Xét nghiệm di truyền phát hiện ung thư

Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện đột biến gene ung thư và cá nhân hóa liệu pháp điều trị, tăng khả năng sống sót của người bệnh.

Theo nghiên cứu đăng trên tạp chí JAMA Oncology ngày 4/11, các nhà khoa học thuộc Trung tâm Y học Cá nhân Mayo Clinic xét nghiệm di truyền hơn 3.000 bệnh nhân ung thư tại Mỹ. Họ phát hiện cứ 8 người bệnh thì một người có đột biến gene liên quan ung thư. Các phương pháp xét nghiệm tiêu chuẩn không thể phát hiện điều này ở một nửa số bệnh nhân.

“Chúng tôi nhận thấy 13,5% bệnh nhân có đột biến gene di truyền gây ung thư”, tiến sĩ Niloy Jewel Samadder, bác sĩ tiêu hóa gan mật của Mayo Clinic, cho biết.

Đột biến đôi khi xảy ra trong tế bào, nghiên cứu chỉ ra rằng khoảng 10-25% là đột biến di truyền, có thể khiến gene bị trục trặc, biến tế bào thành ung thư. Ông Samadder cho biết phát hiện mới có thể mở ra cơ hội điều trị ung thư đối với từng bệnh nhân.

Trong hai năm nghiên cứu, Mayo Clinic đã cung cấp dịch vụ tư vấn và xét nghiệm di truyền miễn phí cho hơn 3.000 bệnh nhân, như một phần của chương trình chăm sóc ung thư tiêu chuẩn. Dự án bao gồm tầm soát ung thư vú, ung thư đại tràng , phổi, buồng trứng, ung thư tuyến tụy, bàng quang, tuyến tiền liệt và nội mạc tử cung.

Các nhà khoa học rất ngạc nhiên khi thấy rằng phương pháp xét nghiệm tiêu chuẩn chỉ có thể xác định 48% bệnh nhân bị đột biến di truyền. “Hơn một nửa số người mắc ung thư do di truyền bị bỏ sót, điều này ảnh hưởng nhiều đến các thành viên trong một gia đình”, ông Samadder nói.

Minh họa các xét nghiệm di truyền để phòng ngừa bệnh ung thư. Ảnh: Shutterstock

“Mọi người đều có nguy cơ phát triển ung thư. Trong hầu hết trường hợp, bệnh được phát hiện một cách tình cờ. Tuy nhiên, ung thư có xu hướng di truyền, chẳng hạn ung thư vú hoặc ruột kết”, ông bổ sung.

Sau khi xét nghiệm đột biến gene, một phần ba số bệnh nhân nguy cơ cao đã thay đổi cách điều trị, bao gồm phẫu thuật và hóa trị. “Điều này sẽ không xảy ra nếu các bệnh nhân không được xét nghiệm”, ông nói.

Tiến sĩ Robert Nussbaum, giám đốc y tế của công ty thông tin di truyền Invitae, cho biết: “Xét nghiệm di truyền không được sử dụng nhiều trong tầm soát ung thư, cho cả bệnh nhân lẫn gia đình, thường là do hệ thống lỗi thời, hạn chế đối với những người có nguy cơ cao”. Theo ông, tất cả bệnh nhân ung thư có quyền xét nghiệm di truyền để được hướng dẫn cách chăm sóc sức khỏe .

Bên cạnh đột biến gây ung thư, yếu tố quan trọng không kém là khả năng bệnh nhân chia sẻ những mã gene này với người thân. Tìm hiểu về điều đó cho phép các thành viên trong gia đình tầm soát và điều trị sớm.

“Chúng tôi nhắm vào chiến lược phòng ngừa cho người có nguy cơ cao, hy vọng có thể đẩy lùi hoàn toàn căn bệnh cho các thế hệ tương lai”, ông Samadder nói.

Có thể tầm soát ung thư qua hơi thở

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng hơi thở của một người có thể hoạt động như hệ thống cảnh báo sớm ung thư, đặc biệt là ung thư vùng đầu, cổ.

Nhóm chuyên gia từ Đại học Flinders báo cáo đã tìm ra cách sử dụng những hạt khí dung trong hơi thở để chẩn đoán chính xác các bệnh nhân mắc ung thư vùng đầu và cổ như ung thư vòm họng, xoang mũi. Đây là dạng bệnh chiếm khoảng 6% trong số những ca chẩn đoán, giết chết hơn 300.000 bệnh nhân mỗi năm. Những người sử dụng thuốc lá, rượu bia hoặc vệ sinh răng miệng kém có nguy cơ mắc bệnh cao nhất.

Để tiến hành nghiên cứu, các nhà khoa học đã kiểm tra 181 bệnh nhân mắc ung thư biểu mô tế bào vảy ở đầu và cổ giai đoạn sớm. Họ thu thập mẫu hơi thở, đánh giá liệu xét nghiệm mới này có thể phát hiện sự khác biệt cụ thể ở các tình nguyện viên mà không cần sinh thiết hay không.

Người đứng đầu công trình, tiến sĩ Roger Yazbek, cho biết: "Chúng tôi đã tìm cách sử dụng cách phân tích hơi thở như một hình thức xét nghiệm không xâm lấn để phát hiện ung thư vùng đầu và cổ".

Tiến sĩ Roger Yazbek, trưởng nhóm nghiên cứu tại Đại học Flinders. Ảnh: British Journal of Cancer

Kết quả cho thấy xét nghiệm hơi thở có thể phân biệt chính xác các hợp chất ung thư và tế bào khỏe mạnh với độ nhạy, độ đặc hiệu trung bình là 85%. Các chẩn đoán này cũng được xác nhận lại bằng sinh thiết tiêu chuẩn. Nhóm nghiên cứu cho biết thêm phân tích hơi thở là cách nhanh chóng và ít tốn kém để, làm tăng thêm lựa chọn tầm soát ung thư. Công trình được đăng tải trên Tạp chí British Journal of Cancer hôm 5/10.

Các chuyên gia lưu ý số ca mắc ung thư vùng đầu và cổ ở người trẻ tuổi có xu hướng gia tăng trong những năm gần đây. Nguyên nhân có liên quan đến các biến chứng do virus. Phương pháp điều trị hiện nay rất hiệu quả trong giai đoạn đầu của bệnh. Tuy nhiên, ung thư vùng đầu và cổ thường được phát hiện khi bệnh đã tiến triển, những trường hợp này có tỷ lệ sống sót thấp hơn nhiều.

"Chúng tôi hy vọng được thử nghiệm phương pháp mới tại các cơ sở chăm sóc sức khỏe lâm sàng, chẳng hạn phòng khám đa khoa, nhằm mở rộng việc sử dụng chúng trong việc tầm soát ung thư giai đoạn đầu trong cộng đồng", tiến sĩ Nuwan Dharmawardana, đồng tác giả của công trình, nhận định.