20 căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi những “cỗ máy” này hỏng thì cũng theo những cách vô cùng phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải…

Hội chứng đầu phát nổ (Exploding head syndrome)

Đây là một hội chứng ảnh hưởng đến hàng nghìn người trên thế giới với biểu hiện chính là cảm giác đầu nổ tung ra trong khi chuẩn bị chìm vào giấc ngủ mà hoàn toàn không có một dấu hiệu báo trước nào. Phần lớn số bệnh nhân bị hội chứng này ở tuổi trên 50 nhưng cũng có thể gặp ở độ tuổi thanh thiếu niên.

Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên (Alice in Wonderland syndrome)

Ảo giác, mất định hướng, mất cảm giác bản thể, thấy những điều kỳ diệu bay bổng… là những triệu chứng chính của hội chứng này. Bệnh thường gặp ở trẻ em, tuổi thiếu niên và có thể tự khỏi mà không cần điều trị gì đặc biệt. Một số trường hợp bệnh có liên quan đến việc sử dụng các thuốc gây ảo giác, cường thần như các chất amphetamines.

Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên thường gặp ở trẻ em, tuổi thiếu niên, trẻ ảo giác, mất cảm giác bản thể, thấy những điều kỳ diệu bay bổng.

Viêm mô hoại tử (Necrotizing fasciitis)

Còn được gọi là bệnh vi khuẩn ăn thịt người – flesh-eating disease, là một căn bệnh hiếm gặp do một số loại vi khuẩn gây nên trong đó liên cầu khuẩn nhóm A. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng viêm mô tế bào tiến triển nhanh, có thể gây tử vong trong vòng 24 giờ và tỷ lệ tử vong lên tới trên 70%.

Bệnh Menkes (Menkes disease)

Bệnh có liên quan đến bất thường về gene và có xu hướng mắc ở nam nhiều hơn nữ. Thiếu hụt lượng đồng trong cơ thể là nguyên nhân dẫn đến các triệu chứng như nhìn mờ, yếu cơ, co giật,… Điều trị chủ yếu là bổ sung lượng đồng kết hợp với một số biện pháp hỗ trợ khác.

Ảo giác Cotard (Cotard delution)

Đây là chứng hoang tưởng mà người mắc thường có cảm giác mình đã chết. Có khá nhiều người bị ảo giác Cotard và điều trị bằng thuốc hoặc lọc máu để loại bỏ yếu tố 9-Carboxymethoxymethylguanine (CMMG)

Hội chứng người cây (Epidermodysplasia Verruciformis)

Nguyên nhân của bệnh là do một virut thuộc họ HPV (Human Papillomavirus) gây ra. Tổn thương là các nốt, các mảnh chai sần như vỏ cây mọc trên mặt hoặc các đầu chi. Bệnh không gây tử vong tuy nhiên ảnh hưởng rất nhiều tới thẩm mỹ và cản trở các hoạt động hàng ngày của bệnh nhân. Hiện chưa có điều trị đặc hiệu ngoài việc cắt bỏ các “nhánh cây” khi chúng mọc quá dài và nhanh.

Hội chứng xương hóa đá (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva- the Stone Man Syndrome)

Đột biến gene khiến dẫn đến tình trạng xơ – vôi hóa tổ chức liên kết toàn thân tiến triển khiến cho cơ thể xơ cứng, vặn vẹo như một bức tượng sống. Hiện chưa có điều trị hiệu quả cho chứng bệnh này.

Chứng đa ngón (Polydactylism)

Người bị chứng đa ngón có nhiều hơn 10 ngón tay hoặc ngón chân, trong đó ngón thừa thường không có xương, chỉ có phần mềm (da, cơ, tổ chức liên kết). Trung bình cứ 500 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị dị tật này. Điều trị đơn giản là phẫu thuật cắt bỏ các ngón thừa.

Sạm da do bạc (argyria)

Bệnh có nguyên nhân do phơi nhiễm quá lâu với các hợp chất hóa học có chứa bạc khiến cho da của cơ thể bị tổn thương chuyển màu xanh hoặc màu xanh xám. Điều trị bằng chiếu tia laser và bệnh có thể gây tử vong trong một số trường hợp.

Hội chứng Proteus (Proteus syndrome)

Còn được gọi là hội chứng Wiedemann, đặc trưng bởi tình trạng quá sản da và xương phát triển lệch lạc khiến cho các bàn tay, bàn chân có hình dáng không bình thường. Các biện pháp điều trị hiện vẫn đang được nghiên cứu ứng dụng.

Hội chứng người sói (Werewolf Syndrome)

Do bất thường về gene nên tình trạng mọc lông không được kiểm soát dẫn đến tình trạng lông mọc dài, rậm toàn thân hoặc ở một số nơi của cơ thể như mặt, tay, lưng… Đây là một bệnh rất hiếm gặp với chừng 50 ca được ghi nhận trên toàn thế giới.

Porphyria

Porphyria là bệnh có nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải với đặc trưng là các rối loạn về sản xuất porphyrins và chuỗi heme của hồng cầu. Đau bụng, nôn, rối loạn tâm thần kinh hay gặp ở bệnh lý này.

Hội chứng mặt sư tử (Lion face syndrome)

Sự phát triển mất kiểm soát của xương sọ – mặt khiến cho mặt bệnh nhân trông giống như mặt sư tử. Rối loại kèm theo hay gặp là mất thị lực (do thần kinh thị giác bị xương chèn ép).

Progenia (tình trạng lão nhi)

Bệnh progeria hay còn gọi là chứng bệnh lão hóa hay lão nhi, già trước tuổi. Đây là căn bệnh hiếm gặp, theo thống kê, trên thế giới hiện chỉ có khoảng 80 trường hợp mắc.

Bệnh Hailey-Hailey (Hailey-Hailey Disease)

Bệnh xuất hiện sau dậy thì với các tổn thương ngoài da nổi bọng nước, viêm giống dị ứng. Hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.

Hội chứng đầu phát nổ.

Hội chứng Cronkhite-Canada (Cronkhite-Canada Syndrome)

Là hội chứng hiếm gặp với các biểu hiện như mất vị giác, polyp ruột, rụng tóc, rối loạn sinh móng đầu chi. Có khoảng 500 trường hợp đã được ghi nhận mắc hội chứng này.

Hội chứng bàn tay lạ (Alien Hand Syndrome)

Còn được biết đến dưới cái tên “bàn tay người ngoài hành tinh”. Người mắc hội chứng này có cảm giác không điều khiển được tay của mình, tay không phải của mình nên có những hoạt động vô nghĩa, không theo ý muốn.

Phù chân voi (Lymphatic Filariasis)

Do giun chỉ làm tắc hệ bạch huyết nên dẫn đến chi dưới phù nề, tiến triển to như chân voi gây khó găn cho người bệnh trong việc đi lại. Điều trị bằng thuốc diệt giun chỉ hoặc phẫu thuật khi cần.

Hội chứng Parry-Romberg (Parry-Romberg syndrome)

Là một hội chứng chưa rõ nguyên nhân có triệu chứng chính là cơ, da một bên mặt của bệnh nhân teo lại khiến cho bộ mặt bị lõm một bên, mất cân đối, mất thẩm mỹ. Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả.

Bệnh Lamprey (Lamprey disease)

Có lẽ đây là loại bệnh lý gây kinh sợ nhất với tổn thương trên cơ thể, nhất là ở mắt trông như những gai mít màu vàng hay giống miệng của một con cá chình đang há ra với những vòng răng lởm chởm và cái họng sâu hoắm. Nguyên nhân và cách điều trị bệnh đều chưa rõ.

TS.BS. Vũ Đức Định

Theo SK&ĐS