Cô bé mắc bệnh lạ, bác sĩ cảnh báo ‘tương lai rất đau lòng’

Mặc dù chỉ mới 4 tuổi nhưng cô bé Adelei Clarke lại xuất hiện những triệu chứng của sa sút trí tuệ. Căn bệnh hiếm gặp mà cô bé mắc được ví như sa sút trí tuệ tuổi già nhưng lại xuất hiện trên trẻ em .

Căn bệnh lạ khiến não bé Adelei Clarke kém phát triển và xuất hiện các triệu chứng của bệnh sa sút trí tuệ – ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK

Bé Adelei sống với bố mẹ và người anh trai 7 tuổi ở thị trấn Swindon, hạt Wiltshire (Anh). Ban đầu, những triệu chứng bệnh của bé Adelei chỉ là vụng về, hay bị té ngã và thường lơ đễnh , theo Daily Mail.

Mặc dù đã 4 tuổi nhưng bé Adelei chỉ có thể nói được khoảng 30 từ. Do đó, bố mẹ của bé là ông David (35 tuổi) và cô Hayley (36 tuổi) đã dẫn con đến một nhà trị liệu ngôn ngữ. Họ được trấn an là vấn đề ngôn ngữ của bé Adelei không có gì đáng ngại.

Mọi chuyện bắt đầu nghiêm trọng khi bé Adelei lên cơn co giật vào tháng 5.2020. Có lúc, cô bé đã không thở trong suốt 30 giây.

Trong lúc chờ xe cấp cứu đến, ông David đã thực hiện thủ thuật Heimlich, phương pháp thường được dùng để lấy dị vật mắc kẹt trong đường thở, để sơ cứu cho con. May mắn là bé Adelei đã tống ra hết dịch nhầy trong khí quản và thở lại bình thường.

Sau đó vài tuần, bé Adelei lại bị một cơn co giật khác và được đưa đi cấp cứu tại Bệnh viện Great Western ở thị trấn Swindon. Bệnh tình của cô bé tiếp tục tiến triển nặng nên bác sĩ đã chuyển con đến Bệnh viện John Radcliffe ở thành phố Oxford (Anh). Tại đây, cô bé bị đến 17 cơn co giật chỉ trong 10 ngày.

Các bác sĩ đã chụp MRI não và phát hiện não bé Adelei phát triển kém. Sau khi thực hiện nhiều kiểm tra khác, Adelei bị chẩn đoán mắc bệnh Batten , một dạng bệnh sa sút trí tuệ thời thơ ấu hiếm gặp, vào đầu tháng 10.2020.

Các bác sĩ cảnh báo bé Adelei có thể quên mất bố mẹ mình là ai vào cuối năm 2020. Bé cũng sẽ mất thị lực trong vài năm tới, rơi vào trạng thái thực vật vào năm 7 tuổi và chết trước khi được 10 tuổi, theo Daily Mail.

Ngay sau đó, bé Adelei được chuyển ngay đến Bệnh viện Great Ormond Street ở London (Anh). Đây là nơi duy nhất ở Anh có thể điều trị căn bệnh của Adelei.

Bệnh Batten không có thuốc trị và cũng không có phương pháp nào can thiệp thực sự hiệu quả để giúp cuộc sống người mắc trở nên tốt hơn. Gia đình đã lập một trang gây quỹ từ cộng đồng để trang trải chi phí điều trị cho bé Adelei, theo Daily Mail.

Phương pháp độc đáo ngăn ngừa các bệnh về não

Các nhà khoa học tại đại học Exeter của Anh đã phát triển "đồng hồ biểu sinh" để đo tốc độ lão hoá của não người, từ đó có thể ngăn ngừa các bệnh có liên quan đến tuổi tác như suy giảm trí nhớ.

" Đồng hồ biểu sinh" có thể đo được tốc độ lão hoá của não bộ chính xác hơn các công cụ khác.

Trong khi đồng hồ sinh học của cơ thể quyết định nhịp điệu ngủ hoặc thức của chúng ta, "đồng hồ biểu sinh" có thể cho chúng ta biết chúng ta già đi nhanh như thế nào và mức độ dễ mắc các bệnh của tuổi già ra sao.

Con người già đi với tỷ lệ khác nhau, có một số người mắc các bệnh liên quan đến lão hóa sớm hơn những người khác. Hiểu thêm về cái gọi là 'tuổi sinh học' này có thể giúp chúng ta tìm hiểu thêm về cách chúng ta có thể ngăn ngừa các bệnh liên quan đến tuổi tác, chẳng hạn như chứng mất trí nhớ.

Không giống như gien di truyền, những dấu hiệu biểu sinh này thay đổi theo thời gian và những thay đổi này có thể được sử dụng để dự đoán chính xác tuổi sinh học từ một mẫu ADN.

Hiện nay, các nhà khoa học tại Đại học Exeter đã phát triển một đồng hồ biểu sinh mới dành riêng cho não người. Kết quả của việc sử dụng các mô não người, đồng hồ này chính xác hơn nhiều so với các phiên bản trước đó, dựa trên mẫu máu hoặc các mô.

Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng "đồng hồ biểu sinh" này sẽ cung cấp cái nhìn sâu sắc về quá trình lão hóa nhanh trong não có thể liên quan đến các bệnh não như bệnh Alzheimer và các dạng sa sút trí tuệ khác.

Giáo sư Jonathan Mill, Đại học Exeter, người dẫn đầu nhóm nghiên cứu, cho biết: "Lĩnh vực nghiên cứu về đồng hồ biểu sinh thực sự thú vị và có thể giúp chúng ta hiểu các cơ chế liên quan đến quá trình lão hóa. Đồng hồ mới sẽ giúp chúng ta khám phá quá trình lão hóa tăng tốc trong não người và tìm hiểu thêm về các yếu tố liên quan đến các bệnh về não như chứng sa sút trí tuệ".

Nhóm nghiên cứu đã tiếp cận độc đáo bằng cách phân tích 1.397 mẫu não người, từ những người trong độ tuổi từ 1 đến 108 với hy vọng tạo ra một công cụ dự đoán chính xác hơn.

Nhóm nghiên cứu hiện đang tiến hành sử dụng mô hình trên các mẫu não của những người mắc bệnh Alzheimer. Họ hy vọng sẽ tìm thấy bằng chứng về sự lão hóa sinh học.

Fiona Carragher, Giám đốc Nghiên cứu và Ảnh hưởng tại Hiệp hội Bệnh Alzheimer cho biết: "Di truyền học là một lĩnh vực phát triển mạnh của nghiên cứu về chứng sa sút trí tuệ và nghiên cứu này vô cùng có giá trị khi chúng ta tiếp tục hiểu rõ hơn về vai trò và tác động của bệnh Alzheimer đối với sự lão hóa não.

Nếu chúng ta có thể dự đoán chính xác hơn sự lão hóa của não và tìm ra nguyên nhân cơ bản của tình trạng rất phức tạp này, chúng ta có cơ hội lớn nhất để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả làm chậm sự tiến triển của nó ".