Bé gái 3 tuổi phải làm lại hộp sọ do mắc chứng bệnh về xương hiếm gặp

Từ khi Ava Carlin còn trong bụng mẹ, phần xương ở một bên đầu cô bé đã dính lại với nhau. Kết quả, Ava phải trải qua cuộc phẫu thuật hơn 9 tiếng đồng hồ để tái tạo hộp sọ.

Dị tật hiếm gặp mà Ava mắc phải có tên cranisynostosis – dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em, hay còn gọi là tật hẹp sọ. Theo đó, các đường khớp sọ dính vào nhau từ sớm, khiến đầu cô bé có hình dạng bất thường. Các bác sĩ cảnh báo tình trạng này có thể ảnh hưởng xấu tới sự phát triển não bộ của Ava. Do đó, cô bé được chỉ định phẫu thuật khi mới 18 tháng tuổi để chỉnh hình hộp sọ từ phía dưới trán ra đằng sau đầu.

Trong cuộc phẫu thuật kéo dài 9 giờ 30 phút, các bác sĩ đã làm vỡ hộp sọ Ava thành nhiều mảnh, sau đó, kết hợp các mảnh này lại, tạo thành “đầu mới” cho cô bé.

Giờ đây Ava đã hoàn toàn bình phục. Cha mẹ của cô bé 3 tuổi, Jenna và Matthew Carlin, đã hạnh phúc có được sự góp mặt của con gái yêu với vai trò phù dâu bé nhỏ của đám cưới diễn ra hồi tháng 4 vừa qua.

Trở lại với câu chuyện của Ava. Tháng 12 năm 2015, khi cô bé chào đời, cặp vợ chồng Carlin lập tức biết có điều gì đó không ổn.

Mẹ bé kể lại: “Sau khi chào đời, đầu Ava trông hơi móp. Bác sĩ nói với tôi rằng, đó chỉ là do vị trí con nằm trong bụng mẹ thôi và đầu con sẽ sớm bình thường”.

Bất chấp lời trấn an đó, Ava không thể cử động cổ khi 6 tuần tuổi.

Cô bé được giới thiệu tới gặp một chuyên gia vật lý trị liệu. Họ nói, Ava có thể bị mắc một dị tật mà các khớp sọ của con bị dính liền. Nhưng có thể cũng không phải như vậy. Khả năng là cách con nằm trong bụng tôi đã dẫn tới tình trạng này.

Mặc dù một lần nữa các chuyên gia y tế bác bỏ triệu chứng của Ava, mẹ bé vẫn cho rằng, con gái yêu của mình đang gặp chuyện không ổn. Rõ ràng khi nhìn vào con, mẹ bé thấy một mắt con hình tròn và mắt còn lại hình oval. Một bên trán con bị kéo thụt lại. Trông như thể con bị một khối u dính chìa ra trên trán vậy.

Sau đó, Ava được đưa đi làm xét nghiệm và kết quả xác nhận rằng, đúng là cô bé bị dị tật dính khớp sọ sớm. Bác sĩ cho hay, nếu không phẫu thuật, hình dáng khác thường của hộp sọ sẽ ngăn cản sự phát triển phù hợp của bộ não.

Ava trải qua cuộc đại phẫu thuật tại bệnh viện Alder Hey ở Liverpool vào 12/6/2017.

Các em bé mắc dị tật dính khớp sọ sớm từ 6 tuổi trở lên thường được chỉ định phẫu thuật mở hộp sọ. Bác sĩ sẽ rạch một đường trên da đầu và xương sọ. Sau đó, họ tái tạo các phần hộp sọ bị ảnh hưởng trước khi cố định mọi thứ ở đúng vị trí.

Mặc dù phẫu thuật thành công, phải mất nhiều năm trước khi Ava có thể trông như một đứa trẻ bình thường.

“Sau phẫu thuật, con trông không giống như mong đợi của chúng tôi. Có nhiều chỗ bị sưng phù và phải mất 2 năm để mọi thứ trở lại bình thường. Đó cũng là khoảng thời gian để bộ não của con lớn lên trong hộp sọ mới. Giờ đây, bạn thậm chí không thể biết rằng, con từng trải qua phẫu thuật tái tạo hộp sọ”, mẹ Ava chia sẻ.

Mặc cho mọi chuyện đã trải qua, Ava là một cô bé 3 tuổi vui vẻ, luôn nhìn thấy khía cạnh hài hước trong bệnh tật của mình.

Dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em là gì?

Đây là một vấn đề hiếm gặp liên quan tới hộp sọ, khiến một em bé sinh ra đã có hoặc dần có hình dạng đầu bất thường.

Dị tật này rất hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1/1.800 tới 3.000 trẻ em. Cứ 3 trong số 4 ca mắc dị tật dính khớp sọ sớm là bé trai.

Hình dạng bất thường của hộp sọ ở những nạn nhân bị dị tật dính khớp sọ sớm có thể gây đau đầu kéo dài, khó khăn trong học tập, vấn đề về mắt và những triệu chứng khác.

Dị tật dính khớp sọ sớm là kết quả của tình trạng kết dính sớm các phần khác nhau của hộp sọ. Nghĩa là hộp sọ không thể phát triển ở các vùng bị ảnh hưởng.

Khi một vùng hộp sọ không thể lớn lên, những vùng khác có nguy cơ “lớn vượt trội” để bù đắp và hạn chế áp lực gia tăng quanh bộ não.

Theo DailyMail/afamily