Kỹ thuật có thể giúp hàng ngàn trẻ dị tật bẩm sinh có “cuộc đời mới”
Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ mắc dị tật, trong đó, số trẻ mắc dị tật nặng khoảng 20.000 ca.
Mắc dị tật bẩm sinh làm cho không chỉ gia đình mà chính đứa trẻ đó khổ cả cuộc đời, trở thành gánh nặng của xã hội.
Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nếu phát hiện sớm các dị tật và bất thường của thai nhi, các nhân viên y tế có thể cứu chữa được các bệnh lý phức tạp, nguy hiểm với tỷ lệ thành công tới 90%, hạn chế các ca tử vong đáng tiếc, giúp trẻ sinh ra không còn bị dị tật, phát triển bình thường. Khi đó, tỷ lệ trẻ tật nguyền, di chứng bào thai giảm rõ rệt trong cộng đồng dân cư.
Với y học bào thai, thai nhi được xem như là một bệnh nhân, nếu được triển khai rộng sẽ mở ra cơ hội cứu sống cho hàng ngàn sinh mạng.
Một ca mổ can thiệp bào thai tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
PGS Ánh chia sẻ: “”Nếu thai nhi có bệnh cần phải điều trị sớm, thì các kỹ thuật của y học bào thai có thể chữa cho thai nhi ngay trong bụng mẹ. Việc này giúp cứu sống thai nhi hoặc tránh các dị tật nặng nề khi đứa trẻ chào đời. Chất lượng dân số cũng sẽ được tăng cường, vì những em bé bị tật nguyền, di chứng do bệnh lý trong bào thai sẽ giảm đi đáng kể trong cộng đồng”, PGS Ánh phân tích.
Kỹ thuật can thiệp bào thai thực hiện trên các mạch máu nhỏ, dải xơ khó tìm, nhưng vẫn phải bảo đảm không ảnh hưởng đến thai nhi đang sống trong buồng ối, phải bảo đảm màng ối còn nguyên vẹn và không nhiễm trùng.
Việc này đòi hỏi phẫu thuật viên phải có trình độ cao, khéo tay, tinh mắt và phối hợp tốt giữa siêu âm và nội soi”.
Theo PGS Ánh, 5 năm trước, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhận đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước từ Bộ Khoa học và Công nghệ về can thiệp bào thai. Bệnh viện đã cử 3 bác sĩ sang Pháp học tập. Đến nay, kỹ thuật can thiệp bào thai đã được triển khai thường quy và bệnh viện đã tổ chức đào tạo cho hàng nghìn bác sĩ tuyến dưới sàng lọc chẩn đoán trước sinh, để tư vấn thai phụ không may có bệnh lý.
Video đang HOT
“Hàng trăm thai nhi mắc hội chứng như truyền máu song thai; dải xơ buồng ối…, đã được cứu sống nhờ kỹ thuật can thiệp bào thai”, PGS Ánh cho hay.
Các thai phụ khi có dấu hiệu nghi ngờ thai dị tật sẽ được khám, quản lý tại Đơn vị can thiệp bào thai trực thuộc Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Đơn vị can thiệp bào thai sẽ là nơi thực hiện mô hình khép kín trong việc chăm sóc sản phụ có vấn đề về sản khoa, rối loạn di truyền.
Từ người lùn trở thành khổng lồ
Về dị tật, y học hiện đại không thiếu những căn bệnh bí ẩn và bất thường.
Adam Rainer khi còn nhỏ.
Tuy nhiên, trường hợp một người đàn ông vừa là người lùn, vừa là người khổng lồ trong cùng một cuộc đời được xem là độc nhất vô nhị trên thế giới.
Không được đi lính vì lùn
Adam Rainer sinh năm 1899 tại thị trấn Graz của Áo. Cha mẹ và người anh trai kế của ông là những người có tầm vóc trung bình, bản thân Rainer khi sinh ra cũng không có biểu hiện gì bất thường. Tuy nhiên, ở tuổi thiếu niên, ông thấp hơn những cậu bé khác cùng tuổi.
Năm 1917, khi đủ 18 tuổi, Rainer đăng ký tham gia quân đội Áo - Hung để chiến đấu trong Thế chiến thứ Nhất, nhưng bị từ chối vì chiều cao không đạt. Lúc đó, ông chỉ cao 1,4m.
Năm sau, Rainer lại tiếp tục xin đi lính, nhưng một lần nữa bị từ chối vì chiều cao cũng chỉ ở mức 1,41m. Các bác sĩ sau khi tiến hành một loạt các xét nghiệm, họ phân loại ông thuộc nhóm người lùn, do có chiều cao dưới 1,47m, quá bé và quá yếu để trở thành một người lính.
Điều thú vị là, mặc dù Rainer rất thấp, nhưng các bác sĩ ghi nhận ông có bàn tay và bàn chân rất lớn, so với thân hình bé nhỏ của mình. Lần đăng ký nhập ngũ đầu tiên, các bác sĩ ghi nhận cỡ giày ông mang 10 của Mỹ.
Ba năm sau, kích thước bàn chân của ông đã tăng gấp đôi lên 20, mặc dù chiều cao không phát triển nhiều. (Để dễ hình dung, có thể so sánh với trường hợp vận động viên bóng rổ Mỹ, Shaquille O'Neal - anh cao 2,16m, mang giày 23).
Phát triển chiều cao vượt bậc
Năm Rainer 21 tuổi, độ tuổi thông thường ngừng phát triển ở người, ai cũng cho rằng tầm vóc của ông đã được định sẵn cho phần còn lại của cuộc đời. Nhưng rồi chuyện lạ đã xảy ra. Đầu tiên, chiều cao của Rainer tăng thêm 5 cm trong một thời gian ngắn, rồi tiếp tục tăng với tốc độ đáng báo động, không có dấu hiệu chậm lại.
Đến sinh nhật lần thứ 32 của mình, ông cao gần 2,2m. Trong giai đoạn này, cột sống của Rainer cũng bắt đầu bị cong vẹo nghiêm trọng. Khuôn mặt của ông thon dài do trán và hàm nhô ra. Thêm vào đó là đôi môi dày hơn rất nhiều so với người bình thường, khoảng cách giữa các răng khá rộng.
Vào đầu những năm 1930, Rainer được các bác sĩ người Áo, TS A. Mandl và F. Windholz khám. Họ chẩn đoán ông mắc chứng to cực (acromegaly) - một tình trạng hiếm gặp.
Trong đó, cơ thể của Rainer sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng khiến xương và các bộ phận khác phì đại quá mức cho phép. Chứng to cực và tăng trưởng đột ngột của ông là do một khối u phát triển trên tuyến yên.
Hai bác sĩ quyết định phẫu thuật, mặc dù cho rằng, cơ hội thành công là rất nhỏ, do khối u đã phát triển hơn một thập niên. May mắn là khối u đã được cắt bỏ thành công và họ hy vọng Reiner sẽ ngừng phát triển chiều cao.
Tuy nhiên, cắt bỏ khối u chỉ làm chậm tốc độ phát triển chiều cao của Reiner, chứ không dừng hẳn. Một vài tháng sau khi phẫu thuật, các bác sĩ đã kiểm tra lại và thấy chiều cao khi đứng của ông vẫn giữ nguyên, nhưng cột sống có độ cong, cho thấy ông vẫn đang phát triển.
Sau đó không lâu, sức khỏe của Rainer tiếp tục xấu đi. và cuối cùng mất cả thị giác và thính giác. Trải qua những năm cuối đời nằm liệt giường, Reiner qua đời năm 1950 ở tuổi 51 với chiều cao 2,33m.
Adam Rainer lúc trở thành người khổng lồ.
Bệnh cực to là gì?
Chứng cực to được ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1772 trong các tài liệu y khoa của Nicolas Saucerotte, một bác sĩ người Pháp. Thuật ngữ Acromegaly phát xuất từ tiếng Hy Lạp akron có nghĩa là "cực điểm" và mega nghĩa là "lớn".
Mặc dù, Adam Reiner là trường hợp mắc bệnh to cực được biết đến rộng rãi nhưng ông không phải là người duy nhất trong lịch sử sống chung với căn bệnh này. Rối loạn trên ảnh hưởng đến 50 - 70 triệu người mỗi năm trên toàn thế giới.
Một số triệu chứng phổ biến nhất liên quan đến chứng to cực là bàn tay và bàn chân to ra. Điều này giải thích tại sao các nhân viên y tế lại rất bối rối với kích thước bàn tay và bàn chân của Rainer so với cơ thể nhỏ bé của ông ta. Một triệu chứng khác của chứng to cực là hình dạng khuôn mặt thay đổi.
Thông thường, những người mắc chứng to cực có khuôn mặt to ra, bao gồm cả xương mặt, răng, mũi, lưỡi và môi. Ngoài ra, người mắc bệnh còn có dấu hiệu mệt mỏi, suy nhược cơ, giọng nói ồ ồ, khàn khàn do dây thanh và xoang lớn, khi ngủ ngáy to do tắc nghẽn đường thở trên.
Nếu ở phụ nữ, thì có biểu hiện kinh nguyệt không đều. Còn nam giới là rối loạn chức năng cương dương; gan, tim, thận, lá lách cũng như các cơ quan nội tạng khác to hơn so với những người không mắc bệnh.
Ảnh hưởng của chứng to cực cũng có thể bao gồm bệnh tiểu đường, cận thị, đau khớp, đau nửa đầu, rối loạn da, các vấn đề về tuyến giáp, mất cân bằng nội tiết tố và nhiều bệnh khác.
Một số người nổi tiếng đã sống chung với chứng bệnh to cực, như nam diễn viên kiêm đô vật André the Giant, diễn viên Carel Struycken (được biết đến với vai Lurch trong Gia đình Addams ) và nam diễn viên Richard Kiel (được biết đến với vai phản diện Jaws trong hai bộ phim James Bond).
Nhưng Adam Rainer là người duy nhất trong lịch sử được ghi nhận vừa lùn, vừa khổng lồ. Hiện tại, không có cá thể nào khác có tình trạng kép này.
Đau tức thắt lưng: Coi chừng dị tật hệ tiết niệu! Niệu quản bắt chéo sau tĩnh mạch chủ dưới là một dị tật hiếm gặp của tiết niệu. Đây là một bệnh lý cần được phát hiện sớm để tránh các biến chứng ảnh hưởng đến thận. Mới đây, tại Bệnh viện Xanh Pôn (Hà Nội), các thầy thuốc đã tiếp nhận một người bệnh là nam thanh niên 17 tuổi quê ở...
