Bé gái không biết đau, tự cắn lưỡi, chọc mù mắt vì căn bệnh lạ
Cha mẹ Gabby Gingras từng nghĩ rằng con là đứa trẻ ngoan vì không khóc mếu khi tiêm. Sau đó, biểu hiện của con càng lúc càng khiến họ lo lắng.
Với trẻ em, khóc là cách chúng giao tiếp với người lớn và thế giới xung quanh. Cha mẹ nhiều khi không hiểu con cái đang muốn điều gì chỉ thông qua tiếng khóc. Nếu con không quấy khóc thì sao? Đừng chủ quan vì có thể bé đang mắc căn bệnh lạ khó chữa.
Căn bệnh xóa bỏ mọi đau đớn
Năm 2004, câu chuyện về cô bé 3 tuổi đến từ Minnesota không biết cảm giác đau đớn lan truyền khắp thế giới. LA Times đưa tin Gabby Gingras (sinh năm 2000) sở hữu “khả năng” đặc biệt. Khi y tá tiêm một mũi vào mông, bình thường những đứa trẻ khác sẽ khóc lên vì đau, nhưng Gabby lại không hề thay đổi cảm xúc mà vẫn ngủ ngoan ngoãn.
Chính biểu hiện này đã khiến cha mẹ cô bé nghĩ rằng Gabby là một đứa trẻ ngoan. Nhưng suy nghĩ đó không tồn tại lâu. Càng lớn, em càng có những dấu hiệu bất thường. Gabby gặm ngón tay đến khi máu chảy ra mà không hề hay biết.
Gabby không cảm nhận được nỗi đau, tự chọc tay vào mắt trái gây tổn thương nghiêm trọng. Ảnh: Sohu.
Khi cha kiểm tra nướu bằng tay, Gabby cắn thật mạnh. Theo phản xạ ông giật ngón tay ra và mang theo cả một chiếc răng. Nhưng Gabby vẫn không hề khóc. Nói cách khác, cô bé không cảm nhận được sự đau đớn của cơ thể.
Căn bệnh càng lúc càng khiến cuộc sống của Gabby bị ảnh hưởng tiêu cực. Khi mọc răng, cô bé nhai lưỡi như nhai một chiếc kẹo cao su. Răng của Gabby phần lớn bị hủy hoại vì thói quen nhai, cắn này. Các bác sĩ đã phải loại bỏ một phần hàm đã bị nhiễm khuẩn nặng.
Cha mẹ tìm cách cầu cứu các bác sĩ về chứng bệnh kỳ lạ của con nhưng câu trả lời vẫn là một ẩn số. Họ buộc phải cho con đeo kính bơi 24/24 để tránh tổn thương. Nhưng những nỗ lực ấy đã muộn. Do thói quen chọc tay vào mắt, mắt trái của Gabby gần như không thể cứu chữa. Bên trong giác mạc đầy rẫy những vết trầy xước. Nó sưng gấp đôi kích thước mắt phải.
Không tìm kiếm được câu trả lời ở bác sĩ chuyên khoa nhi thông thường, cha mẹ Gabby đến gặp các nhà thần kinh học. Người mẹ đã tìm thấy một bài báo trên tạp chí khoa học về việc điều trị chứng bệnh của con gái.
Gabby đã trưởng thành bên cha mẹ. Ảnh: Twitter.
Video đang HOT
Gabby mắc chứng rối loạn bẩm sinh CIPA – Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (vô cảm với những cơn đau do anhidrosis). Dù em có thể cảm nhận được bằng xúc giác, não bộ không ghi nhận tín hiệu khiến Gabby phải trải qua những cơn đau đớn mà không hề cảm nhận thấy, thậm chí không đổ mồ hôi.
“Đó điều kiện nguy hiểm và là căn bệnh hiếm”, TS Peter Dyck tại Phòng khám Mayo, ở bang Pennsylvania, Minnesota cho biết. Uớc tính chỉ có 100 trường hợp mắc bệnh CIPA được ghi nhận trên thế giới.
CIPA do gen di truyền gây nên
Cơn đau là cảm giác không thể thiếu trong cuộc sống. Bởi nó giúp chúng ta nhận ra giới hạn tổn thương của cơ thể. Những người mắc CIPA sẽ không có cơ chế đó.
CIPA là rối loạn thoái hóa tự phát hiếm gặp của hệ thống thần kinh. Nó gây ức chế khiến dữ liệu về cảm giác đau hay nhiệt độ không truyền được đến não bộ và ngăn chặn đổ mồ hôi. CIPA là giai đoạn thứ IV trong chuỗi bệnh liên quan đến cảm giác di truyền và bệnh lý thần kinh tự trị (HSAN). Vì vậy, nó còn được gọi là HSAN IV.
CIPA xuất hiện từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Khi vừa ra đời, các bé có thể bị co giật khi tăng thân nhiệt. Bởi những người mắc bệnh này không thể đổ mồ hôi nên họ không thể điều chỉnh nhiệt độ cơ thể.
Thiếu đi cảm giác đau đớn khiến những người mắc CIPA có nguy cơ tự gây tai nạn cao. Họ phải chịu những chấn thương nghiêm trọng lặp đi lặp lại như gãy xương và chấn thương khớp. Lâu dần, chúng sẽ gây ra tình trạng khớp Charcot, xương và mô xung quanh khớp bị phá hủy.
Ảnh hưởng của CIPA đến xương khớp. Ảnh: Medical News.
Nguyên nhân gây CIPA là đột biến trong gen NGF. Nhiệm vụ của các NGF là tạo ra một loại protein gọi là protein thần kinh tăng trưởng beta (NGF). Nó đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển và tồn tại của tế bào thần kinh (neuron), bao gồm tế bào thần kinh cảm giác.
Các protein NGF hoạt động bằng cách gắn (liên kết) với các thụ thể của nó trên bề mặt tế bào thần kinh. Chúng làm nhiệm vụ truyền tín hiệu đến tế bào để phân chia các chức năng chuyên biệt. Sự ràng buộc này giúp ngăn chặn các tín hiệu trong tế bào bắt đầu quá trình tự hủy (apoptosis). Ngoài ra, tín hiệu NGF đóng vai trò trong việc báo động cảm giác đau.
Đột biến của NGF dẫn đến việc protein sản xuất ra không thể liên kết với thụ thể, từ đó không truyền tín hiệu đúng cách. Các tế bào thần kinh cảm giác dần chết đi, cảm giác về sự đau đớn cũng thay đổi khiến người bệnh không còn cảm thấy đau đớn.
Các tài liệu liên quan đến CIPA đều chưa có bất kỳ minh chứng nào cho phương pháp điều trị cũng như phòng tránh căn bệnh. Những người bệnh như Gabby đều phải tự vật lộn với tình trạng “vô cảm” với nỗi đau của mình. Cha mẹ của Gabby đã thành lập một tổ chức với tên gọi “Gift of Pain” nhằm hỗ trợ cho những người mắc chứng HSAN. Cho đến nay, họ đã tìm và giúp đỡ được cho 39 người có hoàn cảnh tương tự.
Theo Zing
Ám ảnh ảo giác ký sinh trùng 'làm tổ' dưới da
Huyền thoại âm nhạc Joni Mitchell phát hiện bất tỉnh tại nhà riêng năm 2015. Sự vụ xảy ra là do căn bệnh mà bà không thể gọi tên đeo bám mình trong nhiều năm.
Năm 2015, Joni Mitchell nhập viện trong tình trạng bất tỉnh khiến hàng triệu người hâm mộ lo lắng. Vụ việc làm công chúng dấy lên mối lo ngại sức khỏe mà nữ ca sĩ đã chia sẻ trước đó. Mitchell bị căn bệnh Morgellons đeo bám khiến đầu óc bà luôn ám ảnh về lũ ký sinh trùng hoạt động dưới lớp biểu bì.
Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 13.000 người ở Mỹ (số liệu thống kê năm 2010 của NCBI). Nó trở thành nỗi nghi hoặc bởi nhiều nghiên cứu vẫn khẳng định căn bệnh không tồn tại. Các bệnh nhân luôn bị cảm giác có hàng đàn ký sinh trùng giày vò.
Kẻ hại chết người chậm chạp
Năm 2010, Mitchell trả lời phỏng vấn tờ LA Times rằng mình đang mắc một chứng bệnh "kỳ lạ, không thể chữa được, có vẻ như nó đến từ ngoài vũ trụ". Đây chính là lý do vì sao nữ nghệ sĩ luôn tránh mặt giới truyền thông. Bà miêu tả căn bệnh mình mắc phải với các sợi tối màu "nhô ra khỏi da như nấm sau mưa. Các bác sĩ không thể kết luận được nó là động vật, thực vật hay bất kỳ khoáng chất nào".
Sức khỏe của Joni Mitchell suy sụp vì Morgellons. Ảnh: DailyBeast.
"Morgellons là một kẻ hại chết người chậm chạp và khó lường. Nó sẽ làm bạn nổ tung, khiến bạn phải nằm bẹp dí trên giường trong suốt thời gian dài. Morgellons luôn được chẩn đoán là "ảo giác ký sinh trùng" và các bác sĩ sẽ gửi bạn đến bác sĩ tâm thần. Nhưng tôi chắc chắn, bản thân tôi đang mắc một bệnh gì đó không phải thuộc về não bộ", nữ ca sĩ quả quyết.
Chính vì phản đối kết luận của nhiều bác sĩ, Mitchell đã rút khỏi giới nghệ sĩ và chiến đấu cho những người mắc bệnh Morgellons để tìm ra cách chữa trị và giảm thiểu ảnh hưởng của nó với cuộc sống.
Morgellons có thật sự tồn tại?
Bệnh Morgellons là một căn bệnh gây tranh cãi, trong đó bệnh nhân phàn nàn về cảm giác châm chích, nóng rát như hàng ngàn ký sinh trùng đang bò và cắn vào lớp biểu bì.
Các nhà nghiên cứu từ Trung tâm kiểm soát dịch bệnh lưu ý rằng triệu chứng của bệnh khá giống với căn bệnh ngộ nhận lây nhiễm ký sinh trùng hay còn gọi là hoang tưởng ký sinh trùng. Vì thế, nhiều trường hợp dẫn tới chẩn đoán sai, điều trị không hiệu quả.
Cận cảnh "kẻ chủ mưu" gây nên bệnh Morgellons. Ảnh: Positivehealth.
Theo trang web của Morgellons Research Foundation (MRF), các sợi màu sắc gây ra cảm giác đau, ngứa và nặng hơn là tổn thương cho da trên diện rộng.
Thật không may, đa phần nạn nhân bị chẩn đoán nhầm sang bệnh liên quan đến tâm thần hoặc nhiều bệnh da liễu thường gặp khác. Nguyên nhân của Morgellons vẫn chưa được tìm ra, hầu hết đều là các phỏng đoán dựa trên triệu chứng của người bệnh.
Ban đầu, bệnh nhân mắc Morgellons sẽ phải trải qua cảm giác côn trùng bò trên da hoặc cắn, đốt họ. Cảm giác này dẫn đến các tổn thương da như mụn trứng cá từ nhẹ đến nặng. Ngoài ra, người bệnh có thể bị mất trí nhớ ngắn hạn, khó tập trung.
Các tổn thương có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể bệnh nhân và thường chứa các sợi giống như sợi tơ máu, sợi chỉ nhiều màu sắc hoặc có nhiều mô tả giống trứng giun sán.
Thông thường, bệnh nhân càng nỗ lực loại bỏ các sợi tơ Morgellons càng khiến da bị tổn thương. Các chuyên gia thừa nhận chúng không thể loại bỏ.
Độ tuổi trung bình của người mắc Morgellons là 52 tuổi, phần lớn xuất hiện ở phụ nữ da trắng. 77% số bệnh nhân có cảm giác mệt mỏi, tổng quan sức khỏe kém.
Ảnh hưởng của Morgellons tới người bệnh. Ảnh:Flickr.
CBS News đưa ra nhận định của một chuyên gia về hậu quả của chứng bệnh này. Bên cạnh việc gây khó chịu, ám ảnh, Morgellons có thể dẫn tới nhiễm trùng hệ thống và nặng hơn là tử vong.
Một số người mắc bệnh cho biết các triệu chứng Morgellons biến mất sau khi uống một đợt kháng sinh dùng cho điều trị nhiễm trùng từ vi khuẩn hoặc động vật nguyên sinh. Nhưng các bác sĩ phản bác kết quả này và cho rằng những bệnh nhân này thậm chí đang phải đối diện với một nguy cơ khác - hiện tượng giả dược - thuốc không mang lại hiệu quả nhưng bị lầm tưởng là có tác dụng tốt.
Theo Zing
Người đàn ông bị máu chảy ra không ngừng từ mắt và tai Một người đàn ông được chẩn đoán mắc căn bệnh hiếm gặp khiến máu chảy ra từ mắt và tai. Người đàn ông Iraq mắc căn bệnh lạ khiến máu chảy không ngừng từ mắt. Theo Daily Star, Mahmud Bahjat mắc bệnh haemolacria - hay còn gọi là khóc ra máu. Người đàn ông Iraq 27 tuổi này nói máu chảy ra từ...