Xét nghiệm ADN trong m.áu giúp phát hiện sớm ung thư
Các nhà khoa học tại Đại học Johns Hopkins (Mỹ) đã thực hiện nghiên cứu trên 10.000 phụ nữ trong độ t.uổi từ 65 – 75 không có t.iền sử ung thư.
Ung thư vú qua phim chụp X-quang – ẢNH: SHUTTERSTOCK
Kết quả xét nghiệm m.áu kết hợp quét hình ảnh toàn thân cho thấy 26 người trong số họ mang khối u ác tính.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học Science vào đầu tháng 5. Đến nay, tất cả bệnh nhân được phát hiện khối u vẫn còn sống và hầu hết đều có dấu hiệu thuyên giảm.
GS Bert Vogelstein, một trong những tác giả của nghiên cứu, đã dành nhiều năm tìm hiểu về phương pháp phát hiện ung thư sớm. GS Vogelstein phân tích: Hầu hết các loại ung thư đều mang ít nhất một trong 16 chủng đột biến gien. Phương pháp xét nghiệm m.áu hiện tại có thể giúp tìm thấy ADN đó và chẩn đoán loại ung thư.
Các loại ung thư đã được phát hiện thông qua xét nghiệm bao gồm ung thư: buồng trứng, phổi, tử cung, đại trực tràng và vú. Những trường hợp này đều đã trải qua sàng lọc thông thường nhưng không phát hiện được ung thư.
Theo ông Vogelstein, nguyên nhân dẫn đến t.ử v.ong vì ung thư thường là do nó được phát hiện sau khi đã lan quá rộng. Xét nghiệm này không thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc đã có, nhưng là cách để có thể phát hiện sớm. Ung thư sẽ dễ điều trị hơn nhiều nếu chúng bị ngăn chặn trước khi kịp lây lan.
Video đang HOT
Những phương pháp sàng lọc phổ biến hiện nay đang tồn tại một số nhược điểm. Việc quét hình ảnh toàn thân khó phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu, trong khi những đợt sinh thiết khiến bệnh nhân phải trải qua nhiều đau đớn và khó thực hiện nhiều lần.
Kết quả đầy hứa hẹn trên sẽ dẫn đến nhiều nghiên cứu hơn trong tương lai, giúp giảm các biện pháp sàng lọc xâm lấn không cần thiết.
Theo tạp chí Smithsonian, nhờ phân tích được ADN tế bào ung thư của từng bệnh nhân, các bác sĩ có thể cá nhân hóa đơn thuốc đặc trị cho bệnh nhân, không áp dụng chung một phác đồ điều trị.
Nghiên cứu gien mới làm sáng tỏ bí mật của ung thư
Tại sao 2 bệnh nhân mắc cùng một loại ung thư, được điều trị giống nhau nhưng một người sống, một người c.hết?
Các nhà khoa học đã có thể xác định được ít nhất một biến đổi gien gây ra khối u ở hơn 95% bệnh nhân và từ 5 đến 10 đột biến gien trở lên ở nhiều bệnh nhân - Ảnh minh họa: Shutterstock
Ung thư là một căn bệnh di truyền, và một nguồn lớn dữ liệu di truyền mới của nhiều loại ung thư khác nhau hứa hẹn sẽ mở ra những con đường mới trong phòng ngừa và điều trị, theo Medicine Net.
Các nhà nghiên cứu cho biết có đến 19 trong số 20 loại ung thư có thể truy ngược đến một hoặc nhiều đột biến gien cụ thể, dựa trên dữ liệu thu thập được từ trình tự chuyên sâu của toàn bộ hàng ngàn bộ gien ung thư.
Hiện tại các nhà khoa học đã có thể xác định được ít nhất một biến đổi gien gây ra khối u ở hơn 95% bệnh nhân và từ 5 đến 10 đột biến gien trở lên ở nhiều bệnh nhân, theo Medicine Net.
Những đột biến gien này được gọi là đột biến quan trọng, đồng chủ tịch dự án, Peter Campbell, cho biết. Ông Peter Campbell là người đứng đầu về ung thư, lão hóa và đột biến mắc phải tại Viện Wellcome Sanger ở Anh.
Trung bình, một bộ gien ung thư chứa 4 - 5 đột biến quan trọng, các nhà nghiên cứu báo cáo.
Kiến thức này sẽ giúp các nhà nghiên cứu và bác sĩ phát triển và lựa chọn các phương pháp điều trị chính xác, nhắm vào các đột biến cụ thể đang gây ung thư ở từng bệnh nhân, ông Campbell nói.
Những phát hiện này giúp chúng ta "giải mã sự phức tạp của bệnh ung thư", tiến sĩ William Cance, từ Hiệp hội Ung thư Mỹ, cho biết. "Chúng tôi muốn thực hiện từng liệu pháp điều trị ung thư chi tiết cho từng bệnh nhân ung thư. Chúng tôi đang hướng tới phương pháp thiên về xem xét thành phần di truyền của khối u chứ không phải điều trị mọi bệnh ung thư của cùng một loại theo cùng một cách", ông William Cance cho biết.
Dự án này mang tên "Phân tích Ung thư của Tổ hợp toàn bộ hệ gien", đã phân tích 2.658 toàn bộ hệ gien của các mẫu ung thư từ 38 loại khối u.
Kết quả đầu tiên được công bố trên tạp chí Nature, vào ngày 5.2 trong 6 bài báo.
Ông Campbell cho biết dữ liệu cho thấy tại sao 2 bệnh nhân mắc cùng loại ung thư, được điều trị giống nhau, có thể có kết quả hoàn toàn khác nhau, một người c.hết và một người sống.
Do gien ung thư ở một người khác hoàn toàn với các bệnh nhân khác, và những gien này bị ảnh hưởng bởi các sự kiện trong suốt cuộc đời của một người, tiến sĩ Campbell nói.
Đột biến ảnh hưởng cũng giống như hút thuốc, phơi nắng hoặc béo phì.
Các nhà khoa học đã thấy hàng ngàn sự kết hợp khác nhau của đột biến gây ung thư và hơn 80 quá trình tiềm ẩn khác nhau tạo ra các đột biến gây ung thư. Đó là các quá trình do lão hóa, do di truyền và do lối sống. Tất cả tạo nên bộ gien của một người trong quá trình phát triển ung thư.
Trong suốt cuộc đời, mọi người tích lũy các đột biến gien từ hành động sống đơn giản. Trung bình khoảng 2 tuần, mỗi tế bào m.áu tăng thêm 1 đột biến. Điều quan trọng là tìm ra đột biến nào gây ra bệnh ung thư, theo Medicine Net.
Bằng cách xây dựng trên cơ sở dữ liệu di truyền này, các nhà nghiên cứu hy vọng trong tương lai sẽ có thể nhập các gien gây ung thư ở bệnh nhân và yếu tố lối sống vào máy tính và đưa ra các phương pháp chữa trị chính xác.
Sử dụng các liệu pháp nhắm mục tiêu này có thể giúp chẩn đoán chính xác hơn, từ đó chỉ định cách điều trị hiệu quả nhất và ít độc hại nhất cho bệnh nhân, tiến sĩ Campbell cho biết.
Theo Thanh niên
Giải mã AND và hành trình truy tìm sự sống Hàng năm ở Việt Nam có khoảng 1.5 triệu t.rẻ e.m chào đời, trong đó cứ 33 em lại có 1 em mang dị tật bẩm sinh (thể hiện ra kiểu hình). Tuy nhiên, số lượng trẻ mang gien đột biến, khiếm khuyết nhiễm sắc thể vẫn chưa có thống kê chính xác. Những cá thể đó tiếp tục trưởng thành, lập gia...
