Sàng lọc sơ sinh vì một cộng đồng khỏe mạnh

Việc sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ở trẻ sơ sinh là một cuộc cách mạng trong y học hiện đại.

Chỉ thông qua việc lấy 3 – 5 giọt máu ở gót chân của bé vào thời điểm từ 48 – 72 giờ sau sinh có thể xét nghiệm và chẩn đoán sớm nhiều căn bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, từ đó can thiệp kịp thời để trẻ có cơ hội trưởng thành bình thường.3 BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP

Hiện nay, qua việc sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân có thể phát hiện sớm rất nhiều bệnh lý về rối loạn chuyển hóa do di truyền ở trẻ. Trong số này có 3 bệnh lý rất nguy hiểm và phát hiện nó có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với sự phát triển của trẻ sau này.

Chỉ cần lấy 3 – 5 giọt máu ở gót chân của bé vào thời điểm từ 48 – 72 giờ sau sinh có thể phát hiện và can thiệp sớm nhiều bệnh lý di truyền đem đến cơ hội sống khỏe cho con trẻ.

Suy giáp bẩm sinh hay còn gọi là bệnh đần độn là căn bệnh xuất hiện với tỷ lệ 1/3.000 – 1/4.000 trẻ nghĩa là cứ 3.000 – 4.000 trẻ sinh ra mỗi năm thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Suy giáp là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp do tuyến giáp kém hoạt động hoặc không có tuyến giáp.

Hormone tuyến giáp có tác dụng điều hòa tốc độ chuyển hóa trong cơ thể, cần cho sự phát triển và hoạt động của não (đặc biệt trong 2 năm đầu đời) và cần cho sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể (đặc biệt trong giai đoạn thiếu niên).

Do hormone tuyến giáp có tác dụng trên tốc độ chuyển hóa cơ thể, sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể, đặc biệt là sự phát triển của não bộ, cho nên thiếu hụt hormone tuyến giáp sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển.

Trong đó, chậm phát triển tâm thần (đần độn) là hậu quả nghiêm trọng nhất, tùy thuộc vào lượng hormone thiếu hụt và thời gian phát hiện bệnh. Nếu bệnh suy giáp bẩm sinh được phát hiện và điều trị sớm, não sẽ không bị tổn thương, trí tuệ sẽ ít bị ảnh hưởng.

Hậu quả thứ hai của suy giáp là làm chậm tăng trưởng. Nếu bệnh không được phát hiện, các bé sẽ bị thấp, nhẹ cân và sẽ bị lùn khi trưởng thành. Sự tăng trưởng chậm không chỉ ảnh hưởng đến xương mà còn ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận khác của cơ thể. Hậu quả thứ ba là tình trạng vàng da kéo dài.

Thông thường trẻ mới sinh thường có vàng da nhẹ kéo dài khoảng 1 – 2 tuần và thường không gây hại nhưng nếu bệnh không được phát hiện và điều trị, vàng da sẽ kéo dài lâu hơn, hiện tượng vàng da sẽ biến mất khi bệnh được điều trị.

Trước đây, trẻ em bị suy giáp bẩm sinh thường chẩn đoán muộn do những trẻ này khi mới sinh ra thường không có dấu hiệu bất thường nào, dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng, gây ra chậm phát triển trí tuệ, chậm tăng trưởng.

Với việc ứng dụng chương trình sàng lọc sơ sinh, trẻ em suy giáp bẩm sinh đã được phát hiện và điều trị sớm, tiên lượng lâu dài của những trẻ này thay đổi đáng kể, trẻ có thể sống khỏe mạnh bình thường nếu được điều trị sớm và đầy đủ.

Ở trẻ suy giáp bẩm sinh, do lượng hormone giáp tiết không đủ nên việc điều trị chủ yếu bổ sung hormone tuyến giáp dưới dạng viên uống mỗi ngày. Thuốc viên uống có tác dụng như hormone tuyến giáp tự nhiên trong cơ thể. Liều lượng thuốc tùy vào cân nặng và chiều cao của bé, bé càng lớn lên thì liều thuốc uống sẽ tăng thêm, cho nên bé cần tái khám theo lịch hẹn của bác sĩ. Nếu trẻ suy giáp bẩm sinh ngưng thuốc một thời gian dài, các triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện trở lại. Do đó, việc dùng thuốc ở trẻ suy giáp là suốt đời và có sự theo dõi sức khỏe định kỳ của bác sĩ.

Tại Tiền Giang, từ năm 2000, Chương trình sàng lọc sơ sinh đã được triển khai thí điểm với sự hỗ trợ từ Bệnh viện Từ Dũ. Sau đó, Đề án sàng lọc sơ sinh đã được UBND tỉnh phê duyệt và triển khai thực hiện đại trà cho đến nay. Hiện nay, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh của tỉnh hằng năm luôn vượt mức 90%.

Theo lãnh đạo Chi cục Dân số – KHHGĐ tỉnh, qua hơn 20 năm triển khai, Chương trình sàng lọc sơ sinh của Tiền Giang đã phát hiện hàng ngàn trẻ mắc các bệnh lý rối loạn chuyển hóa di truyền và từ đó có can thiệp điều trị kịp thời. Đây là một thành quả nổi bật trong việc nâng cao chất lượng dân số, giúp giảm thiểu gánh nặng dị tật cho gia đình và xã hội.

Theo báo cáo của Chi cục Dân số – KHHGĐ tỉnh, trong 5 tháng đầu năm 2024, toàn tỉnh có hơn 6.200 trẻ chào đời, trong đó có gần 5.900 trẻ được cha mẹ cho thực hiện sàng lọc sơ sinh, qua đó phát hiện 69 trẻ mắc các bệnh lý suy giáp, thiếu men G6PD và rối loạn chuyển hóa.

Bệnh thiếu men G6PD là căn bệnh khá phổ biến. Thiếu men G6PD (glucose-6 phosphate dehydrogenase) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bé trai thường bị bệnh nhiều hơn bé gái. Trẻ có thể bị thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với các chất oxy hóa. Hầu hết trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD không có triệu chứng gì, một số thì có triệu chứng thiếu máu tán huyết như da xanh nhạt, mệt mỏi, chóng mặt, nhịp tim nhanh, khó thở, vàng da…

Những trẻ mắc chứng thiếu men G6PD sẽ gặp nguy hiểm nếu tiếp xúc với các chất oxy hóa từ thực phẩm, thuốc trị bệnh… Một số thực phẩm người thiếu men G6PD cần tránh như: Đậu tằm, rượu vang đỏ, đậu nành, quả việt quất; đồng thời tuyệt đối chống chỉ định với nhiều loại thuốc trị bệnh. Người mắc bệnh thiếu men G6PD hầu hết không cần điều trị mà chỉ cần ngừng ngay các yếu tố kích hoạt làm vỡ hồng cầu và hiếm khi truyền máu trừ trường hợp thiếu máu nặng.

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền cũng được phát hiện sớm nhờ sàng lọc sơ sinh. Bệnh lý này gây rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau như mất muối, gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Hậu quả là trẻ dậy thì sớm hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái.

Ở Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Do đó, việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Bé gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cần được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời nếu không trẻ có thể tử vong. Ngoài ra, bé gái cần được phẫu thuật điều chỉnh cơ quan sinh dục ngoài để trở lại hình dáng và kích thước bình thường. Việc phẫu thuật nên thực hiện càng sớm càng tốt khi trẻ còn nhỏ để tránh những ảnh hưởng tâm lý về sau.

Hiện nay, không có cách nào điều trị dứt khỏi bệnh này, tuy nhiên các trẻ mắc bệnh vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác. Việc điều trị bệnh chủ yếu là bổ sung các nội tiết tố bị thiếu, trong vòng 2 – 3 tuần đầu sau sinh. Thuốc điều trị cần được uống hằng ngày, suốt đời ngay cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.

Theo lãnh đạo Chi cục Dân số – kế hoạch hóa gia đình (KHHGĐ) Tiền Giang, hiện nay việc sàng lọc sơ sinh còn có thể phát hiện được nhiều bệnh lý di truyền khác, trong đó gói xét nghiệm phổ biến đang được các bệnh viện thực hiện là gồm 5 bệnh, ngoài phát hiện bệnh thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh thì còn có dị ứng sữa và không dung nạp đạm.

Dị ứng sữa là tình trạng trẻ sơ sinh không dung nạp với galactose trong sữa có thể dẫn đến đục thủy tinh thể, chậm phát triển tâm thần vận động, có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Bệnh không dung nạp đạm dẫn đến thiếu hụt men giúp chuyển hóa phenylalanine. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây nên tổn thương não không hồi phục, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ.

SÀNG LỌC SƠ SINH VÔ CÙNG Ý NGHĨA

Theo các chuyên gia Sản khoa, khi em bé chào đời không thể đưa ra kết luận em bé hoàn toàn khỏe mạnh ngay cả khi mẹ của bé trong thời kỳ mang thai đã được quản lý, sàng lọc thai kỳ đầy đủ. Nguy cơ em bé sinh ra mắc bệnh di truyền vẫn có thể xảy ra ước tính từ 1 – 2%, đặc biệt là các bệnh do rối loạn chuyển hóa. Những bệnh lý này nếu không được phát hiện, điều trị sớm sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động ở trẻ, thậm chí có nhiều trường hợp gây tử vong.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc sơ sinh ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra.

Để giảm số trẻ em bị ảnh hưởng bởi các bệnh tật bẩm sinh, giảm nhẹ gánh nặng của gia đình, xã hội, Tổng cục Dân số – KHHGĐ, Bộ Y tế đã triển khai chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Trong đó, lấy máu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm và can thiệp hiệu quả các bệnh lý bẩm sinh.