11 đột biến gene cực kỳ thú vị được tìm thấy ở con người

Mỗi lần bộ gene người tự sao chép sẽ có khoảng 100 đột biến mới, hầu hết chúng đều lành tính và không đáng kể, nhưng thỉnh thoảng một đột biến lại biểu hiện dưới dạng một khả năng siêu phàm.

(Ảnh: iStock)

Đột biến gene là cách mà tạo hóa bổ sung những biến thể mới vào cuộc sống. Nếu đột biến tạo ra những đặc điểm có lợi, chúng sẽ được truyền qua các thế hệ tiếp theo và có thể lan rộng khắp toàn bộ quần thể của một loài.

Tiến hóa sẽ không thể xảy ra nếu không có những đột biến thỉnh thoảng xuất hiện để ban tặng những đặc tính mới cho các loài sinh vật.

Lấy con người làm ví dụ. Khoảng 12.000 năm trước, loài người đã có một đột biến gene giúp tiêu hóa được sữa bò. Ngày nay, đột biến này là một đặc điểm phổ biến và khiến ngành công nghiệp sữa bò phát triển như vũ bão.

Các nhà khoa học ước tính rằng mỗi lần bộ gene người tự sao chép, có khoảng 100 đột biến mới. Hầu hết chúng đều lành tính và không đáng kể, nhưng thỉnh thoảng một đột biến lại biểu hiện dưới dạng một khả năng siêu phàm.

Dưới đây là 11 trong số những đột biến gene siêu phàm như vậy.

Siêu thị lực

Về thị lực màu sắc, con người có thị lực khá nhạy bén so với các loài động vật khác. Có ba loại tế bào hình nón trong mắt mang lại cho chúng ta lợi thế tiến hóa, chẳng hạn vào thời hồng hoang, người nguyên thủy có thể phát hiện trái cây và quả mọng tốt hơn so với động vật (vốn chỉ có hai loại tế bào hình nón).

Concetta Antico – một họa sỹ kiêm giảng viên hội họa tại San Diego (Mỹ) có thể nhìn được 100 triệu màu sắc khác nhau. (Ảnh: The Guardian)

Con người trung bình chỉ có thể phân biệt khoảng 1 triệu màu. Một đột biến trong gene opsin, chịu trách nhiệm sản xuất các sắc tố thị giác cho thị lực màu, cho phép con người nhìn thấy gần 100 triệu màu.

Theo một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Thị giác , khoảng 12% phụ nữ có loại “siêu thị lực” này, và các nhà khoa học đã chính thức gọi tình trạng này là tetrachromacy.

Xương siêu đặc

Những người có đột biến trong gene LRP5 sở hữu xương mật độ đặc, bền chắc và không thể bị gãy. Các thử nghiệm cho thấy bộ xương của người đột biến gene này cứng gấp 8 lần so với bình thường.

(Ảnh: Flickr)

LRP5 được phát hiện sau khi một một cậu bé ở miền Trung Tây nước Mỹ gặp một tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không hề bị gãy xương.

Điều này khiến các bác sỹ và nhà khoa học phải kiểm tra người thân của cậu bé và thật kinh ngạc, họ phát hiện ra rằng không ai trong gia đình cậu bé từng bị gãy xương, kể cả ông bà 93 tuổi.

Tuy nhiên, tình trạng “xương không thể gãy” có một tác dụng phụ nhỏ. Một số người có đột biến LRP5 cũng sẽ có biểu hiện bằng các khối u xương nhô ra trên vòm miệng.

Hội chứng Marfan siêu dẻo

Hội chứng Marfan là kết quả của đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể thường của gene mã hóa glycoprotein fibrillin-1 là thành phần chính của vi sợi, dẫn đến nhiều biến dạng và khiếm khuyết có thể xảy ra.

Những người mắc chứng bệnh di truyền Marfan có xu hướng cực kỳ dẻo dai. Họ có thể uốn cong và vặn vẹo cơ thể thành những tư thế khó tin nhất khiến người khác kinh hoàng.

Nam diễn viên người Tây Ban Nha Javier Botet mắc hội chứng Marfan khiến tứ chi dài bất thường và có khả năng uốn dẻo cơ thể đến mức kỳ lạ. (Ảnh: Twitter)

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến các mô liên kết của cơ thể. Những người mắc bệnh này có xu hướng cao bất thường, chân tay dài và rất linh hoạt.

Tuy nhiên, đây là một căn bệnh phổ biến, nghĩa là những người mắc bệnh nhẹ có thể sống cuộc sống khá bình thường, nhưng những trường hợp nặng có thể dẫn đến khuyết tật tim và suy các cơ quan khác có thể đe dọa tính mạng.

Không cảm thấy đau đớn

Một đột biến gene SCN11A đã tạo ra tình trạng gọi là vô cảm với nỗi đau bẩm sinh (CIP-Congeneital Insensitivity to Pain) Nó làm giảm nồng độ natri, thứ mà tế bào thần kinh sử dụng để giao tiếp và truyền tín hiệu về cảm giác đau tới não.

Kết quả là những người mang đột biến SCN11AA không hề cảm thấy đau khi họ bị bỏng, gãy xương hoặc gặp bất kỳ loại chấn thương nào khác.

Siêu tốc độ

Tất cả chúng ta đều có một gene gọi là ACTN3, nhưng một số biến thể nhất định của nó giúp cơ thể chúng ta tạo ra một loại protein đặc biệt gọi là alpha-actinin-3.

Protein này kiểm soát các sợi cơ co giật nhanh, cho phép bạn tạo ra những lực giật mạnh trong chớp mắt như phản ứng giật cử tạ hoặc chạy nước rút.

(Ảnh: iStock)

Phát hiện được công bố vào năm 2008 khi các nhà di truyền học nghiên cứu các vận động viên chạy nước rút và vận động viên sức mạnh phát hiện ra rằng rất ít người trong số họ có hai bản sao ACTN3 bị lỗi, chính là lý do khiến gene này được gọi là “gene thể thao.”

Trên thế giới chỉ có khoảng 18% dân số thừa hưởng gene thể thao này.

Giấc ngủ siêu ngắn

Theo các nhà khoa học, giấc ngủ đóng vai trò rất quan trọng đối với sức khỏe mỗi người. Hầu hết người trưởng thành cần ngủ từ 7-9 giờ mỗi đêm để có thể tái tạo năng lượng vào sáng hôm sau.

Ngủ đủ giấc giúp bạn có thể tránh được nhiều bệnh tật và ngăn ngừa chứng mất trí nhớ. Người bình thường nếu thiếu ngủ chỉ 2 giờ mỗi ngày thì chức năng nhận thức sẽ giảm sút ngay lập tức.

Tuy nhiên với những người có gene hDEC2 đột biến, nhịp sinh học của họ chỉ cần ngủ 4 giờ mỗi đêm mà ngày hôm sau thức dậy vẫn tràn đầy năng lượng và hoàn toàn không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể.

Siêu lông mi

Minh tinh màn bạc Elizabeth Taylor nổi tiếng thế giới với đôi mắt tím tuyệt đẹp và có tới hai hàng lông mi. Theo các nhà khoa học, nữ diễn viên Hollywood xinh đẹp này đã mang một đột biến gene ở vị trí FOXC2 khiến đôi mắt của bà có hàng lông mi kép.

Lông mi kép là kết quả của đột biến gene. (Ảnh: Lynn News)

Các nhà khoa học khẳng định đây là một loại đột biến hiếm gặp trong y học mà các bác sỹ nhãn khoa thường gọi là “lông mi phụ.” Số người mang đột biến gene này cực hiếm trên thế giới, gần như chỉ đếm trên đầu ngón tay.

Siêu sức mạnh

Gene MSTN sản xuất myostatin, một loại protein điều khiển cơ thể ngừng tạo cơ khi đã có đủ. Về cơ bản, chúng điều chỉnh kích thước và số lượng tế bào cơ, do đó đặt ra giới hạn cho sức mạnh tổng thể của bạn.

Những người có đột biến trong gene này không cần phải tập luyện vất vả nhưng cơ bắp vẫn phát triển mạnh, lượng cơ bắp của họ có thể tăng gấp đôi so với người bình thường. Bởi vậy, họ thường có sức mạnh siêu phàm.

Miễn dịch với bệnh sốt rét

Các nhà khoa học đã phát hiện những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có khả năng chống đỡ bệnh sốt rét tốt hơn hẳn người bình thường.

Nghiên cứu chỉ ra rằng một biến thể nhất định trong các gene gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể cung cấp khả năng kháng bệnh sốt rét cao hơn tới 93% chỉ với các triệu chứng thiếu máu nhẹ.

Một đột biến như thế này có khả năng lây lan rất nhanh trong toàn bộ quần thể loài người vì nó rõ ràng có lợi cho sự sống còn.

Kháng độc

Các nhà khoa học đã quan sát một cộng đồng gồm 6.000 người sống tại một thị trấn nhỏ ở Argenetina đều sở hữu một đột biến gene cho phép kháng độc tính từ asen.

Gene này có tên là AS3MT, giúp những cư dân ở đây đào thải chất độc nhanh hơn nhiều so người bình thường.

Dãy núi Andes gần San Antonio de los Cobres, một ngôi làng ở Argentina, nơi người dân có biến thể gene kháng asen. (Nguồn: The New York Times)

Những người dân của thị trấn sinh sống trong một vùng có mức độ ô nhiễm asen cao gấp 80 lần ngưỡng an toàn nhưng tất cả dân làng đều vẫn rất khỏe mạnh.

Siêu sống thọ

Năm 2017, các nhà khoa học phát hiện ra một đột biến gene SERPINE1 trong cộng đồng người Berne Amish ở Indiana, Mỹ. Gene này làm giảm mức độ PAI1 trong cơ thể của những người bị đột biến (PAI1 được tìm thấy nồng độ cao ở người bị tiểu đường, béo phì và bệnh tim mạch).

Đột biến này có tác dụng ngăn chặn máu đông hình thành trong mạch máu và làm chậm quá trình lão hóa. Những người mang đột biến gene có thể sống lâu hơn 10 năm so với những người khác, tỷ lệ mắc các căn bệnh mạn tính của họ cũng ở mức rất thấp./.