Những người mang hội chứng siêu nữ

Theo dõi VGT trên

Thay vì có 2 nhiễm sắc thể X, người mắc hội chứng siêu nữ có đến 3 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào.

Những người mang hội chứng siêu nữ - Hình 1

Người mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Ảnh: Freepik.

Mới đây, một b.é g.ái con của sản phụ ở Hà Nội được phát hiện mắc hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng 3X) từ trong bụng mẹ. Em bé chào đời ngày 6/5 bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6 kg, được đ.ánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

Trước đó, qua xét nghiệm NIPT, em bé đã được phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể ở tuần thứ 16. Sau khi nghe tư vấn, bố mẹ em bé quyết tâm sinh con.

Cuộc sống đặc biệt

Hội chứng 3X hay hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi trẻ mắc hội chứng 3X có 3 nhiễm sắc thể X. Điều này xảy ra do một sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình thụ thai.

Trên thế giới, những người mang hội chứng này có cuộc sống đặc biệt, từ lúc sinh ra đến cuộc sống khi trưởng thành.

Allison Jones, một nhà hoạt động ở Mỹ, được sinh ra với hội chứng 3X. Khi còn nhỏ, Allison Jones không gặp bất kỳ khó khăn nào trong học tập và phát triển. Tuy nhiên, đến năm 10 t.uổi, cô bắt đầu gặp các vấn đề về học tập, bao gồm khó khăn trong việc ghi nhớ thông tin, tập trung chú ý và xử lý thông tin.

Cô cũng gặp các vấn đề về giao tiếp, bao gồm nói lắp và khó khăn trong việc diễn đạt suy nghĩ của mình. Sau nhiều đợt kiểm tra, mãi đến năm 12 t.uổi, cô được được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ.

Nhờ sự giúp đỡ, động viên từ phía gia đình, nhà trường, cô đã vượt qua những thử thách này và có một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc với bộ gene nhiễm sắc thể đặc biệt của mình.

Một trường hợp tương tự cũng xảy ra với Caitlyn, c.ô b.é được chẩn đoán mắc hội chứng Trisomy X lúc 5 t.uổi. Ban đầu, cô tin rằng nó sẽ mang lại cho mình siêu năng lực, nhưng thay vào đó, cô phải đối mặt với những khó khăn trong học tập và đấu tranh để hòa nhập do chiều cao vượt trội và khó khăn về việc phát âm.

Những người mang hội chứng siêu nữ - Hình 2

Bức ảnh Caitlyn cùng mẹ. Ảnh: Parenting Special Needs.

Video đang HOT

Cô bị bắt nạt suốt thời tiểu học và trung học. Gia đình đã chuyển cô bé sang một chương trình giáo dục đặc biệt, ủng hộ tinh thần và động viên cô nhiều hơn.

Theo tạp chí Parenting Special Needs, Caitlyn đang học lớp 11, là thành viên đội tuyển bóng chuyền của trường, tham gia các lớp học nâng cao, học lái xe và tiếp tục theo đuổi ước mơ của bản thân.

Lỗi trong quá trình phân chia tế bào

Theo Mayo Clinic, hội chứng siêu nữ, còn được gọi là hội chứng XXX hoặc trisomy X, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ, trong đó mỗi tế bào có ba nhiễm sắc thể X thay vì bình thường là hai (47, XXX thay vì 46, XX). Hội chứng này xảy ra ở khoảng 1/1.000 t.rẻ e.m gái sơ sinh.

Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là của mẹ và bộ còn lại là của cha.

Phụ nữ mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể dẫn đến việc một quả trứng hoặc t.inh t.rùng có thêm một nhiễm sắc thể X. Có ba loại lỗi chính có thể gây ra hội chứng này:

Không phân ly: tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào t.inh t.rùng của cha phân chia không chính xác, dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể X ở trẻ.

Do đó, tất cả tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.

Khảm: Một số trường hợp, nhiễm sắc thể thừa là kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác do một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, đ.ứa t.rẻ có dạng khảm của hội chứng 3X và chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X, trẻ có thể có ít các triệu chứng hơn.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 3X rất khác nhau. Nhiều người không có triệu chứng, bị ảnh hưởng nhẹ nhưng một số người có triệu chứng rõ rệt.

Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều phát triển giới tính bình thường và có khả năng mang thai. Một số b.é g.ái và phụ nữ có trí thông minh ở mức bình thường, nhưng có thể thấp hơn so với anh chị em ruột. Một số khác đôi khi có thể gặp vấn đề về hành vi.

Một số triệu chứng được trang Very Well Health liệt kê như:

Dáng người cao và chân tay dài

Bàn chân phẳng

Cong ngón út

Da mí mắt trên che góc trong của mắt

Giữa hai mắt có khoảng cách rộng

Nhiều người mắc hội chứng 3X gặp phải một loạt các triệu chứng về phát triển, thể chất và tâm lý, bao gồm:

Chậm nói

Khiếm khuyết học tập (khó đọc, hiểu hoặc làm các phép toán)

Các vấn đề về hành vi, như rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn lo lắng và trầm cảm

Chậm phát triển xã hội, kỹ năng vận động

Buồng trứng không hoạt động bình thường khi còn trẻ (suy buồng trứng sớm)

Hội chứng siêu nữ thường được chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoặc sau khi sinh bằng xét nghiệm m.áu.

Khi mang thai, mẫu m.áu của người mẹ có thể được xét nghiệm để kiểm tra DNA của em bé. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ mắc hội chứng 3X tăng lên, có thể lấy mẫu chất lỏng hoặc mô từ bên trong tử cung tiến hành xét nghiệm để biết chính xác liệu có thêm nhiễm sắc thể X thứ ba hay không.

Nguy cơ dị ứng với hội chứng rất hiếm do tự ý dùng thuốc không theo chỉ dẫn

Một bệnh nhân nam (65 t.uổi, Tam Nông, Phú Thọ) được chẩn đoán mắc Hội chứng Stevens-Johnson/Lyell (SJS/TEN) do dị ứng thuốc.

Tần suất của bệnh trong dân số chỉ khoảng 2/1.000.000 người nhưng tỷ lệ t.ử v.ong của bệnh rất cao, tới 5-30%.

Dị ứng toàn thân do tự ý dùng thuốc

Thông tin từ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ, mới đây, Khoa Hồi sức tích cực - Chống độc của Bệnh viện vừa tiếp nhận bệnh nhân nam (65 t.uổi) mắc hội chứng hiếm gặp gây tổn thương da, trợt da, nổi mụn nước lan rộng toàn thân, đặc biệt là ở vùng bụng, ngực, 2 chi trên, 2 chi dưới với tổng diện tích 70%. Kèm theo đó là loét niêm mạc miệng, mắt và bộ phận s.inh d.ục.

Theo đó, trong thời gian đang sử dụng thuốc theo đơn về cơ xương khớp, người bệnh có kết hợp thêm thuốc điều trị kí sinh trùng. Khi thấy nổi nốt trên da và loét miệng, người bệnh tiếp tục dùng thêm thuốc (không rõ loại) do một phòng khám tư nhân kê. Tình trạng không cải thiện, người bệnh được chuyển đến Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ.

Nguy cơ dị ứng với hội chứng rất hiếm do tự ý dùng thuốc không theo chỉ dẫn - Hình 1

Bệnh nhân điều trị lọc m.áu hấp phụ. Ảnh: BVCC

Tại đây, dựa trên bệnh sử, các biểu hiện lâm sàng và các kết quả xét nghiệm m.áu, người bệnh được chẩn đoán Hội chứng Stevens-Johnson/Lyell (SJS/TEN) do dị ứng thuốc.

Người bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp lọc m.áu hấp phụ 3 lần liên tiếp, truyền dịch, corticoid, kháng sinh toàn thân kết hợp điều trị, chăm sóc da, niêm mạc tích cực.

Sau một tuần điều trị, tình trạng tổn thương da, niêm mạc đã giảm nhiều, không còn loét miệng, người bệnh đã ăn uống được, sức khỏe dần tốt lên. Hiện tại, người bệnh được tiếp tục theo dõi, điều trị và có thể ra viện trong vài ngày tới.

Hội chứng hiếm gặp

Theo thông tin từ bệnh viện, Hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử thượng bì nhiễm độc là những phản ứng do thuốc ít gặp nhưng rất nặng, đe dọa tính mạng của người bệnh. Tần suất của bệnh trong dân số chỉ khoảng 2/1.000.000 người nhưng tỷ lệ t.ử v.ong của bệnh rất cao, tới 5-30%.

Nguyên nhân chủ yếu là do thuốc, trong đó các thuốc hay gặp là allopurinol, carbamazepin, phenytoin, phenobarbital, thuốc chống viêm không steroid, kháng sinh cotrimoxazol, cephalosporin, quinolon... Thường xảy ra sau dùng thuốc 7 ngày - 8 tuần.

Khi dùng thuốc lần thứ hai, triệu chứng có thể xuất hiện trong vòng vài giờ, triệu chứng xuất hiện đầu tiên là ban đỏ, sau đó thương tổn da lan rộng khắp cơ thể, trợt da tổn thương niêm mạc mắt, mũi, miệng, s.inh d.ục....hoại tử và trợt xảy ra ở cả khí quản, phế quản, thận, ruột.

Qua trường hợp này, bác sĩ khuyến cáo người dân cần chú ý, tránh sử dụng các loại thuốc có t.iền sử dị ứng. Tránh lạm dụng thuốc khi không thực sự cần thiết.

Khi đi khám bệnh cần cho bác sĩ biết t.iền sử dị ứng và các thuốc đang sử dụng để được kê đơn thuốc phù hợp.

Khi dùng thuốc, nếu có bất kì biểu hiện bất thường nào cần dừng ngay, liên hệ với bác sĩ và đến cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị kịp thời.

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

Bệnh sởi quay trở lại, cảnh báo 'khoảng trống miễn dịch' trong cộng đồng
08:01:59 19/06/2024
Quyết định kịp thời của 2 bác sĩ cứu b.é g.ái đuối nước nguy kịch
08:51:31 18/06/2024
7 lý do nước ép cà chua tốt cho sức khỏe
07:27:20 19/06/2024
Uống nước gừng khi bụng đói sẽ mang lại những lợi ích gì?
09:55:04 19/06/2024
Nấm mốc, mối hiểm họa với sức khỏe
10:33:18 19/06/2024
Loại rau dại giàu dinh dưỡng, có thể phòng bệnh ung thư và tim mạch
08:59:59 18/06/2024
Nhiều công nhân đang làm việc bất ngờ buồn nôn phải nhập viện
09:00:16 18/06/2024
Trẻ liên tiếp mắc sởi, cha mẹ vẫn ngần ngại không cho con đi tiêm ngừa
09:03:07 18/06/2024

Tin đang nóng

Trần Hiểu ly hôn vợ vì muốn đến với Triệu Lệ Dĩnh, chấp nhận ra đi tay trắng?
20:40:18 19/06/2024
Trần Hiểu ly hôn vì Trần Nghiên Hy ngoại tình với "tình đầu màn ảnh" của Lưu Diệc Phi?
20:00:37 19/06/2024
Trần Hiểu - Trần Nghiên Hy từng có 1 đám cưới đẹp như 1 cảnh phim khiến cả châu Á trầm trồ, tiếc giờ chỉ còn là quá khứ
21:38:12 19/06/2024
Thơ Nguyễn bức xúc bố mẹ Xoài Non một điều, mỉa mai thẳng mặt Xemesis?
17:15:11 19/06/2024
Nam Em thừa nhận đã tự huỷ hoại cuộc đời sau loạt drama bất chấp
18:08:37 19/06/2024
Tú Anh: Quán quân The Face gây tranh cãi, cao 1m78 oanh tạc 6 kinh đô thời trang
17:31:52 19/06/2024
Hà Hồ và Thanh Hằng: Tình bạn hơn 1 thập kỷ bất chấp thị phi, bỗng dưng rộ tin rạn vỡ khiến ai nấy hoang mang
17:22:53 19/06/2024
Quán ăn Độ Mixi hợp tác với Xemesis bị trộm đột nhập, mất sạch tài sản
17:58:07 19/06/2024

Tin mới nhất

Suy thận cấp vì làm việc dưới trời nắng nóng

07:59:33 19/06/2024
Hai bệnh nhân trên đều có kết quả xét nghiệm m.áu cô đặc, tăng men gan, suy thận cấp, phải truyền dịch, bù nước và điện giải. May mắn, sau 3 ngày điều trị tích cực, chức năng thận của các bệnh nhân đã ổn định, sức khỏe hồi phục tốt.

Bỏ túi ngay tần suất 'lý tưởng' để thưởng thức gà rán mà không gây hại sức khỏe

07:24:17 19/06/2024
Gà rán là món ăn khoái khẩu của nhiều người bởi hương vị thơm ngon, giòn rụm. Tuy nhiên, việc ăn gà rán mỗi ngày có thể tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho sức khỏe.

Cách chăm sóc người bệnh đột quỵ

14:36:59 18/06/2024
Chăm sóc người bệnh đột quỵ (đột quỵ não) đúng cách sẽ giúp họ phục hồi nhanh hơn, giảm thiểu di chứng và nguy cơ tái phát đột quỵ.

Xét nghiệm huyết thống cha - con, người đàn ông Hà Nội phát hiện chuyện khó hiểu

17:12:43 17/06/2024
Giấu vợ làm xét nghiệm ADN, người đàn ông bất ngờ khi mẫu xét nghiệm với con trai cùng huyết thống nhưng mẫu gene hiển thị là b.é g.ái.

Ba cách ăn trứng gây hại cho sức khỏe

16:05:25 17/06/2024
Có rất nhiều cách để chế biến trứng như luộc, rán, ốp la, hấp, trộn làm nhân hoặc nấu súp. Trong số đó, các chuyên gia dinh dưỡng khuyên chọn trứng luộc vì giữ được nhiều chất dinh dưỡng nhất.

Biến chứng nguy hiểm của bệnh gout: Xu hướng ngày càng trẻ hóa

07:51:13 17/06/2024
Ngoài ra, gout còn có nguy cơ đột quỵ và tai biến bởi tình trạng tăng huyết áp, nhồi m.áu cơ tim, tai biến mạch m.áu não,... Do đó, người mắc bệnh gout có nguy cơ bị tai biến và đột quỵ cao hơn người bình thường.

Vì sao uống sữa đôi lúc gây trào ngược axit?

06:21:30 17/06/2024
Trào ngược axit, xảy ra khi axit dạ dày chảy ngược vào thực quản, gây ra cảm giác nóng rát ở ngực rồi di chuyển lên cổ và cổ họng, được gọi là chứng ợ nóng.

Bác sĩ gắp con vắt sống trong mũi b.é t.rai

06:04:59 17/06/2024
Theo thông tin từ Sở Y tế tỉnh Phú Thọ, các bác sĩ Trung tâm Y tế huyện Cẩm Khê vừa gắp thành công con vắt trong mũi b.é t.rai 7 t.uổi.

Ai không nên lạm dụng bột sắn dây?

06:02:45 17/06/2024
Bột sắn dây không chỉ có giá trị về dinh dưỡng, chế biến được thành nhiều món ăn, nước uống có lợi cho sức khỏe nhất là vào những ngày hè oi nóng.

Bài tập tốt cho người bệnh viêm đại tràng

09:42:15 16/06/2024
Những người lớn t.uổi cũng có thể tập aerobic nhằm giữ cho cơ bắp khỏe mạnh, duy trì khả năng vận động. Đồng thời, nó cũng làm giảm nguy cơ chấn thương và té ngã do mất thăng bằng.

Tránh ăn 5 loại thực phẩm giàu tinh bột này nếu bạn muốn sống khỏe

09:38:57 16/06/2024
Tinh bột là một phần quan trọng trong chế độ ăn kiêng có nhiều lợi ích cho sức khỏe. Tuy nhiên, nó có thể gây nguy hiểm nếu ăn với số lượng quá nhiều.

8 lời khuyên giúp duy trì sức khỏe khớp khi bạn có t.uổi

09:36:48 16/06/2024
Tư thế tốt giúp giảm căng thẳng không cần thiết lên các khớp, đặc biệt là cột sống, hông và đầu gối. Thực hành tư thế ngồi và đứng tốt bằng cách giữ thẳng lưng và thả lỏng vai.

Có thể bạn quan tâm

Đặt 6 loại cây này trong nhà sẽ giúp bạn duy trì hạnh phúc và thu hút sự giàu có!

Sáng tạo

00:30:14 20/06/2024
Trong một không gian ngôi nhà ấm áp, việc lựa chọn những loại cây phù hợp là một bước quan trọng để tạo nên bầu không khí ấm cúng.

Đồng đội khoe hình lãng mạn với WAGs, sao tuyển Anh chỉ biết ôm mẹ

Sao thể thao

23:54:19 19/06/2024
Trong lúc các đồng đội khoe khoảnh khắc lãng mạn với WAGs (vợ và bạn gái), ngôi sao sáng nhất của đội tuyển Anh chỉ biết ăn mừng chiến thắng với mẹ.

Binz và Châu Bùi "xát muối" hội FA, chỉ cãi nhau đúng một chuyện nhưng nguyên nhân thì lạ lắm!

Sao việt

23:17:00 19/06/2024
Đoạn trò chuyện giữa Binz và Châu Bùi quá đáng yêu, nhiều người không khỏi ngưỡng mộ trước tình cảm mà cả hai dành cho nhau.

Lee Hyo Ri, Kim Jae Joong, IU: Những sao Hàn giúp gia đình thoát nghèo

Sao châu á

23:12:13 19/06/2024
Trước khi có cuộc sống hào nhoáng như hiện tại, những sao Hàn như Lee Hyo Ri, Kim Jae Joong và IU đã từng trải qua t.uổi thơ khốn khó.

Chiến thuật của 'Anh Trai': Rhyder khôn ngoan, Đức Phúc 'overthinking'

Tv show

23:06:47 19/06/2024
Tại live stage 1, 30 Anh Trai được chia đều vào 2 liên quân. Mỗi liên quân gồm 3 nhóm sẽ trải qua 2 lượt thi đấu. Lượt 1 - đấu liên quân, mỗi liên quân sẽ làm mới bài hát chủ đề của chương trình và thi đấu để giành điểm thưởng.

The Rock ưa thích skin care cùng con gái

Sao âu mỹ

23:04:20 19/06/2024
Mới đây, nam diễn viên Dwayne Johnson đã có một trải nghiệm độc đáo nhưng vô cùng ngọt ngào với con gái trong ngày của cha.

"Là giọng hát đẳng cấp số 1 Việt Nam nhưng Tùng Dương cầu thị, lắng nghe và tôn trọng tôi"

Nhạc việt

22:44:18 19/06/2024
Khi viết khúc này trong đầu tôi đã nghĩ đến giọng hát Tùng Dương nhưng với cá tính của mình tôi không thích nhờ vả ca sĩ. Tôi chỉ nghĩ nếu đủ duyên một ngày nào đó tác phẩm đến với Tùng Dương thì sẽ hợp lý , Tú Dưa nói.

Vì sao cựu Cục trưởng Cục Đăng kiểm vừa là bị cáo, vừa là bị hại?

Pháp luật

22:40:38 19/06/2024
Ông Đặng Việt Hà là bị cáo khi bị xét xử về tội Nhận hối lộ. Bên cạnh đó, người này còn là bị hại liên quan vụ l.ừa đ.ảo chiếm đoạt tài sản của bị cáo Nguyễn Văn Chung.

Trần Hiểu và Trần Nghiên Hy đã ly hôn từ 2 năm trước, nhà gái còn công khai cặp kè bạn diễn trên phim trường?

Hậu trường phim

22:34:56 19/06/2024
Theo truyền thông chia sẻ thực chất Trần Hiểu và Trần Nghiên Hy đã ly hôn từ năm 2022, chỉ cố gắng phối hợp để làm đẹp hình ảnh.

Hai người t.ử v.ong trong vụ cháy xưởng sản xuất bột nhang

Tin nổi bật

21:53:05 19/06/2024
Đám cháy bùng phát tại xưởng sản xuất bột nhang ở huyện Bình Chánh, TP Hồ Chí Minh khiến ít nhất 2 người t.ử v.ong. Công an huyện Bình Chánh đang làm rõ nguyên nhân...

Mũi Dinh (Ninh Thuận) - Hoang sơ và kỳ vĩ, trải nghiệm và chiêm nghiệm

Du lịch

21:48:23 19/06/2024
Cách trung tâm thành phố Phan Rang, tỉnh Ninh Thuận khoảng 30 km về hướng Nam, điểm du lịch Mũi Dinh (xã Phước Dinh, huyện Thuận Nam) tuy rất mới, nhưng đang thu hút mạnh đối với du khách