹ phê duyệt loạt 48 đề cử nhân sự của ông Trump08:37

Ông Kim Jong-un thị sát thử nghiệm UAV, chỉ đạo phát triển AI08:13

Ông Trump từ chối duyệt gói viện trợ quân sự hơn 400 triệu USD cho Đài Loan?08:23

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

7 thực phẩm đóng hộp giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim

06:08:45 25/09/2025

Nếu bạn muốn bổ sung thêm protein thực vật, đậu lăng đóng hộp là một lựa chọn đáng thử. Nửa cốc đậu lăng đóng hộp cung cấp hơn 7 gram chất xơ, gần 30% nhu cầu chất xơ hàng ngày.

Ăn mì tôm nhiều có gây tăng cân không?

06:06:43 25/09/2025

Các chuyên gia cảnh báo, chỉ cần dư thừa 50-100 kcal/ngày cũng đủ gây tăng cân dần theo thời gian. Ăn nhiều mì gói - vốn giàu chất béo, muối và dễ gây thèm ăn, có thể khiến năng lượng nạp vào vượt mức cần thiết, từ đó làm tăng cân.

Ăn đu đủ khi mang thai: Nguy cơ từ quả xanh và lợi ích từ quả chín

06:03:46 25/09/2025

Hàm lượng nước và chất xơ dồi dào trong đu đủ chín giúp cơ thể bù nước, kích thích nhu động ruột và hỗ trợ hệ tiêu hóa hoạt động hiệu quả. Đây cũng là yếu tố quan trọng giúp mẹ bầu phòng tránh táo bón, giữ gìn sức khỏe trong suốt thai k...

Sốc phản vệ sau khi tự ý dùng thuốc

06:03:12 25/09/2025

Điều đáng lo ngại là hiện nay, tình trạng người dân tự ý mua thuốc qua mạng, qua lời mách bảo, thậm chí sử dụng thuốc truyền miệng, không rõ nguồn gốc, không có chỉ định của bác sĩ đang diễn ra phổ biến.

Sốt cao và đau đầu, đi viện được bác sĩ phát hiện lý do bất ngờ

06:02:25 25/09/2025

Bệnh nhân được điều trị bằng Acyclovir truyền tĩnh mạch, theo dõi chặt chẽ tại Trung tâm Bệnh nhiệt đới. Sau hơn 10 ngày, người đàn ông có sức khỏe ổn định, tỉnh táo và được xuất viện.

'Thủ phạm' khiến bé gái bỗng dưng đau khớp gối

05:55:10 25/09/2025

Hầu hết các trường hợp viêm lồi củ trước xương chày có tiên lượng tốt, tự cải thiện khi điểm cốt hóa thứ phát của xương chày hoàn thiện (thường ở cuối giai đoạn dậy thì).

Giảm eo bằng giấm táo: Nghiên cứu Ý chỉ ra sự thật

05:51:51 25/09/2025

Tuy nhiên, các tác giả cũng lưu ý rằng các thử nghiệm chỉ diễn ra trong thời gian ngắn, nên chưa thể đánh giá hiệu quả lâu dài. Ngoài ra cũng có sự không đồng nhất giữa những người tham gia.

Trẻ 5 tuổi cấp cứu trong đau đớn vì chó nhà cắn

05:34:00 25/09/2025

Chó cắn để lại những hậu quả nghiêm trọng, đặc biệt ở vùng mặt - nơi có nhiều mạch máu, tuyến nước bọt, các bộ phận như mắt, tai, mũi, họng, khiến virus dại (nếu có) xâm nhập rất nhanh.

Nên uống bao nhiêu nước ép lựu mỗi ngày để có trái tim khỏe mạnh?

05:23:57 25/09/2025

Stress oxy hóa xảy ra khi các gốc tự do có hại tấn công và gây viêm, làm hỏng lớp lót bên trong của mạch máu. Bằng cách trung hòa các gốc tự do này, polyphenol trong nước ép lựu giúp duy trì sự toàn vẹn của mạch máu và ngăn chặn quá trì...

Bánh trung thu ăn khó cưỡng lại, những người này coi chừng 'tự hại mình'

05:21:40 25/09/2025

Nếu muốn ăn bánh trung thu, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng và chỉ ăn một miếng nhỏ bằng đầu ngón tay cái, kết hợp với các loại thực phẩm giàu chất xơ để làm chậm quá trình hấp thụ đường.

Loại quả được ví như 'nhân sâm xanh' giá rẻ bèo nhưng lại tốt đối với sức khỏe

05:20:41 25/09/2025

Đậu bắp là món ăn ngày càng trở nên phổ biến trong thực đơn của người Việt, đây là loại thực phẩm tốt cho sức khỏe vì có nhiều giá trị dinh dưỡng.

Điều trị triệt để ung thư nang lông giúp giảm tái phát

05:14:20 25/09/2025

Tuy nhiên, chẩn đoán xác định chỉ có thể dựa vào sinh thiết và giải phẫu bệnh học. Mẫu mô sẽ cho thấy rõ đặc điểm tế bào ác tính, giúp phân biệt với u nang tóc lành tính hoặc các loại u da khác.