Phát hiện gen mới gây bệnh ung thư vú
Các phân tích cho thấy những phụ nữ có đột biến PALB2 có 35% nguy cơ phát triển ung thư vú ở độ t.uổi 70 và 58% nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có t.iền sử gia đình mắc ung thư vú.
Các nhà khoa học tại Anh đã phát hiện một đột biến gen hiếm gặp được gọi là PALB2 là nguyên nhân tăng 35% khả năng chẩn đoán bệnh ung thư vú ở phụ nữ lớn t.uổi.
TS. Marc Tischkowitz, tác giả nghiên cứu, Trường đại học Cambridge cho biết, đột biến PALB2 mới phát hiện hiếm hơn đột biến trong gen đã được biết trước đây là BRCA1 và BRCA2 gây ung thư vú.
Các nhà khoa học đã tiến hành phân tích dữ liệu từ 362 nữ và nam giới của 154 gia đình đến từ Hoa Kỳ, Canada, Anh, Ý, Úc, Phần Lan, Hy Lạp và Bỉ để tìm kiếm gen PALB2. Kết quả cho thấy, gen PALB2 có vai trò cung cấp hướng dẫn để protein hoạt động phối hợp với các protein BRCA2 để sửa chữa các ADN hư hỏng và ngăn chặn sự phát triển của khối u.
Các phân tích cho thấy những phụ nữ có đột biến PALB2 có 35% nguy cơ phát triển ung thư vú ở độ t.uổi 70 và 58% nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có t.iền sử gia đình mắc ung thư vú.
Video đang HOT
Theo TS. Marc Tischkowitz giải thích trong thời gian trước đây, các phòng thí nghiệm chỉ kiểm tra và phát hiện được đột biến gen BRCA1 và BRCA2 nhưng với công nghệ mới rất dễ dàng để phát hiện các đột biến gen khác liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng như đột biến gen PALB2.
Phát hiện này đặt PALB2 vào một trong những nguyên nhân quan trọng sau BRCA1 và BRCA2 trong việc chẩn đoán ung thư vú.
Theo SKĐS
Cách phòng và chữa ung thư vú hiệu quả
Trước hoặc sau 50 t.uổi, khám lâm sàng, chụp tia X vú hoặcchụp cộng hưởng từ sáu tháng một lần hoặc hai năm một lần, chúng ta có thể phát hiện và điều trị sớm các khối u vú.
Cứ 8 phụ nữ lại có một người sẽ phải đối mặt với bệnh ung thư vú trong cuộc đờicủa mình. Cơ quan y tế cao cấp (HAS) của Pháp vừa công bố ngày 19 tháng 5các yếu tố nguy cơ có thể kiểm soát ngoài việc khám định kỳ bắt đầu từ 50 t.uổi.Mục tiêu của các khuyến nghị sàng lọc mới đối với các bác sĩ là định hướng cho người bệnh tốt hơn và hỗ trợ họ điều trị tốt hơn căn bệnh này. Và đối với bệnh nhân, họ sẽ nhận được thông tin tốt hơn để đối phó với căn bệnh ung thư phổ biến nhất và gây t.ử v.ong nhiều nhất ở phụ nữ (11.900 ca hợp t.ử v.ong vì bệnh này trong năm 2012).
"Chúng ta phải tiến hành sàng lọc phù hợp và tránh việc khám không cần thiết vớimật độ khám quá dày hoặc cách khám không phù hợp cho lứa t.uổi của chúng ta", ông Jean-Luc Harousseau, chủ tịch của trường thuộc HAS cho biết sau cuộc tranh luận về những rủi ro của việc sàng lọc quá kỹ càng và chẩn đoán nhiều quá mức. Ông này nhắc lại rằng "kiểm tra luôn luôn đ.ánh giá lợi ích/nguy cơ. Tuy nhiên, trong trường hợp ung thư vú, nó đóng vai trò rất tích cực". Vậy sàng lọc gì cần tiến hành dựa trên các yếu tố nguy cơ của bạn ?
Không có yếu tố nguy cơ
Đại đa số các trường hợp bị ung thư vú đều gặp tình huống này. Không có t.iền sử cũng như không có triệu chứng rõ ràng, từ 50 t.uổi phụ nữ được khuyến cáo hai năm một lần đi chụp tia X vú và khám lâm sàng. Tại sao lại là 50 t.uổi ? Vì từ thời điểm này, bạn có nguy cơ cao xuất hiện các khối u vú trong người. Gần 80% các ca ung thư vú xuất hiện sau độ t.uổi 50 t.uổi. Uống cà phê, hút t.huốc l.á, phẫu thuật thẩm mỹ vú (cấy silicone), sử dụng chất khử mùi hoặc mặc áo ngực, uống rượu, mang thai muộn (ở t.uổi cao), sử dụng liệu pháp thay thế hormone có thể dẫn đến nguy cơ bị ung thư vú.
Lịch sử của bệnh ung thư vú
Sau ung thư vú hoặc xuất hiện của "ung thư biểu mô tại chỗ", hay nói một cách khác là giai đoạn đầu của ung thư vú, giám sát đặc biệt được tiến hành không giới hạn trong bao lâu. Trong giai đoạn đầu, trong vòng hai năm sau khi kết thúc trị liệu, cầnphải khám lâm sàng sáu tháng một lần. Sau đó, khám lâm sàng mỗi năm một lần. Chụp tia X vú cũng nên tiến hành hàng năm. Trong thực tế, các bệnh nhân thườnglàm rất tốt điều này.
T.iền sử mắc bệnh trong gia đình
"Tôi có một người bệnh nhân 48 t.uổi và đã theo tôi khám hai năm một lần trong khiđó mẹ, em gái và bà ngoại của cô ấy đều bị ung thư vú. Trong trường hợp điển hình này, khám lâm sàng chưa đủ. Cần phải tiến hành chụp tia X và chụp cộng hưởng từ hàng năm", Catherine Colin, bác sĩ X quang Lyon nói, người tham gia vào báo cáo của HAS.
Các bác sĩ đ.ánh giá mức độ rủi ro đối với mỗi phụ nữ nhất là dựa trên t.iền sử gia đình và t.uổi của họ. Đó là những gì người ta gọi là điểm Eisenger. Nếu ung thư di truyền được đ.ánh giá với nguy cơ cao, bác sĩ khuyên người có t.iền sử gia đình mắc bệnh tiến hành chụp tia X hàng năm trước 50 t.uổi và sau 50 t.uổi chụp 2 năm một lần. Trong trường hợp được xác định là có nguy cơ cực cao, cần phải tiến hànhtheo dõi lâm sàng sáu tháng một lần từ 20 t.uổi. Từ năm 30 t.uổi trở đi, tiến hành chụp vú hàng năm (chụp cộng hưởng từ, chụp tia X và siêu âm).
Bức xạ liều lượng cao trong thời gian xạ trị
Những người đã trải qua chiếu xạ liều lượng cao trong thời gian xạ trị (đặc biệt là đối với điều trị ung thư hạch bạch huyết) được kiểm tratrong vòng 8 năm sau khi kết thúc trị liệu bằng chụp cộng hưởng từ và khám lâm sàng hàng năm. Chụp tia X hàng năm cũng như siêu âm cũng được khuyến khích tiến hành song song.
Trong trường hợp đột biến gen
Khoảng 0,2% phụ nữ có đột biến gen BRCA 1 hoặc BRCA 2 (gen này có liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng). Do đó, họ có nguy cơ rất cao sẽ bị tiến triển thành bệnh ung thư vú. Họ sẽ được kiểm tra kết hợp giữa khám lâm sàng sáu tháng một lần kể từ 20 t.uổi và chụp vú hàng năm từ 30 t.uổi.
Theo VnMedia
3 hóa chất phổ biến dễ gây ung thư vú Nắm bắt thông tin về các hóa chất để tránh tiếp xúc với chúng là điều quan trọng giúp phòng chống ung thư vú hiệu quả mà chị em nên biết. Theo thống kê của Hiệp hội Ung thư Mỹ, ung thư vú cướp đi sinh mạng của gần 40.000 phụ nữ mỗi năm. Tỷ lệ t.ử v.ong đang giảm đi nhờ tầm...
