3 người ở Tây Ninh mắc bệnh chưa có thuốc chữa
Các bác sĩ đang theo dõi những người này để ghi nhận sự thay đổi và diễn biến căn bệnh hiếm gặp mà họ mắc phải.
Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM đã phát hiện, điều trị và phối hợp Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gen cho gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh.
Đây là bệnh lý rất hiếm gặp với tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000 người. Hội chứng này khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương.
Tiến sĩ Bùi Chí Bảo, khoa Y, Đại học Quốc gia TP.HCM, Cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA, cho biết các bác sĩ nghiên cứu, phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh.
Một bệnh nhân mắc hội chứng khô da sắc tố được bác sĩ thăm khám. Ảnh: Nam Phương.
Dựa trên phương pháp giải mã gene thế hệ mới (WES), phối hợp đánh giá lâm sàng, các bác sĩ phát hiện 15 người trong gia đình này có đột biến dị hợp tử. Đặc biệt, các nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím.
Các bệnh nhân được nhận chỉ định điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm. Trong đó, một phụ nữ 37 tuổi trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.
Video đang HOT
Bác sĩ chuyên khoa I Trần Thế Viện, giảng viên bộ môn Da liễu, Đại học Y Dược TP.HCM, cho biết khi mắc bệnh lý này, da sẽ bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố. Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể.
Khuôn mặt của bệnh nhân bị khô da da sắc tố. Ảnh: Nam Phương.
Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, khoảng 25% bệnh nhân gặp các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển. Thế giới đã ghi nhận nhiều người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Những người bệnh này cũng thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư. Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh cần thoa kem chống nắng cách mỗi giờ, mang mũ và găng tay như phi hành gia để tránh nắng. Một số người còn phải trang bị các thiết bị lọc tia cực tím trong nhà.
Theo bác sĩ chuyên khoa I Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, hiện các nhà khoa học chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố.
Do đó, ngay khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng khi tiếp xúc ánh sáng mặt trời hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, người bệnh nên thực hiện các biện pháp chống nắng và đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám.
Báo cáo về 3 ca lâm sàng tại Tây Ninh đã được đăng trên tạp chí Nature Human Genome Variation (Sự biến đổi bộ gene người) của Nhật Bản.
Thế giới đối mặt thách thức lớn trong bảo vệ thị lực dân số
Khi năm 2020 sắp kết thúc, nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế bắt đầu cung cấp số liệu cập nhật về số lượng người mù hoặc khiếm thị trên toàn cầu, nhằm tìm ra những nguyên nhân chính và xác định các xu hướng bệnh tật đã qua.
Khi dân số toàn cầu tăng lên và già đi, nhu cầu chăm sóc mắt cũng tăng theo. Nhưng theo hai nghiên cứu mới công bố trên tạp chí The Lancet Global Health, khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc mắt trên toàn cầu không theo kịp với dân số già, đặt ra nhiều thách thức cho những nỗ lực nhằm bảo vệ thị lực công chúng trong 30 năm tới.
Phụ nữ chịu ảnh hưởng nhiều nhất vì tình trạng suy giảm thị lực. Ảnh: thedoctorweighsin.com
Khi năm 2020 sắp kết thúc, nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế bắt đầu cung cấp số liệu cập nhật về số lượng người mù hoặc khiếm thị trên toàn cầu, nhằm tìm ra những nguyên nhân chính và xác định các xu hướng bệnh tật đã qua.
Trưởng nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Mắt Kellogg, bác sĩ nhãn khoa Joshua Ehrlich, cho biết điều này rất quan trọng vì khi thiết lập một kế hoạch chăm sóc sức khỏe cộng đồng, biết được tỷ lệ dân số bị giảm thị lực, nguyên nhân gây ra nó và phổ biến nhất ở đâu trên thế giới sẽ "giúp những cơ quan quan trọng như Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và bộ y tế các nước có hướng hành động đúng đắn và tiết kiệm".
Cả hai nghiên cứu mới đều được tài trợ bởi các tổ chức uy tín: Viện Thị giác Brien Holden, Quỹ Bill & Melinda Gates, Quỹ Lions Clubs International, Tổ chức Sightsavers International và ại học Heidelberg (ức)...
Ở nghiên cứu thứ nhất, các chuyên gia đã tiến hành phân tích bộ dữ liệu từ các cuộc điều tra dân số về bệnh mắt được thu thập từ năm 1980 đến 2018. Họ nhận thấy tỷ lệ mắc bệnh theo độ tuổi đang giảm trên khắp thế giới, chứng tỏ hệ thống chăm sóc mắt và chất lượng chăm sóc đang tốt hơn.
Tuy nhiên, khi dân số già đi, ngày càng có nhiều người chịu ảnh hưởng bởi tình trạng suy giảm thị lực nghiêm trọng, cho thấy chúng ta cần cải thiện khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc mắt và phát triển hơn nữa nguồn nhân lực để cung cấp dịch vụ này.
Nhóm nghiên cứu phát hiện trong 10 năm qua, số người bị mất thị lực (vì những bệnh có thể trị được) giảm không đáng kể, đồng nghĩa kết quả đạt được hiện nay là rất mờ nhạt so với mục tiêu trong Kế hoạch Hành động Toàn cầu của Hội đồng Y tế Thế giới: giảm 25% số người bị mất thị lực trên toàn cầu.
Mặc dù mỗi khu vực trên thế giới có tỷ lệ mất thị lực khác nhau, nhưng bệnh đục thủy tinh thể và không được đeo kính theo nhu cầu là những nguyên nhân phổ biến nhất dẫn tới suy giảm thị lực từ trung bình đến nặng. Cụ thể, khoảng 45% trong số 33,6 triệu trường hợp mù lòa trên toàn cầu là do đục thủy tinh thể, bệnh có thể điều trị bằng phẫu thuật.
Trong khi đó, tật khúc xạ gây ra tình trạng mất thị lực ở 86 triệu người trên thế giới, là nguyên nhân lớn nhất dẫn tới suy giảm thị lực trung bình hoặc nghiêm trọng, dù có thể điều trị dễ dàng bằng cách đeo kính. áng chú ý, suy giảm thị lực do bệnh võng mạc tiểu đường, một biến chứng của bệnh tiểu đường ảnh hưởng đến thị lực, cũng đang gia tăng trên toàn cầu. ồng tác giả nghiên cứu, Giáo sư Alan L. Robin tại Trung tâm y tế Johns Hopkins cho biết đây là một bệnh mà chúng ta có thể tầm soát và can thiệp sớm để ngừa mất thị lực. Theo ông, khi bệnh tiểu đường ngày càng phổ biến hơn trên toàn cầu, tình trạng này cũng bắt đầu ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi.
Trong nỗ lực đóng góp vào sáng kiến của WHO mang tên "VISION 2020: The Right to Sight" (tạm dịch là Tầm nhìn 2020: Quyền được nhìn thấy), các nhà nghiên cứu tiếp tục cập nhật số liệu về tình trạng mất thị lực hiện tại và đưa ra các dự đoán vào năm 2050.
Họ phát hiện phần lớn trong số 43,9 triệu người mù trên toàn cầu là phụ nữ. ối tượng này cũng chiếm phần lớn trong số 295 triệu người bị mất thị lực từ vừa đến nặng, 163 triệu người bị mất thị lực nhẹ và 510 triệu người bị giảm thị lực do không được đeo kính, đặc biệt là tật cận thị. ến năm 2050, các chuyên gia dự đoán 61 triệu người sẽ bị mù, 474 triệu người bị mất thị lực vừa và nặng, 360 triệu người bị mất thị lực nhẹ và 866 triệu người bị giảm thị lực liên quan đến tật viễn thị.
Chuyên gia mắt Ehrlich nhận định chúng ta đang đối mặt với những thách thức to lớn trong việc điều trị và ngăn ngừa suy giảm thị lực khi dân số toàn cầu tăng lên và già đi, nhưng ông cũng lạc quan về một tương lai tươi sáng hơn nếu chúng ta cùng nỗ lực tạo ra sự khác biệt, bao gồm nâng cao dịch vụ chăm sóc sức khỏe mắt trong cộng đồng.
Phẫu thuật đục thể thuỷ tinh: Nhiều người bệnh đến viện khám khi đã muộn Đục thủy tinh thể là bệnh lý về mắt mà bất kỳ ai cũng có thể gặp phải. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù trên thế giới và ở Việt Nam tuy nhiên với sự tiến bộ của Y học, bệnh nhân sẽ được điều trị khỏi nếu đi khám sớm và phẫu thuật. Nhiều bệnh nhân đến...